Čo je porfýria? Poďme sa o tomto zriedkavom ochorení dozvedieť viac v jednoduchých vyjadreniach.

Už ste niekedy zrazu dostali silnú bolesť žalúdka, ktorú ste si ani nevedeli predstaviť? Alebo pociťujete neznesiteľnú bolesť, ako sú pľuzgiere a pálenie, keď idete von na slnko? Za týmito príznakmi by sa mohlo skrývať zriedkavé ochorenie nazývané „porfýria“, o ktorom mnohí ľudia v našej krajine ani nepočuli. Názov môže znieť trochu zvláštne, ale je to stav spôsobený chemickým procesom v našom tele, ktorý sa pokazí. Povedzme si to teda jednoducho, akoby sme to povedali priateľovi.

Jednoducho povedané, čo je porfýria?

Aby sme to pochopili, najprv sa pozrime na našu krv. Naša krv má červenú farbu a prenáša kyslík po celom tele, pretože obsahuje špeciálnu látku nazývanú „hém“ . Produkcia tohto „hému“ v našom tele je ako práca vo veľkej továrni. Je to zložitý proces, ktorý prebieha v ôsmich (8) krokoch.

Predstavte si, že varíte jedlo. Musíte pridávať rôzne ingrediencie na rôznych úrovniach, krok za krokom. Podobne existujú špeciálne proteíny nazývané enzýmy , ktoré pomáhajú s každým krokom tvorby tohto „hému“. Pre každý krok existuje iný enzým.

Porfýria sa vyskytuje, keď je jeden z týchto ôsmich krokov narušený a enzým, ktorý je za to zodpovedný, nefunguje správne. To znamená, že chemikálie nazývané porfyríny a prekurzory porfyrínov, ktoré vznikajú počas procesu tvorby hému, sa z tela neodstraňujú a namiesto toho sa začnú hromadiť vo vnútri buniek. Je to ako keď sa stroj pokazí na výrobnej linke v továrni, tovar sa hromadí. Hromadenie týchto chemikálií v tele je príčinou rôznych symptómov.

Vo väčšine prípadov je príčinou týchto enzýmových nedostatkov genetická mutácia, ktorá sa vyskytuje v rodinách. To znamená, že existuje šanca, že sa tento stav bude vyskytovať v rodinách. Ale nebojte sa, skúsení lekári vám môžu pomôcť diagnostikovať stav, zvládnuť príznaky a znížiť jeho vplyv na váš život.

Aké sú hlavné typy porfýrie?

Existuje približne 8 hlavných typov porfýrie. Všetky sa však dajú rozdeliť do dvoch hlavných skupín na základe ich príznakov. To sa veľmi ľahko zapamätá.

Teraz sa pozrime na podtypy týchto dvoch kategórií.

Typy akútnych porfýrií

Toto sú typy, ktoré spôsobujú náhle „útoky“.

• Akútna intermitentná porfýria (AIP): Toto je najbežnejší z akútnych typov. Spôsobuje silné bolesti žalúdka, ale žiadne kožné problémy.
• Hereditárna koproporfýria (HCP): Môže spôsobiť bolesti žalúdka a pľuzgiere na koži pri vystavení slnku.
• Pestrá porfýria (VP): Môže tiež spôsobiť bolesť žalúdka a pľuzgiere na koži.
• Porfýria s nedostatkom ALAD: Toto je veľmi, veľmi zriedkavé. Príznaky sa zvyčajne objavujú v detstve.

Typy kožných porfýrií

Toto sú typy, ktoré postihujú pokožku. Tieto sa tiež delia do dvoch kategórií: tie, ktoré spôsobujú pľuzgiere, a tie, ktoré spôsobujú bolesť bez pľuzgierov.

Pľuzgiere tvoriaca kožná porfýria:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Toto je najbežnejší typ porfýrie a zvyčajne sa vyskytuje v dospelosti.
• Vrodená erytropoetická porfýria (CEP): Ide o veľmi zriedkavé, závažné ochorenie. Príznaky sú prítomné pri narodení.

Nevezikulárna kožná porfýria:

• Erytropoetická protoporfýria (EPP) a X-viazaná porfýria (XLP): Pri týchto dvoch typoch sa pokožka po vystavení slnku stáva silne bolestivou, zapálenou, opuchnutou a červenou, namiesto pľuzgierov.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky sa značne líšia v závislosti od typu porfýrie, ktorú máte. Niektorí ľudia majú veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať závažné príznaky, ktoré môžu byť život ohrozujúce. Niektorí ľudia môžu mať tento gén, ale nikdy nepocítia žiadne príznaky.

Pre ľahšie pochopenie si tieto charakteristiky rozdeľme do kategórií.

