Poznáte Sandhoffovu chorobu? Poďme sa o tomto zriedkavom ochorení porozprávať!

Počuli ste už o veľmi zvláštnej a zriedkavej chorobe? Niekedy sa deti narodia zdravé, ale po niekoľkých mesiacoch sa u nich objavia určité zmeny vo vývoji. Dnes si povieme o jednej takejto zriedkavej, ale veľmi závažnej genetickej chorobe nazývanej Sandhoffova choroba . Tento názov vám možno nie je známy. Je však veľmi dôležité o ňom vedieť, najmä ak má niekto v našej rodine toto ochorenie.

Čo je Sandhoffova choroba?

Jednoducho povedané, Sandhoffova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ničí nervové bunky v mozgu a mieche . Zvyčajne sa objavuje v detstve. To znamená, že dieťa začne prejavovať príznaky v priebehu niekoľkých mesiacov po narodení. Veľmi zriedkavo sa však toto ochorenie môže objaviť v detstve alebo dospelosti.

Presnejšie povedané, ide o „lysozomálnu poruchu ukladania“ . Teraz vás možno zaujíma, čo sú tieto lyzozómy. Predstavte si, že každá bunka v našom tele má vo vnútri malé „centrum na správu odpadu“. Nazývame ich „lyzozómy“ . Vo vnútri týchto lyzozómov sa nachádza mnoho typov enzýmov. Úlohou týchto enzýmov je rozkladať, tráviť a čistiť rôzne typy molekúl, ktoré vstupujú do bunky.

Ľudia so Sandhoffovou chorobou neprodukujú dostatok špeciálneho enzýmu nazývaného beta-hexosaminidáza . Bez tohto enzýmu sa určité typy tukov, nazývané lipidy , začnú hromadiť vo vnútri buniek. Je to ako odpad, ktorý sa nedá odstrániť. Keď sa tento tuk hromadí príliš veľa, poškodzuje mozog a ďalšie telesné systémy. Bohužiaľ, tento stav často vedie k smrti v mladom veku.

Sandhoffova choroba je tiež známa ako závažná forma Tay-Sachsovej choroby, ďalšieho lyzozomálneho ochorenia.

Aká zriedkavá je Sandhoffova choroba?

Toto je veľmi zriedkavé ochorenie . Hovorí sa, že sa vyskytne iba u jedného z milióna ľudí. Preto neprekvapuje, že som o ňom predtým nepočul.

Kto má vyššie riziko vzniku tohto ochorenia?

Keďže Sandhoffova choroba je genetické ochorenie, ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie, máte vyššie riziko jeho vzniku . Ochorenie je tiež častejšie v určitých etnických skupinách. Patria sem:

• Aškenázski Židia
• Kreolský ľud severnej Argentíny
• Východoeurópski ľudia
• Libanončania
• Indiáni Metis v Saskatchewane v Kanade

To znamená, že ak má váš rodokmeň nejaké spojenie s týmito skupinami, môže existovať malé riziko. Pamätajte však, že je to veľmi zriedkavé.

Aký je dôvod?

Čo spôsobuje Sandhoffovu chorobu?Je to spôsobené mutáciami v géne nazývanom HEXB. Gén je jednoducho malá knižka, ktorá uchováva informácie v našom tele. Keď je v tomto géne HEXB chyba alebo mutácia, telo nedokáže produkovať dostatok enzýmu beta-hexosaminidáza. Bez tohto enzýmu telo nedokáže rozkladať určité typy tukov. Tieto tuky sa potom hromadia na toxických úrovniach, najmä v nervových bunkách mozgu a miechy.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Najčastejšia forma Sandhoffovej choroby sa vyskytuje u dojčiat . Pri narodení sa zdajú byť zdravé, ale príznaky sa začínajú prejavovať medzi 3. a 6. mesiacom života . Medzi tieto príznaky patria:

• Abnormality rastu kostí : Stav, pri ktorom kosti nerastú správne.
• Zvláštne pohyby : Keď hýbete končatinami alebo sa pokúšate chodiť, veci sa dejú veľmi zvláštnym a nekonzistentným spôsobom.
• „Čerešňovočervené“ škvrny v očiach : Keď sa pozriete dovnútra oka, môžete vidieť červenú škvrnu, ktorá pripomína farbu čerešne. Toto je charakteristický znak tohto ochorenia.
• Zväčšenie hlavy (makrocefália) alebo zväčšenie vnútorných orgánov (organomegália) : Orgány, najmä pečeň a slezina, sa môžu zväčšiť ako zvyčajne.
• Reakcia na úľak : Dieťa sa strhne a mykne aj pri najmenšom zvuku.
• Časté infekcie dýchacích ciest : To znamená, že sa často vyskytujú ochorenia súvisiace s pľúcami.
• Oneskorený vývoj motorických zručností : Veci ako lezenie, sedenie a prevaľovanie sa objavujú neskôr ako u iných detí.
• Svalová slabosť, ťažkosti s ovládaním svalov (ataxia) alebo svalové zášklby (myoklonus) : Pocit slabosti, strata rovnováhy a niekedy svalové zášklby.

Keď sa Sandhoffova choroba zhorší, deti zvyčajne pociťujú nasledovné:

• Strata sluchu
• Intelektuálne postihnutia
• Paralýza
• Epilepsia ( záchvaty )
• Strata zraku
• Žiaľ, smrť v mladom veku .

Sandhoffova choroba sa môže u niektorých ľudí veľmi zriedkavo vyvinúť v detstve alebo dospelosti. Príznaky sú podobné, ale zvyčajne nie sú také závažné ako u dojčiat.

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje?

