Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o Sticklerovom syndróme.

Má vaše dieťatko často problémy s očami, stratu sluchu alebo bolesti kĺbov? Možno sú tieto veci sprevádzané niektorými zmenami tváre, preto je veľmi dôležité byť si vedomý tohto stavu, o ktorom dnes hovoríme. Aj keď je to pre vás trochu neznámy názov, je pre vás ako matku alebo otca veľmi cenné, aby ste si tento stav uvedomovali. Čím skôr ho rozpoznáte, tým viac príležitostí budete mať na to, aby ste svojmu dieťaťu pomohli.

Jednoducho povedané, čo je Sticklerov syndróm?

Dobre, pochopme to veľmi jednoducho. Predstavte si, že naše telo je krásne postavená budova. V tejto budove všetko, ako tehly, steny a strecha, má cementovú maltu, ktorá drží všetko pohromade a dáva im pevnosť a tvar, však? Podobne každý orgán v našom tele, ako sú kosti, koža, oči a uši, má špeciálnu sieť tkanív, ktorá drží všetko pohromade a dáva im pevnosť a flexibilitu. Tieto nazývame spojivové tkanivá .

Sticklerov syndróm je stav spôsobený chybou v génoch, ktoré riadia tvorbu spojivového tkaniva. Rovnako ako sa to stane s budovou, keď sa zníži kvalita cementovej malty, keď toto spojivové tkanivo oslabne, môžu byť ovplyvnené rôzne časti nášho tela, najmä vývoj očí, uší, kĺbov a tváre . Ide o dedičné ochorenie.

Aký častý je tento stav?

V skutočnosti ide o nie veľmi časté ochorenie. Podľa štatistík sa tento stav vyskytuje približne u jedného až troch zo 7 500 až 10 000 novorodencov. Niekedy sú však tieto príznaky veľmi nenápadné. Preto existujú prípady, keď príznaky niektorých detí zostávajú nediagnostikované. V komunite preto môže byť viac pacientov, ako je v skutočnosti hlásených.

Aké sú hlavné príznaky tohto ochorenia?

Toto je najdôležitejšia časť. Príznaky Sticklerovho syndrómu sa môžu u jednotlivých ľudí veľmi líšiť. Niektorí ľudia môžu mať len niekoľko z týchto príznakov, zatiaľ čo iní ich môžu mať viac. Závažnosť príznakov sa tiež líši. Pre ľahšie pochopenie si tieto príznaky rozdelíme do kategórií.

Existujú rôzne typy Sticklerovho syndrómu?

Áno, toto ochorenie sa delí na niekoľko hlavných typov v závislosti od genetickej mutácie, ktorá ho spôsobuje, a od povahy symptómov. V súčasnosti bolo identifikovaných 6 typov. Prvé tri typy sú však najbežnejšie.

• Typ I: Toto je najbežnejší typ. Vyznačuje sa krátkozrakosťou a miernou stratou sluchu.
• Typ II: Toto je sprevádzané ťažkou stratou sluchu spolu so zhoršením zraku.
• Typ III: Pri tomto type sú bežné strata sluchu a problémy s kĺbmi. Zvláštnosťou je, že pri tomto type nie sú postihnuté oči.
• Typy IV, V a VI: Tieto typy sú veľmi zriedkavé a môžu spôsobiť závažnejšie účinky na oči, uši a kostrový systém.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Ako som už povedal, hlavným dôvodom je genetická chyba. Kolagén je hlavný proteín v spojivových tkanivách nášho tela. Tento kolagén je ako „guma“ tela. Existuje niekoľko typov génov, ktoré riadia produkciu tohto kolagénu. Napríklad „(COL2A1, COL11A1, COL11A2)“.

Osoba so Sticklerovým syndrómom má mutáciu alebo poruchu v jednom z týchto génov. V dôsledku toho telo nie je schopné produkovať kolagén potrebnej kvality. To je príčina všetkých vyššie uvedených problémov.

Ako sa k tomu dieťa dostane?

Toto je hlavne generačná záležitosť.

