Ali so v vaši družini kakšne genetske bolezni? Spoznajmo natančno izraza »(avtosomno dominantno)« in »(avtosomno recesivno)«!

Vsi podedujemo določene stvari od svojih staršev, kajne? Včasih barvo oči, barvo las, višino ... takšne stvari. Podobno lahko od svojih prednikov podedujemo določene bolezni. Temu pravimo genetsko dedovanje . Danes bomo govorili o dveh glavnih načinih dedovanja teh genov, in sicer o »(avtosomno dominantnem)« in »(avtosomno recesivnem)«. Čeprav se to morda sliši kot nekoliko znanstvena terminologija, ju poskusimo razumeti preprosto.

Katere lastnosti podedujemo od staršev?

Preprosto povedano, vse, kar podedujete od staršev, je barva oči, tekstura las, vaša višina. Temu pravimo podedovane lastnosti . Proces, s katerim te lastnosti pridobimo, se imenuje dedovanje .

Kakšen je vzorec dedovanja (avtosomno dominantni)?

To je eden od načinov, kako se genetske lastnosti prenašajo s staršev na otroke. Predstavljajte si, da ima mati ali oče določeno genetsko lastnost in se ta prenese kot »avtosomno dominantna«, potem se ta lastnost lahko prenese na otroka le, če ima le eden od staršev ta spremenjeni gen. Pomembno je, da ima vsak otrok starša s takšno »avtosomno dominantno« lastnostjo 50-odstotno (ena od dveh) možnost, da jo dobi. To pomeni, da jo otrok lahko dobi ali pa tudi ne. To je kot metanje kovanca. Ne pozabite, da se te stvari prenesejo na otroke le, če pride do sprememb v »spermiju«, »jajčecu« ali »DNK« staršev.

Preprosto povedano: pri "avtosomno dominantnem" tipu otrok podeduje lastnost, kadar le eden od staršev podeduje "dominantni" gen.

Kakšen je torej vzorec dedovanja '(avtosomno recesivnega)'?

To je še en vzorec dedovanja. Vendar je ta nekoliko drugačen. Starš z "avtosomno recesivno" lastnostjo ne bo kazal nobenih simptomov. To pomeni, da morda sploh ne vedo, da imajo gen. Da se lastnost prenese na otroke, morata biti oba starša nosilca spremenjenega gena za to lastnost. Če oba starša nosita to vrsto "šibkega" gena, ima vsak od njunih otrok 25-odstotno (eden od štirih) možnosti, da podeduje genetsko bolezen/značilnost. To pomeni, da bi otrok lahko imel bolezen, bil nosilec gena ali pa bi bil popolnoma zdrav. Tudi tukaj se te spremembe prenesejo na otroke, če pride do sprememb v "spermiju", "jajčecu" ali "DNK".

Preprosto povedano: pri »avtosomno recesivni« dedovanju bo otrok to lastnost/bolezen dobil le, če tako mati kot oče podedujeta »šibek« gen.

Kaj pomeni beseda "avtosomno"?

„Avtosomno“ pomeni, da gen ni na spolnem kromosomu, temveč na oštevilčenem kromosomu. Ljudje imamo skupno 46 kromosomov. 23 jih dobite od matere in 23 od očeta, kar pomeni, da jih imate 46. Od teh sta dva spolna kromosoma (X in Y). Preostalih 22 kromosomov je oštevilčenih. Samo ti oštevilčeni kromosomi uporabljajo „avtosomni“ vzorec dedovanja.

Kako podedujemo te lastnosti? Kaj se dogaja v nas?

Te lastnosti podedujemo od materinega jajčeca in očetove sperme. Ti vsebujejo naš genski material. Gre za zelo kompleksen sistem. Poglejmo si njegove glavne dele:

• ( DNK ): To je glavna molekula, ki shranjuje naše genetske informacije.
• Geni : To so specifični deli DNK. Vsak gen določa naše individualne značilnosti.
• Kromosomi : To so strukture, sestavljene iz veliko DNK. Geni se nahajajo znotraj teh kromosomov.

Predstavljajte si to takole: kromosomi so kot knjižne police. DNK je kot knjige na teh policah. Geni so kot poglavja v teh knjigah. Eno kopijo gena dobite od matere in eno od očeta. To ustvari par genov. Ti geni so znotraj vaših celic. Te celice se delijo in se kopirajo, kar tvori celotno vaše telo. Ko se celice delijo, bi morali biti kromosomi in geni v vsaki celici enaki. Vendar pa lahko včasih, ko se te celice delijo, pride do napake pri delitvi genskega materiala. Temu pravimo mutacija. To lahko spremeni delovanje te celice.

Kako te podedovane lastnosti vplivajo na naša telesa?

Podedovane lastnosti določajo vaš fizični videz, vaš videz in tisto, po čemer se razlikujete od drugih. Včasih lahko napaka pri delitvi celic povzroči genetsko mutacijo v vaši DNK. Te mutacije lahko povzročijo genetske bolezni. To pomeni, da se lahko spremeni način rasti in delovanja celic. Vendar pa vse mutacije ne povzročajo bolezni. Nekatere mutacije ne povzročajo bolezni, nekatere pa lahko povzročijo resne bolezni.

