Máte obavy o rast vášho drobčeka? Poďme sa dozvedieť viac o Russellovom-Silverovom syndróme!

Mali ste niekedy pocit, že vaše dieťa rastie trochu pomaly? Alebo vám lekári povedali, že sa dieťa narodilo s nízkou pôrodnou hmotnosťou alebo malo iné charakteristiky? Niekedy nás takéto veci môžu ako rodičov veľmi znepokojovať. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale dôležitom stave, na ktorý by sme si mali dávať pozor. Je to Russell-Silverov syndróm.

Kto môže dostať toto ochorenie? Aké je to bežné?

V skutočnosti môže Russell-Silverov syndróm postihnúť akékoľvek dieťa. Postihuje rovnako chlapcov aj dievčatá. Je to však zriedkavá genetická porucha . Štatisticky postihuje približne jedno z 15 000 až jedno zo 100 000 narodených detí. Je ťažké uviesť presný počet, pretože niekedy sú príznaky tohto stavu podobné príznakom iných vývojových porúch a niekedy zostávajú nediagnostikované.

Tento stav prvýkrát objavil v roku 1953 Dr. Henry Silver. Potom v roku 1954 Dr. Alexander Russell objavil niekoľko ďalších znakov. Spočiatku, približne 20 rokov, si výskumníci mysleli, že títo dvaja muži objavili dve rôzne choroby. Neskôr sa zistilo, že videli rôzne aspekty tej istej choroby. Preto sa teraz nazýva Russell-Silverov syndróm. V niektorých krajinách, najmä v Európe, sa nazýva aj Silver-Russellov syndróm.

Aké sú príznaky Russell-Silverovho syndrómu?

Toto je najdôležitejšia vec. Príznaky sa môžu u jednotlivých detí veľmi líšiť . A môžu postihovať rôzne časti tela. Pozrime sa, aké sú hlavné príznaky.

Charakteristiky súvisiace s rastom

Pri vývoji týchto detí je potrebné pozorovať niekoľko špecifických charakteristík:

• Vnútromaternicové obmedzenie rastu (IUGR): To znamená, že dieťa nerastie podľa očakávania, kým je v maternici.
• Nízka pôrodná hmotnosť : Hmotnosť pri narodení nižšia ako je normálna.
• Neprospievanie a slabý prírastok hmotnosti po pôrode : Toto je tiež problém mnohých matiek.
• Nízky vzrast : Byť nižší ako ostatné deti rovnakého veku.

Lebka a črty tváre

Niektoré zvláštnosti možno pozorovať aj v tvare tváre a veľkosti hlavy týchto detí:

• Veľká hlava v porovnaní so zvyškom tela (v pomere k výške a hmotnosti).
• Fontanela alebo mäkké miesto na hlave sa dlho zatvára.
• Mať trojuholníkovú tvár .
• Čelo, ktoré vyčnieva dopredu .
• Úzka brada .
• Malá čeľusť (mikrognatia).
• Kútiky úst sa zdajú byť sklonené nadol .

Zubné problémy

Môžu sa vyskytnúť aj niektoré problémy súvisiace so zubami:

• Strata niektorých zubov (hypodoncia).
• Nezvyčajne malé zuby (mikrodoncia).
• Zubné preplnenie .
• Niekedy sa vyskytujú stavy, ako je rázštep podnebia.

Ďalšie fyzikálne vlastnosti

Existuje niekoľko ďalších fyzických charakteristík, ktorými sú:

• Rozdiel v dĺžke rúk a nôh na oboch stranách (hemihypertrofia).
• Malíček je ohnutý dovnútra (klinodaktýlia).
• Skolióza .

Aké sú možné komplikácie Russell-Silverovho syndrómu?

Je dôležité si byť vedomý fyzických účinkov Russell-Silverovho syndrómu, ktoré môžu vášmu dieťaťu spôsobiť rôzne zdravotné komplikácie.

Ťažkosti s jedením a pitím

• Chuť do jedla : Dieťa môže stratiť záujem o jedlo.
• Chronický reflux kyseliny (GERD - gastroezofageálna refluxná choroba): To znamená, že žalúdočná kyselina prúdi do hrdla.
• Ezofagitída : Tento stav (GERD) spôsobuje zápal pažeráka.

Problémy súvisiace s vývojom nervov

• Vývojové oneskorenie : To znamená, že sa oneskorujú veci ako prevracanie sa, sedenie a chôdza.
• Oneskorenie reči .
• Rozdiely v učení : V školských úlohách sa môžu vyskytnúť určité ťažkosti.

Ďalšie komplikácie

• Oneskorenie rastu .
• Ťažkosti s chôdzou alebo udržiavaním rovnováhy .
• Nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia).
• Problémy s obličkami .
• Problémy s reprodukčným systémom a močovým systémom .

Ako Russell-Silverov syndróm postihuje dospelých?

