Má vaše dieťa vážny problém s vývojom kostí? Poďme sa dozvedieť viac o tanatoforickej dysplázii!

Ako budúca matka ste naplnená zvedavosťou a láskou ku všetkému, čo sa týka vášho dieťaťa, však? Niekedy sa však musíme vysporiadať so slovami, o ktorých sme nikdy nepočuli a ktoré môžu byť trochu desivé. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi závažnom stave nazývanom „tanatoforická dysplázia“. Hoci názov môže znieť trochu komplikovane, povedzme si to jednoducho.

Čo je tanatoforická dysplázia?

Jednoducho povedané, tanatoforická dysplázia je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj kostí a pľúc dieťaťa. Často sa začína prejavovať ešte v maternici.

Slovo „thanatoforický“ pochádza zo starogréčtiny. Znamená „prinášať smrť“. Názov je v skutočnosti trochu desivý. Dôvodom je, že mnohé deti narodené s týmto ochorením majú vysoké riziko úmrtia pred narodením (mŕtvo narodené) alebo do niekoľkých dní po narodení v dôsledku respiračného zlyhania, pretože ich pľúca nie sú úplne vyvinuté.

Veľmi zriedkavo sa však vyskytli správy o deťoch narodených s týmto ochorením, ktoré prežili do detstva s intenzívnou lekárskou starostlivosťou, najmä kvôli respiračnému zlyhaniu. K tomuto respiračnému zlyhaniu dochádza, keď telo dieťaťa nedostáva dostatok kyslíka alebo má v sebe príliš veľa oxidu uhličitého.

Existujú typy chondrodysplázie?

Áno, existujú dva hlavné typy tohto stavu, ktoré sa rozlišujú na základe rozdielov vo vývoji kostí:

• Typ 1: Bábätká s týmto typom majú veľmi krátke končatiny , veľmi úzky hrudník, stehná v tvare oblúka a plochú chrbticu (platyspondylia). Niekedy sa kosti lebky príliš rýchlo zrastajú (kraniosynostóza). Tento typ je bežnejší ako typ 2. Predstavte si ho ako malé ručičky a nožičky bábiky, ale sú neúmerné zvyšku tela.

• Typ 2: Tento typ dieťaťa má tiež veľmi krátke končatiny a úzky hrudník . Stehenné kosti sú však rovné . Keďže sa švy na lebke rýchlo uzatvárajú, na prednej a bočných stranách hlavy možno vidieť vydutiny. Táto lebka sa kvôli svojmu tvaru niekedy nazýva „lebka v tvare ďateliny“.

Aký častý je tento stav?

Tanatoforická dysplázia je veľmi zriedkavý stav. Podľa štatistík môže ňou trpieť približne jedno dieťa z každých 20 000 pôrodov . To znamená, že sa nevyskytuje veľmi často.

Aké sú príznaky tanatoforickej dysplázie?

Keďže tento stav ovplyvňuje spôsob, akým sa pľúca, kosti a kĺby dieťaťa vyvíjajú v maternici, môžu sa objaviť nasledujúce príznaky:

• Pľúca sa nevyvíjajú správne: Je to spôsobené krátkymi rebrami a úzkou hrudnou dutinou. To ponecháva málo priestoru na nafúknutie a správny rast pľúc.
• Extra kožné záhyby na rukách a nohách.
• Veľká hlava, vystupujúce čelo a plochá tvár.
• Nízky vzrast (skeletálna dysplázia) a extrémne krátke končatiny (mikromélia).
• Široko posadené oči.

Hlavnou príčinou úmrtia u detí narodených s týmto ochorením je respiračné zlyhanie, ku ktorému dochádza, keď sa pľúca správne nevyvíjajú. To sťažuje dieťaťu správne dýchanie.

Veľmi zriedkavo sa u detí, ktoré prežijú dojčenské obdobie, môžu vyvinúť ďalšie príznaky:

• Abnormálny rast kostí.
• Pretrvávajúce ťažkosti s dýchaním.
• Strata sluchu.
• Stavy ako epilepsia (záchvaty).

Aký je dôvod?

Hlavnou príčinou talamofytickej dysplázie je mutácia v géne s názvom „FGFR3“. Tento gén „FGFR3“ dáva pokyny pre vývoj a udržiavanie kostí v tele dieťaťa. Predstavte si ho ako vypínač v našom tele. Zapne sa, keď je to potrebné, a „vypne sa“, keď je to potrebné.

