Má niekto vo vašej rodine zriedkavé genetické ochorenie? Získajte informácie o poruchách ukladania lyzozómov.

Niekedy je pre nás ťažké pochopiť niektoré choroby, ktoré postihujú niekoho v našej rodine, najmä malé dieťa. Keď ideme k lekárovi, nie sme oboznámení s niektorými chorobami, o ktorých nám hovorí. Takže dnes hovoríme o skupine chorôb, o ktorých mnohí ľudia nepočuli, ale je veľmi dôležité ich poznať. Tieto sa nazývajú lyzozomálne poruchy ukladania. Hoci sa tento názov môže zdať trochu komplikovaný, keď ho počujete, pochopme ho jednoducho.

Čo presne sú lyzozomálne choroby ukladania (LSD)?

Dobre, povedzme si to takto. Naše telá sa skladajú z miliárd drobných buniek. Vo vnútri každej z týchto buniek sa nachádza špeciálna časť nazývaná „lyzozóm“. Predstavte si ho ako „centrum recyklácie odpadu“ vo vnútri bunky. Jeho hlavnou úlohou je rozkladať, tráviť a recyklovať veci, ktoré bunka nepotrebuje, ako sú bielkoviny, sacharidy a staré časti buniek.

Na vykonávanie tejto dôležitej úlohy má lyzozóm špeciálnu skupinu pomocníkov. Nazývame ich „enzýmy“. Sú to špeciálne typy bielkovín. Podobne ako nožnice, aj tieto enzýmy pomáhajú rozbíjať a rozkladať veľké veci.

Teraz sa zamyslite nad tým, čo sa stane, ak sa z nejakého dôvodu jeden z týchto enzýmov v našom tele neprodukuje správne ? Potom toto „recyklačné centrum“ nefunguje správne. Tie veci, ktoré je potrebné rozložiť a stráviť, teda veci ako bielkoviny a tuky, sa začnú hromadiť vo vnútri buniek. Ako na skládke odpadu. Postupom času sa tieto nahromadené veci stanú pre bunky toxickými, začnú ich ničiť a tým poškodzujú rôzne orgány v našom tele. Tento stav nazývame lyzozomálna porucha ukladania.

Aké sú hlavné typy tejto skupiny chorôb?

Do tejto kategórie patrí mnoho typov ochorení. Každé z nich je spôsobené nedostatkom špecifického enzýmu. Pozrime sa na niekoľko najbežnejších typov. Hoci sa ich názvy môžu zdať trochu mätúce, je ľahké ich pochopiť, keď viete, o čo ide.

Prečo sa tieto choroby vyskytujú?

Mnohé z týchto chorôb sú genetické. To znamená, že sa dedia z rodičov na deti. Takto sa to deje.

Predstavte si, že obaja rodičia majú „slabú kópiu“ génu, ktorý produkuje určitý enzým. Nevykazujú však žiadne príznaky, pretože majú aj „zdravú kópiu“ tohto génu. Týchto ľudí nazývame „nosiči“.

Ak však dieťa zdedí túto slabú kópiu génu od matky aj od otca, telo dieťaťa nebude produkovať príslušný enzým. Vtedy sa u dieťaťa vyvinie príslušná lyzozomálna choroba ukladania.

Ide o veľmi zriedkavé ochorenia. Niektoré choroby sú však častejšie u určitých etnických skupín. Napríklad Gaucherova a Tay-Sachsova choroba sú častejšie u ľudí európskeho židovského pôvodu.

Aké sú príznaky?

Príznaky závisia od toho, ktorý enzým chýba, a teda v ktorých orgánoch tela sa ukladajú nežiaduce látky. Preto sú príznaky každého ochorenia odlišné.

• Medzi príznaky Fabryho choroby patrí zápal, bolesť, necitlivosť, červené škvrny na koži, znížené potenie a strata sluchu v končatinách.
• Gaucherova choroba môže spôsobiť zväčšenie sleziny a pečene, ľahkú tvorbu modrín, bolesť kostí, silnú únavu a anémiu (nízky krvný obraz).
• Pompeho choroba spôsobuje príznaky, ako je silná svalová slabosť, ťažkosti s dýchaním, spomalený rast u detí a zväčšené srdce.
• Deti s Tay-Sachsovou chorobou sa počas prvých mesiacov vyvíjajú dobre, ale neskôr strácajú kontrolu nad svalmi. Môžu stratiť zrak a sluch a mať záchvaty.

Ako zistíte, či máte tieto choroby?

Diagnostika týchto ochorení je trochu zložitý proces, ale včasné odhalenie je veľmi dôležité.

1. Skríning nosičov: V závislosti od vašej rodinnej anamnézy vám lekár môže odporučiť genetické testovanie pred svadbou alebo počas tehotenstva. To môže pomôcť určiť, či ste vy alebo váš partner nositeľmi týchto chorôb.

2. Testy počas tehotenstva: Ak sa počas ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva zistí abnormalita, lekár môže navrhnúť testovanie plodu.

• Amniocentéza: Genetické testovanie odobratím malej vzorky plodovej vody obklopujúcej matkinu maternicu.
• Odber choriových klkov (CVS): Z placenty sa odoberie a otestuje malá vzorka buniek.

3. Ak má dieťa príznaky: Na kontrolu hladín enzýmov sa môže odobrať vzorka krvi dieťaťa. Okrem toho sa môžu vykonať aj ďalšie testy, ako je vyšetrenie magnetickou rezonanciou, biopsia alebo test moču.

Aké sú na to liečebné postupy?

Na tieto choroby zatiaľ neexistuje liek. Existuje však niekoľko liečebných postupov, ktoré dokážu kontrolovať príznaky a predĺžiť dĺžku života a zvýšiť jeho kvalitu.

• Enzýmová substitučná terapia (ERT): Zahŕňa podávanie nedostatočného enzýmu v tele priamo do žily (IV).
• Terapia redukcie substrátu (SRT): Zahŕňa podávanie liekov, ktoré znižujú produkciu nežiaducich látok, ktoré sa hromadia vo vnútri buniek.
• Transplantácia kmeňových buniek:Kmeňové bunky odobraté od zdravého človeka sa transplantujú pacientovi, čím pomáhajú telu produkovať enzým, ktorý potrebuje.
• Manažment symptómov: Symptómy sa kontrolujú liečbou, ako sú lieky proti bolesti, fyzioterapia, chirurgický zákrok a v niektorých prípadoch dialýza.

Okrem toho prebieha výskum moderných liečebných postupov, ako je génová terapia, ktorá by v budúcnosti mohla poskytnúť trvalejšie riešenie.

Poďme sa dozvedieť viac o živote s týmito chorobami.

Ide o celoživotné ochorenia, preto je spolu s liečbou veľmi dôležité urobiť aj zmeny životného štýlu.

• Dobrá strava: Poraďte sa so svojím lekárom a dietológom, aby ste vytvorili vyváženú stravu, ktorá vám vyhovuje.
• Znížte svoje riziko: Tieto ochorenia môžu zvýšiť riziko vzniku iných ochorení. Napríklad je veľmi dôležité, aby si niekto s Fabryho chorobou kontroloval hladinu cholesterolu.
• Zostaňte aktívni: Spýtajte sa svojho lekára na bezpečné cvičenia, ktoré sú vhodné pre vaše telo.
• Duševné zdravie: Život s dlhodobým ochorením, ako je toto, môže byť psychicky náročný. Vyhľadajte pomoc psychológa alebo poradcu. Veľmi pomôže aj zapojenie sa do podporných skupín s ľuďmi s podobnými ochoreniami.