Lekári diagnostikujú Sandhoffovu chorobu na základe nasledujúcich faktorov:

• Preskúmanie príznakov a kedy sa začali : Mali by ste sa s lekárom podrobne porozprávať o tom, kedy ste si u svojho dieťaťa prvýkrát všimli zmeny a aké sú tieto príznaky.
• Diskusia o rodinnej anamnéze a etnickom pôvode : Je dôležité vedieť, či má niekto vo vašej rodine tieto choroby a či vaši predkovia súvisia s vyššie uvedenými etnickými skupinami.
• Fyzikálne vyšetrenie: Lekár vyšetrí dieťa.
• Krvné testy : Krvné testy sa vykonávajú na zistenie, či je enzým beta-hexosaminidáza nedostatočný alebo úplne chýba.
• Genetické testovanie : Vykonáva sa genetický test na potvrdenie, či je prítomná mutácia génu HEXB.

Aké sú liečebné postupy?

Bohužiaľ, na Sandhoffovu chorobu neexistuje liek . Súčasné liečebné postupy sa zameriavajú na zmiernenie symptómov a pomoc pacientom, aby sa cítili čo najpohodlnejšie. Medzi ne môže patriť:

• Antikonvulzíva kontrolujú epileptické záchvaty.
• Poskytovanie dobrej výživy .
• Udržiavanie správnej hydratácie v tele.
• Pomáha udržiavať dýchacie cesty otvorené (zmierňuje ťažkosti s dýchaním).

Hoci na túto chorobu stále neexistuje trvalý liek, lekári a výskumníci neustále hľadajú nové liečebné postupy. To je veľká nádej.

V súčasnosti sa skúma niekoľko liečebných postupov, ktoré by mohli v budúcnosti pomôcť:

• Transplantácie kostnej drene
• Génová terapia : Táto metóda sa snaží opraviť chybný gén.
• Terapia redukcie substrátu : Zahŕňa zmenu molekúl zapojených do procesu ochorenia a pokus o zastavenie progresie ochorenia.
• Terapia kmeňovými bunkami

Pre rodiny postihnuté Sandhoffovou chorobou je veľmi dôležité porozprávať sa s genetikami alebo genetickými poradcami . Môžu pomôcť rozhodnúť, či by mal byť niekto iný v rodine testovaný na tieto genetické mutácie.

Aká je budúcnosť ľudí s touto chorobou?

Úprimne povedané, budúcnosť ľudí so Sandhoffovou chorobou nie je veľmi sľubná a dĺžka života je krátka . Keď bábätká dostanú túto chorobu, ich stav sa rýchlo zhorší a zomrú do 3 alebo 4 rokov. Najčastejšie je to spôsobené komplikáciami z respiračných infekcií. Viem, že je to smutné počuť.

Môžeme tomuto ochoreniu predísť?

Sandhoffovej chorobe sa bohužiaľ nedá predísť , pretože je geneticky podmienená. Genetici a genetickí poradcovia vám však môžu pomôcť určiť, či je niekto vo vašej rodine vystavený riziku vzniku tejto choroby. Tieto informácie môžu byť užitočné napríklad pri rozhodovaní o tom, či mať deti.

Ak má moje dieťa Sandhoffovu chorobu, čo sa mám opýtať lekárov?

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná Sandhoffova choroba, môžete lekárom položiť otázky, ako napríklad:

• Aké druhy postihnutia môžeme očakávať?
• Život nášho dieťaťaKoľko to bude stáť?
• Akých špecialistov by sme mali navštevovať? Ako často by sme ich mali navštevovať?
• Ako zabezpečím pohodlie môjho bábätka ?
• Mali by sa genetické testovanie podrobiť aj iní členovia rodiny ?

Aký je najlepší spôsob liečby Sandhoffovej choroby?

Existuje niekoľko vecí, ktoré vám a vašej rodine môžu pomôcť vyrovnať sa s touto ťažkou situáciou:

• Poradenstvo : Poradenstvo vám pomôže zostať psychicky silným a vyrovnať sa s týmto smútkom.
• Spojenie s organizáciami, ktoré podporujú pacientov a výskum.
• Podporné skupiny : Tieto skupiny sú veľmi cenné na rozhovor s inými rodičmi, ktorí čelia rovnakej situácii ako vy, a na zdieľanie skúseností.

Sandhoffova choroba je zriedkavá genetická mutácia, ktorá spôsobuje hromadenie tuku v nervových bunkách mozgu a miechy na toxické hladiny. Postihnuté deti majú závažné príznaky a zomierajú v mladom veku. Prebieha výskum zameraný na lepšie pochopenie Sandhoffovej choroby a jej možných liečebných postupov.

Záverečné posolstvo

Dúfam, že ste z toho, čo sme diskutovali o Sandhoffovej chorobe, získali nejaké pochopenie. Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať, sú:

• Ide o veľmi zriedkavé genetické ochorenie .
• To poškodzuje nervové bunky , najmä v detstve.
• Primárnou príčinou je nedostatok enzýmu beta-hexosaminidázy .
• Zatiaľ neexistuje trvalý liek , ale existujú spôsoby liečby na kontrolu príznakov a poskytnutie pohodlia.
• Prebieha výskum, ktorý nám môže dať nádej do budúcnosti.
• Ak má niekto vo vašej rodine toto riziko, je veľmi dôležité vyhľadať genetické poradenstvo .
• V takejto situácii bude získanie psychologickej podpory a podporných služieb veľkou silou pre vás a vašu rodinu.

Ak vám tieto informácie pomohli, je to skvelé. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa poradiť s lekárom.

Sandhoffova choroba, Sandhoffova choroba, genetické ochorenia, nervové bunky, beta-hexosaminidáza, lyzozomálna choroba ukladania, fetálne symptómy, genetické testovanie