Čo potrebujete vedieť o Rothmundovom-Thomsonovom syndróme (RTS)!

Máte obavy o vypadávanie pokožky alebo vlasov vášho drobčeka? Niekedy môžu byť tieto príznaky spôsobené zriedkavým ochorením. Jedným z takýchto ochorení je Rothmundov-Thomsonov syndróm , skrátene (RTS) . Názov môže znieť trochu komplikovane, ale povedzme si to jednoducho a ľahko pochopiteľne.

Čo je Rothmundov-Thompsonov syndróm (RTS)?

Jednoducho povedané, Rothmundov-Thompsonov syndróm je stav, s ktorým sa niektoré deti rodia. Je to genetický stav. To znamená, že je spôsobený zmenou v jednom z najmenších génov v našom tele. Tento stav môže postihnúť niekoľko častí tela dieťaťa. Ovplyvňuje najmä kožu, vlasy, zuby, kosti, oči a plodnosť. Niekedy majú tieto deti zmeny vo veľkosti a tvare vecí, ako sú ruky, nohy a dlane.

Kto trpí týmto ochorením? Aká je častá?

Rothmundov-Thompsonov syndróm je dedičná genetická porucha . To znamená, že ak majú obaja rodičia mutáciu v špecifickom géne, ich dieťa bude mať tento syndróm pravdepodobne.

Ale nebojte sa, ide o veľmi zriedkavý stav . Celosvetovo bolo hlásených len približne 300 prípadov. Takže sa to nestáva každému.

Existuje na to aj iný názov? Áno, niekedy sa to nazýva aj „(poikiloderma congenitale)“.

Ako Rothmundov-Thompsonov syndróm ovplyvní moje dieťa?

Tento stav (RTS) môže spôsobiť určité zmeny v spôsobe, akým dieťa rastie a vyvíja sa. Pozrime sa, čo sa hlavne deje:

• Kožná vyrážka: Môže sa objaviť červená vyrážka, najmä na lícach.
• Vypadávanie alebo rednutie vlasov: Môže dôjsť k vypadávaniu vlasov na hlave, ako aj k vypadávaniu mihalníc a obočia.
• Zmeny očí: Môžu sa vyskytnúť niektoré problémy s očami.
• Oneskorené prerezávanie zúbkov: Prerezávanie zúbkov sa môže u detí objaviť neskôr ako u iných detí.
• Črty tváre: Môžete vidieť črty ako malý nos a vyčnievajúcu spodnú čeľusť.

Ako Rothmundov-Thompsonov syndróm ovplyvňuje telesné systémy

Táto genetická porucha môže postihnúť ľudí mnohými rôznymi spôsobmi. To znamená, že nie každý bude mať rovnaké príznaky. Pozrime sa na to, ako ovplyvňuje rôzne telesné systémy.

Koža

U bábätiek s týmto ochorením sa zvyčajne objaví vyrážka na tvári medzi 3. a 6. mesiacom. Táto vyrážka sa neskôr môže rozšíriť na ruky, nohy a zadok. Táto vyrážka sa nazýva aj „poikilodermia“. Je to kombinácia príznakov, ako je zmena farby kože, viditeľné cievy a stenčenie kože.

Najdôležitejšie je, že tieto deti majú zvýšené riziko vzniku rakoviny kože („bazocelulárny karcinóm“ a „dlaždicovocelulárny karcinóm“). Preto je veľmi dôležitá ochrana pred slnkom a pravidelné kontroly pokožky.

Vlasy

Tieto deti môžu mať veľmi riedke vlasy na hlave. Môžu mať tiež veľmi málo alebo žiadne mihalnice alebo obočie.

Zuby

Deti s Rothmundovým-Thompsonovým syndrómom môžu stratiť zuby, mať zdeformované zuby alebo im zuby vyrastú veľmi neskoro. Sú tiež vystavené vyššiemu riziku vzniku zubného kazu. Preto je dobré nechať si pravidelne kontrolovať zuby u zubára.

Oči

Deti s týmto genetickým ochorením majú zvýšené riziko vzniku katarakty, zvyčajne vo veku od 3 do 7 rokov. Katarakta je zakalenie šošovky vo vnútri oka. To môže viesť k strate zraku.

Kosti

Môžu sa vyskytnúť aj určité zmeny v kostiach. Kosti môžu byť menšie ako normálne, môžu byť zrastené alebo niektoré kosti môžu chýbať. Kosti sú tiež tenké a môžu sa ľahko zlomiť (zlomeniny).

