Čo je Von Hippel-Lindauov syndróm (VHL)? Povedzme si to jednoducho.

Počuli ste už o von Hippel-Lindauovom syndróme? Pravdepodobne nie. Môže to znieť trochu komplikovane, ale ide o veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Jednoducho povedané, mutácia v géne nazývanom VHL spôsobuje tvorbu nádorov a cyst naplnených tekutinou v rôznych častiach tela. Neznepokojujte sa, keď to počujete. Povedzme si to jasne a jednoducho.

Čo presne je VHL syndróm?

VHL je stav spôsobený zmenou v našich génoch. Môže to spôsobiť rôzne časti tela, napríklad

• Oči
• Mozog
• Miecha
• Vnútorné ucho
• Nadobličky
• Pankreas
• Obličky
• Reprodukčné orgány

Nádory sa môžu tvoriť na miestach ako...

Najlepšie na tom je , že väčšina týchto výrastkov je benígnych . To znamená, že nie sú rakovinové. Niekto s týmto ochorením má však o niečo vyššie riziko vzniku rakoviny obličiek a pankreasu. Preto je dôležité si to uvedomovať.

Prečo sa vyskytuje tento VHL syndróm?

Normálne gén VHL v našom tele riadi rast nádorov tým, že bráni nekontrolovateľnému deleniu buniek. Je to ako strážca v našom tele. Ale u niekoho so syndrómom VHL je tento gén mutovaný alebo zmenený. Potom funkcia tohto strážcu nefunguje správne. V dôsledku toho abnormálne bunky rastú nekontrolovateľne a začnú tvoriť nádory.

Táto situácia môže nastať dvoma hlavnými spôsobmi:

1. Dedičnosť po rodičoch: Približne 8 z 10 ľudí s VHL ju zdedí buď po matke, alebo po otcovi. Dedí sa autozomálne dominantným typom, čo znamená, že ak má jeden z rodičov toto ochorenie, každé z jeho detí má 50 % šancu, že ho zdedí.

2. Náhodný výskyt: V približne 2 z 10 prípadov nejde o niečo, čo by sa zdedilo po rodičoch. Tento stav sa môže vyskytnúť v dôsledku náhodnej zmeny génov ( spontánnej mutácie) počas raných štádií vývoja embrya.

Aké sú príznaky VHL?

Príznaky VHL sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Je to preto, že príznaky závisia od toho, kde sa nádor nachádza v tele. Niektorí ľudia môžu roky existovať bez akýchkoľvek príznakov.

Hoci príznaky sa často začínajú okolo 26 rokov, u niektorých ľudí sa závažné príznaky nemusia objaviť až do 65 rokov. Vek, v ktorom sa príznaky začínajú, sa tiež líši v závislosti od typu nádoru. Napríklad:

• Očné nádory (retinálne hemangioblastómy): 12-25 rokov
• Nádory krvných ciev v mozgu alebo mieche (hemangioblastómy): 18 – 35 rokov
• Nádory alebo rakovina obličiek (obličkové bunky): vek 25 – 50 rokov
• Nádory vnútorného ucha (nádory endolymfatického vaku): vek 24 – 35 rokov

Ako sa diagnostikuje VHL?

Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie alebo ak vaše príznaky vedú vášho lekára k podozreniu, že máte VHL, odporučí vás na genetický test . Ten sa vykonáva pomocou vzorky krvi. Toto je jediný spôsob, ako s istotou zistiť, či máte zmenu v géne VHL.

Medzi bežné situácie, v ktorých môže lekár mať podozrenie na VHL, patria:

• Nález očného nádoru (očný hemangioblastóm) v mladom veku.
• Rakovina obličiek pred dovŕšením 40. roku života.
• Viaceré nádory (hemangioblastómy) v mozgu alebo mieche.
• Viaceré nádory alebo cysty v obličkách alebo pankrease.

Ak vám diagnostikujú VHL, ďalším najdôležitejším krokom je aktívny dohľad.

Čo je aktívny dohľad?

