Spoznajmo natančno genetske motnje

Vsi podedujemo stvari od staršev, kajne? Stvari, kot so barva kože, tekstura las, barva oči. To so stvari, ki jih dobimo od genov naših staršev. Poleg teh dobrih stvari pa lahko od naših potomcev podedujemo tudi nekatere bolezni. Takšne bolezni, ki se prenašajo z geni, preprosto imenujemo "genetske motnje". Zelo pomembno je, da to vemo, saj nam bo pomagalo pri odločanju o sebi in prihodnosti naših otrok.

Kaj točno je genetska motnja?

Da bi to razumeli, se najprej malo pogovorimo o genih in DNK. Predstavljajte si, da je naše telo velika zgradba. Obstaja popoln načrt za gradnjo te zgradbe, velika knjiga, ki vključuje vsako podrobnost. Podobno je v vsaki celici v našem telesu niz navodil, ki vsebujejo informacije o tem, kako naj bi ta celica delovala, kako smo videti in katere so vse naše značilnosti. Ta niz navodil imenujemo DNK (deoksiribonukleinska kislina) .

Deli te dolge verige DNK, ki dajejo specifična navodila, imenujemo »geni«. Na primer, obstaja gen, ki določa barvo vaših oči, gen, ki določa teksturo vaših las itd.

Kaj se torej zgodi, če pride do spremembe, poškodbe ali napake v navodilih v teh genih? To vpliva na normalno delovanje telesa. Takšna škodljiva sprememba gena se imenuje mutacija . Bolezni, ki jih povzroči takšna mutacija ali sprememba velikosti struktur (kromosomov), ki vsebujejo naše gene, imenujemo "genetske bolezni".

Katere so glavne vrste genetskih bolezni?

Genetske bolezni lahko razdelimo na tri glavne vrste. Te klasifikacije temeljijo na načinu njihovega nastanka.

Katere so najpogostejše genetske bolezni?

Obstaja na tisoče genetskih bolezni. Nekatere so zelo pogoste, nekatere so zelo redke. Oglejmo si nekaj pogostejših bolezni, ki spadajo v tri kategorije, o katerih smo razpravljali prej.

Kateri so vzroki za genetske bolezni?

Kot smo že omenili, je primarni vzrok mutacija v genih. Razumimo to nekoliko bolj preprosto.

Naši geni so kot niz navodil za izdelavo beljakovin, ki jih naše telo potrebuje. Te beljakovine nadzorujejo skoraj vsak proces v našem telesu. Ko gen mutira, ta navodila gredo narobe. Potem se lahko zgodita dve stvari:

1. Ali pa se potrebne beljakovine sploh ne proizvajajo.

2. Ali pa je v proizvedenih beljakovinah napaka, zato ne delujejo pravilno.

Oba dejavnika motita normalne procese telesa in povzročata bolezni. Nekatere mutacije se dedujejo iz generacije v generacijo. Včasih pa lahko oseba, brez družinske anamneze, v življenju razvije novo gensko mutacijo. Na to vpliva več okoljskih dejavnikov (mutagenov).

• Izpostavljenost kemikalijam: Stvari, kot so nekateri pesticidi in kemikalije, ki se sproščajo iz tovarn.
• Izpostavljenost sevanju: Prekomerna izpostavljenost sevanju, kot so rentgenski žarki.
• Kajenje: Kemikalije v tobaku lahko poškodujejo DNK.
• Škodljivi ultravijolični žarki sonca (izpostavljenost UV-žarkom): Ti lahko povzročijo bolezni, kot je kožni rak.

Kakšni so simptomi teh bolezni?

Simptomi genetske bolezni se zelo razlikujejo. Odvisni so od tega, kateri gen je prizadet, kateri del telesa je prizadet in kako resna je bolezen. Nekateri simptomi so vidni že ob rojstvu. Drugi se lahko pojavijo v otroštvu, adolescenci ali celo odrasli dobi.

