Kaj je AL amiloidoza? Pogovorimo se o tej nevarni bolezni!

Ste že slišali za bolezen, imenovano »AL amiloidoza«? Verjetno ne, kajne? To je pravzaprav nekoliko redka bolezen, kar pomeni, da ne prizadene vseh. Če pa se pojavi, je lahko nekoliko resna. Preprosto povedano, gre za spremembo v vrsti celic, imenovanih »plazemske celice«, ki jih imamo v telesu, in nekatere beljakovine, ki jih te proizvajajo, uidejo izpod nadzora in se odložijo v različnih organih našega telesa ter jih poškodujejo. To je kot stroj, ki je deloval dobro in nenadoma začel izdelovati napačne dele. Pogovorimo se o tem malo podrobneje , saj je zelo pomembno, da se tega zavedamo.

Kaj točno je "AL amiloidoza"?

Ta »AL amiloidoza« je ena vrsta večje skupine bolezni, imenovane »amiloidoza«. »Amiloidoza« je redka bolezen, ki se pojavi, ko pride do spremembe ali »mutacije« v »plazemskih celicah« v našem kostnem mozgu. Te spremenjene plazemske celice proizvajajo nenormalno vrsto beljakovin. Te beljakovine se, kot prepletene klobčiče niti, zlepijo in odložijo v naših vitalnih organih in tkivih.

Pri AL amiloidozi se vrsta beljakovine, ki se tako poruši, imenuje beljakovina lahke verige. Te beljakovine lahke verige so deli protiteles, ki jih naša telesa uporabljajo za boj proti boleznim. Ta protitelesa tvorijo iste plazemske celice, ki sem jih omenil prej.

Običajno AL amiloidoza prizadene predvsem srce in/ali ledvice . Včasih pa lahko prizadene tudi želodec, črevesje, živce in kožo.

Najboljše pri vsem tem je, da če se ta bolezen odkrije zgodaj in se hitro zdravi , jo je včasih mogoče obravnavati kot kronično bolezen. Če pa se ne zdravi, lahko povzroči resna, življenjsko nevarna stanja in celo smrt. Zato tega ne smemo jemati zlahka.

Kaj pomenita dve črki 'AL' v tem imenu?

Obstajajo različne vrste amiloidoze. Vsaka vrsta je poimenovana po nenormalni beljakovini, ki povzroča bolezen. Pri AL amiloidozi črka A pomeni amiloidozo, črka L pa beljakovino, imenovano lahka veriga, ki povzroča bolezen. Drugi znani vrsti amiloidoze sta AA amiloidoza (ki jo povzroča serumski amiloidni protein A) in ATTR amiloidoza (ki jo povzroča transtiretin).

Kako »AL amiloidoza« vpliva na moje telo?

Preprosto povedano, AL amiloidoza je bolezen plazemskih celic. Plazemske celice so del našega imunskega sistema. Njihova glavna naloga je tvorba protiteles za boj proti okužbam. Predstavljajte si, da v našem telesu obstajajo tisoči klonov plazemskih celic, ki tvorijo različne vrste protiteles za boj proti različnim boleznim. Ena plazemska celica se deli in tvori veliko več celic.

Pri boleznih, ki vključujejo "plazemske celice", se skupina teh "plazemskih celic" nenadzorovano deli in proizvaja velike količine iste vrste "protiteles".

Pri AL amiloidozi se pri tvorbi protiteles tvorita dve beljakovinski verigi, imenovani težke in lahke verige. Pri tem se zgodi, da plazemske celice tvorijo preveč lahkih verig beljakovin. Te lahke verige se napačno zvijejo in zlepijo. Te zlepljene beljakovine se imenujejo amiloidne fibrile. Te fibrile se odlagajo v naših organih. Takrat se začnejo pojavljati resne poškodbe teh organov, včasih do te mere, da so smrtno nevarne.

Kdo najverjetneje zboli za to boleznijo?

Amiloidoza je relativno redka bolezen. Ocenjuje se, da v Združenih državah Amerike prizadene med 9 in 14 ljudi na milijon, v drugih delih sveta pa med 5 in 12 ljudi na milijon. AL amiloidoza je nekoliko pogostejša pri moških kot pri ženskah. Običajno prizadene tudi ljudi, starejše od 60 let. Povprečna starost ob diagnozi je približno 64 let.

Kakšni so simptomi AL amiloidoze?

»AL amiloidoza« lahko prizadene ne le organe našega telesa, od glave do stopal, temveč tudi okončine. Pogosto so simptomi te bolezni podobni simptomom drugih, manj resnih bolezni. Poleg tega se simptomi pojavljajo zelo počasi . Zato morda ne boste takoj opazili spremembe v telesu.

Simptomi, povezani z glavo in vratom:

• Ali se vam ob vstajanju zdi omotično ali vrtoglavo ?
• Imate vijoličen izpuščaj okoli oči ali na vekah?
• Se vam zdi jezik večji kot običajno ?