Keď však dôjde k mutácii v géne „FGFR3“, je to, akoby sa vypínač zasekol v polohe „zapnuté“. Vtedy sa proteíny kontrolované týmto génom stanú hyperaktívnymi. V dôsledku toho je proces „osifikacie“, proces, pri ktorom sa dlhé kosti, chrupavka, menia na kosť, obmedzený. Jednoducho povedané, kosti sa netvoria správne.

Väčšinu prípadov chondrodysplázie spôsobuje nová genetická mutácia, ktorá sa vyskytuje u dieťaťa. To znamená, že sa nededí ani po matke, ani po otcovi. Zvyčajne nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie. Veľmi zriedkavo však dieťa môže zdediť túto genetickú mutáciu po jednom z rodičov. Toto sa nazýva „autozomálne dominantný“ vzorec.

Koho sa táto situácia týka?

Tanatoforická dysplázia sa môže vyskytnúť u akéhokoľvek dieťaťa. Je to preto, že táto genetická zmena sa často vyskytuje náhodne. Ako už bolo spomenuté, veľmi zriedkavo sa dedí od rodičov.

Dôležité je, že tieto genetické zmeny nie sú spôsobené ničím, čo matka robila počas tehotenstva. Takže sa za to neobviňujte.

Ako sa diagnostikuje tanatoforická dysplázia?

Tento stav sa zvyčajne diagnostikuje, kým je dieťa ešte v maternici. Počas ultrazvukových vyšetrení počas tehotenstva,Tento stav sa dá diagnostikovať. Váš lekár vám navrhne testy, ktoré dokážu odhaliť rôzne genetické ochorenia počas tehotenstva. Počas vyšetrení lekári hľadajú príznaky, ako je zvýšenie množstva plodovej vody okolo dieťaťa (polyhydramnión) a abnormality vo vývoji kostí.

Ak sa po vykonaní testovania zistí mutácia v géne „FGFR3“, lekári podniknú potrebné kroky, aby sa predišlo možným komplikáciám počas tehotenstva.

Po narodení dieťaťa sa môže vykonať röntgen kostí dieťaťa a ultrazvuk vnútorných orgánov, najmä pľúc , aby sa zistilo, či je potrebná nejaká respiračná liečba.

Aké druhy testov sa na to robia?

Počas tehotenstva vám lekár môže navrhnúť testy, ako sú tieto, na zistenie genetických ochorení:

• Amniocentéza: Ide o odber malej vzorky plodovej vody obklopujúcej dieťa medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva a jej testovanie na zistenie rôznych zdravotných problémov.
• Odber choriových klkov (CVS): Pri tomto vyšetrení, medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva, sa z placenty odoberie malá vzorka buniek a testuje sa na genetické ochorenia.

Ako sa lieči tanatoforická dysplázia?

Deti, ktoré prežijú po narodení, okamžite začnú s liečbou na podporu ich nedostatočne vyvinutých pľúc . To pomôže dieťaťu lepšie dýchať. Táto respiračná podpora môže zahŕňať:

• Zavedenie hadičky do priedušnice (tracheostómia).
• Podávanie doplnkového kyslíka cez nosné dierky (napr. prístroj „Continuous Positive Airway Pressure“ alebo „CPAP“).
• Podávanie bronchodilatancií.
• Použitie prístroja (ventilátora) na pomoc pri dodávaní vzduchu do pľúc.

Okrem toho sa liečba používa aj na zmiernenie ďalších príznakov ochorenia. Napríklad:

• Používanie načúvacích prístrojov pri poruchách sluchu.
• Poskytovanie antiepileptických liekov na epilepsiu.
• Chirurgický zákrok, ak je potrebný na korekciu abnormalít v raste kostí.

Hoci mnoho detí s diagnostikovanou tanatoforickou dyspláziou neprežije, váš lekársky tím vás poučí o zdrojoch a podpore, ktorú vy a vaši blízki potrebujete na zvládnutie smútku a útechy, ktorá s touto diagnózou prichádza. Poradenstvo v oblasti smútku alebo poradenstvo pri smútku je spôsob, ako vám pomôcť vyrovnať sa s touto zničujúcou skúsenosťou a zvládnuť toto náročné obdobie. K dispozícii sú aj odborníci na duševné zdravie, ktorí vám pomôžu vyrovnať sa so smútkom.

Čo môžete očakávať, ak vám bude diagnostikovaná tanatoforická dysplázia u dieťaťa?

V skutočnosti prognóza pre deti s diagnostikovanou tanatoforickou dyspláziou nie je veľmi dobrá. Hlavným dôvodom je, že pľúca sú nedostatočne vyvinuté. Ich život je veľmi krátky. Väčšina detí zomiera ako mŕtvo narodené deti alebo v priebehu prvých niekoľkých týždňov po narodení.

