Čo je Wolf-Hirschhornov syndróm? Môže ovplyvniť vaše dieťa?

Počuli ste už o genetickom ochorení nazývanom Wolf-Hirschhornov syndróm? Možno ste si u svojho dieťaťa všimli nejaké príznaky a nie ste si istí, čo to je. Ak áno, tento článok bude pre vás veľmi dôležitý. Poďme sa o tom porozprávať jednoducho, spôsobom, ktorému porozumiete. Nebojte sa, uvedomenie si je prvým krokom.

Čo presne je Wolf-Hirschhornov syndróm?

Jednoducho povedané, Wolf-Hirschhornov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie . Je spôsobené malou zmenou v chromozómoch vo vnútri našich buniek. Predstavte si to ako budovu postavenú podľa zložitého plánu. Tento plán je v našich génoch. Chromozómy sú štruktúry, ktoré uchovávajú túto genetickú informáciu.

Presnejšie povedané, tento stav nazývaný Wolff-Hirschhornov syndróm sa vyskytuje , keď dôjde k strate alebo delécii genetického materiálu na konci krátkeho ramena chromozómu 4, ktorý je prítomný vo všetkých našich bunkách. Preto sa niekedy nazýva aj „4p- syndróm“. Písmeno „p“ označuje krátke rameno chromozómu.

Táto genetická zmena môže ovplyvniť rôzne časti tela dieťaťa, najmä srdce a mozog . U niektorých detí môže tiež spôsobiť záchvaty. Deti s týmto ochorením môžu mať určité črty tváre. Napríklad vzdialenosť medzi očami je väčšia ako normálne, čelo je vysoké a hlava je menšia ako normálne. Nielen to, ale môže tiež významne ovplyvniť intelektuálny a fyzický vývoj dieťaťa.

Koho táto situácia najviac ovplyvňuje?

Keďže Wolff-Hirschhornov syndróm je genetické ochorenie, môže sa vyskytnúť u kohokoľvek . Vo väčšine prípadov nie je dedičný. To znamená, že sa neprenáša z rodiča na dieťa. Vo väčšine prípadov je tento stav spôsobený náhodnou (de novo) zmenou chromozómu . Môže k tomu dôjsť buď počas vývoja vajíčok matky, alebo počas vývoja spermií otca, alebo na začiatku embryonálneho vývoja. Keď k tejto „de novo“ zmene dôjde, nikto v rodine nemusí mať tento stav predtým.

Štúdie však ukázali, že dievčatá majú o niečo vyššiu pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia ako chlapci.

Aký častý je Wolff-Hirschhornov syndróm?

Ide o veľmi zriedkavý stav . Podľa štatistík je ním postihnuté približne jedno z 50 000 živonarodených detí.Odhaduje sa, že toto ochorenie postihuje iba približne 100 000 ľudí. Tento odhad však môže byť podhodnotený. Niektoré deti nemusia mať oficiálnu diagnózu, pretože ich príznaky sú také mierne alebo mierne, že nemusia mať toto ochorenie. Alebo môžu byť príznaky nesprávne diagnostikované ako príznaky iného genetického ochorenia.

Aké sú príznaky Wolff-Hirschhornovho syndrómu?

Príznaky Wolff-Hirschhornovho syndrómu sa môžu u jednotlivých detí líšiť a ich závažnosť sa môže líšiť . Tieto príznaky postihujú rôzne časti tela dieťaťa.

Špeciálne črty viditeľné na tvári

U detí s týmto ochorením možno pozorovať určité špecifické črty tváre. Patria sem:

• Rázštep podnebia alebo rázštep pery: Niektoré deti sa môžu narodiť s rázštepom podnebia alebo hornej pery.
• Asymetrické črty tváre: To znamená, že pravá a ľavá strana tváre nie sú rovnaké a môžu sa vyskytnúť rozdiely vo veľkosti alebo tvare.
• Plochý nosový mostík: Horná časť nosa môže byť plochá.
• Vysoké čelo: Oblasť čela môže byť vyššia ako normálne.
• Nízko nasadené alebo zdeformované uši: Uši môžu byť nasadené nižšie ako normálne alebo sa môžu vyskytnúť určité zmeny v tvare ušných lalôčikov.
• Chýbajúce alebo abnormálne zuby: Niektoré zuby sa nemusia objaviť alebo sa môžu vyskytnúť abnormality v tvare zubov.
• Malá brada (mikrognatia): Oblasť brady môže byť menšia ako normálne.
• Malá hlava: Hlava môže byť menšia ako normálne.
• Široko posadené, vypúlené oči: Priestor medzi očami je zväčšený a oči sa môžu zdať mierne väčšie a vypúlené. Niekedy sa to nazýva „vzhľad gréckej bojovej prilby“, ale nie každému to pripadá rovnako.

