Máte v tele priveľa železa? Poďme sa dozvedieť všetko o hemochromatóze (preťaženie železom)!

Všetci sme už počuli o nedostatku železa, čo znamená anémiu, však? Často počúvame rady, aby sme jedli špenát, jedli špenát a užívali železné tablety. Ale premýšľali ste niekedy o tom, čo sa stane, ak je v tele priveľa železa? Áno, aj to môže byť vážny problém. To je to, čo v medicíne nazývame hemochromatóza alebo jednoducho preťaženie železom. Dnes si o tom povieme podrobne a veľmi jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je hemochromatóza?

Predstavte si svoje telo ako sklad. Živiny, ktoré potrebujeme, prijímame z jedla, ktoré jeme a pijeme. Železo je jednou z takýchto esenciálnych živín. Železo je veľmi dôležité pre tvorbu červených krviniek v krvi a dodávanie energie nášmu telu. Ale ako všetko ostatné, aj príliš veľa železa môže byť problémom, ak sa ho užíva v nadmernom množstve.

Problémom je hemochromatóza. Pri tomto stave vaše telo absorbuje z potravy oveľa viac železa, ako potrebuje. Problém je v tom, že naše telo sa nemá ako zbaviť tohto prebytočného železa. Čo teda telo robí? Toto prebytočné železo sa začína hromadiť v životne dôležitých orgánoch, ako sú pečeň, srdce a pankreas. Je to ako ukladanie vecí, ktoré nepoužívame, do skrine. Postupom času toto nahromadené železo začne tieto orgány poškodzovať a zhoršovať ich funkciu. Ak sa nelieči, môže byť život ohrozujúce. Dobrou správou však je, že ak sa zistí včas, je to ochorenie, ktoré sa dá takmer úplne kontrolovať.

Aké sú príznaky? Kedy sa objavia?

Jednou z unikátnych vlastností tohto ochorenia je, že príznaky sa prejavia až po dlhom čase. Hoci je tento stav zvyčajne vrodený, príznaky sa objavia až vtedy, keď sa železo nahromadí v tele a začne poškodzovať orgány. To môže trvať roky. Väčšina ľudí si príznaky nevyvinie skôr ako vo veku 40 – 50 rokov. Niektorí ľudia majú veľmi miernu formu ochorenia a nemusia prejavovať príznaky celý život.

Pozrime sa, aké sú hlavné príznaky.

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

Existujú na to dve hlavné kategórie dôvodov.

1. Hlavná príčina: Hereditárna hemochromatóza

Väčšina ľudí sa s touto chorobou stretne kvôli genetickej poruche, teda malej zmene v génoch zdedených po oboch rodičoch.

Predstavte si to takto. Existuje špeciálny gén, ktorý riadi vstrebávanie železa v našom tele. Nazývame ho „(gén HFE)“. Každé dieťa dostane jednu kópiu tohto génu od matky a jednu kópiu od otca. Aby sa u neho vyvinula hemochromatóza, musí byť chyba v kópii génu od matky aj v kópii génu od otca.

Preto, aj keď sú obaja rodičia nositeľmi tohto chybného génu, nemusia mať žiadne príznaky. Ak však dieťa, ktoré sa im narodí, dostane obe kópie tohto chybného génu, je pravdepodobné, že sa u neho ochorenie vyvinie. Dva hlavné typy defektov pozorovaných v „(géne HFE)“ sú „(C282Y)“ a „(H63D)“.

Okrem toho existuje zriedkavý typ nazývaný „juvenilná hemochromatóza“, ktorý sa objavuje v mladom veku, teda medzi 15. a 30. rokom života. Je spôsobený mutáciami v iných génoch (HJV, HAMP).

2. Spôsobené inými zdravotnými problémami (sekundárna hemochromatóza)

Niekedy môže byť preťaženie železom spôsobené iným zdravotným problémom alebo liečbou. Nie je to dedičné.

• Časté transfúzie krvi: Ľudia s určitými krvnými poruchami (ako sú anémie, ako je talasémia) často potrebujú transfúzie krvi. Ak sa krv podáva týmto spôsobom dlhodobo, železo v tejto krvi sa môže v tele hromadiť a spôsobiť tento stav.
• Závažné ochorenie pečene: Pečeň je hlavný orgán, ktorý riadi metabolizmus železa v našom tele. Ak je pečeň vážne poškodená (napr. cirhóza), nemusí byť schopná správne spracovať železo a to sa môže v tele hromadiť.
• Nadmerná konzumácia alkoholu: Alkohol nielen poškodzuje pečeň, ale aj zvyšuje vstrebávanie železa v tele.

Akú škodu môže telu spôsobiť nadmerné množstvo železa?

Ako sme už spomenuli, priveľa železa je pre telo ako jed. Toto železo sa postupne hromadí v orgánoch a začína ich poškodzovať. To môže viesť k vážnym komplikáciám.

Ako na to reagujete, doktor?

Ak máte niektorý z vyššie uvedených príznakov alebo ak niekto vo vašej rodine trpí týmto ochorením, určite navštívte lekára. Lekár vám najprv položí niekoľko otázok a vyšetrí vás.

• Opýtajte sa svojich rodičov alebo niekoho z vašej rodiny, či má preťaženie železom alebo ochorenie pečene.
• Pýtajú sa vás, či užívate železo v tabletkách alebo doplnky s vitamínom C (vitamín C zvyšuje vstrebávanie železa).
• Pýtajú sa na množstvo alkoholu, ktoré vypijete.

Potom sa vykoná niekoľko testov na potvrdenie ochorenia.

• Krvné testy: Toto je najzákladnejší test. Vaša krv bude testovaná na hladinu železa (sérové ​​železo), bielkoviny, ktorá ukladá železo (sérový feritín) a na to, ako je nasýtený proteín transportujúci železo (saturácia transferínu). Ak sú tieto hladiny zvýšené, možno mať podozrenie na hemochromatózu.
• Genetické testovanie: Na kontrolu defektov v géne HFE sa môže odobrať vzorka krvi. To môže pomôcť určiť, či máte dedičnú formu.
• MRI vyšetrenie: Toto vyšetrenie dokáže bezbolestne zmerať množstvo železa uloženého v pečeni a srdci.
• Biopsia pečene: V niektorých prípadoch sa na určenie presného rozsahu poškodenia pečene odoberie malý kúsok tkaniva z pečene pomocou malej ihly a vyšetrí sa pod mikroskopom.

Aká je liečba? Dá sa to vyliečiť?

Áno, na to existujú účinné liečebné postupy. Hlavným cieľom liečby je znížiť množstvo prebytočného železa v tele, udržať ho na normálnej úrovni a zabrániť ďalšiemu poškodeniu orgánov.

Existuje niekoľko hlavných metód liečby.