Simptomi, povezani z rokami in nogami:

Roke imajo lahko naslednje značilnosti:

• Ali v rokah čutite mravljinčenje, pekoč občutek ali zbadanje ? To so lahko simptomi stanja, imenovanega »periferna nevropatija«.
• Ali čutite mravljinčenje in otrplost v konicah prstov? To bi lahko bili simptomi sindroma karpalnega kanala.

Simptomi v nogah in stopalih lahko vključujejo:

• So vam otekle noge ali stopala ?
• Se vam zdijo noge brez življenja ?

Poleg tega lahko opazite, da se vam zlahka pojavijo modrice , da zlahka krvavite ali da imate vijolično obarvanje kože na mestih, kjer so gube.

Simptomi, ki kažejo na težave s srcem in pljuči:

Spodnji simptomi so lahko tudi simptomi drugih bolezni, vendar bodite previdni:

• Srčne palpitacije: Občutek, kot da srce močno razbija in divja.
• Zasoplost (dispneja): Občutek tiščanja v prsih, kot da ne morete globoko vdihniti.
• Bolečina v prsih : Bolečina kjer koli v prsih. Ta bolečina je lahko ostra, topa ali pa se pojavlja in izginja. Bolečina v prsih je lahko tudi znak srčnega napada, zato če imate bolečino v prsih, ki traja več kot pet minut in ne izgine s počitkom ali zdravili, takoj pokličite 911 ali prosite nekoga, da vas odpelje v bolnišnico.
• Utrujenost : Občutek utrujenosti, da ne morete opravljati niti vsakodnevnih opravil, kot da v telesu nimate več energije.

Simptomi, ki kažejo na težave z želodcem ali črevesjem:

AL amiloidoza lahko vpliva tudi na vaše prehranjevalne navade. Simptomi lahko vključujejo:

• Slab apetit : Apetit se pri vseh občasno spreminja. Če pa imate izgubo apetita več dni brez kakršnega koli razloga, je to lahko znak črevesne težave, povezane z AL amiloidozo.
• Napihnjenost ali prekomerno nastajanje plinov : Napihnjenost in plini so pogosti, a včasih neprijetni simptomi. Če pa imate vztrajne pline, je to lahko znak težav z želodcem, povezanih z AL amiloidozo.
• Zaprtje : Zaprtje pomeni manj kot tri odvajanja blata na teden. Če imate zaprtje več kot tri tedne, se morate o tem pogovoriti z zdravnikom.
• Driska : Vodeno blato. Če driska ne preneha, morate o tem obvestiti tudi svojega zdravnika.

Simptomi, ki kažejo na težave z ledvicami ali mehurjem:

Morda boste opazili spremembo videza urina ali pogostosti uriniranja. Ti simptomi lahko vključujejo:

• Ali v urinu vidite več mehurčkov kot običajno?
• Ali urinirate manj kot običajno ali pa morate ponoči vstati, da urinirate ?

Kaj povzroča AL amiloidozo?

O tem smo že malo prej govorili. »AL amiloidozo« povzročajo »plazemske celice«, ki proizvajajo »protitelesa«, beljakovine, imenovane »težke verige« in »lahke verige«, ko se te beljakovine »lahkih verig« proizvajajo v prekomernem številu. Te »lahke verige« se napačno zvijejo, zlepijo in tvorijo »amiloidne fibrile«, ki se nato odložijo v naših organih. Takrat se začnejo težave.

Kako zdravniki diagnosticirajo AL amiloidozo?

Zdravniki za diagnozo AL amiloidoze uporabljajo več testov. Najpomembnejši test je odvzem majhnega vzorca tkiva ali organa, za katerega se domneva, da ga je bolezen prizadela. To se imenuje biopsija. Biopsije lahko razvrstimo na naslednji način:

• Biopsija kostnega mozga : To vključuje odvzem majhnega vzorca kostnega mozga znotraj kosti.
• Biopsija ledvic : Lahko se vzame nekaj majhnih koščkov ledvičnega tkiva.
• Biopsija srca : Lahko se vzame nekaj majhnih koščkov srčne mišice.
• Biopsija maščobne blazinice : Iz trebuha se odvzame majhen košček maščobnega tkiva. To je relativno enostaven test.

Dodatni testi

Zdravnik vam lahko opravi tudi druge preiskave, da ugotovi, kako dobro delujejo vaši organi. Te lahko vključujejo:

• Krvne preiskave : Te se opravijo za preverjanje delovanja ledvic, srca in jeter ter za preverjanje količine lahkih verig v krvi.
• Test urina : To je običajno 24-urni test zbiranja urina. Urin zberete doma in vzorec prinesete zdravniku. S tem testom preverite, ali so vaše ledvice prizadete zaradi amiloidoze.
• Elektrokardiogram (EKG): EKG meri električno aktivnost srca.
• Ehokardiogram : Včasih imenovan ultrazvok srca, ki uporablja visokofrekvenčne zvočne valove za merjenje gibanja srca.
• Slikanje srca z magnetno resonanco (MRI) : Ta preiskava omogoča zelo jasne in podrobne slike srca.