Charakteristiky rastu a vývoja

Kým je dieťa ešte v maternici, vyvíja sa pomaly . To môže pri pôrode spôsobiť určité problémy:

• Svalová slabosť (hypotónia) alebo nedostatočne vyvinuté svaly: Dieťa môže mať ochabnuté, bezvládne telo. Môže to byť spôsobené tým, že svaly nie sú úplne vyvinuté.
• Oneskorené vývojové míľniky: Rovnako ako u iných bábätiek, aj u detí trvá určitý čas, kým sa prejavia veci ako posilnenie krku, prevracanie sa, sedenie, státie a chôdza.
• Ťažkosti s kŕmením: Veci ako neschopnosť sať alebo ťažkosti s prehĺtaním jedla môžu zabrániť dieťaťu v získaní potrebných živín.
• Ťažkosti s priberaním na váhe: Kvôli týmto ťažkostiam s kŕmením je priberanie dieťaťa pomalé.

Kvôli týmto oneskoreniam v raste a vývoji dieťaťaMôže to tiež spôsobiť nízky vzrast .

Príznaky súvisiace s mozgom

Deti narodené s Wolff-Hirschhornovým syndrómom môžu mať určité mentálne postihnutie . U niektorých detí môže byť mierne a u iných závažnejšie. Štúdie ukázali, že tieto deti môžu mať dobré sociálne zručnosti, ale môžu mať ťažkosti s jazykom a komunikáciou . To znamená, že hoci sa môžu vedieť smiať a hrať s ostatnými, môžu mať ťažkosti s vyjadrovaním sa verbálne a hovorene.

Tieto deti môžu mať záchvaty aj počas celého detstva . Niekedy môžu byť tieto záchvaty rezistentné na liečbu. S pribúdajúcim vekom dieťaťa sa však frekvencia týchto záchvatov môže znížiť alebo dokonca úplne vymiznúť.

Príznaky postihujúce iné telesné systémy

Wolff-Hirschhornov syndróm môže postihnúť aj iné časti tela dieťaťa:

• Zakrivenie chrbtice (skolióza alebo kyfóza): Môžu sa vyskytnúť stavy, ako je bočné zakrivenie alebo predklon chrbtice (kyfóza).
• Suchá pokožka: Pokožka môže byť suchá neustále.
• Komplikácie vývoja srdca (defekt predsieňového septa): Môžu sa vyskytnúť vrodené srdcové problémy, ako je napríklad diera v stene medzi predsieňami srdca.
• Nedostatok imunitného systému: V dôsledku zníženej schopnosti tela odolávať chorobám sa môžu často vyskytovať infekcie.
• Problémy s funkciou obličiek: Môže byť ovplyvnená funkcia obličiek.
• Problémy s močovými cestami a reprodukčným systémom (genitourinárny trakt): Môžu sa vyskytnúť určité problémy s močovými cestami alebo reprodukčnými orgánmi.
• Problémy so zrakom: Môžu sa vyskytnúť určité problémy so zrakom.

Prečo sa vyskytuje Wolff-Hirschhornov syndróm?

Ako sme už spomenuli, hlavnou príčinou Wolff-Hirschhornovho syndrómu je strata (delécia) časti genetického materiálu na krátkom ramene chromozómu 4 (4p) . K tejto strate časti chromozómu dochádza buď počas tvorby vajíčka matky alebo spermií otca, alebo počas skorých štádií embryogenézy. V tomto čase, keď sa reprodukčné bunky delia, chromozómy sa nekopírujú presne a časť chromozómu sa odlomí a stratí.

Veľmi zriedkavo môže byť Wolff-Hirschhornov syndróm spôsobený aj stavom nazývaným kruhový chromozóm . Ide o stav, keď sa chromozóm zlomí na dvoch miestach a dva zlomené konce sa spoja a vytvoria kruhový tvar. Keď sa to stane, časť chromozómu sa odlomí a odstráni.

