Ima vaš sin te težave? Pogovorimo se o Barthovem sindromu!

Težko je z besedami opisati težke občutke, ki jih kot starši občutimo, ko naši malčki zbolijo, kajne? Še posebej, če gre za redko in zapleteno stanje, se strah v naših srcih še poveča. Danes bomo govorili o tako redkem stanju, vendar je zelo pomembno, da se ga vsi zavedamo. To se imenuje Barthov sindrom.

Kaj je Barthov sindrom? Razumimo ga preprosto!

Preprosto povedano, Barthov sindrom je zelo redka genetska bolezen . Najpogosteje se pojavlja pri dečkih . To stanje lahko prizadene več pomembnih delov otrokovega telesa. Glavni so:

• Kostni mozeg
• Srce
• Imunski sistem
• Mišice

Pomislite, naše telo je kot kompleksen stroj z mnogimi deli, ki delujejo skupaj. Ko je torej prizadetih več ključnih področij, lahko normalen razvoj in zdravje otroka trpita na različne načine.

Ali dekleta ne dobijo Barthovega sindroma?

To je težava, s katero se sooča veliko ljudi. Pravzaprav je verjetnost, da bo deklica razvila Barthov sindrom , zelo majhna . Običajno deklice, ki nosijo gensko mutacijo, ki povzroča bolezen, ne kažejo simptomov. Imenujejo se "nosilci". To pomeni, da nimajo bolezni, vendar lahko gen prenesejo na svoje otroke. Z drugimi besedami, fant bo bolj verjetno podedoval bolezen.

Kako pogosto je to stanje?

Barthov sindrom je zelo redka bolezen . Po statističnih podatkih se ta bolezen pojavi pri približno enem od 300.000 rojenih otrok. Zato o njej morda ne boste veliko slišali. Čeprav je redka, je zelo pomembno, da se je zavedamo.

Kaj povzroča Barthov sindrom?

Glavni vzrok za to je mutacija v genu, imenovanem Tafazzin (TAZ) . Ta gen, imenovan TAZ, se nahaja na kromosomu X. Kot veste, ima kromosom X velik vpliv na telesni razvoj.

Ena glavnih funkcij gena TAZ je usmerjanje proizvodnje beljakovine, ki jo potrebujejo mitohondriji , drobne elektrarne v naših celicah, ki proizvajajo energijo. Ti mitohondriji sodelujejo tudi pri rasti kosti.

Torej, ko pride do mutacije v genu TAZ, beljakovina, ki jo proizvaja, ne deluje pravilno. To pomeni, da mitohondriji nimajo dovolj energije oziroma "goriva" za delovanje. Posledično tkiva, ki potrebujejo več energije – kot so srce, mišice in imunski sistem – ne morejo pravilno delovati. To je osnovna biološka razlaga za Barthov sindrom.

Kakšni so simptomi Barthovega sindroma?

Simptomi Barthovega sindroma se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Prav tako se lahko razlikuje resnost teh simptomov. Nekateri pogosti simptomi so:

• Nenormalno povišane ravni 3-metilglutakonske acidurije, organske kisline, v urinu.
• Dilatativna kardiomiopatija je stanje, pri katerem se spodnji prekati srca povečajo, kar pomeni, da srčna mišica postane šibka in raztegnjena. Zdravniki to imenujejo dilatativna kardiomiopatija .
• Pogoste bakterijske okužbe . Razlog za to je šibek imunski sistem.
• Zakasnjena rast : Lahko je nižji in tehta manj kot drugi otroci iste starosti.
• Šibkost srčne mišice. To se imenuje kardiomiopatija .
• Zmanjšanje števila nevtrofilcev, vrste belih krvničk, v krvi. To stanje se imenuje nevtropenija . Zaradi tega ste bolj dovzetni za okužbe.
• Izstopajoča lica.
• Pomanjkanje mišičnega tonusa, občutek mlahavosti. To se imenuje hipotonija .
• Šibkost skeletnih mišic, ki nam pomagajo premikati telo. To se imenuje skeletna miopatija .

Kako hitro se lahko pojavijo ti simptomi?

Večinoma so ti simptomi vidni že ob rojstvu . Vendar pa se pri nekaterih otrocih lahko pojavijo nekaj mesecev po rojstvu. Zato bi morali biti starši vedno zaskrbljeni zaradi otrokovega razvoja in zdravja.

Kakšni so možni zapleti Barthovega sindroma?

Otroci s to boleznijo so ogroženi zaradi različnih zapletov, vključno z:

• Težave s hranjenjem in podhranjenost .
• Pogosta driska.
• Glavobol in bolečine v telesu.
• Nizka raven sladkorja v krvi, to je hipoglikemija .
• Redčenje in slabljenje kosti, to je osteoporoza .
• Nenavadna utrujenost, občutek utrujenosti ( izčrpanosti ).
• Blage učne težave , zlasti pri predmetih, kot je matematika.
• Pogost pojav aft (razjed v ustih).

Ti zapleti se ne pojavijo pri vseh na enak način, vendar vam lahko poznavanje le-teh pomaga, da zdravljenje začnete prej.

Kako se diagnosticira Barthov sindrom? (Diagnoza)

Če se zgodnji znaki Barthovega sindroma prepoznajo zgodaj, se lahko zdravljenje pri otroku začne čim prej. To lahko pomaga nadzorovati napredovanje simptomov in preprečiti zaplete.

Za postavitev natančne diagnoze bo morda potrebnih več testov. Na primer:

• Preiskava, pri kateri je odvzem majhnega koščka srčne mišice ali drugega mišičnega tkiva. To se imenuje biopsija.Ena se imenuje ta. S to preiskavo preverjamo morebitne okvare mitohondrijev in druge nepravilnosti.
• Ehokardiogram za preverjanje delovanja srca.
• Genetsko testiranje za potrditev genetske mutacije, ki povzroča Barthov sindrom.
• Urinski testi , ki zaznajo visoke ravni organskih kislin v urinu in nizke ravni celic imunskega sistema (zlasti nevtrofilcev).

