Je vaše dieťatko stále choré? Mohlo by ísť o XLA (X-viazanú agamaglobulinémiu). Poďme sa porozprávať!

Aj keď si niekedy myslíme, že je normálne, že naše ratolesti sú často choré, pre niektoré deti to môže byť trochu vážny problém. Najmä ak chlapec neustále trpí bakteriálnymi infekciami, môže to byť spôsobené zriedkavým genetickým ochorením. Dnes si povieme práve o takomto ochorení.

Čo je XLA (X-viazaná agamaglobulinémia)?

Dobre, čo je teda XLA (X-viazaná agamaglobulinémia)? Jednoducho povedané, je to genetické ochorenie . Naše telo má veľmi dôležitú armádu vojakov na boj proti chorobám a to je náš imunitný systém . Špeciálny typ buniek v tomto systéme sa nazýva B-bunky . Tieto B-bunky produkujú proteíny nazývané protilátky na boj proti chorobám, keď naše telo ochorie. Tieto protilátky fungujú ako vojaci brániaci našu krajinu.

Osoba s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) neprodukuje tieto B-bunky správne. Alebo ich produkuje veľmi málo. Čo sa teda stane, keď si nedokážete vytvoriť protilátky? Veľmi ľahko a často ochoriete. Tiež tkanivá v našom tele, ktoré súvisia s imunitným systémom, ako sú lymfatické uzliny , mandle a nosové mandle, sa nevyvíjajú správne a niekedy sa vôbec nevytvoria. Tento stav sa najčastejšie vyskytuje u chlapcov . O príčine si povieme neskôr.

Tento stav, nazývaný XLA (X-viazaná agamaglobulinémia), je známy aj pod inými názvami:

• Brutonova agamaglobulinémia
• Vrodená agamaglobulinémia
• Hypogamaglobulinémia

Názov hypogamaglobulinémia sa však používa aj pre iný podobný stav. Tým je CVID (bežná variabilná imunodeficiencia) . CVID (bežná variabilná imunodeficiencia) zvyčajne nie je taká závažná ako XLA (X-viazaná agamaglobulinémia) a väčšinou sa diagnostikuje v dospelosti. U detí sa však XLA (X-viazaná agamaglobulinémia) diagnostikuje pred dosiahnutím veku jedného roka alebo vo veľmi mladom veku.

Aký je rozdiel medzi XLA (X-viazaná agamaglobulinémia) a SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia)?

Teraz vás možno zaujíma, či ide o XLA (X-viazanú agamaglobulinémiu) alebo o závažný kombinovaný stav imunodeficiencie, o ktorom ste možno počuli, nazývaný SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia) . Nie, medzi týmito dvoma stavmi je malý rozdiel. Pri XLA (X-viazanej agamaglobulinémii) sú postihnuté najmä B-bunky, o ktorých sme hovorili skôr. Pri SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia) sú postihnuté T-bunky.Ďalším dôležitým typom imunitných buniek sú nazývané T-bunky (niekedy môžu byť postihnuté aj B-bunky). Obidva sú genetické ochorenia, ktoré oslabujú imunitný systém a často spôsobujú ochorenie. Hlavný rozdiel medzi nimi je však typ postihnutých buniek.

Aká častá je XLA (X-viazaná agamaglobulinémia)?

Tento stav nazývaný XLA (X-viazaná agamaglobulinémia) je v skutočnosti veľmi zriedkavý . To znamená, že nie je to ochorenie, ktorým trpí veľa ľudí. Ako sme však už spomenuli, častejšie sa vyskytuje u chlapcov . Štatisticky sa s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) narodí približne jeden z dvestotisíc (200 000) chlapcov.

Aké sú príznaky XLA (X-viazanej agamaglobulinémie)?

