Časté závažné infekcie: Mali by sme si byť vedomí tohto zriedkavého ochorenia (chronická granulomatózna choroba - CGD)?

Je vaše dieťatko stále choré? Keď sa jedna choroba zlepší, objaví sa ďalšia. Vyvinie sa u neho niekedy vážne infekcie kože, pľúc alebo dokonca vo vnútri tela? Mnoho rodičov sa takýchto problémov obáva. Dnes si povieme o zriedkavom, ale dôležitom genetickom ochorení, ktoré môže spôsobiť takéto časté infekcie. Lekári ho nazývajú chronická granulomatózna choroba alebo skrátene CGD .

Jednoducho povedané, čo je CGD?

Aby sme to pochopili, najprv si povedzme niečo o obrannom systéme nášho tela. Predstavte si, že naše telo je ako krajina. Má armádu, ktorá ho dokáže chrániť pred cudzími nepriateľmi (baktériami). To je náš imunitný systém . Špeciálna časť tejto armády sa nazýva biele krvinky .

Toto sa stane s niekým s CGD. Existuje špeciálna skupina bielych krviniek nazývaných vojaci, napríklad „(neutrofily)“, „(monocyty)“, „(makrofágy)“ a „(eozinofily)“. Hlavnou úlohou týchto buniek je nájsť určité typy baktérií a húb, ktoré vstupujú do tela, zachytiť ich a zničiť.

Ale u niekoho s CGD títo špeciálni vojaci alebo biele krvinky nedokážu správne používať svoje zbrane. Nedokážu si vyrobiť špeciálny enzým, ktorý potrebujú na ničenie týchto baktérií. Je to ako mať zbraň, ale nie náboje. Čo sa teda stane? Náš imunitný systém je preťažený a nedokáže bojovať proti určitým baktériám a hubám, ktoré sa dostanú do tela.

Tieto infekcie sa často vyskytujú v koži, pľúcach, lymfatických uzlinách a pečeni . Je tiež pravdepodobnejšie, že tvoria abscesy , čo sú hnisom naplnené hrčky vo vnútri orgánov tela.

Toto nie je veľmi časté ochorenie. Na celom svete sa touto chorobou zaoberá približne jeden z dvoch a pol milióna ľudí. Zistilo sa tiež, že chlapci sú náchylnejší na jej vznik .

Aké príznaky sa prejavujú u osoby s CGD?

Príznaky chronickej dystrofie obličkových buniek (CGD) sa zvyčajne začínajú objavovať v detstve. Niekedy sa však môžu objaviť v akomkoľvek veku. Hlavným a najčastejším príznakom sú opakujúce sa závažné bakteriálne a plesňové infekcie.

Pozrime sa na tieto príznaky, aby sme ľahko pochopili, o čo ide.

Prečo sa táto CGD vyskytuje? Aká je jej príčina?

Jednoducho povedané, CGD je genetické ochorenie.To znamená, že toto je niečo, čo dedíme po našich rodičoch. Každú funkciu v našom tele riadia veci nazývané gény. Tie biele krvinky, o ktorých sme hovorili predtým, obsahujú „pokyny“, ktoré vytvárajú enzýmy potrebné na ničenie baktérií.

Pri CGD existuje mutácia v jednom z piatich génov, ktoré obsahujú tieto inštrukcie. Kvôli tejto mutácii biele krvinky nedokážu tento enzým vytvoriť, alebo ak ho tvoria, nefunguje správne. Výsledkom je, že nie sú schopné bojovať proti baktériám.

CGD sa delí na dva typy v závislosti od toho, ako k tejto genetickej chybe dochádza.

• X-viazaná CGD: Toto je najbežnejší typ. Je spôsobená mutáciou v géne („CYBB“) na chromozóme X. Muži majú jeden chromozóm X, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X. Preto je toto ochorenie častejšie u chlapcov .
• Autozomálne recesívna CGD: Je spôsobená mutáciami v iných génoch („CYBA“, „NCF1“, „NCF2“, „CYBC1“ alebo „NCF4“). Tento typ môže postihnúť mužov aj ženy rovnako.

Aké sú riziká a komplikácie, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku tohto ochorenia?

Osoba s CGD je najviac ohrozená, ak má niekto v jej rodine toto ochorenie. Veľmi zriedkavo však boli hlásené prípady spontánneho výskytu ochorenia bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

V dôsledku CGD sa môže vyskytnúť niekoľko komplikácií.