Kako vem, ali moj otrok potrebuje testiranje za Barthov sindrom?

Če ima vaš otrok znake razvojne zaostalosti in simptome, povezane s šibkostjo srčne mišice (kardiomiopatija) , in zdravniki ne morejo najti jasnega vzroka, lahko priporočijo testiranje na Barthov sindrom. Simptomi kardiomiopatije lahko vključujejo omotico, nereden srčni utrip ( aritmijo ) in slišanje nenormalnega srčnega zvoka ( šum na srcu ).

Kakšna so zdravljenja Barthovega sindroma?

To je največja težava, s katero se sooča veliko ljudi. Iskreno povedano, za Barthov sindrom še ni zdravila . Ampak brez skrbi. Glavni cilj zdravljenja je preprečevanje in zdravljenje zapletov . To pomaga čim bolj ohranjati kakovost otrokovega življenja. Otrok bo morda potreboval zdravljenje, kot je:

• Antibiotiki za okužbe.
• Zdravila, ki spodbujajo nastajanje belih krvničk.
• Zdravila za obvladovanje težav s srcem. Primeri vključujejo zaviralce ACE, diuretike in zaviralce beta .
• Fizioterapija in delovna terapija za uspešno spopadanje z izzivi telesnega razvoja.
• V primerih hudega srčnega popuščanja je lahko potrebna celo presaditev srca .

Najpomembneje je, da se vsa ta zdravljenja zagotovijo za vsakega otroka posebej, na podlagi zdravniškega nasveta.

Kaj je še pomembno vedeti o zdravljenju Barthovega sindroma?

Pomembno je redno opravljati preglede , da se spremlja odziv vašega otroka na zdravljenje. Potrebe vašega otroka po oskrbi se lahko sčasoma spremenijo. Ti redni pregledi olajšajo spremembo zdravljenja, preden se pojavijo zapleti.

Ti testi vključujejo tudi krvne preiskave (laboratorijske preiskave) za preverjanje delovanja imunskega sistema. Če je raven nevtrofilcev nizka, se lahko predpišejo antibiotiki za preprečevanje okužbe.

Ali se lahko Barthov sindrom prepreči?

Barthov sindrom je genetska bolezen . To pomeni, da je podedovana. Zato jo bo otrok z Barthovim sindromom imel do konca življenja.

Če pa razmišljate o ustanovitvi družine ali če pričakujete še enega otroka in ima kdo v vaši družini Barthov sindrom (družinska anamneza), je lahko genetsko testiranje zelo koristno. Ta test vam lahko pove, ali ste vi in ​​vaš partner nosilca mutacije gena TAZ. Če ste nosilec, se lahko sestanete z genetskim svetovalcem, da se pogovorite o možnostih za otroka z Barthovim sindromom.

Kakšna je pričakovana življenjska doba ljudi s Barthovim sindromom?

V preteklosti je bila pričakovana življenjska doba otrok s to boleznijo zelo kratka. Pogosto so umirali v povojih zaradi težav s srcem. Vendar pa bolniki z zgodnjo diagnozo in ustreznim zdravljenjem zdaj živijo dlje . Z napredkom znanosti mnogi ljudje zdaj živijo do poznih 40. let, včasih pa celo dlje. Obstaja tudi upanje, da bodo v prihodnosti odkrita nova zdravljenja.

Kakšno je živeti s Barthovim sindromom?

Barthov sindrom lahko vpliva na otrokovo rast. Mnogi otroci se rodijo majhni in imajo lahko tudi kot odrasli nizko rast.

Mišična šibkost in druge težave lahko povzročijo zamude v telesnem razvoju. Na primer, lahko imajo težave s plazenjem, hojo in ohranjanjem ravnotežja. Lahko se tudi hitro utrudijo, zlasti po telesni dejavnosti.

Vendar Barthov sindrom običajno ne vpliva na otrokovo inteligenco . Lahko pa se pojavijo manjše težave pri reševanju matematičnih problemov ali razumevanju nekaterih snovi. Zato takšni otroci potrebujejo posebno pozornost in podporo.

Kako lahko pomagam svojemu otroku pri obvladovanju težav s srcem, ki jih povzroča Barthov sindrom?

Zdrav življenjski slog lahko do neke mere zmanjša obremenitev otrokovega srca.

• Zagotovite zdravo prehrano .
• Omejite vnos tekočine, kot vam je naročil zdravnik.
• Spodbujajte lahko telesno aktivnost . Vendar pa je pomembno tudi, da jim po takšnih aktivnostih zagotovite dovolj časa za počitek . Pomislite na stvari, kot je kratek sprehod ali počasna igra.

Končno, sporočilo za domov

Barthov sindrom je genetska motnja, ki prizadene srce, imunski sistem, mišice in drugo. Prizadene predvsem dečke. Simptomi se lahko pojavijo ob rojstvu ali kmalu zatem. Čeprav lahko težave s srcem skrajšajo življenjsko dobo otrok z Barthovim sindromom, to ne velja več.

Čeprav za to ni specifičnega zdravila, lahko zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje zmanjšata tveganje za zaplete in povečata kakovost življenja.

Če torej sumite, da ima vaš otrok te simptome, ne paničarite in čim prej poiščite nasvet usposobljenega zdravnika. Vsaka sekunda je namreč vredna truda.

Barthov sindrom, genetske bolezni, otroške bolezni, srčne bolezni, imunski sistem, mišična oslabelost, gen TAZ