Spoznajmo Williamsov sindrom. Ne bojte se, pogovorimo se.

Je vaš malček zelo družaben? Je zelo ljubeča oseba, ki se nasmehne in pogovarja z vsemi, ki jih vidi? Ali se hkrati včasih pojavijo rahle razvojne zamude ali učne težave? Včasih se za takimi značilnostmi skriva redka genetska bolezen, imenovana Williamsov sindrom. Ne bodite prestrašeni, ko slišite to ime. O tem se moramo pogovoriti in razumeti. Danes bomo o vsem govorili na preprost način, ki ga lahko razumete.

Preprosto povedano, kaj je Williamsov sindrom?

Williamsov sindrom, včasih imenovan Williams-Beurenov sindrom, je redka genetska motnja, ki je prisotna ob rojstvu. Vpliva na nevrološki razvoj. Otroci s to motnjo imajo lahko značilen videz, razvojne zamude, učne težave in srčno-žilne nepravilnosti.

Predstavljajte si, da je naše telo sestavljeno iz velikega priročnika z navodili. Ta priročnik vsebuje gene. Ti geni se nahajajo v kromosomih. Imamo 23 parov kromosomov, kar je skupaj 46. Osebi z Williamsovim sindromom manjka majhen delček kromosoma 7. To je kot manjkajoča stran v tem priročniku z navodili. Zaradi te manjkajoče strani se nekatere telesne funkcije in razvoj odvijajo drugače. Temu pravimo Williamsov sindrom.

Kakšne posledice lahko ima ta situacija na otroka?

Ni vsak otrok s to boleznijo enak. Simptomi se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Vendar pa obstajajo nekateri pogosti simptomi. Oglejmo si jih podrobneje.

Fizične lastnosti in videz

Ti otroci imajo lahko zelo ljubek, edinstven videz.

Rast in vedenje

Ti otroci potrebujejo nekaj časa, da dosežejo nekatere razvojne mejnike, vendar imajo tudi posebne sposobnosti.

• Govorjenje: Morda nekoliko pozno začnejo govoriti, a ko enkrat to storijo, imajo zelo dobre jezikovne spretnosti . Zelo dobri so v lepem in opisnem govorjenju.
• Gibanje: Zaradi nizkega mišičnega tonusa (hipotonije) se otroci učijo stvari, kot sta sedenje in hoja, dlje kot drugi otroci.
• Učenje: Morda imajo nekaj težav z učenjem številk, črk in razumevanjem prostora (zgoraj, spodaj, blizu, daleč). Vendar imajo odličen spomin .
• Družabnost: To je najpomembnejša lastnost teh otrok. So zelo prijazni, ljubeči in sočutni. Težko prepoznajo neznance, zato se hitro spoprijateljijo s komer koli. Včasih lahko celo razvijejo pretirano tesnobo ali strah pred določenimi stvarmi (fobije).

Druge zdravstvene težave

To stanje lahko povzroči tudi druge zdravstvene težave. Pomembno se je zavedati teh težav.

• Bolezni srca: To je najpomembnejša stvar, na katero morate biti pozorni . Zoženje (stenoza) velikih krvnih žil, povezanih s srcem, je pogosto. To lahko povzroči stanja, kot sta visok krvni tlak in nepravilen srčni utrip (aritmija).
• Raven kalcija: Raven kalcija v krvi in ​​urinu se lahko zviša.
• Hormonske težave: Obstaja tveganje za hipotiroidizem, zgodnjo puberteto in sladkorno bolezen v odrasli dobi.
• Okužbe ušes: Pogoste okužbe ušes lahko povzročijo izgubo sluha.
• Drugo: Pojavijo se lahko tudi skolioza, težave s prehranjevanjem v otroštvu in težave z vidom (daljnovidnost).

Kako zdravnik to diagnosticira?

Zdravnik lahko pomisli na to stanje, če sumi, da ima vaš otrok razvojne zaostanke ali če je zaskrbljen zaradi njegovega videza. Glavni način za potrditev diagnoze je genetski test . Ta je podoben običajnemu krvnemu testu. Z njim lahko preverimo, ali manjka kromosom 7.

Poleg tega se lahko za potrditev drugih simptomov opravijo še številni drugi testi:

• Pregled srca: EKG ali srčni pregled (ehokardiogram) se opravi za preverjanje težav s srcem in krvnimi žilami.
• Merjenje krvnega tlaka: Pomembno je, da redno preverjate otrokov krvni tlak.
• Preiskave krvi in ​​urina: Te preiskave se izvajajo za preverjanje ravni kalcija in delovanja ledvic.

Kako se zdravi in ​​obvladuje?

Williamsovega sindroma ni mogoče popolnoma ozdraviti, ker gre za genetsko bolezen. Vendar pa je mogoče simptome in težave, povezane z njim, dobro obvladovati in otrok lahko živi normalno in srečno življenje.

Načrt zdravljenja se razlikuje od otroka do otroka in zahteva pomoč različnih strokovnjakov.

1. Kardiolog: Redno je treba preverjati otrokovo srce. Če se pojavi težava, bo predpisano potrebno zdravljenje (zdravila ali operacija).

2. Zgodnja intervencija: Obstajajo različni načini zdravljenja, ki pomagajo otrokovemu razvoju in učenju. Glavne so logopedija, delovna terapija in fizioterapija.

3. Posebno izobraževanje: Za premagovanje učnih izzivov, ki se lahko pojavijo v šoli, so lahko potrebne posebne izobraževalne metode.

4. Drugi specialisti: Pomembno je, da obiščete zdravnike, specializirane za ta področja, da nadzorujete raven kalcija, zdravite hormonske težave ter preverite zdravje zob in oči.

Kdaj obiskati zdravnika in kdaj iti na ETU

Zelo pomembno je, da ste pozorni na zdravje svojega otroka. V naslednjih primerih ne odlašajte z iskanjem zdravniške pomoči.