Dospelí s Russell-Silverovým syndrómom sú zvyčajne nízki . Muži sú zvyčajne vysokí približne 1,28 m. Ženy sú vysoké približne 1,28 m.

Výskum tiež zistil, že títo ľudia sú s pribúdajúcim vekom vystavení riziku vzniku nových zdravotných komplikácií. Patria sem:

• Metabolický syndróm .
• Znížená svalová hmota .
• Znížená hustota kostí .
• Znížená sexuálna túžba (hypogonadizmus).
• Rakovina semenníkov .
• Myoklonická dystónia : Ide o stav, ktorý spôsobuje náhle, nekontrolované pohyby.

Čo spôsobuje túto chorobu?

Russell-Silverov syndróm je v skutočnosti trochu zložitý stav . Je spôsobený abnormalitami v niektorých génoch , ktoré riadia rast tela.V súčasnosti je známe, že približne 60 % ľudí s týmto ochorením je spôsobených genetickými zmenami v chromozómoch 7 alebo 11.

Prekvapivo však približne 40 % ľudí, u ktorých je toto ochorenie klinicky diagnostikované, nemá žiadnu identifikovateľnú genetickú príčinu. Je možné, že tento stav je spôsobený zmenami v iných chromozómoch ako chromozómoch 7 a 11. Výskumníci stále skúmajú, aké ďalšie genetické zmeny môžu byť s týmto ochorením spojené.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Russellov-Silverov syndróm môže byť niekedy ťažké diagnostikovať. Ako už bolo spomenuté, príznaky a závažnosť ochorenia sa u jednotlivých detí značne líšia. Lekár vášho dieťaťa však najskôr vykoná dôkladné fyzické vyšetrenie. Môže tiež odporučiť molekulárne genetické testovanie . Toto genetické testovanie dokáže potvrdiť diagnózu v približne 60 % prípadov.

Ako sa lieči Russell-Silverov syndróm?

Liečba tohto ochorenia sa u jednotlivých detí líši. Závisí od príznakov a závažnosti ochorenia. Najdôležitejšie je začať liečbu čo najskôr . Vtedy bude mať vaše dieťa najlepší možný výsledok. Vaše dieťa bude liečiť tím špecialistov. Tento tím môže zahŕňať:

• Pediater vášho dieťaťa.
• Vývojový pediater .
• Špecialista na kosti .
• Endokrinológ je lekár, ktorý sa špecializuje na endokrinné žľazy a hormóny .
• Lekár špecializujúci sa na tráviaci systém (gastroenterológ).
• Výživový poradca .
• Neurológ .
• Zubný špecialista .
• Logopéd .
• Psychológ .
• Genetický poradca a genetik .

Možnosti liečby sa určujú na základe stavu dieťaťa:

Liečba rastu

Najdôležitejšou liečbou počas prvých dvoch rokov života dieťaťa je nutričná podpora . Lekári zabezpečia, aby dieťa dostávalo správne množstvo kalórií. V prípade potreby sa na tento účel môže použiť kŕmna sonda :

• Nazogastrická sonda : Pri tomto postupe sa cez nos, pažerák a žalúdok dieťaťa zavedie tenká sonda.
• Gastrostomická sonda : Pri tomto zákroku sa urobí malý rez v žalúdočnej stene dieťaťa a sonda sa zavedie priamo do žalúdka.

Terapia rastovým hormónom (GH terapia):

S touto liečbou:

• Zlepšuje telesnú stavbu dieťaťa, motorický vývoj a chuť do jedla.
• Znižuje riziko nízkej hladiny cukru v krvi (hypoglykémia).
• Zvyšuje rast .

Liečba problémov s jedením a pitím

Kyslý reflux sa dá liečiť nasledovne:

• Poskytujte časté, malé jedlá .
• Držanie dieťaťa vo zvislej polohe počas kŕmenia.
• Lieky: H2 blokátory , ktoré znižujú tvorbu kyseliny, a silnejšie lieky, ako sú inhibítory protónovej pumpy , ktoré tiež pomáhajú hojiť vredy v pažeráku.
• Fundoplikácia : Ide o chirurgický zákrok, ktorý posilňuje chlopňu (zvierač) medzi pažerákom a žalúdkom dieťaťa.

Liečba nízkej hladiny cukru v krvi (hypoglykémia)

Toto sa dá spracovať nasledovne:

• Časté podávanie jedla .
• Doplnky stravy.
• Potraviny obsahujúce komplexné sacharidy .

Liečba zubných problémov

Na odstránenie problémov so zubami vášho dieťaťa môžu byť potrebné rôzne zubné ošetrenia, ako napríklad strojček na zuby alebo chirurgický zákrok v ústnej dutine.

Liečba iných komplikácií

Niekedy môžu špeciálne ortézy alebo topánky pomôcť zlepšiť chôdzu a rovnováhu. Operácia na korekciu asymetrie končatín je zriedkavo potrebná.

