Želite izvedeti več o ALS (amiotrofični lateralni sklerozi), bolezni, ki prizadene vaš živčni sistem?

Se vam včasih zdi, kot da se vam norčuje, da imate otrple ude ali pa so vaše besede med govorjenjem nerazločne? To so lahko normalne stvari. Vendar pa so lahko redko znak nečesa resnejšega. Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko zapleteno, a je zelo pomembno, da se ga zavedate. To je ALS ali amiotrofična lateralna skleroza .

Kaj je ALS (amiotrofična lateralna skleroza)? Razložimo to zelo preprosto!

Predstavljajte si možgane in hrbtenjačo (živčno vrvico v hrbtenjači) kot glavno krmilno enoto računalnika. To so tiste, ki nadzorujejo vse v vašem telesu. V tem sistemu obstajajo posebne vrste celic, imenovane "nevroni" . Delujejo kot majhni prenašalci sporočil. Te živčne celice prenašajo sporočila iz možganov v naše okončine in mišice ter jim naročajo, naj to storijo.

Pri tej bolezni, imenovani ALS, se zgodi, da so poškodovane živčne celice (nevroni), ki ste jih omenili . Predvsem živčne celice, ki nadzorujejo gibanje našega telesa, so tukaj glavne tarče. Kot da ti prenašalci ne morejo opravljati svojega dela. Kaj se potem zgodi? Sporočila, ki prihajajo iz možganov, ne gredo pravilno do mišic. Postopoma se to stanje slabša .

Sprva boste morda čutili rahlo šibkost v okončinah, kot da bi se vam mišice trzale (»trzanje mišic«) . Morda boste težko hodili sami, se stegnili, da bi kaj pobrali, žvečili hrano ali jasno govorili. Sčasoma mišice zaradi neuporabe začnejo atrofirati (»atrofirati«) . To je kot stroj, ki se ne uporablja in zarjavi. Sčasoma lahko to stanje vpliva na vaše dihanje. Včasih je lahko smrtno nevarno.

Verjetno ste že slišali za Lou Gehrigovo bolezen . To je bistvo ALS. Lou Gehrig je bil v dvajsetih in tridesetih letih prejšnjega stoletja zelo znan igralec baseballa. Tudi on je imel to bolezen.

Tudi v državi, kot je Amerika, statistika kaže, da vsako leto na novo diagnosticirajo ALS pri približno 5000 ljudeh. Torej, čeprav to ni zelo pogosto, je treba to stanje obravnavati kot bolezen, ki se lahko razvije pri vsakomur.

Za to še ni zdravila . Ampak brez skrbi. Možnosti zdravljenja se izboljšujejo iz dneva v dan. S pravo kombinacijo zdravljenj je mogoče nadzorovati hitro širjenje bolezni in znatno izboljšati kakovost življenja.

Obstajata dve glavni vrsti ALS.

ALS lahko glede na način razvoja razdelimo na dve glavni vrsti:

1. Sporadična ALS: To je najpogostejša vrsta.Približno 90 % bolnikov z ALS spada v to kategorijo. To je le naključen pojav. To pomeni, da ni dedno. Težko je natančno reči, zakaj se pojavi.

2. Družinska ALS: Ta je nekoliko manj pogosta in predstavlja približno 10 % primerov. Povzročajo jo genetske spremembe . To pomeni, da je stanje posledica okvare v genih, podedovanih od matere ali očeta.

Kakšni so simptomi ALS? Poglejmo si.

Simptomi ALS se lahko od osebe do osebe nekoliko razlikujejo in se sčasoma spreminjajo. Na začetku so nekateri simptomi lahko tako subtilni, da so skoraj neopazni.

• Mišična šibkost v rokah, nogah in vratu: Občutek, kot da preprosto niste živi. Težko je nekaj dvigniti ali držati.
• Mišični krči: Nenadno, boleče zategovanje mišic.
• Občutek trzanja v mišicah rok, nog, ramen in/ali jezika: kot da bi od znotraj prihajalo rahlo trzanje.
• Otrdelost mišic (`spastičnost`): Občutek otrdelosti, kot da bi bil ud tog, lesen, kot da bi ga bilo težko upogniti ali zravnati.
• Težave z govorom: nerazločen govor, težave s pravilno izgovorjavo besed in spremembe glasu.
• Težave pri požiranju ali pogosto slinjenje.
• Občutek stalne utrujenosti (izčrpanost).
• Težave pri požiranju hrane ali vode (disfagija): Občutek, da je hrana zataknjena ali da jo je težko pogoltniti.
• Nenadni izbruhi čustev, kot sta smeh ali jok, ki so izven nadzora: Lahko jokate, ne da bi bili žalostni, ali pa se smejite brez razloga. V medicini se to imenuje tudi »psevdobulbarni afekt«.