Aké sú príčiny a spúšťače porfýrie?

Ako sme už spomenuli, hlavným dôvodom je genetická mutácia. Dôležité však je , že nie každý, kto má tento gén, prejaví príznaky. Mnoho ľudí žije ako nositelia tohto génu bez akýchkoľvek problémov.

Na vznik „útoku“ s príznakmi akútnej porfýrie je potrebný určitý „spúšťač“ . Tieto spúšťače spôsobujú, že telo potrebuje viac „hemu“, čo potom spôsobuje prejavenie slabosti v tomto procese a hromadenie škodlivých chemikálií v tele.

Tu sú niektoré z hlavných spúšťačov:

• Zvýšené hladiny ženských hormónov: Najmä počas určitých období mesačného menštruačného cyklu ženy.
• Niektoré lieky: Napríklad niektoré lieky proti bolesti, anestetiká a antikoncepčné tabletky.
• Nadmerná konzumácia alkoholu.
• Fajčenie.
• Obmedzenie príjmu potravy: Pôst alebo konzumácia diéty s veľmi nízkym obsahom sacharidov.

Ako to lekár zistí?

Keď poviete svojmu lekárovi o svojich príznakoch, vyšetrí vás a opýta sa vás, či mal niekto vo vašej rodine podobné príznaky. Keďže porfýria je zriedkavé ochorenie, jej presné stanovenie diagnózy môže niekedy trvať určitý čas.

Laboratórne testy sa vykonávajú hlavne na potvrdenie diagnózy.

• Testy moču: Počas akútneho „záchvatu“ porfýrie sú hladiny chemických látok nazývaných ALA a PBG v moči veľmi vysoké. Toto je hlavný test na diagnostikovanie ochorenia.
• Krvné testy
• Testy stolice

Tieto testy môžu pomôcť presne určiť, aký typ porfýrie máte. V prípade potreby sa potom môže vykonať genetické testovanie.Týmto spôsobom môžeme tiež potvrdiť, aká genetická zmena to spôsobila.

Ako sa to lieči?

Možnosti liečby sa líšia v závislosti od typu porfýrie, ktorú máte, a od závažnosti vašich príznakov. Váš lekár vypracuje pre vás vhodný liečebný plán.

Liečba akútnych porfýrií

Ak máte „útok“, zvyčajne musíte byť hospitalizovaný a liečený .

• Liek s názvom „Hemin“ sa podáva intravenózne na zníženie hladín škodlivých chemických látok (ALA a PBG), ktoré sa nahromadili v tele.
• Ďalšie lieky sa podávajú na kontrolu príznakov, ako je silná bolesť, nevoľnosť a záchvaty.
• Na úpravu dehydratácie a hladiny soli v tele sa podávajú soľné roztoky (i.v. tekutiny).
• Aby sa predišlo opakovaniu „útoku“, môže sa odporučiť mesačná injekcia vakcíny Givosiran .
• Najdôležitejšie je vyhnúť sa spúšťačom, o ktorých sme hovorili predtým.

Liečba kožných porfýrií

Pri týchto typoch je najdôležitejšou a najdôležitejšou liečbou ochrana pokožky.

Okrem toho existujú aj ďalšie liečebné postupy v závislosti od typu:

• Pre EPP/XLP: Pod kožu sa vkladá malý implantát s názvom „Afamelanotid“ . Liek, ktorý sa z neho uvoľňuje, pomáha zmierniť bolesť, ktorá sa vyskytuje pri vystavení slnku.
• Pre PCT:
• Flebotómia: Na odstránenie prebytočného železa z tela sa v určitých intervaloch odoberá malé množstvo krvi.
• Hydroxychlorochín: Tento liek, používaný v nízkych dávkach, pomáha telu vylučovať porfyríny nahromadené v tele močom.
• Pri CEP: Prísna ochrana pred slnkom je nevyhnutná. Ak je anémia závažná, môžu byť potrebné krvné transfúzie. Jediným spôsobom, ako toto ochorenie úplne vyliečiť, je transplantácia kostnej drene .

Ako žiť s touto situáciou?

Po diagnostikovaní porfýrie sa váš život trochu zmení. Pravidelné prehliadky u lekára sa stanú súčasťou vášho života. Je to dôležité na sledovanie stavu a na zistenie, či sa nevyskytnú komplikácie.

Život s takýmto zriedkavým ochorením môže byť emocionálne náročný. Niekedy sa možno čudujete, prečo sa to deje práve vám. Porozprávajte sa o svojich pocitoch so svojím lekárom, rodinou alebo dôveryhodným priateľom. Veľkou pomocou môže byť aj pripojenie sa k podpornej skupine pre ľudí s týmto ochorením. Pamätajte, že nie ste sami.