Ako rodič sa pravdepodobne obávate o zdravie svojho drobčeka. Niekedy je normálne cítiť sa trochu vystrašene, keď sa dozviete o zriedkavých ochoreniach, o ktorých sme ani nepočuli. Dnes budeme hovoriť o zriedkavom ochorení, o ktorom veľa ľudí nepočulo, ale je dôležité o ňom vedieť. Volá sa homocystinúria.
Jednoducho povedané, čo je homocystinúria (HCY)?
Zamyslite sa nad tým, vieme, že potraviny, ktoré jeme, najmä mäso, ryby, mlieko a vajcia, obsahujú bielkoviny . Tieto veľké bielkoviny sa skladajú z malých častí nazývaných aminokyseliny . Sú to stavebné kamene. V tele zdravého človeka sa tieto aminokyseliny rozkladajú a trávia a stávajú sa energiou, ktorú naše telo potrebuje.
Avšak u osoby s homocystinúriou (HCY) telo nedokáže správne rozložiť a stráviť aminokyselinu nazývanú metionín . Toto sa nazýva metabolická porucha. Keď sa to stane, tento metionín a ďalšia chemická látka nazývaná homocysteín, ktorá sa z neho tvorí, sa začnú hromadiť v tele, najmä v krvi. Toto hromadenie je nebezpečné. Ak sa nelieči, môže spôsobiť vážne zdravotné problémy.
Prečo sa to deje? Aký je dôvod?
V našom tele pomáha špeciálny enzým v procese rozkladu tejto aminokyseliny nazývanej metionín. Predstavte si tento enzým ako nožnice. Tieto nožnice rozrežú veľkú vec nazývanú metionín na malé kúsky.
U osoby s homocystinúriou sa tento enzým (nožnicový) v tele neprodukuje, alebo ak sa produkuje, nefunguje správne.
Dôležité je, že ide o dedičné ochorenie . To znamená, že sa prenáša z generácie na generáciu. Existujú dva gény, ktoré vám dávajú pokyn na tvorbu tohto enzýmu. Jeden musíte zdediť po matke a druhý po otcovi. Na to, aby sa vyvinula homocystinúria, musí byť chyba v oboch génoch zdedených po matke aj otcovi.
Aké príznaky môžeme pozorovať?
Prekvapivo, keď sa pozriete na dieťa narodené s homocystinúriou, nie je v tom žiadny rozdiel. Sú to úplne normálne deti. Príznaky sa začínajú objavovať v prvých rokoch života. Nie všetky deti pociťujú tieto príznaky rovnako. Niektoré deti môžu mať niekoľko z týchto príznakov, zatiaľ čo iné nemusia prejavovať žiadne.
Venujte pozornosť charakteristikám uvedeným v tabuľke nižšie.
| Kategória charakteristík | Často pozorované príznaky |
|---|---|
| Vzhľad tela | Má veľmi bledú pokožku a vlasy, nezvyčajný tvar hrudníka, je vyšší a chudší ako ostatné deti a má dlhé, tenké prsty. |
| Rast | Pomalý rast a priberanie na váhe. |
| Zrak | Závažná strata zraku (krátkozrakosť), vykĺbenie šošovky a dokonca aj slepota. |
| Ďalšie závažné príznaky | Oslabenie kostí (krehkosť), krvné zrazeniny (ktoré zvyšujú riziko mozgovej príhody a srdcových ochorení) a záchvaty. |
| Vývoj a správanie | Oneskorené lezenie, chôdza a rozprávanie. Poruchy učenia a intelektuálne problémy. Problémy s ovládaním správania a emócií. |
Ako to lekári zistia?
V mnohých krajinách sa na včasné zistenie ochorení, ako je homocystinúria, používa novorodenecký skríning. Tento krvný test poskytuje indikáciu, či je dieťa vystavené riziku vzniku tohto ochorenia.
Ak sú výsledky abnormálne, lekár odporučí ďalšie špecializované krvné a močové testy na potvrdenie ochorenia. Na Srí Lanke sa tieto testy často objednávajú po objavení sa príznakov a až po vzniku podozrenia.