V zgodnjih fazah so najpogostejši simptomi šibkost in okorelost v rokah in nogah, težave pri govoru in požiranju. To lahko oteži opravljanje vsakodnevnih opravil, kot sta pisanje in prehranjevanje. Sčasoma se ti simptomi običajno razširijo po telesu. Vendar pa se hitrost napredovanja teh simptomov razlikuje od osebe do osebe.

Ko se simptomi poslabšajo , lahko postane težko dihati, vstati ali hoditi. Lahko pride tudi do nenadne izgube teže. Če imate te simptome in se zdi, da se poslabšujejo, se obvezno posvetujte z zdravnikom . Če imate težave z dihanjem , gre za nujno stanje in morate nemudoma oditi v bolnišnico.

Zakaj se pojavi bolezen, imenovana ALS? Kaj je vzrok?

Pravzaprav raziskovalci še niso natančno ugotovili, kaj povzroča ALS, vendar menijo, da je to lahko kombinacija dejavnikov.

• Genetika:O dedni ALS smo že govorili. Torej, vpletene so določene genske spremembe. Te genetske spremembe opazimo pri približno 70 % bolnikov z dedno ALS in med 5 % in 10 % bolnikov s sporadično ALS. Najpogosteje poročajo o spremembah v genih 'C9orf72', 'SOD1', 'TARDBP' in 'FUS'. Ugotovljeno je bilo, da je s tem povezanih več kot 40 genov.
• Okoljski dejavniki: Včasih naj bi pri tem igrali vlogo toksini (kot sta svinec ali živo srebro ), nekateri virusi ali poškodbe telesa, vendar so ti dejavniki še vedno predmet raziskav.

Raziskovalci so potrdili, da bolezen poškoduje naše motorične nevrone . Ti motorični nevroni so živčne celice, ki nadzorujejo stvari, ki jih počnemo zavestno, kot so govorjenje, žvečenje hrane, premikanje udov in dihanje.

Predstavljajte si, da so vaši možgani in mišice povezani kot telefonska linija. Živčne celice pošiljajo sporočila mišicam po tej liniji in jim naročajo, naj storijo to, naj storijo ono. Pri amiotrofični lateralni sklerozi (ALS) se signal na tej telefonski liniji popači . To je kot izguba sprejema na telefonu. Sporočila iz možganov v mišice so prekinjena, ne prihajajo jasno. Sčasoma se ta povezava popolnoma izgubi, kot da se klic prekine. Nato te živčne celice ne morejo pošiljati novih sporočil. Zato se pojavijo simptomi, ki sem jih omenil prej.

Je ALS dedna bolezen?

Nekatere vrste ALS so genetske, kar pomeni, da se lahko prenašajo iz roda v rod. Genetske spremembe, ki povzročajo ALS, lahko podedujete od staršev. Vendar ta vrsta ALS (»dedna ALS«) ni zelo pogosta . Večinoma se genetske spremembe zgodijo naključno, kar pomeni, da se lahko pojavijo, tudi če nihče v vaši družini ni imel te bolezni.

Kdo ima večje tveganje za razvoj ALS?

Čeprav lahko ALS razvije kdorkoli, je bilo ugotovljeno, da so nekateri ljudje nekoliko bolj ogroženi kot drugi.

• Starost: Simptomi se najpogosteje pojavijo pri ljudeh , starih od 55 do 75 let .
• Rasa in etnična pripadnost: Podatki kažejo, da je pri belih (nehispanskih) ljudeh večja verjetnost za razvoj ALS.
• Spol: V starostni skupini, mlajši od 55 let, je pri moških večje tveganje za razvoj te bolezni kot pri ženskah.
• Veterani: Nekatere študije kažejo, da je tveganje pri pripadnikih vojaške službe nekoliko večje. Raziskovalci menijo, da je to lahko posledica izpostavljenosti okoljskim dejavnikom (kot so toksini ali pesticidi).) ali fizične nesreče, ki se zgodijo med delom.

Kakšni so možni zapleti ALS?

Ko se simptomi te bolezni poslabšajo, se lahko na žalost skrajša tudi življenjska doba . Spoznavanje te bolezni in vsakodnevno spopadanje z njo je lahko psihično zelo težavno. Lahko se počutite preobremenjeni, izgubljeni, brezupni in pod stresom. Posledično se mnogi ljudje z diagnozo ALS soočajo tudi s težavami z duševnim zdravjem, kot sta depresija in tesnoba .

Veliko zdravnikov in medicinskih sester vam lahko pomaga skrbeti za vaše fizično zdravje. Pomembno pa je tudi, da skrbite za svoje duševno zdravje . Če potrebujete pomoč, se posvetujte s svojo zdravniško ekipo ali svetovalcem za duševno zdravje .

Kako zdravniki natančno diagnosticirajo ALS?

