Všimli ste si niekedy, že jedna časť tela vášho drobčeka, možno ruka, noha alebo prst, je nezvyčajne veľká v porovnaní so zvyškom jeho tela? Alebo ste si niekedy všimli niečo zvláštne, ako napríklad veľký materský znamienko na koži alebo spletenú oblasť ciev? Je normálne, že každý rodič má obavy, keď vidí takéto veci. Dnes hovoríme o skupine zriedkavých stavov, ktoré môžu tieto veci spôsobiť. Nazýva sa PROS alebo PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Poďme si presne vysvetliť, čo sú PROS a PIK3CA.
V prvom rade, PROS nie je jedno ochorenie. Je to spektrum niekoľkých rôznych stavov. Všetky tieto stavy majú jednu spoločnú vec. To znamená, že niektoré časti tela sa nadmerne zväčšia (prerastú) alebo sa vyvinú do abnormálneho tvaru.
Pozrime sa teraz, prečo sa to deje. Hlavným dôvodom je zmena, teda mutácia, v géne s názvom „PIK3CA“ v našom tele.
Jednoducho povedané, naše telo je ako veľká továreň. Existuje súbor pokynov, že všetko v tejto továrni musí byť urobené správne. `PIK3CA` je dôležitý gén, ktorý takéto pokyny dáva. Je to ten, ktorý našim bunkám hovorí: „Dobre, teraz sa delíte“, „Teraz rastiete“, „Dobre, teraz váš čas vypršal, zomrite.“
Ak je však písmeno v návode na použitie tohto génu „PIK3CA“ nesprávne, teda ak dôjde k mutácii, správy, ktoré tieto bunky prijímajú, sú zmätené. Niektoré bunky sa potom delia príliš rýchlo alebo neodumierajú, keď by mali. Vtedy pozorujeme abnormálny nadmerný rast na miestach, kde sa tieto bunky nachádzajú, teda na miestach, ako je koža, cievy, kosti, tukové tkanivo a mozog .
Je tu veľmi dôležitý bod , ktorý si musíte zapamätať. PROS nie je choroba, ktorá sa prenáša z rodiča na dieťa. To znamená, že ak máte túto chorobu, vaše dieťa ju neochorie, a ak ju malo jedno z vašich detí, ostatné deti ju neochorejú. Táto genetická zmena sa nevyskytuje v každej bunke tela dieťaťa, ale iba v niektorých bunkách. Preto sa toho zbytočne nebojte.
Rôzne zdravotné stavy, ktoré spadajú pod PROS
Niekedy lekári priamo diagnostikujú ochorenie pomocou PROS. Inokedy pomenujú konkrétny zdravotný stav (syndróm), ktorý spadá pod PROS. Niektoré z nich sú uvedené v tabuľke nižšie.
| Názov ochorenia (syndróm) | Hlavné vlastnosti a popis |
|---|---|
| Fibroadipózna hyperplázia | Pri tomto stave nadmerný rast tukového tkaniva, vláknitého tkaniva alebo krvných ciev spôsobuje tvorbu hrčovité výrastky v končatinách alebo iných častiach tela. Postupom času môžu rásť a brániť chôdzi a pohybu. |
| CLOVESov syndróm | Názov je odvodený od prvých písmen príznakov. C – Vrodený (prítomný od narodenia), L – Lipomatózny (súvisiaci s tukom – mnohé deti môžu vidieť niečo ako tukovú hrčku), O – Nadmerný rast (prerastenie), V – Cievne malformácie (abnormálne krvné cievy – ako sú materské znamienka, pavučinové žilky), E – Epidermálny névus (typ materského znamienka, ktoré sa objavuje na koži), S – Spinálny/Kostrový (problémy s chrbticou alebo kosťami – napr. bolesť chrbta). |
| Syndróm megalencefálie-kapilárnej malformácie (MCAP) | Mozog, cievy a črty tváre sa vyvíjajú nadmerne. Tieto deti môžu mať vývojové oneskorenia a abnormálne tvarované prsty. |
| Syndróm hemihyperplázie a mnohopočetnej lipomatózy (HHML) | Často ovplyvňuje rast rúk a nôh. Pomaly rastúce, bezbolestné tukové nádory (lipómy) sa tvoria pod kožou v rôznych častiach tela, najmä na chrbte, trupe, končatinách a prstoch. |
| Hemimegalencefália | Pri tomto stave sa celý mozog alebo polovica mozgu zväčší ako zvyčajne. Tieto deti môžu mať záchvaty, paralýzu a vývojové oneskorenia. |
| Infiltrujúca lipomatóza tváre | Bezbolestný opuch alebo výrast na časti tváre. Zvyčajne sa vyskytuje iba na jednej strane hlavy. Niekedy sa môže zväčšiť časť jazyka a môžu byť postihnuté kosti a zuby. |
Aké sú na to liečebné postupy?
