Ali poznate Aleksandrovo bolezen? Pogovorimo se o tej redki bolezni!

Ste že slišali za Aleksandrovo bolezen? Verjetno zanjo sploh niste slišali. Razlog je v tem, da je to zelo, zelo redka nevrološka bolezen na svetu. Vendar se splača imeti nekaj znanja o takšnih boleznih, kajne? Še posebej, ker nas vedno skrbi zdravje in razvoj naših otrok, je pomembno, da se zavedamo takšnih stvari.

Kaj je Aleksandrova bolezen? Razumimo jo preprosto!

V redu, poglejmo, kaj je Aleksandrova bolezen. Preprosto povedano, to je bolezen, ki prizadene naš živčni sistem, sistem, ki prenaša sporočila po telesu . Natančneje, prizadene "belo snov" v naših možganih. Ta bela snov je del možganov, ki je sestavljen iz številnih živčnih vlaken.

Ta bolezen spada v skupino bolezni, imenovanih levkodistrofija . Čeprav se ta beseda morda sliši nekoliko zapleteno, se nanaša na bolezni, ki poškodujejo belo snov možganov.

Pri Aleksandrovi bolezni je glavna poškodba dela, imenovanega mielin . Mielin je zaščitna ovojnica okoli naših živčnih vlaken. Predstavljajte si jo kot plastični ovoj okoli električne žice. Ta mielinska ovojnica omogoča, da živčna sporočila potujejo gladko in hitro. Ko je ta mielin poškodovan, je proces prenosa živčnih sporočil moten.

Posledično se lahko pri osebi z Aleksandrovim sindromom pojavijo različne težave, kot so razvojne zamude in epileptični napadi . ​​Žal je ta bolezen progresivno, včasih smrtno nevarno stanje. Trenutno zanjo ni zdravila .

Kako pogosta je ta bolezen?

Aleksandrova bolezen je izjemno redka bolezen. Ocenjuje se, da se pojavi pri približno enem od milijona rojstev . Bolezen je leta 1949 prvič odkril avstralski zdravnik dr. W. Stewart Alexander . Zato se imenuje Aleksandrova bolezen.

Ali obstajajo vrste Aleksandrove bolezni?

Da, zdravniki to bolezen razvrščajo glede na starost, pri kateri se simptomi začnejo pojavljati. Obstaja več glavnih vrst:

• Neonatalni tip: To je zelo redko. Simptomi se pojavijo v prvem mesecu življenja.
• Infantilni tip: Ta tip predstavlja približno 80 % diagnoz Aleksandrovega sindroma. Simptomi se običajno začnejo pred 2. letom starosti .
• Juvenilni tip: Simptomi se lahko pojavijo med 2. in 13. letom starosti. Vendar so najpogostejši med 4. in 10. letom starosti. Približno 14 % vseh diagnozPripada tej vrsti.
• Odrasli tip: Tudi ta ni zelo pogost. Simptomi so običajno blagi. Stanje se lahko pojavi v kateri koli starosti po adolescenci . Približno 6 % diagnoz spada v ta tip.

Kaj je vzrok Aleksandrove bolezni?

V 95 % primerov Aleksandrove bolezni pride do mutacije v genu . Ta gen pomaga pri tvorbi beljakovine, imenovane glialni fibrilarni kisli protein (GFAP) . Žal vzrok preostalih 5 % primerov še vedno ni znan.

Običajno se ti proteini GFAP združijo v dolge verige (filamente). Te verige zagotavljajo moč in oporo celicam našega živčnega sistema.

Vendar pa se pri ljudeh z Aleksandrovo boleznijo ta beljakovina GFAP ne proizvaja pravilno. Namesto tega se na mestih znotraj celic, kjer ne bi smela biti, kopičijo nenormalne beljakovinske grudice, imenovane Rosenthalova vlakna . Ta Rosenthalova vlakna poškodujejo prej omenjeni mielin.