To so nekateri pogosti simptomi:

• Spremembe ali težave v vedenju.
• Težave z dihanjem.
• Kognitivne motnje, kot je nezmožnost možganov za pravilno obdelavo informacij.
• Razvojne težave, kot so zamude pri govoru ali socialnih veščinah.
• Težave pri požiranju hrane ali nezmožnost pravilne absorpcije hranil.
• Kakršne koli nepravilnosti v okončinah ali obrazu, kot so manjkajoči prsti ali razcepljena ustnica in nebo.
• Težave pri gibanju zaradi mišične togosti ali šibkosti.
• Nevrološke težave, kot so epileptični napadi ali možganska kap.
• Zmanjšana telesna rast ali nizka rast.
• Okvara vida ali sluha.

Kako ugotovite, ali imate genetsko bolezen?

Če ima kdo v vaši družini genetsko bolezen in sumite, da jo imate, je najbolje, da obiščete zdravnika in poiščete genetsko svetovanje . Genetsko testiranje lahko pogosto potrdi, ali imate genetsko mutacijo, povezano z določeno boleznijo.

Obstaja več testov, ki jih lahko opravi nekdo, ki ustvarja družino, ali noseča mati.

Testiranje nosilcev

To je krvni test. Z njim lahko ugotovimo, ali vi ali vaš partner nosite okvarjen gen za genetsko bolezen, ne da bi pri tem kazali kakršne koli simptome (ste nosilci). Ta test je odlična možnost za vse, ki načrtujejo otroka, tudi če v družini ni te bolezni.

Prenatalni presejalni pregled

Ta test lahko ugotovi tveganje, da ima otrok v maternici pogosto kromosomsko motnjo, kot je Downov sindrom, s pregledom vzorca krvi, odvzetega nosečnici.

Prenatalno diagnostično testiranje

To lahko pomaga natančneje ugotoviti, ali ima otrok genetsko bolezen. Za to se odvzame in testira majhna količina amnijske tekočine. Ta test se imenuje amniocenteza .

Pregled novorojenčkov

Ta test se izvaja na majhnem vzorcu krvi, odvzetem iz pete vsakega novorojenčka. Rutinsko se izvaja tudi v bolnišnicah na Šrilanki. To omogoča zgodnje odkrivanje nekaterih ozdravljivih genetskih bolezni in otroku omogoča, da čim prej prejme potrebno zdravljenje.

Kakšna so zdravljenja genetskih bolezni?

To vsi želimo vedeti. Resnica pa je, da večine genetskih bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti. Ampak brez skrbi. Čeprav bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome, preprečiti poslabšanje bolezni in olajšati življenje.

Vrsta zdravljenja, ki jo potrebujete, bo odvisna od narave in resnosti stanja.

• Kemoterapija , kot so zdravila za nadzor simptomov ali za nadzor nenormalne rasti celic pri boleznih, kot je rak.
• Prehransko svetovanje ali prehranska dopolnila, ki pomagajo telesu dobiti potrebna hranila.
• Za ohranjanje maksimalne sposobnosti bo morda potrebna fizioterapija, delovna terapija ali logopedska terapija .
• Transfuzija krvi za obnovitev ravni zdravih krvnih celic.
• Kirurški poseg za odpravo nenormalnih struktur ali zdravljenje zapletov.
• Specializirani načini zdravljenja raka, kot je radioterapija .
• Presaditev organov : Zamenjava disfunkcionalnega organa z zdravim.

Kakšna je prihodnost za nekoga, ki živi s tovrstno boleznijo?

Na to vprašanje je težko dati en sam odgovor, saj se zelo razlikuje od bolezni do bolezni. Otrok z nekaterimi zelo redkimi in hudimi prirojenimi boleznimi, kot je anencefalija, lahko živi le nekaj dni.

Vendar pa stanje, kot je izolirana razcepljena ustnica, ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa lahko še vedno potrebujejo redno specialistično zdravniško zdravljenje in oskrbo, da bi lahko živeli normalno življenje. Pomembno je, da lahko z ustreznim zdravniškim nasvetom in zdravljenjem mnogi ljudje z genetskimi boleznimi živijo smiselno in dobro življenje.

Ali je mogoče preprečiti genetsko bolezen?

Zelo malo stvari lahko storimo za preprečevanje genetskih bolezni, ker so del naše DNK. Vendar pa lahko z genetskim svetovanjem in testiranjem izveste o svojem tveganju. Izveste lahko tudi, kako verjetno je, da bodo vaši otroci podedovali določene bolezni. To znanje vam lahko pomaga pri sprejemanju pomembnih odločitev, kot je načrtovanje družine.