Ali poznate Niemann-Pickovo bolezen? Pogovorimo se o tej redki bolezni!

Ste že slišali za nekaj, kar se imenuje Niemann-Pickova bolezen? Morda vam je to ime novo. Pravzaprav gre za dokaj redko, genetsko bolezen, ki se prenaša v družinah. Povzroča, da se nekatere pomembne stvari v našem telesu, zlasti lipidi, nenadzorovano kopičijo. Zato se danes pogovorimo o tej bolezni, kajne?

Kaj je Niemann-Pickova bolezen?

Preprosto povedano, Niemann-Pickova bolezen je stanje, pri katerem se lipidi, kot so olja, maščobne kisline in holesterol, kopičijo v naših celicah, namesto da bi se pravilno razgradili in pretvorili v energijo. To so dedne presnovne motnje , kar pomeni, da se lahko prenesejo s staršev na otroke. Na ta način se škodljivi lipidi kopičijo v mestih, kot so možgani, vranica, jetra, pljuča in kostni mozeg.

Kateri so pogosti simptomi te bolezni?

Ko se maščobe kopičijo na ta način, se lahko pojavijo različni simptomi. Nekateri ljudje imajo težave, povezane z živčnim sistemom.

• Ataksija: To je nezmožnost nadzora mišic med namernimi gibi, na primer hojo.
• Zmanjšana mišična moč.
• Postopno upadanje možganskih funkcij.
• Preobčutljivost na dotik.
• Spastičnost: To pomeni, da so mišice toge in se nenormalno gibljejo.
• Spotikanje med govorjenjem.

Poleg tega se lahko pojavijo težave pri prehranjevanju in požiranju, paraliza oči, učne težave ter povečanje jeter in vranice. Včasih se lahko pojavi zamegljenost roženice in češnjevo rdeč halo v središču mrežnice.

Ali obstajajo glavne vrste Niemann-Pickove bolezni?

Da, obstajajo tri glavne vrste te bolezni: vrste A, B in C.

Tip A:

To je najhujša oblika bolezni. Običajno prizadene majhne dojenčke, običajno preden so stari nekaj mesecev . Še posebej pogosta je v judovskih družinah.

• Simptomi so postopna izguba zavesti.
• Jetra in vranica se povečata.
• Bezgavke so otekle.
• Do šestega meseca starosti lahko pride do hude poškodbe možganov .

Žal ti dojenčki tipa A v povprečju le redko živijo dlje kot 18 mesecev.

Tip B:

To se običajno pojavi v otroštvu, okoli desetega ali dvanajstega leta starosti .

• Ti ljudje lahko občutijo tudi simptome, kot sta ataksija in periferna nevropatija.
• Ampak večinoma nima velikega vpliva na možgane.
• Ti ljudje lahko občutijo tudi povečanje jeter in vranice ter težave s pljuči.

Razlog za oba tipa A in B:

Glavni razlog za razvoj teh dveh vrst je, da encim sfingomielinaza , ki pomaga razgraditi lipid, imenovan sfingomielin, ki je prisoten v vsaki celici našega telesa, ni dovolj aktiven. Posledično se lipid, imenovan sfingomielin, kopiči v celicah v toksičnih količinah.

Tip C:

Ta vrsta se lahko začne zgodaj v življenju ali pa se pojavi v adolescenci ali odrasli dobi .

• To je posledica pomanjkanja dveh beljakovin, imenovanih beljakovine NPC1 ali NPC2 .
• Ti ljudje lahko utrpijo znatno poškodbo možganov, kar lahko povzroči težave pri gledanju navzgor in navzdol, težave pri hoji in požiranju ter postopno izgubo vida in sluha.
• Jetra in vranica sta lahko tudi zmerno povečani.
• Prej so ljudi, ki pripadajo tej skupini C in so imeli skupno predniško ozadje na območju, imenovanem Nova Škotska, imenovali tudi skupina D. Zdaj pa spada pod skupino C.

