Je vaša pokožka veľmi citlivá na slnečné svetlo? Môže to byť (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Dnes si povieme o málo známom, ale veľmi dôležitom zdravotnom probléme. Všimli ste si niekedy, ako sa niektorí ľudia spália od slnka a začervenajú aj po krátkom vystavení slnku? Niekedy sa to stáva aj malým deťom. Jednou z možných príčin je ochorenie nazývané Xeroderma Pigmentosum , skrátene XP . Dnes si jednoducho povieme, čo to je, prečo sa to deje a ako s tým môžeme žiť.

Čo to (XP) znamená? Poďme si to presne vysvetliť!

Jednoducho povedané, Xeroderma Pigmentosum (XP) je zriedkavé genetické ochorenie . Keď počujete slovo „genetický“, pravdepodobne si predstavíte niečo také. To znamená, že je to niečo, čo zdedíme po rodičoch alebo po oboch. Ľudia s týmto ochorením majú veľmi citlivú pokožku na ultrafialové (UV) lúče zo slnka. Presnejšie povedané, ich pokožka má problém tieto (UV) lúče absorbovať.

Príznaky tohto (XP) ochorenia sa zvyčajne objavujú na častiach tela, ktoré sú často vystavené slnku. Napríklad na tvári, rukách a perách . Tieto príznaky sa často začínajú objavovať v mladom veku, teda v dojčenskom veku . Predstavte si, že aj malé dieťa môže byť vystavené slnku len niekoľko minút a jeho pokožka sa môže popáliť a vytvoriť pľuzgiere (pľuzgiere).

Je (XP) rakovina? Túto otázku si kladie veľa ľudí!

Nie, XP nie je priamo rakovina . Ale tu je dôležitý bod. Osoba s XP má oveľa vyššie riziko vzniku rakoviny kože ako ostatní.

Aj keď je to trochu strašidelný príbeh, je dôležité si ho uvedomiť. Pozrite si tieto štatistiky:

• U osoby s XP je približne 10 000-krát vyššia pravdepodobnosť vzniku nemelanómovej rakoviny kože , ako je bazocelulárny karcinóm alebo spinocelulárny karcinóm, ako u priemerného človeka.
• Riziko vzniku melanómu, závažného druhu rakoviny kože, je tiež približne 2 000-krát vyššie .

Okrem týchto druhov rakoviny kože niektoré štúdie zistili, že ľudia s XP majú vyššie riziko vzniku iných typov rakoviny. Napríklad:

• Mozgové nádory (astrocytóm) , (glioblastóm)
• Rakovina prsníka
• Rakovina obličiek
• Leukémia
• Rakovina pľúc
• Rakovina pankreasu
• Rakovina žalúdka
• Rakovina semenníkov
• Rakovina štítnej žľazy
• Rakovina maternice

Nenechajte sa týmto zoznamom znepokojiť. Nie všetky tieto druhy rakoviny sa vyvinú u každého pacienta s XP. Je však dôležité si byť vedomý rizík.

Aký častý je tento stav?

Xeroderma pigmentosum je veľmi zriedkavé ochorenie . Odhaduje sa, že iba jeden z milióna ľudí v krajinách ako Spojené štáty a Európa má toto ochorenie (XP).

V niektorých častiach sveta je však bežnejší. Napríklad v Japonsku postihuje toto ochorenie približne jedného z 22 000 ľudí. Je tiež relatívne bežný v severnej Afrike a na Blízkom východe. Hoci neexistujú presné údaje o jeho prevalencii na Srí Lanke, považuje sa za zriedkavé ochorenie.

Aké sú príznaky (XP)? Poďme si ich rozobrať!

(XP) Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť, ale postihujú najmä pokožku, oči a nervový systém .

Kožné príznaky

Toto sú najčastejšie pozorované príznaky:

• Pľuzgiere od slnka: Aj po krátkom čase vystavenia slnku sa na pokožke tvoria pľuzgiere a popáleniny.
• Suchá, tenká pokožka (xeróza): Pokožka je veľmi suchá a môže sa stať tenkou ako pergamenový papier.
• Pehy (lentigo) pred dovŕšením 2 rokov: Malé deti zvyčajne nemajú pehy tak skoro.
• Škvrny so zvýšeným a zníženým pigmentom kože (Poikiloderma): Niektoré oblasti môžu byť hnedé, zatiaľ čo iné môžu byť biele.
• Riedenie kože (atrofia).
• Červené čiary na koži spôsobené rozšírením ciev - Telangiektázia: Vyzerajú ako červené čiary, pretože na povrchu sú viditeľné malé cievy.