Keďže deti s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) majú nedostatočne vyvinutý imunitný systém, ich lymfatické uzliny, mandle a adenoidy sú často malé alebo chýbajú . To ich robí náchylnými na časté bakteriálne infekcie už od útleho veku. Napríklad:

• Bronchitída : Ide o infekciu priedušiek, trubíc , ktoré vedú do pľúc.
• Infekcie ucha (zápal stredného ucha) : Infekcie stredného ucha.
• Sinusitída : Infekcia dutín okolo nosa.
• Pneumónia : Závažná infekcia, ktorá postihuje pľúca.
• Gastrointestinálne infekcie : Problémy ako žalúdočná nevoľnosť a hnačka.

Je však dôležité mať na pamäti, že deti s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) zvyčajne nie sú náchylné na vírusové infekcie (napr. cytomegalovírus (CMV) , RSV (respiračný syncyciálny vírus) alebo plesňové infekcie ). Trápia ich najmä bakteriálne infekcie.

Čo spôsobuje XLA (X-viazanú agamaglobulinémiu)?

Ako sme už spomenuli, XLA (X-viazaná agamaglobulinémia) je genetické ochorenie . To znamená, že dieťa ho zdedí buď po matke, otcovi, alebo po oboch. V tele máme gén nazývaný gén BTK . Tento gén dáva nášmu telu pokyn, aby produkovalo B-bunky. Vieme, že B-bunky produkujú protilátky a bojujú proti chorobám.

Takže ak dôjde k zmene alebo mutácii v tomto géne BTK, B-bunky sa nemôžu správne tvoriť. Potom sa stane, že človek, ktorý nemá túto génovú mutáciu, nemôže bojovať s chorobami tak, ako bojuje. Preto neustále ochoreje a niekedy sa u neho dokonca vyvinú vážne ochorenia, ktoré môžu byť život ohrozujúce.

Čo je to „X-viazané“?

Teraz sa pozrime na to, čo znamená „X-viazané“. Všetci máme gény od oboch rodičov. Tieto gény sa nachádzajú na častiach nazývaných chromozómy . Tieto gény hovoria nášmu telu, ako má vytvárať bielkoviny potrebné na fungovanie. Väčšinou, aj keď dôjde k zmene v jednom géne, druhá kópia (tá od druhého rodiča) zostáva neporušená, takže telo môže fungovať tak, ako má.

Mužské pohlavné chromozómy však nie sú rovnaké. Majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Takže ak existuje mutácia v géne na tomto chromozóme X, neexistuje žiadna iná kópia, ktorá by ju kompenzovala. Gén BTK, o ktorom sme hovorili, sa nachádza na tomto chromozóme X. Preto sa nazýva „viazaný na chromozóm X“. Ak má teda chlapec mutáciu v géne BTK na chromozóme X, vyvinie sa u neho XLA (viazaná agamaglobulinémia).

Dievčatá majú dva chromozómy X. Aj keď majú na jednom z chromozómov X mutáciu, ktorá spôsobuje XLA (X-viazanú agamaglobulinémiu), gén BTK na druhom chromozóme X stále funguje správne, takže dokážu vytvoriť potrebný počet B-buniek. Takže chorobou neochorejú, ale môžu byť jej nositeľkami . To znamená, že môžu byť nositeľkami génu bez toho, aby prejavovali príznaky.

Aké sú rizikové faktory pre XLA (X-viazanú agamaglobulinémiu)?

Zatiaľ jediným známym rizikovým faktorom pre vznik XLA (X-viazanej agamaglobulinémie) je rodinná anamnéza tohto ochorenia . To znamená, že je dedičné.

Môžu sa u dievčat vyvinúť XLA (X-viazaná agamaglobulinémia)?

Áno, veľmi zriedkavo sa u dievčatka môže vyvinúť aj XLA (X-viazaná agamaglobulinémia). Aby sa to však stalo, musia obaja rodičia nosiť chromozóm X s mutovaným génom BTK. To znamená, že matka je nositeľkou a otec má tiež XLA (X-viazanú agamaglobulinémiu). Zvyčajne môžu byť nositeľkami tejto genetickej mutácie dievčatá. Potom, aj keď nemajú toto ochorenie, môžu tento gén preniesť na svoje deti. Ak sú tieto deti chlapci, je pravdepodobné, že sa u nich vyvinie XLA (X-viazaná agamaglobulinémia).

Aké sú možné komplikácie XLA (X-viazanej agamaglobulinémie)?

Niektoré komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť pri XLA (X-viazanej agamaglobulinémii), sú:

• Chronické ochorenie pľúc : Časté infekcie pľúc môžu časom poškodiť pľúca.
• Šírenie infekcie do iných častí tela : Napríklad infekcie sa môžu rozšíriť do krvi (sepsa) alebo mozgu (meningitída).
• Existuje tiež podozrenie, že môže existovať zvýšené riziko určitých typov rakoviny , ale v tejto oblasti sa vykonáva ďalší výskum.

Ako sa diagnostikuje XLA (X-viazaná agamaglobulinémia)?

Lekár môže vykonať niekoľko krvných testov , aby zistil, či vy alebo vaše dieťa máte XLA (X-viazanú agamaglobulinémiu). Ak tieto krvné testy ukážu, že vaše B-bunky alebo protilátky sú nízke, váš lekár potom vykoná genetické testovanie . Tým sa zistia zmeny v géne BTK vo vašej DNA .

Ako sa lieči XLA (X-viazaná agamaglobulinémia)?

Žiaľ, na XLA (X-viazanú agamaglobulinémiu) neexistuje liek . Existujú však spôsoby liečby, ktoré môžu pomôcť predchádzať závažným komplikáciám. Hlavné sú:

• Substitučná imunoglobulínová terapia (RIgG) : Zahŕňa podávanie protilátok od zdravých darcov intravenózne (IV). Táto liečba sa podáva aspoň raz mesačne . Do určitej miery to pomáha kontrolovať nízke hladiny protilátok v tele.
• Včasná liečba infekcií : Hneď ako máte vy alebo vaše dieťa podozrenie na infekciu, váš lekár začne liečiť bakteriálne infekcie antibiotikami . Je dôležité začať liečbu včas.
• Vyhýbanie sa živým vakcínam : Ľudia s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) by nemali dostávať živé vakcíny . Tieto vakcíny môžu spôsobiť vážne ochorenie a môžu byť život ohrozujúce. Medzi príklady patrí vakcína MMR (osýpky, mumps, rubeola) , vakcína proti ovčím kiahňam a perorálna vakcína proti detskej obrne . Preto je dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom a boli plne informovaní.

Čo by mal človek s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) očakávať?

Ľudia s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) budú musieť užívať lieky po zvyšok svojho života . Cieľom je znížiť riziko vzniku ochorení. Musia udržiavať blízky vzťah so svojím lekárom a vyhľadať liečbu hneď, ako sa u nich objaví akékoľvek ochorenie. Vy alebo vaše dieťa s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) môžete kvôli chorobe vymeškať viac školských a pracovných dní ako bežná populácia.

Ako dlho žijú ľudia s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou)?

Je naozaj dobré, že s rozvojom liečebných metód sa ľudia s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) v rozvinutých krajinách, ako sú Spojené štáty , dožívajú dospelosti . V rozvojových krajinách je však stále veľmi ťažké diagnostikovať a liečiť túto chorobu. Preto sa vo všeobecnosti môže priemerná dĺžka života detí s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) v takýchto krajinách skrátiť. Na Srí Lanke však teraz existujú dobré spôsoby liečby takýchto ochorení.

Dá sa predísť XLA (X-viazanej agamaglobulinémii)?

