Čo je syndróm trojitého X? Poďme sa porozprávať o tomto zriedkavom stave

Všetci máme vo vnútri buniek nášho tela niečo, čo sa nazýva „chromozómy“. Predstavte si ich ako plány pre naše telo. Všetko od našej výšky cez farbu očí až po textúru vlasov je určené génmi na týchto chromozómoch. Žena má normálne dva chromozómy „X“ a muž má jeden „X“ a jeden „Y“. Veľmi zriedkavo sa však niektoré dievčatá narodia s ďalším chromozómom „X“. Toto je genetické ochorenie, ktoré nazývame syndróm trojitého X alebo 47,XXX. Neznepokojujte sa, keď to počujete, zvyčajne to nie je vážne. Poďme si o tom porozprávať podrobnejšie.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Jednoducho povedané, syndróm trojitého X chromozómu je úplne náhodná udalosť . Nie je spôsobený ničou vinou. Ďalší chromozóm X sa pridáva v dôsledku malej chyby v bunkovom delení matkiného vajíčka alebo otcových spermií pri počatí dieťaťa. Alebo sa to môže stať počas bunkového delenia na začiatku vývoja embrya.

Hoci sa zistilo, že riziko tohto stavu je o niečo vyššie u dievčat narodených matkám starším ako 35 rokov, považuje sa za zriedkavý jav, ktorý sa môže vyskytnúť u matiek v akomkoľvek veku.

Niekedy sa tento extra chromozóm X nenachádza vo všetkých bunkách tela. Je prítomný iba v niektorých bunkách. To znamená, že niektoré bunky sú normálne (XX), zatiaľ čo iné bunky sú (XXX). V medicíne to nazývame „mozaikový“ stav.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Tu je veľa ľudí prekvapených. Dievčatá a ženy so syndrómom trojitého X chromozómu väčšinou nemajú žiadne zjavné príznaky alebo len veľmi mierne príznaky. Preto sa hovorí, že iba u jedného z desiatich ľudí s týmto ochorením je diagnostikovaná diagnóza. Mnoho ľudí žije normálnym a zdravým životom bez toho, aby vedeli, že majú toto ochorenie.

Niektorí ľudia však môžu pociťovať určité príznaky. Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Poďme si tieto príznaky rozdeliť do kategórií.

Len preto, že vaše dieťa má jeden alebo viac z týchto príznakov, neznamená to, že má syndróm trojitého X. Môžu byť spôsobené mnohými inými vecami, takže ak máte akékoľvek obavy, je najlepšie sa porozprávať s lekárom.

Ako spoznáte tento stav?

Tento stav sa často zistí náhodne. Môže sa napríklad objaviť, keď žena vyhľadáva liečbu problému, ako sú problémy s plodnosťou alebo skorá menopauza.

Ďalšie metódy sú:

• Testy vykonávané počas tehotenstva: Genetické testy, ako napríklad NIPT (neinvazívne prenatálne testovanie) , amniocentéza alebo CVS (odber choriových klkov) vykonávané u tehotnej matky, môžu tento stav odhaliť ešte pred narodením dieťaťa.
• Krvné testy: Po narodení dieťaťa, ak má lekár akékoľvek pochybnosti, môže vykonať karyotypový test na ich potvrdenie. Tento test dokáže určiť, či je prítomný nadbytočný chromozóm X a v akom percente buniek sa nachádza.

Aké sú na to liečebné postupy?

V prvom rade si treba uvedomiť, že genetické ochorenie nazývané syndróm trojitého X chromozómu nemožno úplne vyliečiť.Pretože je to niečo, čo máme v génoch. Avšak s podporou a zvládaním problémov a príznakov, ktoré to môže spôsobiť, môžete žiť úplne normálny a šťastný život .

Liečba sa určuje na základe symptómov a potrieb každej osoby.

• Pravidelné lekárske prehliadky: Váš lekár môže odporučiť testy, ako je ultrazvukové vyšetrenie a echokardiogram (EKG), aby skontroloval akékoľvek problémy s obličkami, vaječníkmi a srdcom.
• Podporné služby a terapie: Toto je najdôležitejšia časť.
• Logopédia a jazyková terapia: Toto je veľmi dôležité pre deti s poruchami reči.
• Fyzioterapia: Môže pomôcť, ak máte svalovú slabosť alebo problémy s rovnováhou.
• Podpora vo vzdelávaní: Deťom s poruchami učenia sa môže v škole poskytnúť špeciálna podpora.
• Poradenstvo: Poradenstvo je veľmi užitočné pri riešení úzkosti, depresie alebo problémov so sociálnymi vzťahmi.
• Hormonálna terapia: V niektorých prípadoch môže lekár odporučiť lieky ako estrogénovú terapiu na liečbu problémov spôsobených zníženou funkciou vaječníkov alebo na kontrolu výšky dieťaťa.

Najdôležitejšie je včas identifikovať tento stav a poskytnúť potrebnú podporu a liečbu, aby dieťa mohlo dosiahnuť svoj plný potenciál.