Čo je Weaverov syndróm? Dávajte si pozor na svoje dieťa!

Všimli ste si niekedy, že niektoré deti rastú oveľa rýchlejšie ako iné deti v ich veku, alebo že existujú určité rozdiely v ich vzhľade? Niekedy sa ako rodičia trochu obávame, keď vidíme takéto veci, však? V takýchto chvíľach to môže byť ohromujúce, ale existuje veľmi zriedkavé genetické ochorenie nazývané Weaverov syndróm. Dnes si o tom povieme jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo presne je Weaverov syndróm?

Jednoducho povedané, Weaverov syndróm, niekedy nazývaný Weaver-Smithov syndróm, je genetické ochorenie . Hlavnou príčinou je, že kosti tela rastú rýchlejšie, ako je potrebné. To môže spôsobiť, že dieťa je oveľa vyššie v porovnaní so svojím vekom. Tento stav môže tiež spôsobiť zmeny tvaru tváre dieťaťa a veľkosti hlavy. Niekedy môže ovplyvniť aj svaly a iné časti tela.

Pamätajte, že nie každý je postihnutý rovnakým spôsobom. Hlavným príznakom, ktorý však mnohí ľudia pociťujú, je abnormálne vysoká výška. Ak máte vy alebo vaše dieťa Weaverov syndróm, môžete pociťovať nízky svalový tonus, ťažkosti s chôdzou a držaním vecí a krivé alebo deformované ruky alebo nohy. U niektorých detí sa môže vyvinúť aj mentálne postihnutie . Toto postihnutie sa môže pohybovať od mierneho až po závažné.

Aký častý je tento stav?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav. Lekári identifikovali iba malý počet ľudí na celom svete, približne 50, takže si viete predstaviť, aké je to zriedkavé.

Ako ovplyvňuje Weaverov syndróm zdravie?

Tento stav môže mierne zvýšiť riziko vzniku typu rakoviny u dieťaťa nazývanej neuroblastóm . Neuroblastóm je typ rakoviny, ktorý zvyčajne postihuje deti mladšie ako 5 rokov. Niektoré deti môžu mať aj vrodenú srdcovú chybu, ktorá môže vyžadovať chirurgický zákrok. Avšak s náležitou lekárskou starostlivosťou a monitorovaním môže väčšina detí s Weaverovým syndrómom žiť zdravý život až do dospelosti.

Aký je dôvod? Prečo sa to deje?

Weaverov syndróm je genetická porucha . Genetická porucha je stav, ktorý sa vyskytuje, keď dôjde k zmene (nazývame ju mutácia) v našich génoch. Weaverov syndróm je spojený s génom nazývaným EZH2. Táto mutácia v géne EZH2 spôsobuje úbytok kostnej hmoty.Rastie rýchlejšie. Taktiež sa tým spúšťa reťazová reakcia, ktorá ovplyvňuje mnoho ďalších génov v tele. Preto môže Weaverov syndróm postihnúť rôzne svaly, kosti a orgány.

Lekári však stále úplne nechápu, ako táto génová mutácia „(EZH2)“ spôsobuje Weaverov syndróm. Približne polovica ľudí s Weaverovým syndrómom zdedí túto génovú mutáciu po jednom zo svojich rodičov. Ak má matka alebo otec túto génovú mutáciu „(EZH2)“, existuje približne 50 % šanca , že ju zdedí aj dieťa, keď bude mať dieťa.

Weaverov syndróm sa však nie vždy dedí po rodičoch. Niektorí ľudia môžu túto génovú mutáciu (EZH2) vyvinúť, aj keď ju ich rodičia nemajú.

Aké sú príznaky Weaverovho syndrómu?

Príznaky Weaverovho syndrómu sa niekedy môžu prejaviť už počas tehotenstva . Počas ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva môže lekár zistiť, že kosti dieťaťa sú dlhšie ako normálne. Ak sa tak stane, lekár môže povedať, že dieťa má stav nazývaný makrozómia, čo znamená, že dieťa je väčšie ako normálne.

Ak má vaše novorodenec Weaverov syndróm, môže byť pri narodení vyšší alebo mať vyššiu pôrodnú hmotnosť . Deti s Weaverovým syndrómom zvyčajne plačú chrapľavým, nízkym a kňučavým hlasom.

V niektorých prípadoch nemusí dieťa vykazovať zjavné príznaky niekoľko mesiacov.

Váš lekár môže povedať, že vaše dieťa má „pokročilý kostný vek“. To znamená, že jeho kosti dozrievajú rýchlejšie ako zvyčajne. Rast vášho dieťaťa môže byť taký rýchly, že môže dokonca prekročiť bežné rastové grafy.

Weaverov syndróm môže spôsobiť nasledujúce zmeny vzhľadu hlavy alebo tváre:

• Široké čelo
• Prebytočná koža vo vnútornom kútiku očí (epikantalové záhyby)
• Šikmé očné štrbiny smerujúce nadol
• Orbitálny hypertelorizmus ( oči príliš ďaleko od seba )
• Veľká hlava (makrocefália)
• Veľké alebo nízko nasadené uši
• Zväčšená dĺžka filtra medzi hornou perou a nosom
• Malá dolná čeľusť (mikrognatia)

Weaverov syndróm môže postihnúť aj iné časti tela a systémy. Ak máte vy alebo vaše dieťa tento stav, môžete tiež pociťovať:

• Vrodené srdcové choroby
• PEC alebo metatarsus addductus
• Lakte alebo kolená, ktoré sa nedajú úplne natiahnuť
• Neschopnosť úplne natiahnuť prsty na rukách (kamptodaktýlia) a široké palce na nohách
• Deformácie kĺbov prstov na nohách
• Intelektuálne postihnutia
• Uvoľnenie brušných svalov môže spôsobiť prietrž (vyčnievanie čriev).
• Skolióza
• Pocit stuhnutosti svalov v rukách a nohách
• Ťažkosti s dosahovaním vývojových míľnikov u dojčiat a malých detí (napr. oneskorenie pri zdvíhaní hlavy, prevracaní sa, vstávaní a chôdzi)

Ako to presne identifikujete?

