Danes bomo govorili o nekoliko občutljivi temi, ki šokira številne starše. To je prirojena napaka, imenovana anencefalija. Morda za to ime sploh še niste slišali. Vendar je zelo pomembno, da se tega zaveda vsak, ki pričakuje novega otroka. Branje tega vas lahko razžalosti in prestraši. Vendar o tem govorimo, da bi vas izobrazili, ne da bi vas prestrašili. Zato se o tem pogovorimo podrobno in preprosto.

Preprosto povedano, kaj je anencefalija?

Anencefalija je zelo resna, prirojena (prisotna ob rojstvu) motnja . Preprosto povedano, pri tem stanju se otrok rodi brez nekaterih pomembnih delov možganov in lobanje. To je zelo žalostno stanje.

Možgani nadzorujejo vse funkcije v našem telesu. Od dihanja do mišljenja in čutenja so možgani bistveni za vse. Ker deli možganov niso pravilno oblikovani, ima otrok, rojen z anencefalijo, zelo majhne možnosti za preživetje. Takšne nosečnosti se večinoma končajo s splavom ali mrtvorojenostjo. Tudi če se rodijo, ti dojenčki živijo le nekaj minut, nekaj ur ali največ nekaj dni.

Kako se to zgodi? Kaj je nevronska cev?

Da bi to razumeli, se moramo vrniti v prvih nekaj tednov otrokovega razvoja. Pomislite, v prvih nekaj tednih otrokovega razvoja, natančneje med tretjim in četrtim tednom nosečnosti , se začne oblikovati otrokov živčni sistem. Sprva je kot ploščat kos tkiva. To tkivo se nato zloži in oblikuje v cevasto obliko. Temu pravimo nevronska cev .

Ta nevronska cev je temelj celotnega živčnega sistema dojenčka.

• Možgani in lobanja se tvorita iz zgornjega dela cevi .
• Hrbtenjača se razvije iz srednjega dela cevi .
• Spodnji del cevi tvori hrbtenico.

Anencefalija se pojavi , ko se vrh nevralne cevi ne zapre pravilno . To pomeni, da se možgani in lobanja ne zaprejo pravilno tam, kjer bi se morali. Posledično se pomembni deli otrokovih možganov, kot so sprednji možgani in veliki možgani, ne razvijejo. Čeprav se nekateri drugi deli možganov oblikujejo, so zunanji in niso pokriti z lobanjo ali kožo. Te vrste okvar običajno imenujemo okvare nevralne cevi (NTV) .

Ali obstajajo glavne vrste anencefalije?

Da, obstajajo tri glavne vrste anencefalije. Vse tri vrste so usodne za plod.

• Meroanencefalija: Pri tej vrsti so deli možganskega debla in srednjih možganov delno razviti. Možgani so lahko komaj prekriti z nekaj kože in deli lobanje.
• Holoanencefalija:To je najpogostejša vrsta anencefalije. Pri tem stanju možgani sploh niso razviti.
• Kraniorahiza: To je najhujša vrsta. V tem primeru se možgani, lobanja in hrbtenjača sploh ne razvijejo.

Kako pogosto je to stanje? Katere simptome je mogoče odkriti med nosečnostjo?

Anencefalija je pogosta okvara nevralne cevi. Študije kažejo, da se pojavi pri približno 1 od 1000 nosečnosti. Vendar pa je, kot smo že omenili, dejansko število otrok, rojenih s to boleznijo, veliko nižje, ker se večina teh nosečnosti konča s splavom.

To stanje je mogoče odkriti zgodaj s testi, opravljenimi med nosečnostjo. Na to lahko kaže več znakov.

Kakšni so simptomi tega stanja pri novorojenčku?

O tem je tudi zelo težko govoriti. Ker otrok, rojen z anencefalijo, nima večjih delov možganov, se ne zaveda ničesar.

To pomeni,

• Ne morejo videti .
• Ne slišijo .
• Ne čutijo bolečine .

Včasih, če je otrokovo možgansko deblo popolnoma razvito, ima lahko dojenček nekaj refleksov . To pomeni, da se lahko ob dotiku nekoliko zdrzne. To je lahko za starše zelo pomirjujoče. Vendar moramo razumeti, da to ne pomeni, da je dojenček pri zavesti, da vas čuti ali da lahko živi dolgo časa. To se zgodi samo od sebe.

Kateri so vzroki in dejavniki tveganja za anencefalijo?

Težko je natančno določiti en sam vzrok za to stanje. Domneva se, da ga pogosto povzroča kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

Anencefalija običajno ni dedna. V večini primerov jo povzroči sporadična genetska mutacija, brez družinske anamneze.

Če pa ste že imeli otroka z okvaro nevralne cevi (npr. spina bifida) , je tveganje, da boste imeli še enega otroka z isto okvaro, približno 20-krat večje kot pri povprečni osebi.