Keď dieťa stratí časť svojho chromozómu, gény na tejto časti nedostávajú pokyny potrebné na výstavbu tela. To spôsobuje príznaky Wolff-Hirschhornovho syndrómu. Veľkosť chýbajúcej časti chromozómu sa môže u jednotlivých osôb líšiť. Ak dieťaťu chýba veľká časť štvrtého chromozómu, príznaky môžu byť závažnejšie.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

Vo väčšine prípadov (približne 90 %) je to spôsobené náhodnou, novovzniknutou „de novo“ genetickou zmenou, ale vo veľmi malom percente (približne 10 – 15 %) sa to môže dediť od jedného rodiča . V takýchto prípadoch môže mať jeden z rodičov (zvyčajne matka) stav nazývaný vyvážená translokácia .

Jednoducho povedané, vyvážená translokácia je stav, keď sa u človeka odlomia dva alebo viac chromozómov, ich časti sa vymenia a potom sa znova spoja iným spôsobom. Ľudia s týmto typom „vyváženej translokácie“ zvyčajne nemajú žiadne zdravotné problémy a sú zdraví. Keď však majú deti, je pravdepodobnejšie, že im prenesú nevyváženú formu translokácie. To znamená, že dieťa môže mať ďalší alebo chýbajúci kus chromozómu 4. Ak táto translokácia spôsobí stratu alebo redukciu oblasti na chromozóme 4 nazývanej 4p16.3, u dieťaťa sa vyvinie Wolff-Hirschhornov syndróm. Niekedy sa táto „vyvážená translokácia“ môže dediť v rodinách po celé generácie.

Ako presne diagnostikujete túto chorobu?

Váš lekár môže mať podozrenie na Wolff-Hirschhornov syndróm už v ranom detstve vášho dieťaťa, najmä ak si všimne príznaky, ako sú tieto:

• Špeciálne črty na tvári
• Problémy s rastom
• Vývojové oneskorenia
• Kŕče

Ak máte jeden alebo viac z týchto príznakov, lekár vás určite ďalej vyšetrí.

Aké testy potvrdzujú diagnózu?

Hlavným spôsobom potvrdenia diagnózy je genetické testovanie . Toto sa nazýva chromozómový mikročipový test. Robí sa s cieľom zistiť aj tie najmenšie zmeny v chromozómoch dieťaťa. Tento test môže použiť vzorku krvi, vzorku slín alebo výter z líc. Pomocou tejto vzorky lekári vyšetria DNA dieťaťa.

Ak tento test potvrdí, že špecifická časť chromozómu 4, konkrétne oblasť nazývaná 4p16.3, je deletovaná , dieťaťu sa diagnostikuje Wolff-Hirschhornov syndróm.

Čo robíte ako liečbu?

Keďže Wolff-Hirschhornov syndróm je genetické ochorenie, v súčasnosti naň neexistuje liek .Existuje množstvo liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a pomôcť dieťaťu žiť čo najlepšie. Liečba sa plánuje na základe špecifických symptómov každého dieťaťa.

Hlavné liečebné postupy sú nasledovné:

• Chirurgický zákrok: Na nápravu niektorých abnormalít vo vývoji dieťaťa, najmä srdcových komplikácií (ako je defekt predsieňového septa), môže byť potrebný chirurgický zákrok.
• Fyzioterapia alebo ergoterapia: Tieto liečebné postupy pomáhajú rozvíjať svalovú silu, udržiavať rovnováhu a trénujú vás na samostatné vykonávanie každodenných úloh.
• Programy špeciálneho vzdelávania: Programy a stratégie špeciálneho vzdelávania sa používajú na podporu intelektuálneho rozvoja a učebných schopností dieťaťa.
• Lieky: Lieky sa podávajú na kontrolu záchvatov.

Okrem toho všetkého môže byť pre vašu rodinu veľmi prospešné absolvovať genetické poradenstvo . Genetický poradca vám môže pomôcť lepšie pochopiť stav vášho dieťaťa a tiež vás poučiť o tom, ako ho podporovať a akým výzvam môže v budúcnosti čeliť.

U akých špecialistov by som mal vyhľadať liečbu?

Dieťa s Wolff-Hirschhornovým syndrómom bude musieť počas celého detstva navštevovať rôznych špecialistov. Cieľom je sledovať jeho zdravie a to, ako príznaky ovplyvňujú jeho život. Po stanovení diagnózy bude často potrebovať pravidelné testy a rady od špecialistov, ako napríklad:

• Neurológ: Kontroluje funkciu mozgu a stavy, ako sú záchvaty.
• Kardiológ: Vyšetruje srdcové problémy.
• Zubár: Vždy venujte pozornosť zdraviu svojich zubov.
• Optometrista: Zaoberá sa problémami so zrakom.