Kako se zdravi AL amiloidoza?

Zdravniki zdravijo AL amiloidozo, da bi zmanjšali simptome, nadzorovali poškodbe organov in upočasnili ali ustavili kopičenje nenormalnih amiloidnih beljakovin.

Zdravniki lahko zdravijo AL amiloidozo s kemoterapijo, imunoterapijo ali steroidi. Večina ljudi prejme eno ali dve kemoterapevtski zdravili, pogosto v kombinaciji s steroidi. Ta zdravila delujejo skupaj, da uničijo plazemske celice, ki tvorijo beljakovine lahke verige.

Pomembno je, da ta zdravila sicer lahko ustavijo ali upočasnijo napredovanje AL amiloidoze, vendar ne morejo odstraniti amiloidnih fibril, ki so se že nabrale v vaših organih. Ko se zdravljenje začne, lahko vaš imunski sistem postopoma odstrani te nenormalne beljakovine. Raziskovalci iščejo tudi nova monoklonska protitelesa, ki lahko odstranijo te fibrile.

Zdravnik se bo z vami pogovoril tudi o tem, ali bi vam lahko koristila »presaditev kostnega mozga« ali »presaditev matičnih celic«. Čeprav gre za bolj zapletene načine zdravljenja, so lahko pri nekaterih ljudeh zelo uspešni.

Ali je mogoče preprečiti razvoj "AL amiloidoze"?

Žal ne. AL amiloidoze ali katere koli druge vrste amiloidoze ni mogoče preprečiti. AL amiloidoza se pojavi, ko ena sama plazemska celica postane nenormalna in se začne nenadzorovano deliti. Tega ne moremo nadzorovati.

Kako dolgo lahko živite z "AL amiloidozo"?

Zdravniki zdaj pomagajo ljudem z AL amiloidozo živeti dlje. Za nekatere je AL amiloidoza dolgotrajno ali kronično stanje, ki ga je mogoče zdraviti z zdravili. Vendar je pomembno vedeti, da je to zelo resno stanje , ki lahko povzroči smrtno nevarne zdravstvene težave.

Ker je AL amiloidoza redka bolezen, zdravniki težko natančno vedo, koliko časa lahko živi oseba s to boleznijo. Če imate AL amiloidozo, se posvetujte z zdravnikom o vaši prognozi po zdravljenju. Zdravnik vam lahko da najboljše informacije o tem, kaj lahko pričakujete.

Kako naj poskrbim zase?

Če imate AL amiloidozo, se bo zdravnik osredotočil predvsem na zdravljenje simptomov in zaustavitev ali upočasnitev napredovanja bolezni. Morda boste morali nadaljevati z jemanjem zdravil, ta zdravljenja pa imajo lahko neželene učinke. Eden od načinov, kako lahko poskrbite zase, je, da se seznanite s stranskimi učinki zdravljenja in kako jih obvladovati. Tukaj je še nekaj drugih predlogov:

• Nekateri načini zdravljenja lahko vplivajo na vaš apetit.Če je tako, se posvetujte z zdravnikom o zdravih prehranjevalnih navadah, ki vam bodo pomagale ostati močni med zdravljenjem. Uživanje uravnotežene prehrane je zelo pomembno.
• Poskusite si privoščiti veliko počitka . Počitek je bistvenega pomena za telo, ko se bori s takšno boleznijo.
• Vadba je odličen način za ohranjanje dobrega uma in ohranjanje zdrave telesne teže. Vendar pa se posvetujte z zdravnikom o vajah, ki ne bodo preveč obremenile vašega telesa.
• Ker je AL amiloidoza redka bolezen, se lahko počutite osamljene in izolirane . Drugi morda ne razumejo bolezni. Povprašajte svojega zdravnika o podpornih skupinah ali programih za ljudi z AL amiloidozo. Pogovor s takimi ljudmi je lahko velik vir moči.

Na koncu še nekaj pomembnih točk (Sporočilo za domov)

AL amiloidoza (amiloidna lahka veriga ali primarna amiloidoza) je redka bolezen, ki jo povzroča odlaganje nenormalnih beljakovin lahke verige v organih in tkivih našega telesa. Lahko je zelo resna bolezen , ki se včasih zdravi kot kronična bolezen, lahko pa povzroči tudi smrtno nevarna zdravstvena stanja.

Ampak brez skrbi, zdravniki iščejo nove načine, kako ljudem z AL amiloidozo pomagati živeti dlje in bolje. Če imate AL amiloidozo, se posvetujte z zdravnikom o novih kliničnih preskušanjih in raziskavah za zdravljenje bolezni. Zgodnje odkrivanje in zdravljenje sta ključnega pomena. Pomembno je tudi, da ostanete pozitivni in upoštevate zdravnikova navodila.

AL amiloidoza, primarna amiloidoza, plazemske celice, beljakovine lahkih verig, amiloidne fibrile, bolezen ledvic, bolezen srca