Poďme sa dozvedieť viac o zriedkavom ochorení, ktoré postihuje kosti aj kožu? (Maffucciho syndróm)

Počuli ste už niekedy o zvláštnej chorobe, ktorá náhle spôsobuje problémy s kosťami a niekedy aj s pokožkou? Možno ste si všimli niečo ako kosť vyčnievajúcu z ruky alebo nohy, alebo červené alebo fialové škvrny na koži. O tom si dnes povieme, ide o trochu komplikovaný a veľmi zriedkavý stav. Nazýva sa „(Maffucciho syndróm)“. Nebojte sa, povieme si o ňom jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je teda tento Maffucciho syndróm?

Jednoducho povedané, Maffucciho syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje kosti a kožu. Zahŕňa tri hlavné veci:

1. Chrupavka príliš rastie do kostí. Táto chrupavka je pevné a pružné tkanivo, ktoré pokrýva oblasti ako sú kĺby. Keď sa z nich vyvinú nádory vo vnútri kostí, nazývame ich „enchondrómy“. Nie sú rakovinové (benígne), čo znamená, že spočiatku nie sú nebezpečné. Môžu sa však vyvinúť stovky alebo dokonca tisíce takýchto „enchondrómov“.

2. Tieto „(enchondrómy)“ spôsobujú deformácie kostry. Predstavte si, že ak niečo zbytočne rastie vo vnútri kosti, tvar tejto kosti sa zmení, však? Tak to je. Môže dôjsť k veciam, ako je skrátenie končatín, natiahnutie a zlomeniny.

3. Hemangiómy sú hrčky, ktoré sa javia ako abnormálne krvné cievy prepletené na povrchu kože. Môžu mať červenú, modrú alebo fialovú farbu.

Tieto chrupavkové výrastky, nazývané enchondrómy, sa najčastejšie nachádzajú v kostiach prstov na rukách a nohách. Môžu však postihnúť aj nasledujúce oblasti:

• Zbrane
• Nohy
• Rebrá
• Lebka
• Stavce (stavce)

Dôležité je, že tieto enchondrómy sú spočiatku nezhubné (benígne), ale niekedy sa môžu stať malígnymi (zhubnými). Významný počet ľudí s Maffucciho syndrómom (podľa niektorých štúdií až 50 %) má zvýšené riziko vzniku typu rakoviny kostí nazývaného chondrosarkóm, ktorý začína v bunkách chrupavky. Sú tiež vystavení zvýšenému riziku vzniku iných typov rakoviny.

Aký častý je Maffucciho syndróm?

V skutočnosti ide o veľmi zriedkavý stav. V lekárskych záznamoch na celom svete je zaznamenaných len niekoľko stoviek prípadov, takže neprekvapuje, ak ste o ňom ešte nepočuli.

Aké sú príznaky Maffucciho syndrómu?

Príznaky Maffucciho syndrómu sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť. Niektorí ľudia môžu mať veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať závažnejšie príznaky. Tieto príznaky môžu byť prítomné pri narodení alebo sa môžu začať objavovať v detstve.

Hlavné príznaky sú spôsobené chrupavkovými nádormi, o ktorých sme hovorili, nazývanými „enchondrómy“. Môžu spôsobiť napríklad:

• Bolesť kostí
• Zlomeniny kostí – Kosť sa môže zlomiť aj pri miernom páde.
• Zhrbené ruky alebo nohy
• Vypuklé kosti – prejavujú sa ako hrčky.
• Zakrivená chrbtica – podobná skolióze.
• Osteolýza ( rozpad kostí )
• Nízky vzrast
• Nerovnomerné ruky alebo nohy – jedna sa zdá byť dlhšia alebo kratšia ako druhá.