Váš poskytovateľ primárnej starostlivosti alebo rodinný lekár môže tiež odporučiť pravidelné krvné testy na sledovanie vecí, ako je funkcia obličiek vášho dieťaťa, počas každoročných prehliadok.

Existuje spôsob, ako tejto situácii zabrániť?

Ako sme už spomenuli, Wolff-Hirschhornov syndróm je najčastejšie výsledkom náhodnej, novovzniknutej genetickej mutácie „de novo“ . Preto neexistuje spôsob, ako zabrániť vzniku tohto stavu. V zriedkavých prípadoch však niektoré deti môžu zdediť toto ochorenie po svojich rodičoch. Ak máte rodinnú anamnézu genetických ochorení alebo ak chcete vedieť o riziku, že vaše dieťa zdedí genetické ochorenie, je najlepšie porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní a genetickom poradenstve .

Ak má dieťa Wolff-Hirschhornov syndróm, čo sa dá očakávať?

Hoci v súčasnosti neexistuje liek na Wolff-Hirschhornov syndróm, liečba symptómov u dieťaťa môže viesť k dobrým výsledkom a poskytnúť mu podporu, ktorú potrebuje na to, aby žil čo najšťastnejší a najzdravší život.

Prognóza pre niekoho s týmto ochorením závisí od závažnosti jeho príznakov . Príznaky, najmä tie, ktoré postihujú srdce a mozog, môžu skrátiť dĺžku života. Pri správnej lekárskej liečbe a starostlivosti však mnoho detí narodených s týmto ochorením prežije do dospelosti .

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára:

• Rana, ktorá sa nezahojila (ak sa na rane vytvorila chrasta a vyteká z nej číra alebo žltá hnisavá tekutina).
• Časté ochorenia podobné prechladnutiu (horúčka, kašeľ, bolesť hrdla) a ich neschopnosť ľahko sa vyliečiť.
• Oneskorené vývojové míľniky.
• Nejesť pravidelne.
• Nepravidelný srdcový tep, dýchavičnosť alebo extrémna únava (môžu to byť príznaky srdcového ochorenia, ako je defekt predsieňového septa).

Situácie, kedy je potrebné vyhľadať urgentnú liečbu

Vaše dieťa so syndrómom Wolf-Hirschhorn je vystavené riziku záchvatov . Ak sa u dieťaťa vyskytne záchvat, môže pociťovať nasledovné:

• Dočasná strata vedomia trvajúca od 30 sekúnd do dvoch minút.
• Nekontrolované trasenie končatín (kŕče).

Ak sa niečo také stane, okamžite zavolajte na číslo 1990 alebo vezmite dieťa na najbližšiu jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) .

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Zistiť, že vaše dieťa má genetické ochorenie, ako je Wolf-Hirschhornov syndróm, môže byť veľmi ťažké. Je však dôležité, aby ste v tomto čase prediskutovali akékoľvek otázky alebo obavy, ktoré môžete mať, so svojím lekárom. Môžete sa pýtať otázky, ako napríklad:

• Má liek predpísaný dieťaťu nejaké vedľajšie účinky?
• Aký vážny je stav môjho dieťaťa?
• Čo mám robiť, ak moje dieťa mešká v dosahovaní vývojových míľnikov?
• Potrebuje moje dieťa navštíviť aj iných špecialistov?
• Môžeme využiť genetické poradenstvo? Akú pomoc nám poskytne?

Nakoniec, veci, ktoré si treba zapamätať

Zistenie, že vaše dieťa má genetické ochorenie, ako je Wolf-Hirschhornov syndróm, môže byť náročnou skúsenosťou. Pamätajte však, že v tom nie ste sami. Hoci príznaky tohto ochorenia môžu zmeniť život, váš lekár vám poskytne liečebný plán. A v spolupráci s ďalšími špecialistami pomôže vášmu dieťaťu žiť šťastný a zdravý život.

Najdôležitejšie je byť dobre informovaný o stave vášho dieťaťa a poskytnúť mu potrebnú podporu. Genetické poradenstvo vám tiež dodá veľkú silu na tejto ceste. Postavte sa tejto výzve bez strachu a s pevnou mysľou. Prajeme vám a vášmu dieťaťu veľa šťastia!

Wolfov -Hirschhornov syndróm, genetické ochorenia, chromozómy, chromozóm 4, 4p- syndróm, vývinové oneskorenie, črty tváre, záchvaty, genetické poradenstvo