Kdo ima večje tveganje za razvoj te bolezni?

Pravzaprav lahko to bolezen razvije kdorkoli . Večinoma se sprememba gena pojavi naključno, brez očitnega razloga. Zelo redko je, da otrok podeduje to genetsko spremembo od staršev. To pomeni, da večina ljudi nima družinske anamneze te bolezni.

Kakšni so simptomi Aleksandrove bolezni?

Simptomi te bolezni se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Simptomi se razlikujejo tudi glede na starost (vrsto), pri kateri se bolezen začne.

Neonatalni simptomi:

Ti simptomi postanejo očitni v prvem mesecu življenja.

• Hidrocefalus: To je kopičenje tekočine v otrokovih možganih. To lahko povzroči povečanje glave.
• Megalencefalija: Nenormalno povečanje možganov in glave.
• Napadi/epilepsija: Pogosta stanja, podobna napadom.
• Spastičnost: Mišična okorelost, zmanjšana gibljivost.
• Razvojne zamude: Otrokova nezmožnost razvoja v starostno primerni hitrosti. Na primer, moč vratu, prevračanje in sedenje se lahko zavlečejo.
• Neuspešno napredovanje ali pridobivanje teže.

Simptomi pri dojenčkih:

Ti simptomi se običajno začnejo v prvih šestih mesecih, včasih pa se lahko pojavijo šele pri 24 mesecih ali približno dveh letih. Simptomi so v veliki meri podobni tistim, ki jih opazimo v obdobju novorojenčka.

Simptomi, ki se pojavijo pri mladostnikih:

Ti simptomi se običajno pojavijo med 4. in 10. letom starosti.

• Težave pri požiranju in govorjenju.
• Ataksija:To se nanaša na težave z ravnotežjem, koordinacijo in gibanjem, kot sta nezmožnost hoje ali težave z oprijemom stvari.
• Težave z mišicami: stvari, kot so mišična okorelost (spastičnost), bolečine v mišicah, mišični krči.
• Pogosto bruhanje.

Simptomi, ki se pojavijo pri odraslih:

Ti simptomi se lahko pojavijo kadar koli v odrasli dobi. Pogosto so podobni tistim v otroštvu, lahko pa se pojavi tudi tremor . Včasih lahko ti simptomi posnemajo simptome drugih bolezni, kot sta Parkinsonova bolezen ali multipla skleroza , zato je pomembno, da se postavi natančna diagnoza.

Kako se diagnosticira Aleksandrova bolezen?

Zdravnik bo najprej skrbno pregledal vas ali simptome vašega otroka. Poleg tega bo morda opravil tudi teste, kot so:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): S tem se lahko odkrijejo kakršne koli spremembe v možganih. Zlasti MRI lahko pokaže spremembe v beli snovi, kot so znaki Rosenthalovih vlaken.
• Genetski test: To je krvni test, ki lahko potrdi, ali obstaja mutacija v genu GFAP, ki povzroča Aleksandrov sindrom.

Kako se zdravi ta bolezen? Kako se obvladuje?

Žal še vedno ni zdravila za Aleksandrovo bolezen. Trenutni načini zdravljenja so namenjeni predvsem nadzoru simptomov in upočasnitvi napredovanja bolezni .

Vendar pa znanstveniki še naprej izvajajo klinična preskušanja, da bi našli nova zdravljenja za to bolezen. O tem, ali je ta vrsta preskušanja primerna za vas ali vašega otroka, se lahko pogovorite s svojim zdravnikom.

Glede na simptome se lahko uporabijo naslednji načini zdravljenja:

• Zdravila proti epileptičnim napadom.
• Fizioterapija, delovna terapija in logopedska terapija. Te pomagajo izboljšati otrokovo gibanje, sposobnost opravljanja vsakodnevnih opravil in govor.
• Pri hidrocefalusu, stanju, pri katerem se tekočina kopiči v možganih, se lahko izvede operacija shunta . S tem se odstrani odvečna tekočina iz možganov.

Kakšni so zapleti Aleksandrove bolezni?

Simptomi Aleksandrovega sindroma se lahko sčasoma postopoma poslabšajo . Zato lahko bolnik potrebuje stvari, kot so:

• Naprave, ki pomagajo pri hoji, kot so invalidski vozički ali hodulje.
• Za zagotovitev ustrezne prehrane je lahko potrebno hranjenje po sondi ( enteralna prehrana ).

Kakšna je prihodnost (prognoza) za ljudi s to boleznijo?

Napovedovanje prihodnosti ljudi z Aleksandrovim sindromom je nekoliko zapleteno, saj se razlikuje od osebe do osebe . Z napredovanjem bolezni se lahko simptomi sčasoma poslabšajo, zlasti pri otrocih. Narava in trajanje simptomov se razlikujeta glede na vrsto bolezni:

• Dojenčki z neonatalno obliko so običajno hudo invalidi in mnogi umrejo pred drugim letom starosti .
• Otroci z infantilnim tipom lahko živijo približno pet do deset let .
• Otroci z juvenilnim tipom lahko včasih živijo do 30. ali 40. leta .
• Nekateri ljudje z obliko, ki se pojavi v odrasli dobi, imajo zelo blage simptome ali pa so celo asimptomatski. V večini primerov bolezen ne vpliva na njihovo življenjsko dobo.

Normalno je, da se ob teh stvareh počutite žalostni. Vendar vam bo poznavanje teh informacij pomagalo razumeti bolezen.

Ali se lahko Aleksandrova bolezen prepreči?

V večini primerov niti strokovnjaki ne morejo natančno povedati, zakaj pride do spremembe gena, ki povzroča Aleksandrov sindrom. Zato v večini primerov ni načina, da bi preprečili to bolezen.

Če pa ima kdo v vaši družini Aleksandrovo bolezen ali drugo vrsto levkodistrofije, se je dobro pogovoriti z genetskim svetovalcem . To vam bo pomagalo razumeti tveganje, da bodo vaši bodoči otroci podedovali bolezen. Morda boste želeli razmisliti tudi o postopku, imenovanem predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) . Ta vključuje izbiro zdravih zarodkov, ki nimajo mutacije gena GFAP, ki povzroča Aleksandrovo bolezen, in njihovo vsaditev v maternico z oploditvijo in vitro (IVF) .

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok Aleksandrovo bolezen, nemudoma obiščite zdravnika, če opazite katerega od teh simptomov:

• Težave z ravnotežjem ali hojo.
• Težave z dihanjem, požiranjem, prehranjevanjem ali govorjenjem.
• Slabost in bruhanje.
• Napadi.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Kakšno vrsto Aleksandrove bolezni imam jaz (ali moj otrok)?
• Kaj je najboljše zdravljenje?
• Ali je dobro opraviti genetsko testiranje za Aleksandrov sindrom tudi za druge družinske člane?
• Na katere znake zapletov moram biti pozoren?

Končno, sporočilo za domov

Aleksandrova bolezen je vseživljenjska, progresivna bolezen.Zdravstveno stanje. To je zelo redko in se včasih pojavlja v družinah. Genetski testi lahko ugotovijo genetsko variacijo, ki povzroča to bolezen.

Čeprav ni zdravila, obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo ublažiti simptome in izboljšati kakovost življenja. Znanstveniki nadaljujejo z raziskavami, da bi našli boljše načine zdravljenja te redke bolezni.

Upam, da vam bo poznavanje teh informacij pomagalo razumeti bolezen in po potrebi hitro poiskati zdravniško pomoč. Vedno si zapomnite, da niste sami in da lahko dobite pomoč, ki jo potrebujete.

Aleksandrova bolezen, nevrološka bolezen, genetska bolezen, mielin, levkodistrofija, pediatrična bolezen