Ali ste v nevarnosti za Alzheimerjevo bolezen? Spoznajte test gena APOE.

Je kdo v vaši družini, morda babica ali dedek, imel Alzheimerjevo bolezen? Ko se to zgodi, je povsem normalno, da vas prešine majhen strah: "Oh, ali bom tudi jaz zbolel za to boleznijo?" Takrat pride v središče pozornosti ta test gena APOE. Ali lahko resnično napove našo prihodnost? Pogovorimo se o vsem preprosto in jasno.

Kaj je ta test gena APOE?

Preprosto povedano, test gena APOE je genetski test, ki preučuje genotip gena, imenovanega apolipoprotein E. Če imate določene različice tega gena, imate lahko nekoliko večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni kot drugi .

Najpomembnejše pri tem pa je tole. Samo zato, ker imate večje tveganje, še ne pomeni, da boste zagotovo zboleli. Predstavljajte si, da so na nebu temni oblaki. To pomeni, da obstaja možnost dežja, vendar ne pomeni, da bo zagotovo deževalo. Tako pač je. Na naše zdravje ne vplivajo le naši geni, ampak tudi številne druge stvari, na primer to, kaj jemo, ali se gibljemo in naš življenjski slog.

Zato je zelo pomembno, da se posvetujete z zdravnikom, da boste razumeli rezultate tega testa.

V redu, kaj je torej ta gen APOE?

Gen APOE naroči celicam našega telesa, naj proizvajajo posebno beljakovino, imenovano apolipoprotein E. Ta beljakovina opravlja zelo pomembno nalogo. Veže se z maščobami (lipidi) v našem telesu in prenaša stvari, kot je holesterol, tja, kjer morajo biti v krvi, kot taksi. Temu pravimo lipoprotein.

V našem telesu obstajajo tri glavne različice ali aleli gena APOE.

Vsi podedujemo dve kopiji tega gena, eno od matere in eno od očeta. Torej lahko imate kombinacijo katerih koli dveh od teh treh variant (npr. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Kateri od teh genov je povezan z Alzheimerjevo boleznijo?

Najprej, še ni bil odkrit noben gen, ki bi neposredno povzročal Alzheimerjevo bolezen . Vendar pa so raziskave pokazale, da že ena sama kopija genske variante APOE-e4 poveča tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni.

• APOE-e4: Ljudje z eno ali dvema kopijama te genske variante imajo povečano tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni s poznim nastopom, ki se razvije po 65. letu starosti.
• APOE-e2: To je dobra novica. Ta genska varianta lahko nudi določeno zaščito pred Alzheimerjevo boleznijo. Tudi če nekdo s tem genom razvije bolezen, se to običajno zgodi veliko pozneje kot nekdo z APOE-e4.

Kako opravite ta test? Kdo ga izvaja?

To ni test, ki bi ga morali opraviti. To je nekaj, kar opravite po lastni volji. Če je v vaši družini zgodovina Alzheimerjeve bolezni, vas bo morda zanimalo, kaj več o tem veste. V tem primeru se lahko pogovorite s svojim zdravnikom in izveste več o tem.

Preizkus je zelo preprost:

1. Pridobitev vzorca DNK: Zdravnik vam bo odvzel vzorec DNK. To lahko stori z odvzemom majhne količine krvi ali z odvzemom vzorca z notranjosti ust ali lica z majhnim brisom.

2. Pošiljanje v laboratorij: Ta vzorec se pošlje v poseben laboratorij na testiranje.

3. Predložitev rezultatov: Laboratorij testira vašo DNK in rezultate pošlje nazaj vašemu zdravniku.

4. Pogovor o rezultatih: Nato se bo z vami pogovoril vaš zdravnik ali genetski svetovalec in vam razložil, kaj ti rezultati pomenijo.

V nekaterih državah so zdaj na voljo genetski testi, ki jih lahko opravite doma. Vendar pa je tudi v primeru, da dobite rezultate, še vedno pomembno, da se pogovorite s svojim družinskim zdravnikom, da boste razumeli natančne podrobnosti.

Kaj se naučimo iz rezultatov?

Rezultati testa vam povedo, katere variante (alele) gena APOE imate.

Kaj pomeni APOE4 pozitiven?

"APOE4 pozitiven" pomeni, da imate v svoji DNK vsaj eno kopijo gena APOE-e4.

Kakšno je tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni, če imate APOE4?

Med 15 % in 25 % svetovnega prebivalstva ima eno kopijo gena APOE-e4. Med 2 % in 5 % ima obe kopiji. Že ena kopija lahko poveča tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni.

Ampak, ponavljam, to ni test, ki potrjuje prisotnost bolezni. Pove vam le o tveganju.

Če rezultati pokažejo, da je tveganje visoko, vam bo zdravnik morda naročil, da storite naslednje:

• Redna vadba: Vsaj nekaj dni na teden izvajajte vaje, pri katerih se potite.
• Poskrbite za dober spanec: Spite vsaj 7-8 ur na dan.
• Biti družaben: preživljanje časa s prijatelji in sorodniki, sodelovanje v družabnih dejavnostih.
• Izziv za možgane: Stvari, kot so reševanje ugank, branje knjig, učenje novega jezika ali glasbila.

Ali lahko poznavanje teh rezultatov vpliva na um?

Da, seveda. Ko izvemo rezultate takšnega genetskega testa, nas to lahko prizadene na več načinov. Morda boste čutili strah, tesnobo ali jezo. Včasih vam rezultati morda ne bodo dali jasnega odgovora, ki ste ga pričakovali.

Ne pozabite, ne glede na vaše gene lahko storite veliko stvari, da zmanjšate tveganje za Alzheimerjevo bolezen. Najboljši nasvet v tem primeru je, da se posvetujete z zdravnikom.