Čo je tuberózna skleróza? Nebojte sa, poďme si o tom porozprávať.

Robia vám starosti biele škvrny na tele vášho drobčeka? Alebo sa obávate, že vaše dieťa máva časté záchvaty? Príčinou týchto príznakov môže byť zriedkavé ochorenie. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale zvládnuteľnom ochorení. Tým je tuberózna skleróza.

Jednoducho povedané, čo je tuberózna skleróza?

Tuberózna skleróza (TSC) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje vývoj nezhubných nádorov v rôznych častiach tela, najmä v orgánoch, ako je mozog, koža, obličky, srdce a pľúca. Je dôležité mať na pamäti, že nejde o rakovinu .

Spôsob, akým toto ochorenie postihuje každého človeka, sa veľmi líši. Niektorí ľudia majú veľmi málo príznakov a žijú normálnym životom. U niektorých ľudí však môže byť tento stav závažnejší. Preto sa môžu vyskytnúť vážne komplikácie.

Toto ochorenie sa vyvíja postupne. Zatiaľ čo niektoré príznaky sa môžu objaviť už v ranom veku, iné sa môžu prejaviť až po rokoch. Preto je veľmi dôležité, aby osoba s týmto ochorením zostala počas celého života pod dohľadom lekára.

Koho táto choroba najviac postihuje?

Ide o vrodený stav. Najčastejšie sa u dieťaťa diagnostikuje toto ochorenie, keď má približne 7 mesiacov. U detí s malým počtom príznakov však môže trvať roky, kým sa ochorenie diagnostikuje. Toto ochorenie sa môže vyvinúť u kohokoľvek bez ohľadu na pohlavie, rasu alebo náboženstvo. Odhaduje sa, že na celom svete trpí týmto ochorením približne milión ľudí.

Aké sú príznaky tuberóznej sklerózy?

Príznaky často závisia od orgánu, v ktorom sa hrčka nachádza. Rozdeľme tieto príznaky do troch hlavných kategórií.

1. Príznaky súvisiace s mozgom

2. Príznaky súvisiace s kožou

3. Príznaky súvisiace s inými orgánmi tela

1. Príznaky súvisiace s mozgom

Najčastejšie nádory pri tomto ochorení sú v mozgu. Hoci nie sú rakovinové, môžu narúšať funkciu mozgu.

• Záchvaty: Toto je najčastejší a najnebezpečnejší príznak. Môže sa vyskytnúť mnoho rôznych typov záchvatov.
• Nádory mozgu: Nádory (subependymálny obrovskobunkový astrocytóm – SEGA) sa môžu vyskytnúť v mozgových komorách. Ak sa zväčšia, v mozgu sa môže hromadiť tekutina, čo spôsobuje stav nazývaný hydrocefalus.
• Vývojové oneskorenia a mentálne postihnutia: Nie každý ich má, ale niektoré deti majú poruchy učenia a oneskorenie reči.
• Problémy so správaním:S týmto ochorením sa môžu vyskytovať stavy, ako je porucha autistického spektra alebo porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).

2. Príznaky súvisiace s kožou

Ochorenie sa často diagnostikuje na základe kožných príznakov. Približne 90 % ľudí s ochorením pociťuje jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov:

3. Charakteristiky súvisiace s inými orgánmi tela

• Problémy s obličkami:V obličkách sa môžu tvoriť obličkové kamene alebo cysty. To môže spôsobiť zlyhanie obličiek, bolesti chrbta alebo panvy a krv v moči. Zriedkavo sa môže vyskytnúť zlyhanie obličiek alebo rakovina obličiek (karcinóm obličkových buniek).
• Rabdomyómy srdca: Najčastejšie sa vyskytujú u malých detí. Zvyčajne sa s rastom dieťaťa zmenšujú. Niektoré veľké nádory však môžu blokovať prietok krvi do srdca.
• Problémy s očami: Hoci sa v sietnici oka môžu tvoriť nádory, problémy so zrakom sú veľmi zriedkavé.
• Zmeny v ústach: Môžete si všimnúť veci, ako sú malé hrbolčeky na ďasnách alebo jamky na sklovine na zuboch.

Čo spôsobuje tuberóznu sklerózu?

Jednoducho povedané, je to spôsobené zmenou (mutáciou) v génoch. V našom tele existujú proteíny, ktoré riadia rast a delenie buniek. Pri tomto ochorení je chyba v génoch, ktoré im dávajú pokyn na produkciu týchto proteínov (nazývaných gény TSC1 alebo TSC2). Bunky potom nekontrolovateľne rastú a tvoria hrudky.

Táto genetická chyba sa môže vyskytnúť dvoma spôsobmi:

1. Sporadický: Väčšinou (asi v dvoch tretinách) sa táto genetická vada objaví úplne inak. To znamená, že ani matka, ani otec nemajú túto chorobu. Táto genetická vada sa vyskytuje náhodne po počatí dieťaťa.

2. Zdedené: V približne jednej tretine prípadov dieťa zdedí chorobu od rodiča, ktorý má túto chorobu.

Ako diagnostikovať ochorenie?

Lekár diagnostikuje toto ochorenie skúmaním symptómov. Tieto symptómy sa delia do dvoch kategórií: „hlavné znaky“ a „vedľajšie znaky“.

Niekedy, pretože príznaky sa vyvíjajú v priebehu času, môže byť ochorenie spočiatku klasifikované ako „možné TSC“.

Niektoré z testov používaných na diagnostiku ochorenia sú:

• Pre mozog: MRI alebo CT vyšetrenie mozgu, EEG test na kontrolu záchvatov.
• Na pokožku: Vyšetrenie pokožky, najmä vyšetrenie Woodovou lampou na jasnú identifikáciu bielych škvŕn.
• Pre obličky: ultrazvuk brucha alebo magnetická rezonancia.
• Pre srdce: Echokardiogram.
• Genetické testovanie: Vzorka krvi môže potvrdiť, či existuje chyba v génoch TSC1 alebo TSC2.

Váš lekár rozhodne, aké vyšetrenia sú potrebné na základe vašich príznakov.

Aké sú na to liečebné postupy?

Tuberóznu sklerózu nemožno úplne vyliečiť. Existujú však účinné liečebné postupy na kontrolu a zvládnutie príznakov. Liečba závisí od povahy príznakov.

• Lieky:
• Na kontrolu záchvatov: Existujú rôzne typy liekov na záchvaty.
• Na zmenšenie nádorov: Trieda liekov nazývaných inhibítory mTOR dokáže kontrolovať rast nádorov v mozgu, obličkách a na iných miestach a zmenšovať ich.
• Chirurgický zákrok: Niekedy je potrebné chirurgicky odstrániť veľké nádory, ktoré poškodzujú orgány. Obzvlášť dôležité je odstrániť nádory, ktoré blokujú tok tekutiny v mozgu.
• Dermatologické ošetrenia: Niektorí ľudia sa môžu hanbiť za výskyt hrbolčekov na tvári a pokožke. Ošetrenia, ako je laserový resurfacing a dermabrázia, môžu zmierniť ich vzhľad.
• Iné liečebné postupy: Liečba ako logopedia a ergoterapia je tiež veľmi užitočná pre deti s vývojovými oneskoreniami.

Čo môžete očakávať počas života s touto chorobou?

Mnoho ľudí s týmto ochorením potrebuje podstúpiť vyšetrenia, ako napríklad magnetickú rezonanciu, aspoň raz za 1-2 roky, najmä v detstve, aby sa sledoval rast nádorov.

Dopad ochorenia sa u jednotlivých osôb veľmi líši.

• Ľudia s miernymi príznakmi: Príznaky sú veľmi mierne. Možno budú musieť užívať nejaké lieky. Môžu však žiť normálny život bez väčších problémov.
• Osoby s miernym dopadom: Hoci príznaky spôsobujú určité narušenie, dajú sa dobre zvládnuť liečbou a pravidelným lekárskym dohľadom.
• Ťažko postihnutí: Títo ľudia môžu mať ťažké záchvaty, mentálne postihnutie atď. Môže byť pre nich ťažké žiť osamote a môžu vyžadovať neustálu lekársku starostlivosť.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa TSC, je dôležité pravidelne navštevovať lekára počas celého života. To môže pomôcť včas odhaliť a liečiť akékoľvek nové problémy.

Kedy by ste mali ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU)?

Záchvat trvajúci dlhšie ako 5 minút (kŕč) alebo viacero záchvatov za sebou (status epilepticus) predstavuje lekársku pohotovosť. V takýchto prípadoch by mal byť pacient okamžite prevezený na pohotovostnú jednotku nemocnice.

Okrem toho, ak sa u vás objavia príznaky, na ktoré vám lekár povedal, aby ste si dávali obzvlášť pozor (napr. silná bolesť hlavy, bolesť obličiek), okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.