Má vaše dieťa toto zriedkavé ochorenie? Získajte informácie o syndróme Cornelia de Lange (CdLS).

Ako rodič pravdepodobne vždy premýšľate o zdraví a vývoji svojho drobčeka. Niekedy sa stretávame s veľmi zriedkavými ochoreniami, o ktorých veľa nepočujeme. Jedným z takýchto zriedkavých, ale dôležitých genetických ochorení je syndróm Cornelia de Lange, skrátene „(CdLS)“. Predtým, ako sa toho začneme báť, poďme si o tom jednoducho a jasne povedať a pochopiť, čo to je.

Čo presne je syndróm Cornelie de Lan (CdLS)?

Jednoducho povedané, „(CdLS)“ je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je prítomné pri narodení. Môže postihnúť niekoľko častí tela dieťaťa. Presnejšie povedané, je spôsobené zmenou (mutáciou) vo viacerých génoch súvisiacich s vývojom nášho tela.

Toto ochorenie sa môže prejavovať v dvoch hlavných formách. Jednou je mierna forma a druhou klasická forma . Väčšinou, keď hovoríme o tomto ochorení, hovoríme o klasickej forme. Deti s miernou formou však môžu tiež vykazovať rovnaké príznaky, ale v menšej miere.

Deti s CdLS sa zvyčajne rodia s malou hmotnosťou a veľkosťou. Ich obvod hlavy môže byť tiež menší ako u normálneho dieťaťa. V medicíne sa to nazýva mikrocefália . Okrem týchto fyzických zmien sa môžu vyskytnúť aj určité intelektuálne a behaviorálne problémy. Niektoré deti môžu mať aj oneskorenie reči.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Príznaky „CdLS“ sa môžu prejaviť pred narodením dieťaťa alebo po ňom. Deti s týmto ochorením majú niekoľko spoločných znakov vzhľadu. Môžu sa u nich vyskytnúť aj problémy s tráviacim systémom a intelektuálnym vývojom. Pozrime sa na ne v tabuľke.

Okrem toho sa u niektorých detí môže vyvinúť aj porucha sluchu a zraku (napríklad krátkozrakosť).

Čo to spôsobuje? Je to dedičné?

CdLS je ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek bez ohľadu na rasu alebo pohlavie. Vo väčšine prípadov je spôsobené genetickou zmenou, ktorá sa vyskytuje spontánne a nikdy predtým sa v rodine nevyskytla.

Doteraz bolo identifikovaných približne 7 génov, ktoré spôsobujú ochorenie „CdLS“. Dieťa s týmto ochorením môže mať zmeny v jednom alebo viacerých z týchto génov. Povaha a závažnosť ochorenia závisí od toho, v ktorom géne sa genetická zmena vyskytuje a ako. Napríklad deti so zmenou v géne „(NIPBL)“ môžu mať závažnejšie príznaky.

Avšak v zriedkavých prípadoch, ak má jeden z rodičov ochorenie „CdLS“, existuje 50 % šanca, že ho dieťa zdedí. Toto sa nazýva „(autozomálne dominantné)“ dedičstvo.

Ako diagnostikovať ochorenie?

Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má tieto príznaky, prvým krokom by mala byť návšteva pediatra .

Lekár najprv vykoná dôkladné fyzické vyšetrenie dieťaťa a opýta sa vás na anamnézu vášho dieťaťa a rodiny. Bude sa zameriavať najmä na fyzické prejavy a symptómy súvisiace s CdLS.

Potom sa môže na potvrdenie diagnózy odporučiť genetické testovanie . To sa zameriava najmä na zmeny v týchto génoch:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Počas tehotenstva môže ultrazvukové vyšetrenie medzi 18. a 20. týždňom niekedy odhaliť abnormality na tvári alebo končatinách dieťaťa. To môže poskytnúť určité informácie o CdLS.

Ako sa to lieči?

Je dôležité vedieť toto: Neexistuje žiadna špecifická liečba, ktorá by dokázala úplne vyliečiť CdLS. To však neznamená, že s tým nemôžeme nič urobiť. Hlavným cieľom liečby je zvládnuť príznaky dieťaťa a pomôcť mu žiť čo najzdravší a najšťastnejší život.

Na to nestačí jeden lekár. Tím špecialistov a terapeutov z rôznych odborov sa spojí, aby vytvorili pre dieťa najlepší liečebný plán. Tento tím môže zahŕňať ľudí ako:

• Pediatri
• Kardiológovia - pre srdcové poruchy
• Fyzioterapeuti - na zlepšenie pohybu tela a posilnenie svalov
• Logopédi - pre problémy s rečou a komunikáciou
• Gastroenterológovia - pre žalúdočné problémy
• Oční špecialisti a ORL chirurgovia

V niektorých prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok na opravu rázštepu podnebia alebo srdcovej chyby. Lieky sa môžu podať aj na problémy, ako je žalúdočná kyselina. Všetky tieto rozhodnutia robia lekári, ktorí vaše dieťa vyšetria.

Čo môžete povedať o budúcnosti?

Možno sa vám to uľaví. Väčšina detí s „CdLS“ žije normálnym životom. Keďže však majú určitú úroveň mentálneho postihnutia, budú počas celého života, dokonca aj v dospelosti, potrebovať určitú podporu a dohľad . To znamená poskytnúť im bezpečné prostredie pre život a prácu a zároveň im dať určitú nezávislosť.

V zriedkavých prípadoch však môžu určité komplikácie skrátiť dĺžku života. Rizikom sú najmä opakujúce sa zápaly pľúc, vrodené srdcové chyby a závažné tráviace problémy, ak nie sú správne diagnostikované a liečené.