Nádory krvných ciev, známe ako hemangiómy, môžu spôsobiť príznaky, ako napríklad:

• Krvné zrazeniny
• Lymfangiómy – Sú to hrčky naplnené lymfatickou tekutinou.
• Červené, fialové alebo modré hrbolčeky na koži (hemangiómy) – najčastejšie sa vyskytujú na rukách. Postupom času môžu stvrdnúť a pokryť sa chrastavcami.
• Nedostatočne vyvinuté svaly – v postihnutej oblasti.

Čo spôsobuje Maffucciho syndróm?

Maffucciho syndróm je genetická porucha. To znamená, že je spôsobená zmenou (mutáciou) v našich génoch. Konkrétne je spôsobená náhodnou zmenou v jednom z dvoch génov nazývaných „IDH1“ (najčastejší) alebo „IDH2“ (zriedkavý). Vedci sa domnievajú, že k tejto genetickej mutácii dochádza, kým je dieťa ešte v maternici, teda pred narodením. Tieto gény „IDH“ pomáhajú produkovať „(enzýmy)“, ktoré sú dôležité pre fungovanie buniek v našom tele. Vedci však zatiaľ nedokázali zistiť presný vzťah medzi týmito „(enzýmami)“ a Maffucciho syndrómom.

Najdôležitejšie je, že nejde o dedičné ochorenie. To znamená, že sa neprenáša z generácie na generáciu len preto, že ho mali rodičia. Ide o náhodnú genetickú mutáciu.

Ako sa diagnostikuje Maffucciho syndróm?

Tieto testy môžu pomôcť lekárovi diagnostikovať Maffucciho syndróm:

• Fyzikálne vyšetrenie: Lekár vás vyšetrí a bude hľadať akékoľvek viditeľné znaky (ako sú hrčky alebo deformácie). Taktiež sa vás opýta na vaše príznaky a či niekto vo vašej rodine mal podobné ochorenia.
• Röntgenové snímky alebo CT vyšetrenia: Tieto vyšetrenia dokážu urobiť jasné snímky vašich kostí. Následne sa dá zistiť, či sa nachádzajú nejaké enchondrómy, ako ďaleko sa rozšírili a či došlo k poškodeniu kostí.
• Odber vzoriek tkaniva počas chirurgického zákroku a ich vyšetrenie („biopsia“):Niekedy sa z podozrivej oblasti (napríklad z kosti alebo kožnej hrčky) chirurgicky odoberie malý kúsok tkaniva a vyšetrí sa pod mikroskopom. To je definitívne.

Akí špecialisti liečia Maffucciho syndróm?

Ak máte Maffucciho syndróm, môže sa na vašu liečbu stretnúť tím rôznych špecialistov. Napríklad:

• Dermatológ: Pomáha liečiť, redukovať alebo v prípade potreby odstraňovať kožné výrastky, ako sú hemangiómy.
• Ortopedický chirurg: Lieči zlomeniny, chirurgicky koriguje deformácie kostí a môže tiež chirurgicky odstraňovať enchondrómy.
• Ortopedický onkológ: Ak sa vyvinie rakovina, ako je chondrosarkóm, o ktorom sme hovorili skôr, títo lekári pomôžu s jej odstránením a počas celého života monitorujú ochorenie, aby zistili, či sa znovu objaví.
• Rádiológ: Špecializujú sa na lekárske zobrazovanie, ako sú röntgenové snímky a CT vyšetrenia, a sú dôležití pri posudzovaní zmien v kostiach v priebehu času.

Ako sa lieči Maffucciho syndróm?

Úprimne povedané, zatiaľ neexistuje spôsob, ako úplne vyliečiť Maffucciho syndróm. Hlavnými cieľmi liečby sú preto:

• Včasné odhalenie rakoviny a zabezpečenie účinnejšej liečby.
• Prevencia alebo liečba zlomenín kostí.
• Zmiernenie príznakov, ako je bolesť.