Tráviaci systém (gastrointestinálny)

Dojčatá s RTS môžu mať ťažkosti s kŕmením. Časté sú aj vracanie a hnačka.

Krvný systém (hematologický)

Tieto deti často vyvíjajú ochorenia, ako je anémia a nízky počet bielych krviniek. Biele krvinky sú typom buniek v našom tele, ktoré bojujú proti chorobám.

Rast

Tieto deti sa môžu narodiť s nízkou pôrodnou hmotnosťou a nízkym vzrastom. Mnoho ľudí s Rothmund-Thompsonovým syndrómom pravdepodobne zostane po celý život nižších ako priemerný človek.

Plodnosť

U žien sa môže vyskytnúť abnormálna menštruácia.

Aké sú komplikácie Rothmundovho-Thompsonovho syndrómu?

Toto by nás malo najviac znepokojovať. Deti s (RTS) majú zvýšené riziko vzniku určitých typov rakoviny. Medzi hlavné patria:

• Rakovina kostí („osteosarkóm“)
• Lymfatická leukémia, typ rakoviny krvi
• Lymfóm (rakovina lymfatického systému)
• Rakovina kože („bazocelulárny karcinóm“ a „dlaždicovocelulárny karcinóm“)

Preto je veľmi dôležité, aby tieto deti pravidelne absolvovali lekárske prehliadky a boli ostražití v súvislosti s rakovinou.

Čo spôsobuje Rothmundov-Thompsonov syndróm?

Rothmundov-Thompsonov syndróm je spôsobený mutáciou v génoch „ANAPC1“ alebo „RECQL4“.Niektorí ľudia s RTS zdedia túto mutáciu po matke aj po otcovi. Napríklad, ak ste vy aj váš partner obaja nositeľmi tejto génovej mutácie, vaše dieťa má 1/4 šancu, že sa u neho vyvinie RTS.

Nie každý s RTS má však túto špecifickú génovú mutáciu. Výskumníci stále skúmajú, prečo sa u niektorých ľudí vyvinie RTS bez mutácie v génoch „ANAPC1“ alebo „RECQL4“.

Aké sú príznaky Rothmundovho-Thompsonovho syndrómu?

Príznaky Rothmundovho-Thompsonovho syndrómu sa zvyčajne objavujú v prvom roku života. Príznaky sa však u jednotlivých osôb líšia. Medzi bežné príznaky patria:

• Katarakta
• Zmeny v črtách tváre (napr. malý nos, vyčnievajúca spodná čeľusť)
• Problémy s kŕmením, najmä vracanie alebo hnačka po konzumácii mlieka alebo umelého mlieka
• Deformácie kostí rúk, rúk alebo nôh
• Malé, zdeformované alebo chýbajúce zuby
• Vypadávanie vlasov alebo znížený rast vlasov (vrátane mihalníc a obočia)
• Tvrdé, drsné škvrny na koži (keratotické lézie – ako kurie oká)
• Kožná vyrážka (poikilodermia) a prípadne pľuzgiere
• Zmeny pigmentácie kože (škvrny na zmene farby kože)

Ako lekári diagnostikujú Rothmundov-Thompsonov syndróm?

Tieto príznaky si môžete u svojho dieťaťa všimnúť sami. Alebo si ich môže všimnúť váš lekár počas bežnej preventívnej prehliadky dieťaťa. Ak má váš lekár podozrenie na RTS, nariadi vám niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.

Aké testy sa používajú na diagnostiku (RTS)?

Lekár môže odporučiť testy, ako napríklad:

• Biopsia kože: Ak má vaše dieťa kožnú vyrážku nazývanú poikilodermia, lekár môže odobrať malú vzorku kože a poslať ju na testovanie. Špecializovaní lekári (patológovia) vyšetria túto vzorku pod mikroskopom, aby zistili, či sa v kožných bunkách nevyskytli nejaké zmeny.
• Genetické testovanie: Ide o krvný test. Dokáže zistiť, či existuje mutácia v génoch „ANAPC1“ alebo „RECQL4“. Týmto sa môže potvrdiť (RTS). Pamätajte však, že nie každé dieťa s (RTS) má túto genetickú mutáciu.

Ako sa lieči Rothmundov-Thompsonov syndróm?

Lekári bohužiaľ nedokážu Rothmundov-Thompsonov syndróm úplne vyliečiť. Môžu však liečiť príznaky. Liečba (RTS) závisí od príznakov vášho dieťaťa. Váš lekár sa s vami porozpráva o liečbe, ktorá môže pomôcť udržať vaše dieťa zdravé.