Na PROS zatiaľ neexistuje liek. Existuje však mnoho spôsobov, ako zvládnuť tento stav a jeho príznaky.
Váš lekár rozhodne o najvhodnejšej liečbe pre vaše dieťa. Tieto rozhodnutia urobí po dôkladnom vyšetrení stavu vášho dieťaťa a konzultácii s rôznymi špecialistami (napr. chirurgmi, neurológmi). Tu sú niektoré z hlavných možností liečby:
- Chirurgický zákrok: Na odstránenie prerasteného tkaniva sa môže odporučiť chirurgický zákrok, najmä ak rast narúša schopnosť vášho dieťaťa chodiť alebo vykonávať denné činnosti, vyvíja tlak na mozog alebo je potrebný na nápravu stavu, ako je skolióza.
- Lieky: Váš lekár vám môže predpísať lieky na kontrolu špecifických príznakov, ako sú záchvaty. Prebieha aj výskum nových liekov, ktoré sa zameriavajú na aktivitu génu PIK3CA.
Aká bude budúcnosť môjho dieťaťa?
Toto je jedna z najväčších obáv a strachov každého rodiča. PROS je celoživotný stav. Keďže príznaky sa u jednotlivých ľudí veľmi líšia, budúcnosť dieťaťa sa môže zodpovedajúcim spôsobom líšiť.
To znamená, že niektoré deti môžu žiť normálny život bez väčších následkov. Iné, najmä ak je postihnutý mozog, môžu mať problémy s učením a oneskorenie vo vývoji.
Okrem toho sa zistilo, že niektorí ľudia s PROS majú určité riziko vzniku rakoviny, pretože tá istá mutácia génu PIK3CA sa nachádza aj v rakovinových bunkách u ľudí bez PROS.
Nebojte sa toho zbytočne. Najdôležitejšie je otvorene sa o tomto riziku porozprávať so svojím lekárom. Potom si môžete včas nechať urobiť potrebné vyšetrenia a zistiť, či existuje riziko takejto situácie. Váš lekár bude stav vášho dieťaťa neustále sledovať a poskytovať mu potrebné usmernenia.
Posolstvo na odnesenie domov
- PROS je skupina stavov spôsobených mutáciou v géne „PIK3CA“. Nie je spôsobená chybou rodičov.
- Toto nie je dedičné ochorenie. Len preto, že ho má jedno z vašich detí, neznamená to, že ho budú mať aj ostatné deti.
- Príznaky sa môžu u jednotlivých detí značne líšiť. Niektoré môžu mať mierne účinky, zatiaľ čo iné môžu mať vážne problémy.
- Hoci na PROS neexistuje liek, príznaky sa dajú veľmi dobre zvládnuť chirurgickým zákrokom a liekmi.
- Je veľmi dôležité otvorene a pravidelne hovoriť so svojím lekárom o akýchkoľvek obavách alebo strachoch, ktoré máte ohľadom stavu, liečby a budúcnosti vášho dieťaťa.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár