Slabnú svaly vášho dieťaťa? Môže ísť o spinálnu svalovú atrofiu (SMA).

Všimli ste si, že váš drobček sa trápi a hýbe končatinami menej ako ostatné deti? Je pre neho ťažké držať krk rovno? Alebo sa zdá, že vaše staršie dieťa má ťažkosti s chôdzou, behom alebo skákaním a jeho telo je čoraz slabšie? Je úplne normálne, že ako matka alebo otec pociťujete strach a úzkosť, keď tieto veci vidíte. Dnes hovoríme o chorobe, ktorá môže spôsobiť takéto príznaky, ale v našej krajine sa o nej veľa nehovorí, no je veľmi dôležité si ju uvedomovať. Je to spinálna svalová atrofia , ktorú my lekári skrátene nazývame (SMA) .

Jednoducho povedané, čo je to SMA?

Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické (dedičné) ochorenie . To znamená, že sa prenáša z rodičov na deti. Toto ochorenie postihuje nervový systém nášho tela a spôsobuje postupné oslabovanie a chradnutie svalov. V medicíne to nazývame (atrofia) .

Poďme to pochopiť trochu jednoduchšie. Predstavte si, že svaly v našom tele sú ako žiarovky. Aby sa tieto žiarovky rozsvietili, musí z vypínača cez drôt prísť elektrina. Rovnakým spôsobom musia správy z nášho mozgu (ako elektrina) ísť do svalov (žiaroviek) cez špeciálny typ nervových buniek (tie sú ako drôt) v mieche. Tieto špeciálne nervové bunky nazývame dolné motorické neuróny .

Pri SMA nervové bunky (motorické neuróny) v mieche postupne odumierajú. Potom sa signály z mozgu nedostanú do svalov. Výsledok? Svaly nedostávajú signály na prácu, takže postupne oslabujú a zmenšujú sa.

Aké sú hlavné typy SMA?

SMA nie je úplne rovnaká. Lekári ju delia na 5 hlavných typov na základe veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať, závažnosti ochorenia a dĺžky života. Pochopenie tejto klasifikácie vám môže pomôcť lepšie pochopiť ochorenie.

Prečo sa vyskytuje toto ochorenie SMA?

Toto je úplneGenetické ochorenie. To znamená, že nie je spôsobené environmentálnym faktorom ani infekciou.

Na udržanie zdravých motorických neurónov v našom tele je nevyhnutný špeciálny typ proteínu. Hlavným génom, ktorý riadi produkciu tohto proteínu, je gén „SMN1“ (survivor motor neuron 1) . Dieťa so SMA má v tomto géne „SMN1“ chybu. Preto sa v tele potrebný proteín neprodukuje.

Našťastie však máme v tele ďalší „pomocný“ gén, ktorý produkuje malé množstvo tohto proteínu, gén „SMN2“ . Produkuje ho však len veľmi malé množstvo. Závažnosť ochorenia sa líši v závislosti od počtu kópií génu „SMN2“, ktoré človek má. Ak je počet kópií „SMN2“ vyšší, príznaky môžu byť menej závažné. Preto majú niektorí ľudia závažné ochorenie, ako je typ 1, zatiaľ čo iní majú mierne ochorenie, ako je typ 4.

Ako sa toto ochorenie dedí?

SMA sa dedí autozomálne recesívne . Môže to znieť ako zložitý termín, ale jednoducho to znie takto:

• Aby sa u dieťaťa vyvinula SMA, musí zdediť chybný gén „SMN1“ od matky aj od otca.
• Vo väčšine prípadov sú obaja rodičia iba „nositeľmi“ tohto chybného génu. To znamená, že nemajú žiadne príznaky, ale majú v tele jednu kópiu tohto chybného génu.
• Vždy, keď majú dvaja rodičia, ktorí sú nositeľmi génov, dieťa, existuje 25 % šanca, že dieťa bude mať SMA.

Ako sa diagnostikuje SMA?

Ak si myslíte, že vaše dieťa môže mať príznaky SMA, prvá vec, ktorú by ste mali urobiť, je navštíviť kvalifikovaného lekára. Lekár sa vás opýta na príznaky vášho dieťaťa a dôkladne ho vyšetrí.

Hlavným a najpresnejším spôsobom potvrdenia SMA je genetické testovanie.