Zdravnik vas bo najprej fizično pregledal (»fizični pregled«) , nato pa opravil »nevrološki pregled« . Poleg tega se opravi še več drugih testov, da se ugotovi, ali imate ALS.

Morda ne boste mogli takoj ugotoviti, da imate ALS. Morda boste morali večkrat obiskati zdravnika ali pa boste morali obiskati več specialistov. Zdravnik vam bo naročil različne teste, da bi podrobneje raziskal vaše simptome in ugotovil, kako vplivajo na vaše telo. To je zato, ker obstaja veliko drugih bolezni, ki imajo podobne simptome kot ALS. Zato je za postavitev natančne diagnoze bistveno opraviti vse te različne teste.

Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje ALS?

Za potrditev diagnoze boste morda morali opraviti več testov, kot so:

• Krvne preiskave: Da se prepričamo, da ni drugih zdravstvenih težav.
• Urinski testi: Ti se izvajajo tudi za izključitev drugih vzrokov.
• Elektromiogram (EMG): Uporablja se za preverjanje delovanja mišic. Preverja, ali se sporočila pravilno pošiljajo iz živcev v mišice.
• Študija prevodnosti živcev: Ta preizkuša, kako dobro lahko živci pošiljajo signale.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): S tem se slikajo možgani ali hrbtenjača, da se ugotovi, ali so prisotne kakršne koli poškodbe. Prav tako se lahko preveri, ali simptome povzročajo druga stanja (na primer tumor).

Kakšna so zdravljenja za ALS? Čeprav ni zdravila, ali obstaja kakšno olajšanje?

Žal še ni zdravila , ki bi lahko odpravilo poškodbe živčnih celic, ki jih povzroča ALS. Vendar ne skrbite. Zdravljenje lahko upočasni napredovanje simptomov in vam pomaga, da se počutite čim bolj udobno.

Vaša zdravniška ekipa vam lahko priporoči zdravljenje, kot so:

• Zdravila
• Različne terapevtske metode ali rehabilitacijski programi
• Prehranska podpora
• Podpora pri težavah z dihanjem

Ko bolezen napreduje, boste morda potrebovali različne vrste zdravljenja ali več zdravljenj. Poleg tega boste morda deležni podporne oskrbe , ki vam bo pomagala živeti čim bolj samostojno in udobno, kolikor dolgo je mogoče.

Zdravila, ki se dajejo za ALS

Ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) je za zdravljenje ALS odobrila štiri vrste zdravil:

• Riluzol: Domneva se, da zmanjšuje poškodbe motoričnih nevronov. Lahko pa pomaga tudi podaljšati preživetje za več mesecev.
• Edaravone: To zdravilo lahko upočasni stopnjo izgube mišic.
• Natrijev fenilbutirat/taursodiol: To lahko nadzoruje hitrost napredovanja simptomov.
• Tofersen: To zdravilo lahko zmanjša nekatere poškodbe živčnih celic. To je lahko koristno, če je vaš zdravnik odkril spremembo v genu, imenovanem SOD1.

Poleg teh glavnih zdravil obstajajo še druga zdravila, ki lahko pomagajo nadzorovati vaše simptome. Na primer, lahko uporabite zdravila za mišične krče, okorelost, prekomerno slinjenje, bolečino in težave z duševnim zdravjem.

Različne terapije ("Terapije")

Zdravnik vam lahko priporoči različne terapevtske metode ali rehabilitacijske storitve, kot so:

• Fizioterapija: Ta vam pomaga, da ostanete čim dlje neodvisni in varni. Nauči vas preprostih vaj, ki krepijo mišice in spodbujajo splošno zdravje.
• Delovna terapija: Ta tečaj uči strategije za opravljanje vsakodnevnih opravil brez utrujenosti, z uporabo pripomočkov, kot so invalidski vozički ali oporniki.
• Logopedska terapija: Pomaga vam varno požirati in komunicirati. Nauči vas tudi neverbalnih komunikacijskih metod (npr. znakov, pisanja), ki vam pomagajo govoriti čim dlje in prihraniti energijo.

Prehranska podpora

Za osebo z ALS je včasih težko dobiti potrebna hranila. Težave s požiranjem lahko povzročijo izgubo teže in otežijo vnos potrebnih vitaminov in mineralov.

DietetikPomagali vam bodo, da se izognete hrani, ki jo je težko pogoltniti, in ustvarili načrt prehranjevanja, ki zagotavlja pravo količino kalorij, vlaknin in tekočine. Prehransko svetovanje vam lahko pomaga ohranjati zdravo prehrano. Ko postane požiranje težje, vam lahko nutricionist predlaga tudi ustrezne alternativne načine prehranjevanja.

Po potrebi se lahko uporabi sonda za hranjenje . To lahko zmanjša tveganje, da bi hrana ali tekočina prišla v pljuča in povzročila stanja, kot sta zadušitev ali pljučnica .