Kje se v našem telesu nahaja `(DNK)`?

DNK je v skoraj vsaki celici v vašem telesu. Običajno je znotraj jedra, ki je kontrolni center celice. Sestavljeni ste iz trilijonov celic.

Kako izgleda "(DNK)"?

Vaša DNK je sestavljena iz štirih vrst baz: adenina (A), citozina (C), timina (T) in gvanina (G). Te baze so povezane skupaj v bazne pare: A s T in C z G. Ti bazni pari skupaj z molekulo sladkorja in molekulo fosfata (imenovano nukleotid) tvorijo spiralno strukturo, imenovano dvojna vijačnica. Bazni pari so prečke lestve, molekule sladkorja in fosfata pa so prečke na obeh straneh lestve. Ali ni to neverjetno?

Kako mutacija spremeni DNK?

Genetska mutacija se lahko pojavi, ko se celica deli ali ko je celica izpostavljena strupeni snovi. Mutacija je sprememba v dvojni vijačnici DNK. To pomeni, da gen ni tam, kjer bi moral biti na kromosomu. Obstaja več glavnih načinov, kako lahko pride do mutacij:

• Zamenjava: En nukleotid se nadomesti z drugim.
• Vstavljanje: V verigo DNK se doda dodaten nukleotid.
• Brisanje: Nukleotid se odstrani iz verige DNK.

Že majhna sprememba, kot je ta, ima lahko velik vpliv.

Katere so glavne genetske bolezni, ki se dedujejo na "avtosomno dominantni" način?

Obstaja več genetskih bolezni, ki se dedujejo po tem vzorcu. Nekaj ​​primerov:

• Huntingtonova bolezen
• Marfanov sindrom
• Ahondroplazija (stanje, ki povzroča nizko rast)

Katere so glavne genetske bolezni, ki se dedujejo kot "avtosomno recesivno"?

Obstajajo tudi genetske bolezni, ki se dedujejo po tem vzorcu. Tukaj je nekaj primerov:

• Cistična fibroza
• Srpastocelična anemija
• Tay- Sachsova bolezen

Ta imena se morda slišijo nekoliko nenavadno, vendar jih uporabljajo zdravniki. Če ste kdaj slišali za kaj takega, zdaj veste, da je genetsko pogojeno.

Ali obstajajo testi za preverjanje zdravja naših genov?

Da, obstajajo različni testi za odkrivanje genetskih težav. Genetski test lahko odkrije spremembe v vaših genih, kromosomih ali beljakovinah. Ti testi lahko odkrijejo mutirane gene, ki povzročajo genetske bolezni. Ti testi še posebej pomagajo staršem, ki načrtujejo otroke, razumeti tveganje prenosa genetske bolezni na svoje otroke.

Ali ni mogoče preprečiti prenosa teh genetskih bolezni na otroke?

Pravzaprav ne moremo izbirati, katere gene želimo prenesti na svoje otroke. Zato ni mogoče popolnoma preprečiti prenosa genetskih bolezni na naše otroke. Če pa je v vaši družini genetska bolezen, se lahko z zdravnikom pogovorite o genetskem testiranju, da bi razumeli tveganje za prenos na svojega otroka. Lahko se tudi sestanete z genetskim svetovalcem, da se pogovorite o rezultatih testa in rešite morebitne pomisleke.

Kako ohranimo zdravo našo "DNK"?

Čeprav genov, ki jih podedujemo, ne moremo spremeniti, lahko storimo nekaj stvari, da zmanjšamo poškodbe naše DNK, torej nastanek novih mutacij.

• Jejte dobro in uravnoteženo prehrano. Uživanje hranljive hrane je zelo pomembno.
• Vadba. Ohranite svoje telo aktivno.
• Ne kadite . Kajenje lahko poškoduje DNK.
• Zmanjšajte količino alkohola, ki ga pijete.
• Redno obiskujte zdravnika , da boste lahko morebitne težave odkrili zgodaj.

Ne pozabite, da čeprav te stvari lahko zmanjšajo novo škodo na naši »(DNK)«, ne morejo spremeniti genov, ki smo jih podedovali.

Zaključno sporočilo za domov

Geni, ki jih podedujemo od staršev, nas delajo edinstvene posameznike. Genetske bolezni se lahko dedujejo na različne načine. »(Avtosomno dominantno)« in »(Avtosomno recesivno)« sta dva glavna načina. Če upate na otroka, je zelo pomembno, da se pogovorite s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem o tem, ali je v vaši družini genetska bolezen. Tako lahko dobite jasno predstavo o svojih tveganjih, testih, ki jih je mogoče opraviti, in korakih, ki jih morate storiti naprej. Upam, da vam bodo te informacije koristile. Če imate kakršna koli vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Ostanite zdravi!

---

Dednost , geni, DNK, avtosomno dominantno, avtosomno recesivno, genetske bolezni, dedovanje