Môže sa to zdať ako veľká vec, ale zjednodušene to znamená, že aj keď nemáte žiadne príznaky, váš lekársky tím vás bude pravidelne sledovať. To znamená, že ak sa vyvinie nový nádor alebo sa starý zväčší, dá sa veľmi rýchlo identifikovať a začať s potrebnou liečbou. Toto je jadro liečby VHL.

Tieto testy sa líšia v závislosti od vášho veku.

• Od útleho veku (1 – 4 roky): Nechajte si skontrolovať zrak u oftalmológa každých 6 až 12 mesiacov. Po 2 rokoch si nechajte každý rok skontrolovať krvný tlak.
• Detstvo (5-10 rokov): Pokračujú očné vyšetrenia. Taktiež sa vykonávajú testy moču alebo krvi (metanefríny) na kontrolu nádorov nadobličiek (feochromocytómov).
• Dospievanie (od 11 rokov): Každých pár rokov sa vykonáva magnetická rezonancia, ktorá vyšetruje mozog a miechu. Kontroluje sa aj sluch.
• Dospelý vek (od 15 rokov): Každé dva roky sa vykonáva magnetická rezonancia brucha na kontrolu obličiek, pankreasu a nadobličiek.

Váš lekár vám tento rozvrh prispôsobí.

Aké sú spôsoby liečby VHL?

Liečba VHL závisí od typu, veľkosti a umiestnenia nádoru. Ak je nádor nezhubný, malý a benígny, môže postačovať pozorovanie bez akejkoľvek liečby.

Existuje niekoľko hlavných metód liečby:

1. Lieky: Nedávno uvedený liek belzutifan (Welireg) bol veľmi úspešný pri zmenšovaní a zastavovaní šírenia mnohých nádorov súvisiacich s VHL (rakovina obličiek, hemangioblastómy).

2. Chirurgický zákrok: Najbežnejšou liečbou VHL je chirurgický zákrok. Cysty, ktoré spôsobujú príznaky, rastú alebo vykazujú známky rakoviny, sa chirurgicky odstránia.

3. Rádioterapia: Použitie vysokoenergetických lúčov na ničenie nádorov. Používa sa najmä pri niektorých nádoroch, ktoré sa vyskytujú v mozgu a uchu.

4. Iné spôsoby liečby: Existujú moderné spôsoby liečby rakoviny obličiek, ako je ablácia (zničenie nádoru pomocou extrémneho tepla alebo extrémneho chladu) a imunoterapia .

Váš lekársky tím rozhodne, aká liečba je pre vás najlepšia.

Život s VHL a duševná pohoda

Je normálne cítiť strach, úzkosť a zmätok, keď sa dozviete, že máte zriedkavé ochorenie, ako je VHL. Stres („úzkosť zo skenovania“) je obzvlášť vysoký, keď sa pripravujete na skenovanie a čakáte na výsledky.

Existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť pre zdravý a šťastný život s týmto ochorením:

• Zdravá strava: Jedzte vyváženú stravu s dostatkom zeleniny, ovocia, chudého mäsa a bielkovín, ako sú ryby. Úplne sa vyhnite fajčeniu.
• Cvičenie: Jednoduché cvičenie, ako je denná chôdza, môže znížiť stres a udržať vaše telo zdravé.
• Duševná relaxácia: Robte veci ako joga, meditácia atď. Nájdite si čas na veci, ktoré vám prinášajú pokoj v duši (napríklad čítanie dobrej knihy, počúvanie piesne).
• Požiadajte o pomoc: Porozprávajte sa o tom so svojou rodinou a blízkymi priateľmi. Podeľte sa o svoje pocity. Ak potrebujete pomoc (návštevu lekára, pomoc s domácimi úlohami), nebojte sa to povedať.
• Dôverujte svojmu lekárskemu tímu: Opýtajte sa svojho lekára na akékoľvek otázky alebo obavy, ktoré máte. Je tiež užitočné viesť si denník symptómov a výsledkov testov.