Váš lekársky tím vám často nariadi zobrazovacie vyšetrenia (ako napríklad röntgenové snímky) na monitorovanie vašich kostí. Ak vám enchondrómy alebo problémy s kosťami narúšajú každodenné činnosti, liečba môže zahŕňať:

• Nosenie strojčekov alebo podstúpenie operácie na korekciu skoliózy.
• Sadry, dlahy a operácie zlomených kostí.
• Znížte rozdiel v dĺžke nôh pomocou špeciálnej obuvi (zdvíhačov topánok), liekov alebo chirurgického zákroku.
• Chirurgický zákrok na korekciu deformít rúk.
• (Enchondrómy) sa dajú chirurgicky odstrániť. Môžu sa však znovu objaviť.

Ak sú hemangiómy na vašej koži obťažujúce, lekár vám môže odporučiť liečbu nazývanú skleroterapia. Táto liečba zahŕňa injekčné podanie roztoku do kože na zmenšenie výrastkov. V prípade potreby je možné hemangiómy chirurgicky odstrániť.

Dá sa Maffucciho syndrómu zabrániť?

Ako sme už spomínali, vedci stále úplne nerozumejú, ako dochádza ku genetickej mutácii, ktorá to spôsobuje. Preto v súčasnosti neexistuje žiadna špecifická metóda, ako jej zabrániť.

Aká je budúcnosť niekoho s Maffucciho syndrómom?

Maffucciho syndróm je chronické, celoživotné ochorenie. Niektorí ľudia môžu mať len menšie fyzické problémy, ktoré nemusia mať veľký vplyv na ich každodenné činnosti. U iných však môžu byť problémy s kosťami závažnejšie a fyzické obmedzenia sa môžu zvýšiť.

Dôležité je, že tento stav neovplyvňuje inteligenciu. Ak sa však vyvinie rakovina, existuje možnosť, že môže skrátiť priemernú dĺžku života.

Ako sa mám starať o seba, ak mám Maffucciho syndróm?

Keďže ľudia s Maffucciho syndrómom majú zvýšené riziko vzniku rakoviny, je dôležité absolvovať pravidelné prehliadky podľa odporúčaní lekára. Čím skôr sa rakovina zistí, tým je pravdepodobnejšie, že sa podarí liečiť.

Aký je rozdiel medzi Ollierovým syndrómom a Maffucciho syndrómom?

Ollierův syndróm a Maffucciho syndróm sú stavy, pri ktorých sa vyvíjajú nádory chrupavky nazývané enchondróm. Pri Maffucciho syndróme sa však vyskytujú aj nádory krvných ciev nazývané hemangiómy. Ollierův syndróm nemá hemangiómy. To je hlavný rozdiel.

Existujú aj iné názvy pre Maffucciho syndróm?

Keďže je to také zriedkavé, tento stav sa niekedy nazýva aj inými názvami, ale nie sú také bežné. Tu je niekoľko príkladov:

• `(Chondrodysplázia s hemangiómom)`
• (Dyschondroplázia a kavernózny hemangióm)
• (Enchondromatóza s hemangiomátmi)
• (Kastov syndróm)

Hoci existuje veľa takýchto názvov, najčastejšie používaným názvom je Maffucciho syndróm.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikujú Maffucciho syndróm, môže to byť trochu náročné. Po zvyšok života sa budete musieť obávať zlomenín a rakoviny kostí. Návštevy rôznych špecialistov a časté vyšetrenia môžu byť tiež únavné.

Ale takáto opatrnosť, najmä včasné vyšetrenie na rakovinu, môže výrazne pomôcť pri záchrane alebo predĺžení vášho života. Včasné odhalenie a liečba rakoviny je najlepší spôsob, ako zlepšiť vaše zdravie. Váš lekár vám povie, na aké príznaky si treba dávať pozor.

Nebojte sa. Nie ste sami. Existujú lekári a podporné skupiny, ktoré pomáhajú a vedú ľudí žijúcich s týmito zriedkavými ochoreniami. Najdôležitejšie je získať správne informácie a riadiť sa radami svojho lekára.

Maffucciho syndróm, ochorenia kostí, chrupavka, hemangióm, riziko rakoviny, genetické ochorenia, zriedkavé choroby