Čo potrebujete vedieť o Downovom syndróme

Keď vám lekár povie, že vaše dieťa má Downov syndróm, môžete pociťovať veľký strach a šok. To je úplne normálne. Pravdepodobne vám hlavou behajú otázky typu „Čo mám teraz robiť?“ a „Aká bude budúcnosť môjho dieťaťa?“. Nebojte sa. O všetkom sa porozprávame veľmi jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť. Keď dočítate tento článok, budete mať o tomto stave lepšie prehľad.

Jednoducho povedané, čo je Downov syndróm?

Dobre, aby sme tomu porozumeli, začnime s najzákladnejšou vecou v našom tele. Naše telo sa skladá z miliónov drobných buniek. Vo vnútri každej z týchto buniek je súbor „inštrukcií“, ktoré obsahujú všetky informácie o tom, ako by malo naše telo fungovať, o našom vzhľade, výške a farbe očí. V medicíne tieto inštrukčné knihy nazývame chromozómy .

Normálne má každá bunka zdravého človeka 23 párov týchto chromozómov, čo je spolu 46 chromozómov . U dieťaťa s Downovým syndrómom sa vyskytne jedna kópia chromozómu 21 navyše. To znamená, že bunky dieťaťa majú 47 chromozómov namiesto 46.

Existuje pre tento stav nejaký konkrétny dôvod? Kto je vystavený vyššiemu riziku?

Túto otázku si kladie veľa rodičov. „Je to naša chyba?“ pýtajú sa. Samozrejme, že nie. Downov syndróm nie je stav spôsobený ničím, čo rodičia robili pred tehotenstvom alebo počas neho. Vyskytuje sa takmer výlučne sporadicky. To znamená, že sa stane náhodne počas bunkového delenia, ku ktorému dochádza pri stretnutí spermie a vajíčka v momente počatia.

Výskum však zistil, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom mierne rastie s rastúcim vekom matky . Toto riziko je obzvlášť vysoké u žien nad 35 rokov. To však neznamená, že sa tento stav nevyskytuje u matiek mladších ako 35 rokov. V skutočnosti, keďže ženy mladšie ako 35 rokov rodia viac detí, väčšina detí s Downovým syndrómom sa narodí matkám mladším ako 35 rokov.

Aké sú bežné príznaky u dieťaťa s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom majú určité spoločné fyzické, intelektuálne a behaviorálne charakteristiky. Nie všetky tieto charakteristiky sú však prítomné u každého dieťaťa.Musíme tiež pamätať na to, že povaha týchto charakteristík sa môže u jednotlivých detí líšiť.

Okrem týchto príznakov sa s rastom dieťaťa môžu objaviť aj ďalšie zdravotné problémy. Napríklad infekcie uší, problémy so zrakom, problémy so zubami, obštrukčná spánková apnoe a niektoré deti môžu mať vrodené srdcové choroby . Preto bude lekár tieto deti pravidelne kontrolovať.

Existujú tri hlavné typy Downovho syndrómu.

Downov syndróm sa delí na tri hlavné typy v závislosti od toho, ako sa v bunkách nachádza tento extra 21. chromozóm.

1. Trizómia 21: Toto je najbežnejší typ . Postihuje 95 % ľudí s Downovým syndrómom. Tento typ sa vyznačuje prítomnosťou troch kópií chromozómu 21 v každej bunke tela namiesto dvoch.

2. Translokačný Downov syndróm: Toto je trochu zriedkavé. Približne 4 % pacientov s Downovým syndrómom patrí do tohto typu. V tomto prípade sa celý alebo časť extra chromozómu 21 presunie na iný chromozóm a pripojí sa.

3. Mozaikový Downov syndróm: Toto je najvzácnejší typ (menej ako 1 %). Deje sa tak, že ďalší 21. chromozóm je prítomný iba v niektorých bunkách tela. Ostatné bunky majú normálne 46 chromozómov. Z tohto dôvodu môžu byť príznaky u týchto detí o niečo menej výrazné ako zvyčajne.

Ako rozpoznať tento stav?

Downov syndróm môže byť diagnostikovaný pred narodením alebo po ňom.

Pred narodením dieťaťa (počas tehotenstva)

Počas tehotenstva sa vykonávajú dva typy testov.