Ako zvládať príznaky?

Okrem liekov môže lekár vášho dieťaťa odporučiť niekoľko ďalších terapeutických metód. Patria sem:

• Psychosociálna terapia : Psychosociálni terapeuti (sociálni pracovníci) poskytujú podporu v oblasti duševného zdravia. Pomáhajú s problémami súvisiacimi so sebavedomím dieťaťa, vzťahmi s rovesníkmi a sociálnymi interakciami.
• Genetické poradenstvo : Genetický poradca môže potvrdiť diagnózu vášho dieťaťa a poskytnúť vám a vašej rodine potrebné rady.
• Fyzioterapia : Fyzioterapeuti pomáhajú naťahovať a posilňovať svaly a šľachy dieťaťa prostredníctvom fyzických cvičení.
• Ergoterapia : Ergoterapeuti pomáhajú s vecami ako jemná motorika, vizuálne vnímanie, kognitívne uvažovanie a senzorické spracovanie.
• Logopédia : Logopédi pomáhajú s problémami súvisiacimi s rečou, jazykom, komunikáciou, ako aj s jedením a prehĺtaním.

Ako môžem znížiť riziko vzniku Russell-Silverovho syndrómu u môjho dieťaťa?

Russell-Silverov syndróm je výsledkom genetickej zmeny.Preto neexistuje spôsob, ako tomuto stavu zabrániť. Ak plánujete otehotnieť a chcete pochopiť riziko spojené s dieťaťom s genetickou poruchou, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní pred počatím .

Čo mám očakávať, ak má moje dieťa Russell-Silverov syndróm?

Russell-Silverov syndróm je celoživotné ochorenie . Nemá však život ohrozujúce vedľajšie účinky. Môžete byť spokojní s budúcnosťou svojho dieťaťa. Záleží však na diagnóze a liečbe. Vaše dieťa bude potrebovať okamžitú lekársku pomoc a následné sledovanie. Ak sa liečba podá včas a úspešne, vaše dieťa môže žiť normálny život .

Aký je rozdiel medzi Russell-Silverovým syndrómom a Silverovým syndrómom?

Obe sú zriedkavé genetické ochorenia spôsobené zmenou v géne. Silverov syndróm je však spôsobený zmenou v géne BSCL2 . Silverov syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje svalovú stuhnutosť (spasticitu) a paralýzu dolných končatín (paraplégiu). Príznaky Silverovho syndrómu sa zvyčajne začínajú objavovať v neskorom detstve . Príznaky sa môžu zhoršovať s pribúdajúcim vekom, ale ľudia s týmto ochorením zvyčajne dokážu viesť aktívny život.

Počuť diagnózu Russellovho-Silverovho syndrómu môže byť zdrvujúce. Najdôležitejšie však je pamätať na to, že vyhliadky detí narodených s týmto ochorením sú zvyčajne dobré. Ak je Russellov-Silverov syndróm diagnostikovaný a liečený včas, nie je život ohrozujúcim stavom. Tím špecializovaných lekárov bude s vami a vaším dieťaťom spolupracovať, aby im pomohol žiť normálny a zdravý život.

Čo by sme si teda mali z tohto príbehu zapamätať? (Posolstvo, ktoré si treba vziať domov)

Dobre, dúfam, že teraz lepšie rozumiete Russellovmu-Silverovmu syndrómu, o ktorom sme hovorili. Je normálne cítiť obavy, keď počujete o takomto stave. Najdôležitejšie však nie je panikáriť, získať správne informácie a podniknúť potrebné kroky.

• Russell-Silverov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie , ktoré ovplyvňuje vývoj dieťaťa, najmä pred narodením a po ňom.
• Príznaky sa u jednotlivých detí líšia, preto je dôležité vyhľadať lekársku pomoc, ak máte akékoľvek obavy týkajúce sa vývoja alebo vzhľadu vášho dieťaťa.
• Včasná diagnóza a začatie vhodnej liečby je pre dieťa najlepšie. To si vyžaduje pomoc rôznych špecialistov.
• Hoci tento stav pretrváva po celý život, nie je život ohrozujúci. Pri správnej liečbe môže dieťa viesť normálny život.
• Nie ste sami. Existuje veľa ľudí, ako sú lekári, poradcovia a terapeuti, ktorí vám a vášmu dieťaťu v tejto situácii môžu pomôcť.

Napokon, nebojte sa porozprávať s lekárom o akýchkoľvek obavách, ktoré máte ohľadom zdravia vášho dieťaťa. So správnym vedením a podporou dokážeme prekonať akúkoľvek výzvu.

Russellov -Silverov syndróm, Russellov-Silverov syndróm, genetické ochorenia, vývoj dieťaťa, nízka pôrodná hmotnosť, nízky vzrast, oneskorenie vývoja