Ak máte obavy z XLA (X-viazanej agamaglobulinémie), čo znamená, že niekto vo vašej rodine má toto ochorenie, môžete navštíviť lekára a podstúpiť genetické vyšetrenie . To vám môže pomôcť zistiť genetické ochorenia, ktoré by ste mohli preniesť na svoje dieťa. Ak ste nositeľom génovej mutácie, ktorá spôsobuje XLA (X-viazanú agamaglobulinémiu), keď budete mať dieťa, existuje 50 % pravdepodobnosť, že toto dieťa zdedí túto mutáciu. Ak je toto dieťa chlapec, môže sa u neho vyvinúť XLA (X-viazaná agamaglobulinémia). Ak máte XLA (X-viazanú agamaglobulinémiu), vaše dievčatá budú nositeľkami. Genetický poradca alebo lekár, ktorý test nariadil, vám v tejto veci poskytne viac rád.

Ako sa mám o seba starať?

Najlepším spôsobom, ako sa starať o seba s XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou), je uprednostniť svoje zdravie . Dochádzajte k lekárovi. Naučte sa rozpoznať príznaky infekcie. Spýtajte sa svojho lekára, čo robiť, ak sa u vás objavia príznaky infekcie.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

V takýchto prípadoch je najlepšie poradiť sa s lekárom:

• Ak vaše dieťa ochorie po očkovaní živou vakcínou (napr. vakcínou MMR, vakcínou proti ovčím kiahňam).
• Ak vaše dieťa často trpí bakteriálnymi infekciami .
• Ak máte aj časté bakteriálne infekcie (pretože to môže byť stav podobný CVID, ktorý postihuje aj dospelých).

Lekár vám bude vedieť povedať, či je potrebné toto ďalej vyšetriť.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Pri návšteve lekára vám môže byť užitočné položiť si otázky, ako sú tieto:

• Na aké príznaky infekcie si mám dávať pozor?
• Čo mám robiť, ak si myslím, že ja alebo moje dieťa máme infekciu?
• Aké sú možnosti liečby?
• Ako často ja alebo moje dieťa potrebujem liečbu?

Je normálne, že malé deti často ochorejú. Ak však vaše dieťa trpí častými bakteriálnymi infekciami, môže to byť spôsobené niečím iným. Porozprávajte sa so svojím lekárom o akýchkoľvek obavách, ktoré máte. Včasné stanovenie diagnózy a liečba sú najlepším spôsobom, ako dosiahnuť najlepšie výsledky.

Ak trpíte XLA (X-viazanou agamaglobulinémiou) – genetickým ochorením, pri ktorom vaše telo správne neprodukuje B-bunky – presne dodržiavajte pokyny svojho lekára. Je veľmi dôležité vedieť rozpoznať príznaky infekcie, aby ste mohli čo najskôr začať s liečbou.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba v tomto článku zapamätať

Dobre, takže tu je niekoľko vecí, ktoré si musíte zapamätať z toho, o čom sme hovorili o XLA (X-viazaná agamaglobulinémia):

• Čo je XLA (X-viazaná agamaglobulinémia)?Zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje najmä chlapcov .
• V tomto stave sa B-bunky v tele nevyvíjajú správne , čo vedie k poklesu protilátok a častým bakteriálnym infekciám .
• Veci ako mandle a adenoidy sa môžu zmenšiť alebo zmiznúť.
• Hoci na to neexistuje špecifický liek, dá sa to dobre kontrolovať celoživotnou liečbou (RIgG) a rýchlou antibiotickou liečbou.
• Nie je dobré podávať týmto ľuďom živé vakcíny.
• Ak je váš chlapček často vážne chorý, je veľmi dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Včasná diagnostika a liečba výrazne pomôžu vášmu dieťaťu žiť normálny život.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte sa obrátiť na svojho praktického lekára!

X -viazaná agamaglobulinémia, XLA, B-bunky, imunitný systém, genetické ochorenia, časté ochorenia, chlapci, protilátky, gén BTK, terapia RIgG