• Skríningové testy: Používajú sa na určenie rizika Downovho syndrómu u dieťaťa. Robí sa to prostredníctvom krvného testu matky a ultrazvukového vyšetrenia. Sken meria napríklad množstvo tekutiny v zadnej časti krku dieťaťa. Ak tento test preukáže, že existuje riziko, budete odoslaní na ďalšie testovanie, aby sa to potvrdilo.
• Diagnostické testy: Tieto testy sú 100 % presné pri určovaní, či má dieťa Downov syndróm. Hlavnými testami na to sú amniocentéza a odber choriových klkov (CVS) . Zahŕňa to odber malej vzorky plodovej vody alebo placenty obklopujúcej dieťa a testovanie chromozómov.

Po narodení dieťaťa

Hneď po narodení dieťaťa lekári vyšetria jeho fyzický vzhľad. Budú hľadať spoločné znaky, o ktorých sme hovorili predtým. Ak existuje podozrenie na Downov syndróm, vykoná sa krvný test nazývaný karyotyp , aby sa to potvrdilo. Malá vzorka krvi odobratá od dieťaťa sa môže vyšetriť pod mikroskopom, aby sa s istotou zistilo, či existuje ďalšia kópia chromozómu 21.

Liečba a podpora – ako pomôcť dieťaťu?

Downov syndróm nie je úplne liečiteľný stav. Je to celoživotný stav. Avšak s vhodnou liečbou, terapiou a láskyplnou podporou možno dieťaťu pomôcť žiť šťastný a zdravý život v čo najväčšej možnej miere.

Možnosti liečby zahŕňajú:

• Fyzioterapia: Pomáha posilňovať svaly a zlepšovať pohybové zručnosti, ako je chôdza a plávanie.
• Ergoterapia: Rozvíja zručnosti potrebné na jednoduché vykonávanie každodenných úloh, ako je obliekanie, jedenie a držanie pera.
• Logopédia: Pomáha vám jasne hovoriť, rozumieť tomu, čo hovoria ostatní, a vyjadrovať sa.
• Programy špeciálneho vzdelávania: Vyučovacie aktivity sa v škole vykonávajú spôsobom, ktorý zodpovedá učebným schopnostiam dieťaťa.
• Liečba iných zdravotných problémov: Ak sa vyskytnú akékoľvek ochorenia, ako sú srdcové choroby alebo problémy so štítnou žľazou, poskytnite potrebnú lekársku starostlivosť.

Osobitné body, ktorým treba venovať pozornosť v súvislosti so zdravím dieťaťa

Deti s Downovým syndrómom sú vystavené vyššiemu riziku určitých zdravotných problémov, preto je dôležité si to uvedomovať.

• Ochorenie srdca: Mnoho detí môže mať vrodené srdcové ochorenie. Niektoré z nich vyžadujú chirurgický zákrok.
• Problémy so štítnou žľazou: Hladiny hormónov štítnej žľazy môžu byť nízke alebo vysoké.
• Problémy s tráviacim systémom: Časté sú stavy ako zápcha a gastritída.
• Alzheimerova choroba: Ľudia s Downovým syndrómom majú s pribúdajúcim vekom zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby, ochorenia, ktoré spôsobuje stratu pamäti. Zistilo sa, že na tomto procese sa podieľa gén na chromozóme 21.

Preto je nevyhnutné pravidelne vyhľadávať lekársku pomoc týkajúcu sa vývoja a zdravia dieťaťa.

Podpora, ktorú dostávate ako rodičia

Nebojujte sami s emóciami, ktoré cítite, keď zistíte, že vaše dieťa má Downov syndróm. Nie ste sami.

• Lekári a terapeuti: Poraďte sa so zdravotným tímom vášho dieťaťa. Pýtajte sa.
• Poradenstvo: Môžete vyhľadať poradenstvo, aby ste sa porozprávali o svojich obavách a strachoch.
• Podporné skupiny: Pridajte sa k ďalším rodičom detí s Downovým syndrómom. Z ich skúseností sa môžete veľa naučiť. Je tiež veľkým povzbudením vedieť, že nie ste jediný, kto si touto cestou prechádza.

Starostlivosť o dieťa s Downovým syndrómom môže byť náročná. Je to však aj život meniaca a láskyplná skúsenosť. Tieto deti sú veľmi milujúce a chcú byť šťastné. S náležitou podporou môžu aj ony chodiť do školy, nájsť si priateľov, nájsť si prácu a žiť úspešný život.