Kako diagnosticirati to stanje med nosečnostjo?

S trenutno tehnologijo je mogoče anencefalijo diagnosticirati z visoko natančnostjo s prenatalnimi testi. Ti testi se običajno izvajajo med 18. in 20. tednom nosečnosti.

• Quad Marker Screen: To je test, ki se opravi na vzorcu krvi, odvzetem materi. Preveri 4 stvari v materini krvi. Ta test preveri tudi raven alfa-fetoproteina (AFP), o katerem smo govorili prej. Če je raven AFP zelo visoka, je to znak okvare nevralne cevi.
• Ultrazvok: To je nekaj, kar je mnogim znano. Uporablja zvočne valove za fotografiranje otroka. Tukaj lahko zdravnik preveri razvoj otrokove lobanje, možganov in hrbtenjače. S tem pregledom je mogoče jasno prepoznati anencefalijo.
• Slikanje ploda z magnetno resonanco: Včasih, če je potrebna dodatna potrditev, vas lahko zdravnik napoti na slikanje z magnetno resonanco. To lahko zagotovi jasnejše in podrobnejše slike možganov in hrbtenjače.
• Amniocenteza: Pri tem testu se v maternico vstavi zelo tanka igla in odvzame majhen vzorec amnijske tekočine, ki obdaja otroka. Tekočino se testira na raven encima, imenovanega AFP, in acetilholinesteraze. Če so te ravni visoke, je to močan znak okvare nevralne cevi.

Kakšno je zdravljenje in obeti?

To je resnično srce parajoče. Trenutno ni zdravljenja ali zdravila za anencefalijo, saj se možgani, ko so enkrat izgubljeni, ne morejo več regenerirati.

To stanje je usodno. Pomeni, da otrok nima možnosti preživetja. Večinoma plod umre v maternici. Tudi če se rodi, umre v nekaj urah ali dneh. To je za starše neznosna bolečina. V takšnem času vam bodo zdravniki, medicinske sestre in drugo zdravstveno osebje nudili potrebno psihološko podporo vam in vaši družini ter vam pomagali pri soočanju s to žalostjo.

Kaj lahko storimo, da preprečimo takšno situacijo?

Čeprav stanja, kot je anencefalija, ni mogoče stoodstotno preprečiti, lahko storimo več stvari , da znatno zmanjšamo tveganje .

• Zadostna količina folne kisline: To je najpomembnejše. Vsaka ženska, ki načrtuje nosečnost , bi morala začeti jemati 400 mcg (mikrogramov) folne kisline na dan vsaj mesec dni pred zanositvijo. Okvare nevralne cevi se pojavijo v prvem mesecu nosečnosti, še preden sploh veste, da ste noseči. Zato je pomembno, da začnete jemati folno kislino zgodaj. Če ste že imeli otroka z okvaro nevralne cevi, vam bo zdravnik morda priporočil večji odmerek.
• Pogovor z zdravnikom o zdravilih, ki jih jemljete: Če načrtujete nosečnost, obvestite svojega zdravnika o vseh zdravilih, ki jih trenutno jemljete. Nekatera zdravila so lahko škodljiva za plod, zato vam lahko zdravnik priporoči ustrezne alternative.
• Obvladovanje zdravstvenih težav: Če imate drugo zdravstveno težavo, kot je sladkorna bolezen, se pred zanositvijo prepričajte, da je dobro nadzorovana. Za nasvet se posvetujte z zdravnikom.

Kako se spopadate z žalostjo ob izgubi otroka?

Izvedba, da ima vaš otrok anencefalijo, je lahko ena najbolj uničujočih izkušenj, s katerimi se lahko sooči kateri koli starš na svetu. To je bolečina, ki je ne moremo opisati. Normalno je, da v tem času čutimo veliko čustev, vključno z žalostjo, jezo, brezupom in krivdo.

Ne poskušajte prenašati te žalosti sami.

• Pogovorite se o svojih občutkih z možem/ženo, družino in prijatelji, ki jim zaupate.
• Zdravstveno osebje vam bo nudilo potrebno podporo. Morda vas bodo napotili k strokovnjaku za duševno zdravje ali v podporno skupino z drugimi starši, ki so imeli podobne izkušnje.
• Trajalo bo nekaj časa, da si opomorete od te žalosti. Dovolite si, da se s tem spopadate v svojem tempu.

Tudi če storite vse, kar vam zdravnik naroči za zdravo nosečnost, se včasih lahko pojavijo te resne prirojene okvare. To je kruta resničnost. Anencefalija je resnično srce parajoča diagnoza. Vendar na tej poti niste sami. Ne oklevajte in poiščite podporo, ki jo potrebujete.