Ali obstaja zdravljenje za to?

Pravzaprav za Niemann-Pickovo bolezen ni zdravila . Trenutno obstajajo le podporna zdravljenja , ki nadzorujejo simptome in zagotavljajo olajšanje. Pogosto lahko ti otroci izgubijo življenje zaradi okužb ali postopne oslabitve živčnega sistema.

• Trenutno ni učinkovitega zdravljenja za osebe s tipom A.
• Nekateri ljudje s tipom B so imeli presaditev kostnega mozga . Raziskovalci menijo tudi, da bi lahko bile stvari, kot sta encimsko nadomestno zdravljenje in genska terapija, v prihodnosti koristne za ljudi s tipom B.
• Nadzor nad tem, kaj jeste in pijete, ne more preprečiti kopičenja teh vrst maščob v celicah in tkivih.

Kakšna je prihodnost bolezni?

Prihodnost te bolezni, torej koliko časa lahko bolnik živi in ​​kakšno bo njegovo življenje, se razlikuje glede na vrsto bolezni.

• Dojenčki s tipom A , kot smo že omenili, umrejo v povojih .
• Otroci s tipom B lahko živijo nekoliko dlje kot drugi, vendar bodo morda potrebovali dodaten kisik zaradi učinkov na pljuča.
• Življenjska doba ljudi s tipom C se razlikuje. Nekateri ljudje lahko umrejo v otroštvu, nekateri ljudje z manj hudimi simptomi pa lahko živijo v odrasli dobi .

Katere nove raziskave se dogajajo na to temo?

Raziskave Niemann-Pickove bolezni potekajo v različnih delih sveta, zlasti na Nacionalnem inštitutu za nevrološke motnje in možgansko kap (NINDS) v Združenih državah Amerike, pa tudiInstitucije, kot je Nacionalni inštitut za zdravje (NIH), pri tem prevzemajo vodilno vlogo.

• Iskali so gene, ki prispevajo k razvoju te bolezni. Na primer, identificirali so dva okvarjena gena (NPC1 in NPC2), ki povzročata Niemann-Pickov sindrom tipa C.
• Znanstveniki preučujejo tudi mehanizme , s katerimi to kopičenje maščobe poškoduje telo.
• Prav tako potekajo raziskave za identifikacijo biomarkerjev oziroma znakov, ki kažejo na prisotnost bolezni, kar lahko pomaga pri zgodnjem odkrivanju motenj shranjevanja lipidov. Upamo, da bodo te pripomogle k izboljšanju diagnoze.

Na koncu morate reči ...

V redu, upam, da imate kakšno predstavo o Niemann-Pickovi bolezni iz tega, kar smo do sedaj govorili.

Ne pozabite: Niemann-Pickova bolezen je redka, podedovana genetska bolezen, ki povzroča nenormalno kopičenje maščobe v telesu.

• Obstajajo tri glavne vrste te bolezni, A, B in C , vsaka z različnimi simptomi in resnostjo.
• Tip A je najhujši in prizadene majhne dojenčke. Tip B se lahko pojavi v otroštvu, tip C pa se lahko pojavi v kateri koli starosti.
• Za to bolezen še ni popolnega zdravila , obstajajo le podporna zdravljenja, ki nadzorujejo simptome.
• Toda raziskave še naprej iščejo nove načine zdravljenja.
• Če ima kdo v vaši družini te simptome ali če želite izvedeti več o tej bolezni, je najbolje, da se posvetujete s specialistom . Lahko pa se obrnete tudi na podporne skupine in organizacije , ki pomagajo ljudem s temi redkimi boleznimi in njihovim družinam.

Upamo, da vam bodo te informacije koristne. Ostanite zdravi!

Niemann -Pickova bolezen, genetske bolezni, maščobne obloge, pediatrične bolezni, živčni sistem, redke bolezni