• Genetické testovanie: Ide o jednoduchý krvný test, ktorý dokáže presne identifikovať 95 % pacientov so SMA identifikáciou defektu v géne „SMN1“.
• Ďalšie testy: Niekedy, ak sú príznaky podobné iným neurologickým ochoreniam, môže lekár odporučiť niektoré ďalšie testy.
• Krvný test kreatínkinázy (CK): Tento enzým je zvýšený aj pri iných ochoreniach, ktoré poškodzujú svaly. Pri SMA je však zvyčajne normálny.
• Elektromyogram (EMG): Test, ktorý meria elektrickú aktivitu svalov a nervov.
• Biopsia svalu: Veľmi zriedkavo sa na vyšetrenie odoberie malý kúsok svalu.

Dá sa to zistiť počas tehotenstva?

Áno. Ak sa vo vašej rodine vyskytla SMA alebo ak ste vy a váš partner prenášači, môžete si počas tehotenstva otestovať plod na toto ochorenie.

• Amniocentéza:Po 14 týždňoch tehotenstva sa cez brucho matky zavedie veľmi tenká ihla a odoberie sa malá vzorka plodovej vody obklopujúcej plod na testovanie.
• Odber choriových klkov (CVS): Postup, ktorý zahŕňa odobratie malého kúska tkaniva z placenty a jeho testovanie už v 10. týždni tehotenstva.

Viac informácií o týchto testoch získate od svojho lekára.

Aké sú liečebné postupy pre SMA?

Žiaľ, na SMA zatiaľ neexistuje liek. Ale nestrácajte nádej. Dnes je situácia oveľa iná ako pred 10 rokmi. Existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť pre kontrolu príznakov, zlepšenie kvality života vášho dieťaťa a prevenciu komplikácií. Okrem toho sú nedávno k dispozícii nové, vysoko účinné liečebné postupy, ktoré môžu zmeniť priebeh ochorenia.

1. Služby manažmentu symptómov a podpory

Tieto uľahčujú dieťaťu každodenný život a pomáhajú mu zostať silným.

• Fyzioterapia: Pomáha posilňovať svaly, predchádzať stuhnutosti kĺbov a udržiavať správne držanie tela.
• Ergoterapia: Pomáha dieťaťu samostatne vykonávať každodenné úlohy, ako je jedenie a obliekanie.
• Pomocné zariadenia: Veci ako chodítka, invalidné vozíky a ortézy na udržanie rovného chrbta.
• Terapia reči a prehĺtania: Pomáha deťom s ťažkosťami s prehĺtaním naučiť sa bezpečne jesť.
• Kŕmenie: Ak je prehĺtanie veľmi ťažké, zavedie sa kŕmna sonda cez nos alebo cez brucho priamo do žalúdka.
• Podpora dýchania: Pri ťažkostiach s dýchaním sa používajú špeciálne prístroje (asistovaná ventilácia).

2. Moderné farmakologické liečby

Toto sú veci, ktoré spôsobili revolúciu v liečbe SMA. Riešia základnú príčinu ochorenia, nedostatok bielkovín.

• Terapia modifikujúca ochorenie: Tieto lieky stimulujú pomocný gén s názvom „SMN2“, čo spôsobuje, že produkuje viac proteínu SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Toto je liek, ktorý sa vstrekuje do tekutiny okolo miechy.
• Risdiplam (Evrysdi®): Toto je liek na denné perorálne užívanie.
• Génová substitučná terapia:
• Onasemnogén abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Toto je jeden z najdrahších liekov na svete. Funguje tak, že nahradí chybný gén SMN1 zdravým, funkčným génom SMN1. Ide o jednorazovú intravenóznu (IV) infúziu pre deti mladšie ako 2 roky.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Je normálne, že máte v hlave veľa otázok, keď zistíte, že vaše dieťa má SMA. Nič si nenechávajte pre seba, opýtajte sa svojho lekára.

• Aký typ SMA má moje dieťa?
• Akú situáciu môžeme v budúcnosti očakávať podľa tohto typu?
• Aké liečebné postupy sú pre moje dieťa najlepšie?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky týchto liečebných postupov?
• Sú iní členovia našej rodiny alebo naše ďalšie dieťa vystavení riziku vzniku tohto ochorenia? Mali by sme podstúpiť genetické testovanie?
• Akú priebežnú starostlivosť dieťa potrebuje?
• Na aké príznaky komplikácií by som si mal dávať obzvlášť pozor?

Zvládnuť diagnózu SMA môže byť náročné. Pamätajte však, že v tom nie ste sami. So správnou lekárskou radou, liečbou a láskou a podporou rodiny môžete svojmu dieťaťu poskytnúť ten najlepší možný život.