Deti, ktoré prežijú po narodení, potrebujú intenzívnu starostlivosť na podporu pľúc a stabilizáciu dýchania. Počas celého detstva často potrebujú pomoc ventilátora.

Strata dieťaťa je veľmi bolestivá a ťažko znášateľná vec. Môže mať hlboký vplyv na vašu duševnú pohodu a emocionálny stav. Pre smútiacich rodičov a rodinných príslušníkov sú k dispozícii podporné služby, ktoré im pomôžu vyrovnať sa s touto stratou.

Ako môžem znížiť riziko vzniku chondrodysplázie u môjho dieťaťa?

Keďže tento stav je často výsledkom novej genetickej mutácie, ktorá sa vyskytuje náhodne, neexistuje spôsob, ako zabrániť tanatoforickej dysplázii. Ak plánujete otehotnieť, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní, aby ste pochopili svoje riziko, že budete mať dieťa s týmto genetickým ochorením.

Ako sa mám starať o seba, ak mám dieťa s diagnostikovanou tanatoforickou dyspláziou?

Zistenie, že vaše dieťa má chondropláziu, je veľmi náročná a bolestivá skúsenosť. Váš lekársky tím vám a vašim blízkym pomôže zvládnuť toto ťažké obdobie. Taktiež vám poskytne následnú starostlivosť, aby ste sa vy a vaša rodina po strate dieťaťa cítili čo najlepšie.

Ak sa cítite smutní, úzkostliví, depresívni alebo beznádejní a ťažko sa vyrovnávate so stratou dieťaťa, je dôležité zavolať svojmu lekárovi. Môže vás odporučiť k odborníkovi na duševné zdravie alebo do podpornej skupiny pre pozostalých. Tam sa môžete podeliť o svoje pocity s ostatnými, ktorí prešli podobnými skúsenosťami. Sieť podpory okolo vás vám môže pomôcť zvládať smútok.

Kedy potrebujete ísť na pohotovosť?

Ak má vaše dieťa narodené s tanatoforickou dyspláziou ťažkosti s dýchaním , nepravidelný alebo rýchly srdcový tep alebo ak sa pokožka okolo pier, úst a prstov zmodrie, zfiaľuje alebo zbledne , môže to byť príznakom respiračnej tiesne a nedostatku kyslíka. Okamžite zavolajte na číslo 911 (alebo na miestne tiesňové číslo) alebo choďte na najbližšiu pohotovosť.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

• Môžem podstúpiť genetické testovanie, ak plánujem otehotnieť?
• Ak sa pokúsim mať ďalšie dieťa, existuje šanca, že aj toto dieťa bude mať chondrodyspláziu?
• Aké zdroje by ste mi mohli odporučiť, aby som sa vyrovnala so smútkom zo straty dieťaťa?

Aj keď robíte všetko pre to, aby ste mali zdravé tehotenstvo, genetické zmeny môžu viesť k život ohrozujúcim komplikáciám, ako je tyreotoxikóza. Počas tohto náročného obdobia sa môžete cítiť smutná, nahnevaná, zmätená, bezmocná alebo stratená. Preto je veľmi dôležité mať okolo seba podpornú skupinu. Útechu môžete nájsť v rozhovore s odborníkom na duševné zdravie alebo v pripojení sa k podpornej skupine. Váš lekársky tím je pripravený odpovedať na všetky vaše otázky a pomôcť vám vyrovnať sa s touto stratou.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Tanatoforická dysplázia je veľmi zložitý, zriedkavý a pre rodičov náročný stav. Dozvedieť sa o nej môže byť veľmi mätúce a desivé.

Najdôležitejšie je vedieť, že v tom nie ste sami. Lekári, zdravotné sestry, poradcovia, ako aj vaša rodina a priatelia sú tu, aby vás v tomto období podporili.

• Tento stav je často spôsobený náhodnou genetickou mutáciou. To znamená, že to nie je vaša chyba.
• Existujú prenatálne testy , ktoré dokážu tento stav odhaliť už počas tehotenstva.
• Liečba je primárne zameraná na podporu dýchania dieťaťa a kontrolu príznakov.
• Pri zvládaní takejto straty je veľmi dôležité vyhľadať poradenstvo v oblasti smútku a podporu v oblasti duševného zdravia .

Dúfame, že vám tieto informácie pomohli pochopiť tento zložitý stav. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa obrátiť na svojho lekára.

tanatoforická dysplázia, genetické ochorenie, vrodená chyba, vývoj kostí, vývoj pľúc, gén FGFR3, respiračné zlyhanie, prenatálna diagnostika, genetické ochorenia, vývoj kostí, vývoj pľúc, zdravie plodu