• Tráviace problémy: Vredy a zápaly v črevách môžu narušiť tráviaci proces.
• Ochorenia čriev: Napríklad existuje zvýšené riziko vzniku ochorení, ako je zápalové ochorenie čriev (IBD), čo je chronický zápal čriev.
• Problémy s rastom: Ak majú malé deti a dojčatá túto chorobu, ich fyzický vývoj môže byť oneskorený.
• Iné ochorenia: V závislosti od typu genetickej poruchy, ktorá spôsobuje CGD, sú niektorí ľudia tiež vystavení riziku vzniku srdcových ochorení, ochorení obličiek, cukrovky alebo iných autoimunitných ochorení.

Ako zistíte, či máte CGD (cognitogénnu dystrofiu)?

Váš lekár sa vás a vášho dieťaťa najprv opýta na vaše príznaky a rodinnú anamnézu. Potom vám nariadi niekoľko testov na potvrdenie diagnózy.

• Fyzikálne vyšetrenie: Lekár starostlivo vyšetrí telo na opuchy, abscesy a granulómy.
• Krvné testy: Existuje špeciálny krvný test, ktorý dokáže presne diagnostikovať CGD. Nazýva sa DHR test (dihydrorodamínový test) . Tento test meria schopnosť bielych krviniek ničiť baktérie.
• Genetické testovanie:Na zistenie špecifickej genetickej chyby, ktorá spôsobuje CGD, sa odoberie vzorka krvi alebo tkaniva. To môže tiež pomôcť určiť presný typ ochorenia.

Aké sú liečebné postupy pre CGD?

Hoci CGD nemožno úplne vyliečiť, v súčasnosti existuje mnoho dobrých liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky, chrániť pred závažnými infekciami a pomôcť ľuďom žiť normálny život.

Liečba liekmi

• Antibiotiká: Mnoho pacientov s chronickým dystrofickým ochorením obličiek (CGD) bude musieť užívať antibiotiká po zvyšok života , aby sa predišlo bakteriálnym infekciám a liečili sa infekcie, ktoré sa vyvinú.
• Antimykotiká: Lieky ako „(itrakonazol)“ sa používajú na prevenciu a liečbu plesňových infekcií.
• Injekcie interferónu gama: Ide o syntetickú formu proteínu, ktorý si vytvára náš vlastný imunitný systém. Táto injekcia pomáha znižovať frekvenciu a závažnosť infekcií.

Niektorí pacienti, najmä tí s ťažkými ochoreniami, môžu podstúpiť transplantáciu kmeňových buniek . Ide o vstreknutie kmeňových buniek od zdravého človeka do tela pacienta, ktoré nahradia dysfunkčné biele krvinky zdravými bunkami. Ide však o trochu zložitú a rizikovú liečbu, preto ju lekári odporúčajú na základe mnohých faktorov, ako je vek a zdravotný stav pacienta.

Čo by sme mali robiť, aby sme sa chránili pred infekciami?

• Buďte opatrní s vodou: Úplne sa vyhýbajte plávaniu v riekach, oceánoch a jazerách. Tieto vody nie sú chlórované, takže sa do tela ľahko môžu dostať baktérie spôsobujúce infekcie. Preto, ak plávate, používajte iba chlórovaný bazén .
• Starajte sa o svoju záhradu: Nedotýkajte sa ani sa nedržte v blízkosti záhradného odpadu, kompostu, kopy sena a suchého lístia. Niektoré huby, ktoré sa v nich nachádzajú, môžu spôsobiť ťažký zápal pľúc, ktorý môže byť život ohrozujúci, ak ich pacient s chronickou dystrofiou obličkových buniek vdýchne. Preto by ste mali byť v tomto smere veľmi opatrní.

Čo by ste mali vedieť o živote s touto chorobou

Počuť o tejto chorobe môže byť desivé. Pravdou však je, že s riadnou liečbou a pravidelným kontaktom s lekárom môže väčšina ľudí s CGD žiť normálny, aktívny a šťastný život. Najdôležitejšie je rozpoznať infekciu a začať liečbu včas, skôr ako sa zhorší.

Ak vy alebo vaše dieťa trpíte častými nevysvetliteľnými infekciami, okamžite vyhľadajte svojho lekára a porozprávajte sa o tom.

Ak má vaše dieťa CGD, uvedomte si, že to nie je vaša chyba. Je to genetické ochorenie. So správnou lekárskou radou má vaše dieťa dobrú šancu žiť dlhý a šťastný život. Dôležité je byť o chorobe dobre informovaný a starostlivo dodržiavať pokyny lekára.