Ak váš lekár má podozrenie na Weaverov syndróm, môže vám nariadiť genetické testy na zistenie mutácie génu EZH2 . Zvyčajne to zahŕňa odber vzorky krvi a jej odoslanie do genetického laboratória.

Niekedy môže váš lekár vyšetriť niekoľko génových mutácií, aby vylúčil iné genetické ochorenia. Toto sa nazýva genetický testovací panel . Je to preto, že existujú aj iné genetické ochorenia, ako napríklad Sotosov syndróm, ktoré majú podobné príznaky ako Weaverov syndróm. Testovací panel, ako je tento, vám teda môže pomôcť zistiť, ktorú génovú mutáciu máte vy alebo vaše dieťa.

Aké sú liečby Weaverovho syndrómu?

V súčasnosti neexistuje liek na Weaverov syndróm. Váš lekár však môže vám alebo vášmu dieťaťu pomôcť zvládnuť tento stav vytvorením plánu starostlivosti . Tento plán starostlivosti môže napríklad zahŕňať:

• Ak sú prítomné mentálne poruchy, je k dispozícii behaviorálna zdravotná starostlivosť (napr. špeciálna pedagogika, behaviorálna terapia).
• Ak máte vrodené srdcové chyby, liečte ich a zvládajte kardiovaskulárnou starostlivosťou .
• Dodatočná podpora pre školské úlohy a učenie (napr. špeciálne doučovanie, výchovný poradca).
• Ak máte problémy s kĺbmi, rukami alebo nohami, možno budete potrebovať ortopedickú operáciu alebo iné lekárske zákroky .
• Fyzioterapia na rozvoj svalovej sily a koordinácie tela.

Najdôležitejšie je, že keďže sa toto všetko líši od dieťaťa k dieťaťu, tím lekárov sa spojí, aby vytvoril plán starostlivosti, ktorý je pre dieťa vhodný.

Existuje spôsob, ako zabrániť Weaverovmu syndrómu?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadny známy spôsob, ako zabrániť Weaverovmu syndrómu.Deti to môžu zdediť po rodičoch, ale môže sa to vyvinúť aj spontánne bez toho, aby to niekto v rodine mal. Je možné, že rodič je nositeľom tejto genetickej mutácie, ale nemusí o tom vedieť.

Ako zistím, či som v ohrození?

Ak má niekto vo vašej rodine dedičné ochorenie alebo známu génovú mutáciu , je dobré sa opýtať svojho lekára na genetické testovanie. Tieto testy dokážu identifikovať určité génové mutácie, ktoré môžu spôsobiť zdravotné problémy. Tieto testy vám môžu pomôcť zistiť genetické ochorenia, ktoré by ste mohli preniesť na svoje deti.

Aký je výhľad pre niekoho s Weaverovým syndrómom?

Hoci na Weaverov syndróm neexistuje liek, ľudia s týmto ochorením môžu žiť zdravým životom pri správnej liečbe. Najdôležitejšie je pravidelne navštevovať lekára, aby zvládol príznaky a dostal potrebnú starostlivosť. Niektoré deti s Weaverovým syndrómom sú vystavené riziku vzniku rakoviny nazývanej neuroblastóm, ale väčšina nie. Váš lekár sa s vami však môže porozprávať o príznakoch neuroblastómu a v prípade potreby môže vášmu dieťaťu urobiť ďalšie testy.

Kedy by ste mali vyhľadať lekársku pomoc? Aké príznaky by vás mali znepokojovať?

Je dôležité absolvovať pravidelné prehliadky a porozprávať sa so svojím lekárom o akýchkoľvek fyzických alebo duševných zdravotných problémoch, ktoré môžete mať. Dodržiavajte plán starostlivosti, ktorý vám lekár predpíše. Ak má vaše dieťa Weaverov syndróm, mali by ste robiť to isté.

Najmä ak sa u vášho dieťaťa objavia niektoré z nasledujúcich príznakov neuroblastómu , okamžite o tom informujte lekára vášho dieťaťa:

• Vyčnievajúce oči alebo tmavé kruhy okolo očí.
• Výskyt novej hrčky alebo nádoru na krku alebo trupe (žalúdok, hrudník).
• Hnačka, žalúdočné ťažkosti, strata chuti do jedla.
• Pocit extrémnej únavy s horúčkou alebo kašľom.
• Výskyt modrých alebo fialových hrbolčekov pod kožou.
• Bledá pokožka.
• Nadúvanie brucha.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Slabosť alebo paralýza nôh a chodidiel (napríklad neschopnosť chodiť).

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Je dôležité pochopiť, že Weaverov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie a postihuje každého inak . Hoci neexistuje žiadny liek, s vhodnou lekárskou liečbou a plánom starostlivosti môžete vy alebo vaše dieťa zvládnuť príznaky a žiť čo najzdravší život. Je dôležité pravidelne vyhľadať lekársku starostlivosť a dodržiavať pokyny lekára. Ak máte vy alebo niekto z vašej rodiny akékoľvek otázky týkajúce sa tohto problému, neváhajte sa porozprávať s lekárom. Bude vám vedieť pomôcť.

`Weaverov syndróm, genetické ochorenia, rast kostí, nárast výšky, gén EZH2, neuroblastóm