• Najčastejšie: Ak má ktorýkoľvek z rodičov génovú mutáciu, dieťa má 50 % šancu , že ju zdedí. Nazývame to „autozomálne dominantný“ vzorec.
• Zriedkavé: Aj keď sú obaja rodičia zdraví, je možné, že obaja nosia mutovaný gén bez toho, aby sa prejavovali príznaky, a dieťa môže zdediť oba a vyvinúť toto ochorenie (autozomálne recesívne).
• Veľmi zriedkavé: Niekedy sa tento stav môže vyskytnúť ako náhodná genetická mutácia, bez toho, aby ju mal niekto v rodine.

Ako diagnostikovať ochorenie?

Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má tieto príznaky, lekár vám po návšteve vykoná niekoľko testov, aby sa pokúsil ochorenie potvrdiť.

• Kompletné fyzikálne vyšetrenie: Lekár starostlivo vyšetrí tvár dieťaťa, horné podnebie, oči, uši a kĺby.
• Rodinná anamnéza: Pre diagnostiku je veľmi dôležité opýtať sa, či niekto v rodine mal tieto príznaky.
• Skríning zraku a sluchu: Špeciálne testy vykonáva oftalmológ a špecialista na uši, nos a hrdlo.
• Zobrazovacie testy:Testy, ako napríklad röntgenové lúče, sa používajú na kontrolu akýchkoľvek deformácií chrbtice alebo abnormalít kĺbov.
• Genetické testovanie: Toto je jediný spôsob, ako definitívne potvrdiť ochorenie. Na identifikáciu špecifickej genetickej mutácie, ktorá ho spôsobuje, sa môže odobrať vzorka krvi.

Ako sa to lieči?

V prvom rade, Sticklerov syndróm nie je úplne liečiteľné ochorenie. Pretože ide o genetické ochorenie. Ale nebojte sa. Existujú veľmi účinné liečebné postupy na kontrolu príznakov a komplikácií spôsobených týmto ochorením. Liečba sa plánuje podľa príznakov každého pacienta.

• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok môže byť potrebný na opravu rozštepu podnebia, opätovné pripojenie oddelenej sietnice (toto sa musí urobiť veľmi rýchlo), pomoc s problémami s dýchaním a opravu alebo výmenu poškodených kĺbov.
• Okuliare a korekčné šošovky: Ľudia so zrakovým postihnutím musia používať okuliare alebo kontaktné šošovky.
• Načúvacie prístroje: Sú veľmi užitočné pre ľudí so stratou sluchu.
• Fyzioterapia: Odporúčajú sa cvičenia na posilnenie svalov okolo kĺbov, zlepšenie pohyblivosti kĺbov a zníženie bolesti.
• Lieky proti bolesti: Lekár predpíše vhodné lieky na kontrolu bolesti kĺbov.
• Zubná a ortodontická liečba: Ak sa vyskytnú akékoľvek problémy s postavením zubov, môže byť potrebná liečba.

Je možné s týmto stavom žiť normálny život?

Áno, určite. Hoci na to neexistuje liek, toto ochorenie neovplyvňuje dĺžku života človeka. Najdôležitejšie je včas rozpoznať príznaky, správne ich liečiť a zostať v pravidelnom kontakte s lekárom. Ak sa tak stane, väčšina ľudí môže žiť normálny, aktívny a naplnený život.

V akých situáciách by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa toto ochorenie, všímajte si nasledujúce príznaky. Ak sa niektorý z nich objaví, okamžite vyhľadajte lekára.

• Ak pociťujete silnú bolesť kĺbov .
• Ak sa u vás náhle objaví rozmazané videnie, záblesky svetla, mušky alebo tiene v zornom poli, môžu to byť príznaky odlúčenia sietnice. Ide o stav, ktorý si vyžaduje okamžitú lekársku pomoc.
• Ak má dieťa ťažkosti s jedením alebo pitím.
• Ak z miesta chirurgického zákroku vyteká krv, hnisavá tekutina, opuch alebo začervenanie (to sú príznaky infekcie).
• Ak máte akékoľvek ťažkosti s dýchaním , okamžite a bezodkladne choďte na najbližšiu nemocničnú pohotovosť (ETU).

Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie a plánujete mať dieťa, je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve.