Ali ponoči slabo vidite? Ne vidite na obe strani? Spoznajmo pigmentni retinitis (RP)!

Ali imate vi ali vaš otrok ponoči občutek, da imate nekoliko zamegljen vid? Ali se včasih v svojem domu, ko je zvečer svetloba šibka, zaletite v stvari? Ali pa med hojo po cesti opazite vozila, ki se vam nenadoma približujejo z obeh strani? Morda tem stvarem niste posvečali veliko pozornosti. Vendar so to morda simptomi, zaradi katerih bi morali biti nekoliko zaskrbljeni. Danes bomo govorili o očesni bolezni, ki povzroča takšne simptome, vendar se je mnogi ljudje v naši državi ne zavedajo povsem. To je retinitis pigmentosa ali na kratko (RP).

Preprosto povedano, kaj je retinitis pigmentosa (RP)?

Retinitis pigmentosa (RP) ni posamezna bolezen. Pravzaprav je splošno ime za skupino očesnih bolezni, ki so dedne, torej genetsko podedovane. Pri tem stanju se najobčutljivejši del očesa, na zadnji strani, imenuje mrežnica.

Predstavljajte si, da je vaše oko kot dober fotoaparat. Filmski trak tega fotoaparata se imenuje »(mrežnica)«. Ko svetloba, ki prihaja od zunaj, vstopi v oko in zadene to »(mrežnico)«, torej film, ustvari električne signale, ki gredo v možgane. Možgani te signale interpretirajo kot sliko in nam dajo občutek, da »vidimo«. Zdaj pa si predstavljajte, ne glede na to, kako dober je vaš fotoaparat, če je film v njem poškodovan, ali bo fotografija, ki jo posnamete, jasna? Ne bo jasna, kajne? To se zgodi pri RP. Celice v »(mrežnici)« postopoma oslabijo in postanejo nefunkcionalne. Nato naš vid postopoma izgine.

To je stanje, s katerim se rodimo. Vendar se simptomi pogosto začnejo pojavljati v poznem otroštvu ali adolescenci. Najprej se začne zmanjševati nočni vid. Nato periferni vid postopoma izgine. Sčasoma se ta vid še zoži in do 40. leta starosti se pri mnogih ljudeh vid znatno zmanjša. Nekateri lahko celo oslepijo. Vendar je sprememba tako huda, da nekateri ljudje potrebujejo nekaj časa, da se zavejo, da gre za bolezen.

Kaj pomeni to ime?

Ime »retinitis pigmentosa« je pravzaprav nekoliko zavajajoče. V medicini, če se beseda konča na »-itis«, pomeni »vnetje« ali »vnetje«. Na primer, kot »(appendicitis)«. Vendar RP ni vnetje »(retine)«. Tukaj se zgodi, da celice »(retine)« postopoma oslabijo in atrofirajo. Zato je za to primernejše ime »(retinalna distrofija)«.

Kaj torej pomeni beseda "pigmentoza"? Nanaša se na to stanje. Ko fotoreceptorske celice v naši mrežnici odmrejo, sprostijo pigment. Ta pigment se odloži na mrežnici. Ko zdravnik pregleda oko, lahko vidi te pigmentirane lise. Zato je imenu dodana beseda "pigmentoza".

Kakšni so simptomi RP?

Kot smo že omenili, se ti simptomi pojavljajo zelo počasi. Lahko se razvijajo postopoma skozi leta. Zato jih je v zgodnjih fazah težko prepoznati.

Poglejmo, kaj so ti simptomi. Za boljše razumevanje razdelimo to na dva dela.

Zakaj pride do te situacije?

Glavni razlog za to so genetske variacije . Preprosto povedano, naši geni vsebujejo celoten nabor navodil za to, kako so naša telesa zgrajena in kako delujejo. To je kot načrt, ki se uporablja za gradnjo hiše. Če pride do spremembe ali napake v tem načrtu, torej v genih, potem tisto, kar je iz njega narejeno, torej deli našega telesa, morda ne bo pravilno raslo ali delovalo.

Znanstveniki so odkrili skoraj 100 takšnih genetskih sprememb, ki lahko povzročijo RP. To genetsko napako lahko podedujete od matere ali očeta. Lahko pa se v vašem telesu pojavi nova genska mutacija po naključju, ne da bi jo imel kdo v vaši družini.

Ker obstaja veliko vrst genov, vsak gen drugače poškoduje mrežnico. Zato se RP razlikuje od osebe do osebe. Nekateri ljudje zelo hitro izgubijo vid. Drugi zelo počasi. Včasih lahko RP spremljajo številni drugi simptomi in se lahko pojavi kot drugo stanje, kot je Usherjev sindrom.

Kaj se v resnici dogaja v očesu?

Pojdimo malo globlje in poglejmo, kaj se dogaja v očesu. V »mrežnici«, o kateri smo govorili prej, obstaja posebna vrsta celic, ki zaznavajo svetlobo. Tem rečemo »fotoreceptorji«. To so celice, ki sprejemajo svetlobo, ki vstopi v oko, jo pretvorijo v električni signal in ga pošljejo v možgane.

Obstajata dve glavni vrsti fotoreceptorjev:

• Palice: To nam omogoča vid v temi, torej pri šibki svetlobi. Ne morejo razlikovati barv, ampak nam omogočajo le črno-bel vid. V naši mrežnici je na milijone teh "palic", zlasti na obrobju mrežnice, torej na obeh straneh.
• Čepki: Ti nam pomagajo, da jasno vidimo barve in drobne podrobnosti pri dobri svetlobi, torej podnevi.

Pri RP se pogosto najprej poškodujejo paličice . Zato so prvi simptomi zmanjšan nočni vid in izguba perifernega vida. Sčasoma se začnejo poškodovati tudi čepki. Takrat so prizadete stvari, kot sta zaznavanje barv in delo od blizu.

Kako zdravnik diagnosticira to bolezen?

Če imate te simptome, se morate posvetovati z očesnim kirurgom (oftalmologom). Pregledal vam bo oči. Rutinski pregled oči lahko odkrije simptome tega stanja.

Za potrditev bolezni se običajno opravi več testov:

• Test vidnega polja: Ta meri vaš periferni vid, torej kako daleč lahko vidite vstran. To lahko pomaga ugotoviti, ali imate tunelski vid.
• Špranjska svetilka in fundoskopija: Za pregled notranjosti očesa (mrežnice) se uporablja poseben instrument. S tem se lahko preverijo pigmentne usedline, povezane z RP.
• Slikanje mrežnice: Za preučevanje sprememb v mrežnici se posnamejo slike visoke ločljivosti.
• ERG test (elektroretinogram): To je nekoliko poseben test. Pri tem se merijo električni signali, ki jih oddaja vaša mrežnica, da se ugotovi, kako se odziva na svetlobo. Pri RP so ti signali zelo šibki.
• Genetsko testiranje: Ta test se lahko opravi z odvzemom vzorca krvi in ​​ugotavljanjem, katera genetska napaka povzroča bolezen.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

To je del, ki ga nerad slišim. Žal še ni zdravila za retinitis pigmentosa. Vendar ne obupajte. Obstaja veliko načinov in sredstev, kako pomagati tistim, ki živijo s to boleznijo, in jim olajšati življenje.

Zdravnik vas lahko napoti na storitve rehabilitacije vida. Te lahko vključujejo:

• Pripomočki za vid - povečevalna stekla, posebna programska oprema.
• Delovna terapija - Usposabljanje za opravljanje vsakodnevnih opravil z okvaro vida.
• Posebno izobraževanje ali poklicne storitve.
• Svetovalne ali podporne skupine.

Medtem znanstveniki še naprej raziskujejo načine zdravljenja tega stanja. Trenutno obstaja več eksperimentalnih načinov zdravljenja, ki so pokazali obetavne rezultate:

• Genska terapija: To je največje upanje. Tukaj se poskuša popraviti okvarjeni gen. Trenutno obstaja le eno odobreno zdravljenje za en tip gena, »(RPE65)«. Vendar pa raziskave hitro potekajo tudi za druge gene.
• Dodatki vitamina A: Pri nekaterih vrstah RP je bilo ugotovljeno, da jemanje pravega odmerka vitamina A upočasni napredovanje bolezni. Vendar je to zelo pomembno: Nikoli ne jemljite vitamina A brez posveta z zdravnikom. Nekaterim ljudem lahko preveliko jemanje vitamina A škoduje. Zato je to odločitev, ki jo mora sprejeti le vaš zdravnik.
• Retinalna proteza: To je elektronska naprava, ki se vsadi v oko. Lahko zagotovi nekaj vida. Vendar se rezultati razlikujejo od osebe do osebe. Lahko se posvetujete z zdravnikom, ali je to dobra možnost za vas.