Okrem toho sú ľudia s XP vystavení zvýšenému riziku vzniku kožných lézií nazývaných aktinické keratózy, ktoré sa môžu stať rakovinovými .

Očné príznaky

Ľudia s XP môžu často pred dovŕšením 10 rokov vyvinúť očné príznaky:

• Suché oči.
• Degenerácia/atrofia očných viečok.
• Zápal rohovky (keratitída).
• Nedostatočná priehľadnosť vo vonkajšej vrstve oka - Zakalenie rohovky: To znamená, že zrkadlová časť oka sa zakalí.
• Citlivosť na svetlo (fotofóbia): Ťažkosti so zneužívaním aj malého množstva svetla.
• Strata mihalníc.

Postupom času môžu tieto príznaky viesť k strate zraku a dokonca k slepote . Ľudia s XP sú tiež vystavení riziku rakoviny oka .

Neurologické príznaky

XP môže tiež ovplyvniť váš nervový systém. Približne štvrtina ľudí s XP vyvinie príznaky súvisiace s nervovým systémom. Medzi príklady patria:

• Dysfágia - ťažkosti s prehĺtaním.
• Strata reflexov.
• Slabá kontrola svalov (ataxia) a stuhnutosť (spasticita).
• Postupná strata myslenia (kognitívnych) schopností.
• Progresívna strata sluchu spôsobená poškodením nervov vnútorného ucha.
• Menšia veľkosť hlavy (mikrocefália).
• Paralýza hlasiviek.

Odborníci sa domnievajú, že tieto príznaky sú spôsobené ničením nervových buniek v mozgu.

Aký je dôvod vzniku (XP)?

Ako sme už spomenuli, Xeroderma Pigmentosum je genetické ochorenie . To znamená, že je spôsobené abnormálnymi zmenami (mutáciami) v génoch v našom tele. Tieto genetické mutácie môžete zdediť po matke, otcovi alebo oboch. Jednoducho povedané, je spôsobené nedostatkom génov, ktoré pomáhajú našej pokožke opraviť poškodenie spôsobené UV žiarením.

Ako zistím, či mám (XP)?

Váš lekár môže mať na základe vašich príznakov podozrenie, že máte XP. Na potvrdenie podozrenia vám lekár vykoná krvný test . Tento krvný test kontroluje génové mutácie , ktoré spôsobujú xerodermu pigmentosum.

Existuje úplný liek na (XP)?

Žiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na Xeroderma Pigmentosum. Váš lekár však môže odporučiť rôzne liečebné postupy, ktoré pomôžu zmierniť príznaky a uľahčiť vám život:

• Očné kvapky: Na zníženie zápalu bieleho oka sa môžu podať zvlhčujúce očné kvapky.
• Načúvacie prístroje: Ak dôjde k strate sluchu, môžu byť predpísané načúvacie prístroje. V niektorých závažných prípadoch sa môžu dokonca odporučiť kochleárne implantáty .
• Chirurgický zákrok: Ak sa u vás objaví rakovina kože, možno budete potrebovať chirurgický zákrok na jej odstránenie. Alebo môžete potrebovať chirurgický zákrok na liečbu určitých očných ochorení, ako sú napríklad ovisnuté viečka (ptóza) alebo problémy s bielkom oka. V niektorých závažných prípadoch môže byť potrebná transplantácia rohovky .
• Doplnky vitamínu D:Väčšina ľudí získava vitamín D zo slnečného žiarenia a jedla. Ľudia s XP sa musia takmer úplne vyhýbať slnečnému žiareniu, preto musia užívať doplnok vitamínu D.

Dá sa XP zabrániť?

Keďže XP je genetické ochorenie, neexistuje spôsob, ako zabrániť jeho vzniku . Ak váš lekár má podozrenie, že máte génovú mutáciu, ktorá spôsobuje XP, môžete podstúpiť genetické testovanie .

Genetický test vám môže povedať, či máte génovú mutáciu. Genetický poradca vám vysvetlí výsledky, súvisiace riziká a šance, že budete mať dieťa s XP.