V závislosti od špecifických príznakov a veku vášho dieťaťa môžu lekári odporučiť liečbu, ako napríklad:

• Operácia katarakty na zlepšenie zraku.
• Ak sa vyskytnú abnormálne kosti, možno ich liečiť špeciálnymi operáciami kostí („ortopedické operácie“) .
• Ochrana pred silným slnečným žiarením(používanie opaľovacieho krému, nosenie klobúkov) a pravidelná kontrola pokožky .
• Časté zubné prehliadky a v prípade potreby reštauračné zubné ošetrenia.
• Sledovanie rakoviny: To znamená pravidelné sledovanie príznakov rakoviny.

Existuje na to genetická liečba?

V súčasnosti neexistuje schválená génová liečba Rothmundovho-Thompsonovho syndrómu, ale výskumníci naďalej skúmajú genetické mutácie spojené s RTS.

Môžem zabrániť vývoju syndrómu zadnej časti môjho dieťaťa (RTS)?

Bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako zabrániť Rothmundovmu-Thompsonovmu syndrómu. Je to genetické ochorenie. U niektorých ľudí sa môže vyvinúť v dôsledku rodinnej anamnézy. Niekedy sa môže vyskytnúť aj z nevysvetliteľných dôvodov.

Ako zistím, či je moje dieťa ohrozené rozvojom syndrómu horúčky (RTS)?

Ak má niekto vo vašej rodine (alebo v rodine vášho partnera) Rothmundov-Thompsonov syndróm, je veľmi dôležité vyhľadať genetické poradenstvo. To vám pomôže dozvedieť sa viac o vašom riziku, že budete mať dieťa s RTS. Vy aj váš partner môžete podstúpiť krvné testy, aby sa zistilo, či ste nositeľmi tejto génovej mutácie.

Predstavte si, že obaja máte túto génovú mutáciu. To neznamená, že sa u vášho dieťaťa určite vyvinie RTS. Vaše dieťa môže byť nositeľom RTS (čo znamená, že môže preniesť gén na svoje deti bez toho, aby malo príznaky), ale je tiež možné, že sa u neho príznaky nevyvinú.

Čo mám očakávať, ak má moje dieťa (RTS)?

Lekári budú vaše dieťa veľmi starostlivo sledovať („dohľad“). Keďže deti s (RTS) majú zvýšené riziko vzniku určitých druhov rakoviny, lekár ich bude pravidelne kontrolovať na príznaky týchto druhov rakoviny.

Vaše dieťa môže potrebovať pomoc špecialistov na zvládnutie niektorých príznakov RTS. Okrem svojho bežného pediatra môže navštíviť oftalmológa, dermatológa, zubára, ortopéda, genetika a hematológa/onkológa .

Aká je priemerná dĺžka života môjho dieťaťa so syndrómom Rothmund-Thompson?

Väčšina detí s Rothmundovým-Thompsonovým syndrómom má dobrú budúcnosť. Ich inteligencia je tiež normálna. Ľudia s (RTS), u ktorých sa nevyvinie rakovina , žijú normálny život.

Ako sa mám starať o svoje dieťa so syndrómom Rothmund-Thompson?

Vždy sa poraďte so svojím lekárom o príznakoch vášho dieťaťa. Lekár vám môže odporučiť vyhľadať pomoc od špecialistov.

Ak si na koži vášho dieťaťa všimnete akékoľvek nové škvrny alebo hrčky, najmä ak zmenia farbu alebo textúru, okamžite to povedzte svojmu lekárovi. Taktiež informujte svojho lekára, ak si všimnete akýkoľvek opuch alebo hrčky na rukách alebo nohách vášho dieťaťa, alebo ak sa vaše dieťa sťažuje na bolesť.

Posolstvo na odnesenie domov

Rothmundov-Thompsonov syndróm je genetické ochorenie, s ktorým sa niektoré deti rodia. Spôsobuje kožné vyrážky, zmeny vlasov, kostí a zubov. Zvyšuje tiež riziko rakoviny. (RTS) sa nedá vyliečiť, ale príznaky sa dajú liečiť. Porozprávajte sa so svojím lekárom o spôsoboch, ako pomôcť vášmu dieťaťu žiť zdravý život. Nebojte sa, tento stav sa dá zvládnuť s vhodnou lekárskou radou a starostlivosťou.

Rothmundov -Thomsonov syndróm, RTS, poikilodermia, genetická porucha, kožná vyrážka, vypadávanie vlasov, riziko rakoviny