Podpora dihanju

Z napredovanjem ALS lahko dihanje postane oteženo. Obstaja metoda, imenovana neinvazivna ventilacija (NIV) . Pri njej se uporablja maska, ki pokriva nos in usta, da vam pomaga dihati. Sprva se lahko uporablja samo ponoči, kasneje pa jo je morda treba uporabljati čez dan.

Sčasoma boste morda potrebovali mehansko prezračevanje, dihalni aparat, imenovan respirator, ki vam bo pomagal vdihavati in izdihovati pljuča. Če imate težave z dihanjem, zlasti ko ležite ali počnete karkoli drugega, obvestite svojo zdravstveno ekipo. Z vami se lahko pogovorijo o možnostih, ki vam bodo pomagale lažje dihati.

Kdaj morate obiskati zdravnika? Bodite pozorni na te stvari

Če opazite katerega od teh simptomov, obiščite zdravnika:

• Če imate občutek, da imate težave pri opravljanju vsakodnevnih opravil .
• Če se zdi, da se simptomi slabšajo .
• Če ste v situaciji, ko se ne morete premikati sami.
• Če zdravljenje povzroči neželene učinke .

O tem, kako lahko ALS oteži dihanje, smo že govorili. Tukaj je nekaj znakov težav z dihanjem, zaradi katerih bi morali obiskati zdravnika:

• Če čutite kratko sapo , tudi med počitkom.
• Če se kašelj zdi šibek .
• Če grla in pljuč ni mogoče enostavno očistiti .
• Če se nabira prekomerna slina .
• Če ne morete ležati v postelji (ker se počutite zadušeno).
• Če imate pogoste okužbe prsnega koša (pljučnico) .

Ti simptomi lahko vodijo do stanja, imenovanega odpoved dihanja . To pomeni, da ne morete vdihniti dovolj kisika, da bi dobili kisik, ki ga vaše telo potrebuje. To je smrtno nevarno . Če imate torej težave z dihanjem, takoj pojdite na urgenco .

Ali obstaja način za preprečevanje ALS?

Pravzaprav je ALS mogoče preprečiti.Zaenkrat še ni dokazanega zdravila. Raziskave še potekajo za boljše razumevanje vzrokov in dejavnikov tveganja za to ter za razvoj prihodnjih metod preprečevanja.

Kako dolgo lahko živite z ALS? Kakšni so obeti?

Povprečna pričakovana življenjska doba za ALS je od tri do pet let po diagnozi. Vendar pa se ocenjuje, da približno 30 % ljudi živi pet let ali več, med 10 % in 20 % pa vsaj deset let. Vaše stanje se lahko razlikuje od teh statističnih podatkov . Zato se posvetujte s svojim zdravnikom, da izveste več o svojem stanju.

Prognoza za ALS ni zelo dobra zaradi načina, kako vpliva na delovanje motoričnih nevronov. Vaš napoved je odvisen od tega, kako hitro pride do poškodbe živčnih celic. Čeprav nobeno zdravljenje ne more odpraviti te poškodbe, vam lahko zdravnik ponudi možnosti za upočasnitev napredovanja simptomov.

Trenutno ni zdravila za ALS.

Če imate ALS, vas morda zanima sodelovanje v kliničnem preskušanju . Te študije pomagajo raziskovalcem razviti nova zdravljenja in bolje razumeti bolezen.

Končno, najpomembnejša stvar, ki si jo je treba zapomniti!

Ko ugotovite, da imate amiotrofično lateralno sklerozo ali ALS, se vam lahko poraja veliko vprašanj in občutkov.

Morda se sprašujete: »Zakaj se mi je to zgodilo? Kaj je povzročilo to?« Morda se počutite frustrirane, žalostne in preobremenjene, ko ne morete več početi stvari, ki so vam prej šle zlahka, kot so česanje las, uživanje okusnega obroka ali pogovor z bližnjimi. To lahko vodi v depresijo in tesnobo, še posebej, ko se vaši simptomi poslabšajo.

Ne glede na to, kje ste ali kako se počutite, vam je vaša zdravstvena ekipa na voljo . Zdravljenje ALS se vsak dan izboljšuje, raziskujejo in preizkušajo pa se tudi nova zdravljenja. Čeprav trenutno ni zdravila, lahko razpoložljiva zdravljenja upočasnijo napredovanje simptomov in vam omogočijo, da preživite več časa s svojimi najdražjimi. Nikoli se ne počutite osamljene. Prosite za pomoč in podporo. Vaša moč je vaše največje bogastvo.

` ALS, amiotrofična lateralna skleroza, nevropatija, mišična distrofija, Lou Gehrigova bolezen, nevroni, motorični nevroni, dihalna stiska