Na čo by ste si mali dávať pozor pri živote s (XP)?

Ak máte Xeroderma Pigmentosum, existuje niekoľko vecí, ktorým by ste mali určite venovať pozornosť , aby ste si udržali celkové zdravie. Toto sú najdôležitejšie veci:

• Ochrana pred slnkom: Toto je najdôležitejší krok pri zvládaní XP. Je nevyhnutné chrániť pokožku pred UV žiarením.
• Noste oblečenie s ochranou pred slnkom . To znamená košele s dlhým rukávom, dlhé nohavice, ponožky a klobúky.
• Noste slnečné okuliare s UV filtrom .
• Používajte každý deň širokospektrálny opaľovací krém s SPF 35+ alebo vyšším. Aj keď nevyzerá slnečno, UV lúče môžu preniknúť cez oblaky.
• Odborníci odporúčajú používať UV lampu na zistenie, kde je vaše prostredie najviac vystavené UV žiareniu a ako sa mu vyhnúť. Niektoré svetlá vo vašej domácnosti môžu tiež vyžarovať UV žiarenie, preto si to tiež uvedomte.

• Očné vyšetrenia: Pravidelne navštevujte oftalmológa , aby vám kontroloval zrak. Skontroluje, či sa u vás nevyskytujú ovisnuté viečka a opuch očí. Nechajte si skontrolovať zrak aspoň raz ročne alebo častejšie podľa odporúčania lekára.

• Kontroly pokožky: Navštevujte dermatológa každých 6 až 12 mesiacov alebo častejšie podľa odporúčania lekára. Dermatológ skontroluje príznaky rakoviny alebo materské znamienka, ktoré by sa mohli stať rakovinovými. Počas návštevy lekára si kontrolujte pokožku aspoň raz mesačne . Ak spozorujete akékoľvek nové škvrny alebo hrčky, ihneď vyhľadajte dermatológa.

• Neurologická starostlivosť: Ľudia s (XP) by mali navštíviť neurológa.Mali by ste sa s nimi pravidelne stretávať, aby ste skontrolovali ich reflexy, sluch atď. Ak lekár spozoruje akékoľvek zmeny v týchto funkciách, odporučí liečbu na kontrolu alebo spomalenie zhoršovania stavu.

Pamätajte, toto všetko slúži na vašu ochranu. Ak budete tieto veci správne dodržiavať, môžete žiť úspešný život aj s (XP).

Čo môžete povedať o dĺžke života niekoho s (XP)?

Priemerná dĺžka života osoby s Xeroderma Pigmentosum sa môže u jednotlivých osôb líšiť. V mnohých prípadoch sa rakovina kože môže diagnostikovať už vo veľmi mladom veku, čo môže skrátiť život. Avšak prijatie opatrení na prevenciu poškodenia pokožky slnkom od mladého veku môže zvýšiť vaše šance na dlhý život . Preto je veľmi dôležité dodržiavať vyššie uvedené bezpečnostné opatrenia.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Ak máte vy alebo vaše dieťa Xeroderma Pigmentosum, alebo ak máte podozrenie, že ju máte, môžete sa svojho lekára opýtať na tieto otázky:

• Čo môžem urobiť pre zníženie rizika rakoviny kože?
• Aké druhy skríningu rakoviny by sa mali absolvovať?
• Aké sú skoré príznaky rakoviny kože?
• Ako táto diagnóza ovplyvní zvyšok mojej rodiny?
• Mal by som zvážiť genetické testovanie?
• Aká je šanca, že budem mať ďalšie dieťa s (Xeroderma Pigmentosum)?

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Dobre, takže ochorenie, o ktorom sme hovorili (Xeroderma Pigmentosum - XP), je zriedkavé genetické ochorenie. Hlavným znakom je extrémna citlivosť na (UV) žiarenie. Mnoho ľudí má tiež problémy s vývojom očí a nervového systému. Ak máte (XP), mali by ste sa vyhýbať čo najväčšiemu množstvu slnečného žiarenia, teda (UV) žiarenia . Ochrana pokožky pred slnkom a pravidelné skríningy rakoviny kože sú vašou najlepšou šancou zostať zdravý.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte sa opýtať svojho lekára. Pomôžu vám.

Xeroderma pigmentosum, XP, kožné ochorenia, genetické ochorenia, citlivosť na slnko, rakovina kože, UV žiarenie