Má vaše dieťatko vráskavú kožu na brušku? Poďme sa porozprávať o syndróme slivkového bruška.

Už ste sa niekedy pozreli na bruško svojho novorodenca a všimli ste si, že jeho koža je veľmi zvráskavená, ako sušené ovocie? Alebo sa cíti veľmi slabé a bez mäsa? Je normálne, že sa ako matka bojíte, keď vidíte takéto veci. Môže to však byť príznakom veľmi zriedkavej, ale závažnej vrodenej chyby nazývanej syndróm slivkového bruška. Dnes si o tom povieme jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je syndróm slivkového brucha?

Jednoducho povedané, syndróm slivkového brucha je veľmi zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení. Nazýva sa aj Eagle-Barrettov syndróm. „Slivka“ je ovocie, ktoré vyzerá ako sušené hrozno alebo slivka. Názov pochádza zo skutočnosti, že tieto deti majú na bruchu vráskavý vzhľad.

Tento stav má tri hlavné príznaky, a preto sa niekedy nazýva „triádový syndróm“.

1. Chýbajúce alebo veľmi slabé brušné svaly: Toto je hlavný vonkajší znak. Brušné svaly nie sú správne vyvinuté, čo spôsobuje, že koža na bruchu vyzerá ochabnutá a vráskavá.

2. Nezostúpené semenníky: Tento stav postihuje najmä chlapcov. Ich semenníky zostávajú v brušnej dutine, a nie zostupujú do mieška.

3. Abnormálne veľký močový mechúr a problémy s močovým systémom: Toto je najzávažnejší problém tohto ochorenia. Močový mechúr sa veľmi zväčší, čo spôsobuje vážne problémy s močovým systémom.

Tieto problémy s močovým systémom bránia dieťaťu úplne vyprázdniť močový mechúr, obličky a močovody, ktoré prenášajú moč z obličiek do močového mechúra (močovody).

Syndróm slivkového brucha môže spôsobiť aj iné vrodené chyby. Patria sem chyby pľúc, srdca, čriev a kostrového systému. Hoci tento stav môže zriedkavo postihnúť dievčatá, 95 % prípadov je hlásených u chlapcov.

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

V skutočnosti lekári zatiaľ nenašli definitívnu príčinu syndrómu slivkového brucha, ale existuje niekoľko teórií, ktoré naznačujú, že by to mohla byť príčina.

• Prvý názor:Ako dieťa rastie v maternici, predpokladá sa, že došlo k upchatiu močového mechúra alebo močovej rúry. To bráni moču v odtoku z tela, čo spôsobuje zväčšenie močového mechúra, močovodov a obličiek. Keď sa močový mechúr príliš zväčší, tlak, ktorý vytvára, bráni rastu brušných svalov a zostupu semenníkov.
• Druhý názor: Keďže sa brušné svaly správne nevyvíjajú, dieťaťu je ťažké močiť. To spôsobuje opuch močového systému, čo spôsobuje infekcie a problémy.
• Tretí názor: Možno táto svalová slabosť a problémy s močovým systémom majú niečo spoločné a môže existovať príčina, ktorú stále nepoznáme (napríklad porucha nervového systému).

Keďže existuje niekoľko hlásení o výskyte tohto ochorenia u súrodencov v tej istej rodine, vykonáva sa aj výskum, aby sa zistilo, či existuje genetická súvislosť.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Povaha a závažnosť príznakov sa môže u jednotlivých detí so syndrómom Prune Belly líšiť. Existujú však aj niektoré bežné príznaky. Pozri tabuľku nižšie.

Okrem toho môžu mať niektoré deti aj konskú nohu, čo je stav, pri ktorom sa noha narodí s chodidlom otočeným dovnútra, a rázštep chrbtice , čo je vrodená chyba, pri ktorej sa nervy v chrbtici nevyvíjajú správne.

Ako rozpoznať tento stav?

Lekári väčšinou dokážu tento stav odhaliť počas ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva. Ak nie, tieto príznaky budú jasne viditeľné počas prvej lekárskej prehliadky po narodení dieťaťa.

Váš lekár môže vykonať niekoľko testov na potvrdenie diagnózy a určenie presnej závažnosti stavu.

• Ultrazvukové vyšetrenie: Pomáha zistiť stav obličiek a ďalších orgánov močového systému.
• Röntgenové vyšetrenia: Existujú dva typy röntgenových snímok, pri ktorých sa do tela vstrekuje špeciálne farbivo. Jedným je intravenózny pyelograf (IVP) a druhým je mikčný cystouretrogram (VCUG). Tieto vyšetrenia dokážu jasne ukázať blokády a problémy v močovom systéme.
• Krvné testy: Tieto testy pomáhajú určiť, ako dobre fungujú obličky vášho dieťaťa.

Aké sú liečebné postupy?

Keďže príznaky a závažnosť syndrómu Prune Belly sa líšia, existuje niekoľko možností liečby. Lekár určí najvhodnejšiu liečbu na základe stavu dieťaťa. Často je potrebných viacero operácií.

Aká bude budúcnosť dieťaťa? (Prognóza)

Na túto otázku je ťažké dať jednu odpoveď, pretože budúcnosť dieťaťa závisí od závažnosti ochorenia, veku dieťaťa a jeho celkového zdravotného stavu.

Avšak aj pri liečbe sa u niektorých detí môže vyvinúť zlyhanie obličiek . Zlyhanie obličiek nastáva, keď obličky stratia približne 85 – 90 % svojej funkcie, až do bodu, keď už nie sú schopné správne fungovať. V tele sa potom hromadia odpadové produkty a prebytočná voda, čo dieťaťu spôsobuje vážne ochorenie. Medzi príznaky patrí únava, strata chuti do jedla, svrbenie a opuchnuté nohy.

Ak zlyhajú obličky, liečbou je dialýza alebo transplantácia obličky .

Nakoniec, ak máte čo i len najmenšie podozrenie, že vaše dieťa vykazuje niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára . Včasná diagnóza a začatie vhodnej liečby môže viesť k lepším výsledkom pre vaše dieťa.