Máte aj stratu sluchu so zmenou farby pokožky, vlasov a očí? Poďme sa o tom porozprávať (Waardenburgov syndróm)!

Možno ste si niekedy všimli, že medzi našimi ľuďmi sú ľudia, ktorí majú od detstva kúsok bielych vlasov, alebo ľudia, ktorí majú jedno oko modré a druhé hnedé. Niektorí ľudia majú od detstva problémy so sluchom. Niekedy za takýmito vecami môže byť genetický dôvod, ktorý nepoznáme. Toto je jeden takýto špeciálny stav, o ktorom si dnes povieme (Waardenburgov syndróm) . Nebojte sa, povieme si o tom jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je Waardenburgov syndróm? Jednoducho povedané...

Dobre, teraz sa pozrime, čo je toto (Waardenburgov syndróm). Ide o genetické ochorenie . To znamená, že je spôsobené zmenou génov v našom tele. Presnejšie povedané, toto ochorenie môže zmeniť farbu (pigmentáciu) vlasov, očí a pokožky . Nielen to, ale niektorí ľudia môžu mať v dôsledku toho aj poruchu sluchu . Existujú štyri hlavné typy tohto (Waardenburgovho syndrómu). Tieto typy sú spôsobené rôznymi zmenami (mutáciami) v šiestich génoch. Každý typ má určité jedinečné vlastnosti.

Kto dostane Waardenburgov syndróm?

Keďže ide o genetickú poruchu, môže postihnúť kohokoľvek. Najčastejšie dieťa zdedí gén pre túto poruchu buď od matky, alebo od otca. V lekárskej terminológii sa to nazýva „autozomálne dominantné“ dedičstvo. V takom prípade rodič, ktorý gén prenesie, zvyčajne tiež trpí touto poruchou. Predstavte si, že ak má tieto vlastnosti matka alebo otec, môže ich mať aj dieťa.

Waardenburgov syndróm typu II a IV sa však niekedy môže prenášať aj ako „autozomálne recesívny“ gén. To znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi postihnutého génu, ale nemajú žiadne príznaky. Ak však obaja rodičia prenesú gén na svoje dieťa, u dieťaťa sa môže toto ochorenie vyvinúť.

Veľmi zriedkavo sa tento stav môže vyvinúť u osoby bez rodinnej anamnézy v dôsledku novej genetickej mutácie.

Aké je to bežné?

Waardenburgov syndróm postihuje približne jedného zo 40 000 ľudí . Je tiež zodpovedný za 2 % až 5 % vrodených strát sluchu.

Ako Waardenburgov syndróm ovplyvňuje moje telo?

Genetické mutácie, ktoré to spôsobujú, môžu ovplyvniť váš sluch . Niektorí ľudia majú normálny sluch, ale iní sa rodia s ťažkou stratou sluchu (vrodenou). Tieto gény môžu tiež zmeniť vzhľad vašich očí, pokožky a vlasov . Môžete mať dve alebo viac rôznych farieb očí. Tento stav môže spôsobiť, že niektoré oblasti vašej pokožky budú svetlejšie ako iné, vaše vlasy zmenia farbu a vaše vlasy zošedivejú, najmä vo veľmi mladom veku .

Aké sú príznaky Waardenburgovho syndrómu?

Príznaky tohto syndrómu sa líšia od človeka k človeku. Môžu sa líšiť aj v rámci tej istej rodiny. Hlavnými príznakmi sú strata sluchu a pigmentácia vlasov, kože a očí. Okrem toho existujú špecifické príznaky v závislosti od typu Waardenburgovho syndrómu. Napríklad pri type 1 dochádza k zväčšeniu vzdialenosti medzi očami, pri type 3 k abnormalitám rúk a prstov a pri type 4 k črevnému ochoreniu nazývanému Hirschsprungova choroba .

Zhoršenie sluchu

U niektorých ľudí s Waardenburgovým syndrómom sa môže vyvinúť stredne ťažká až ťažká strata sluchu na jednom alebo oboch ušiach. V niektorých prípadoch však sluch nemusí byť vôbec ovplyvnený. Táto strata sluchu je vrodená .

Príznaky pigmentácie

Waardenburgov syndróm môže spôsobiť zmeny farby vlasov, pokožky a očí, ako napríklad:

• Veľmi svetlé, modré oči.
• Mať dve oči dvoch farieb. Predstavte si, jedno modré a druhé hnedé.
• Heterochrómia dúhovky je zmena farby farebnej časti oka (dúhovky) aj v rámci toho istého oka.
• Prítomnosť bieleho chumáča alebo chumáča vlasov vo vlasoch, zvyčajne nad čelom (prameň).
• Šedivenie vlasov vo veľmi mladom veku.
• Škvrny alebo fľaky na koži, ktoré sú svetlejšie ako iné oblasti (vrodená leukoderma) .

Aké sú typy Waardenburgovho syndrómu?

Existujú štyri hlavné typy Waardenburgovho syndrómu. Lekár diagnostikuje tento typ na základe vašich príznakov.

• Typ I: Vzdialenosť medzi očami je príliš široká a koreň nosa je široký.
• Typ II: Stredná až ťažká strata sluchu.
• Typ III – Nazýva sa aj „Klein-Waardenburgov syndróm“: strata sluchu, zmeny pigmentácie kože a abnormality vo vývoji kostí rúk a prstov.
• Typ IV – Tiež známy ako Waardenburgov-Shahov syndróm: Spolu so všetkými ostatnými príznakmi Waardenburgovho syndrómu sa vyskytuje aj stav nazývaný Hirschsprungova choroba . Môže spôsobiť ťažkú ​​zápchu alebo črevnú nepriechodnosť.

Z nich sú najčastejšie typy I a II. Typy III a IV sú veľmi zriedkavé.

Aké sú príčiny Waardenburgovho syndrómu?

Waardenburgov syndróm je spôsobený mutáciou v jednom alebo viacerých z nasledujúcich génov:

• `(EDN3)` (pre typ IV)
• `(EDNRB)` (pre typ IV)
• `(MITF)` (pre typ II)
• `(PAX3)` (pre typy I a III)
• `(SNAI2)` (pre typ II)
• `(SOX10)` (pre typ IV)

Tieto gény vytvárajú rôzne typy buniek v našom tele. Medzi nimi je aj špeciálny typ buniek nazývaný „melanocyty“ , ktoré sa skladajú z týchto buniek. Tieto bunky produkujú pigment „melanínový pigment“, ktorý dodáva farbu našej pokožke, vlasom a očiam.Okrem produkcie pigmentov tieto bunky prispievajú aj k fungovaniu vnútornej časti nášho ucha. Takže ak dôjde k zmene v ktoromkoľvek z týchto génov, môže to spôsobiť tieto príznaky.

Ako sa diagnostikuje Waardenburgov syndróm?

Lekár vášho dieťaťa pravdepodobne diagnostikuje Waardenburgov syndróm pri narodení alebo v ranom detstve . Vykoná fyzické vyšetrenie, aby zistil príznaky a rodinnú anamnézu. Váš lekár môže tiež odporučiť genetické testovanie na potvrdenie diagnózy a na zistenie ďalších príznakov spojených s týmto ochorením, ako napríklad:

• Očné vyšetrenie.
• Sluchový test .
• V závislosti od typu príznakov sa zobrazovacie vyšetrenia môžu vykonať na vnútornom uchu, rukách a prstoch alebo črevách.

Ako sa lieči Waardenburgov syndróm?

Nie všetky typy Waardenburgovho syndrómu vyžadujú liečbu. Ak sa však vyskytnú nejaké príznaky, liečia sa podľa potreby. Napríklad:

• Používanie načúvacích prístrojov alebo podstúpenie operácie kochleárneho implantátu kvôli poruche sluchu.
• Používanie opaľovacieho krému na ochranu oblastí so zmenami pigmentácie pokožky pred slnkom .
• Ak máte zápchu (najmä typu IV), užívajte lieky alebo dodržiavajte diétu s vysokým obsahom vlákniny .
• Chirurgický zákrok na odstránenie alebo opravu zablokovanej časti čreva (typ IV).
• Používanie lokálnych krémov alebo mastí na udržanie zdravia pokožky.

Dá sa Waardenburgovu syndrómu predchádzať?

Keďže je to spôsobené genetickou mutáciou, neexistuje žiadny skutočný spôsob, ako tomu zabrániť . Ak však chcete poznať svoje riziko, že budete mať dieťa s genetickým ochorením, môžete sa porozprávať s lekárom o genetickom poradenstve a testovaní .

Čo mám očakávať, ak má moje dieťa Waardenburgov syndróm?

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaný Waardenburgov syndróm, je dôležité , aby počas celého života absolvovalo pravidelné vyšetrenia sluchu . Môže to zahŕňať návštevu lekára alebo audiológa. Je to preto, že problémy so sluchom, ktoré sa vyskytnú v detstve , môžu oddialiť vývojové míľniky a ovplyvniť kognitívny vývoj . Ľudia s týmto ochorením však môžu často profitovať z kochleárnych implantátov a načúvacích prístrojov .

Najdôležitejšie je včas identifikovať stratu sluchu vášho dieťaťa a poskytnúť mu potrebný zásah.

Farba vlasov, očí a pleti vášho dieťaťa môže v ňom vyvolávať pocit nepríjemnosti a odlišnosti od jeho rovesníkov. V takýchto prípadoch niektoré deti využívajú techniky psychologického poradenstva, ako je kognitívno-behaviorálna terapia (KBT) , ktoré im pomáhajú budovať si sebavedomie.

Ľudia s Waardenburgovým syndrómom majú normálnu dĺžku života . Na to neexistuje liek, ale príznaky sa dajú zvládnuť a ľudia môžu žiť dobrý život.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak vám príznaky sťažujú vykonávanie každodenných činností, najmä ak máte stratu sluchu alebo ak máte problémy, ako je častá zápcha , určite vyhľadajte lekára.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Keď idete k lekárovi, môžete sa opýtať otázky, ako sú tieto:

• Musím používať načúvací prístroj?
• Potrebujem operáciu na zlepšenie sluchu?
• Ako si môžem chrániť pokožku pred slnkom?
• Ak sa mi zmení farba vlasov, môžem si ich farbiť?

Na záver, čo si treba zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Aj keď sa u vás môžu vyskytnúť určité zmeny vzhľadu v dôsledku Waardenburgovho syndrómu, práve tieto veci vás robia jedinečnými . Niekedy, najmä u detí, ak sa tieto príznaky cítite nepríjemne, je dobré porozprávať sa s poradcom v oblasti duševného zdravia, ktorý mu pomôže vybudovať si sebavedomie . Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaný Waardenburgov syndróm, pozorne sledujte jeho vývojové míľniky počas celého detstva. To pomôže zabezpečiť, aby príznaky neovplyvnili jeho intelektuálny vývoj alebo jeho schopnosť dobre rásť. Nebojte sa, s vhodnou lekárskou radou a podporou môžete s týmto ochorením úspešne žiť!

Waardenburgov syndróm, genetické ochorenia, zmena farby kože, zmena farby vlasov, zmena farby očí, porucha sluchu, vrodená strata sluchu