Ako sa to lieči? Je to niečo, čoho sa treba báť?
Nie, nebojte sa. Najdôležitejšie je začať s liečbou hneď po diagnostikovaní choroby.S tým vám pomôže lekár špecializujúci sa na metabolizmus. Plán liečby sa môže u jednotlivých detí líšiť.
Existujú dve hlavné metódy liečby:
1. Liečba vitamínom B6
Existuje menej závažná forma homocystinúrie. Dá sa kontrolovať podávaním vysokých dávok doplnkov vitamínu B6. Váš lekár vyšetrí vaše dieťa, aby zistil, či je táto liečba preňho vhodná. Tento vitamín môže pomôcť predchádzať problémom so správaním a intelektom u niektorých detí a môže tiež pomôcť znížiť riziko problémov s očami, kosťami a krvnými zrazeninami.
2. Špeciálna diéta (diéta s nízkym obsahom metionínu)
Ak dieťa nereaguje na liečbu vitamínom B6, ďalším krokom je začať s diétou s nízkym obsahom metionínu . Táto diéta je často celoživotná. Je nevyhnutné vyhľadať pomoc dietológa, ktorý sa špecializuje na poruchy aminokyselín.
| Veci, ktoré treba zvážiť pri dodržiavaní diéty s nízkym obsahom metionínu | |
|---|---|
| Potraviny s vysokým obsahom bielkovín, ktorým by ste sa mali úplne vyhnúť |
|
| Ďalšie potraviny, ktoré by ste mali obmedziť alebo úplne vysadiť |
|
| Veci, ktoré môžete jesť s opatrnosťou | Ovocie a zelenina obsahujú veľmi málo metionínu, takže sa môžu konzumovať v kontrolovaných množstvách podľa odporúčania lekára a odborníka na výživu. |
Okrem toho lekár odporúča dieťaťu namiesto mlieka podávať špeciálnu výživu . Táto výživa obsahuje všetky ostatné živiny potrebné pre rast dieťaťa, pričom metionín je z nej odstránený.
Lekár môže tiež predpísať niekoľko ďalších doplnkov.
- Betaín a kyselina listová: Tieto látky znižujú hladiny škodlivého homocysteínu, ktorý sa hromadí v krvi.
- Vitamín B12 a L-cysteín: Tieto vitamíny môžu byť v dôsledku ochorenia nedostatočné. B12 sa podáva injekčne a L-cysteín ako doplnok.
Aby sa zabezpečila účinnosť liečby, je potrebné pravidelne testovať krv a moč vášho dieťaťa. Ako vaše dieťa starne, možno budete musieť v liečebnom pláne urobiť malé zmeny.
Takže, čo by sme si mali myslieť o budúcnosti?
Dobrou správou je, že ak sa s liečbou začne včas a správne sa v nej pokračuje, dieťa môže normálne rásť a vyvíjať sa . Správna liečba môže tiež výrazne znížiť riziko mozgovej príhody, srdcových chorôb a krvných zrazenín.
Niekedy sa problémy so zrakom môžu vyskytnúť aj napriek liečbe. Dajú sa však zvládnuť chirurgicky alebo inými metódami. Najdôležitejšie je udržiavať pravidelný kontakt s lekárom a presne dodržiavať jeho pokyny.
Posolstvo na odnesenie domov
- Homocystinúria je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom telo nedokáže stráviť metionín, aminokyselinu nachádzajúcu sa v potravinách, ktoré jeme.
- Toto je stav spôsobený chybnými génmi zdedenými od matky aj otca.
- Príznaky (nízky vzrast, problémy so zrakom, oneskorený rast) sa objavujú krátko po narodení dieťaťa.
- Tento stav sa dá úspešne zvládnuť špeciálnou diétou s nízkym obsahom vitamínu B6 alebo metionínu.
- Včasná diagnóza a celoživotná liečba môžu vášmu dieťaťu pomôcť žiť zdravý a normálny život. Ak máte v tejto súvislosti akékoľvek obavy, otvorene sa o tom porozprávajte so svojím lekárom.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár