Vas skrbi strjevanje krvi? Pogovorimo se o pomanjkanju beljakovin C.

Ste že kdaj imeli občutek, da vam bo vsak čas nastala krvna strdka? Ali pa ste nenadoma začutili, da vam je noga otekla in vas boli? Razlog za to je lahko drugačen, kot si mislite. Danes govorimo o redkem, a zelo pomembnem stanju, na katerega morate biti pozorni. To je pomanjkanje beljakovine C. Čeprav se ime morda sliši nenavadno, je povezano s procesom strjevanja krvi v našem telesu. Poglejmo, kaj je to, zakaj se pojavlja in kaj lahko storite glede tega.

Kaj točno je pomanjkanje proteina C?

Preprosto povedano, pomanjkanje beljakovine C je stanje, pri katerem se naša kri strjuje bolj, kot je potrebno, ali na nenormalen način. Tukaj je kratka razlaga.

Predstavljajte si, da imate nekje na telesu rano. Nato se mora za zaustavitev krvavitve nekaj krvi strditi. To je normalno. To je obrambni mehanizem našega telesa. Kaj pa, če to strjevanje krvi postane nenadzorovano in prekomerno? Tu se začne težava.

V naši krvi je več naravnih snovi, ki nadzorujejo ta proces strjevanja krvi, na primer zavorni sistem avtomobila. Protein C je ena takšnih, zelo pomembna beljakovina, ki nadzoruje strjevanje krvi. Imenuje se naravno "sredstvo proti strjevanju" ali antikoagulant . To je snov, ki preprečuje strjevanje krvi.

Zdaj razumete, kajne? Pomanjkanje beljakovine C pomeni, da v krvi nimate dovolj te beljakovine. Ko se to zgodi, zavora, ki nadzoruje strjevanje krvi, ne deluje pravilno. Posledica tega je, da se v krvnih žilah začnejo nastajati krvni strdki. Krvni strdki, ki nastanejo na ta način, lahko povzročijo zelo nevarna, celo smrtno nevarna stanja. Na primer, krvni strdki nastanejo v globokih venah nog (globoka venska tromboza) in v takšnih stanjih se krvni strdek odtrga in zatakne v pljučih (pljučna embolija) .

Kako pogosto je to stanje?

To pravzaprav ni nekaj zelo pogostega, vendar ni tako redko, kot si mislimo.

• Blaga oblika: Ocenjuje se, da lahko prizadene le enega od 200 do 500 ljudi v splošni populaciji.
• Huda oblika: To je najredkejša oblika. Prizadene približno enega od 500.000 do 750.000 ljudi. Vendar pa je lahko resnično število veliko višje od teh ocen.

To stanje enako prizadene tako moške kot ženske.

Kakšni so simptomi tega?

Simptomi te bolezni se razlikujejo glede na to, ali je blaga ali huda. Za boljše razumevanje si oglejmo spodnjo tabelo.

Kateri so vzroki za pomanjkanje proteina C?

Glavni vzrok za to stanje je genetski vpliv, kar pomeni, da se prenaša iz roda v rod.

Podedovani vzroki

V našem telesu obstaja gen, ki nam naroči, naj tvorimo beljakovino, imenovano protein C. Imenuje se gen PROC . Če pride do mutacije v tem genu, se beljakovina C morda ne bo pravilno tvorila ali pa, četudi se tvori, morda ne bo delovala pravilno.

• Pomanjkanje tipa I: To je posledica znižanja ravni proteina C.
• Pomanjkanje tipa II: Do tega pride, ko so ravni proteina C normalne, vendar protein ne deluje pravilno.

Predstavljajte si, da ima eden od staršev ta mutirani gen PROC. Potem obstaja 50-odstotna verjetnost , da bo otrok, ki ga imata, podedoval ta mutirani gen. Če se to zgodi, bo otrok razvil blago obliko te bolezni.

Predstavljajte si, da imata oba starša ta mutirani gen. Potem obstaja 25-odstotna verjetnost , da bo otrok podedoval oba mutirana gena. Ta otrok bo imel hudo bolezen, ki se kaže kot simptomi že ob rojstvu.

Pridobljeni vzroki

To ni vedno dedno. Nekatere zdravstvene težave ali drugi vzroki lahko prav tako povzročijo nizko raven proteina C.

• Pomanjkanje vitamina K
• Uporaba zdravila za redčenje krvi varfarin (o tem bomo govorili kasneje)
• Resna bolezen jeter
• Stanje, imenovano diseminirana intravaskularna koagulacija (DIC)
• Resna bakterijska okužba (sepsa)

Kako diagnosticirati to bolezen?

Če vaš zdravnik sumi, da imate to bolezen, bo opravil več preiskav, da jo potrdi.

• Vaša osebna zdravstvena anamneza: Ali ste že kdaj imeli težave s strjevanjem krvi.
• Vaša družinska zdravstvena anamneza: Ali ima kdo v vaši družini tovrstne težave s strjevanjem krvi?
• Krvne preiskave: To je najpomembnejše. Merijo aktivnost proteina C in raven proteina C v krvi.
• Genetsko testiranje: Genetsko testiranje se lahko opravi za preverjanje mutacije v genu PROC. Vendar to ni potrebno za potrditev bolezni.

Kako se zdravi?

Zdravljenje je odvisno od vrste pomanjkanja proteina C, ki ga imate, in od resnosti simptomov.

Zdravljenje blage oblike

• Večina ljudi ne potrebuje zdravljenja: Večina ljudi ne potrebuje nobenega zdravljenja. Vendar pa bosta posebna pozornost in morebitno zdravljenje morda potrebna med operacijo, med nosečnostjo, če imajo hudo nesrečo (npr. prometno nesrečo) ali v obdobjih telesne neaktivnosti (npr. če so priklenjeni na posteljo).
• Antikoagulanti: Če ste že imeli trombotični dogodek, vam bo zdravnik predpisal antikoagulante.

Zdravljenje hude oblike

Za to resno stanje pri novorojenčkih se daje posebno zdravljenje, imenovano koncentrat proteina C (Ceprotin®) ali sveže zamrznjena plazma.

Katere zaplete lahko to povzroči?

Zaradi tega stanja se lahko pojavi več večjih zapletov.

• Težave s kožo, povezane z varfarinom: Po začetku jemanja varfarina se lahko pri nekaterih ljudeh pojavijo boleče, rdeče ali vijolične lezije. Najpogostejše so na zgornjem delu telesa, rokah ali nogah. Če se ne zdravijo pravilno, lahko povzročijo odmrtje kože in podkožnega tkiva.
• Pljučna embolija: Krvni strdek, ki nastane v nogah (globoki venski tromb), se lahko sprosti, potuje po krvnem obtoku in se ustavi v veni v pljučih. To je smrtno nevarno stanje.
• Purpura fulminans: Težava s strjevanjem krvi v telesu novorojenčka. Če se ne zdravi, je lahko usodna.
• Zapleti terapije s svežo plazmo: Kadar dojenčki neprekinjeno prejemajo to zdravljenje, se lahko pojavijo zapleti zaradi povečane ravni tekočine v telesu (preobremenitev s tekočino).

Kaj lahko pričakujete po diagnozi bolezni?

Izid tega se zelo razlikuje glede na resnost bolezni.

Prognoza za dojenčke s hudim pomanjkanjem beljakovin C ni dobra. Lahko celo umrejo kmalu po rojstvu. Zaenkrat še ni dovolj podatkov, da bi lahko rekli, kakšno je dolgoročno preživetje tistih s to resno boleznijo.

Če imate blago obliko, obstaja tveganje za ponavljajočo se vensko trombembolijo. Obstaja tudi tveganje, da se strdki premaknejo v pljuča. Za najboljše rezultate je pomembno, da se udeležite kontrolnih pregledov pri zdravniku. To mu bo omogočilo, da natančno spremlja vaše stanje in po potrebi prilagodi zdravljenje.

Ali se to lahko prepreči?

Ker je pomanjkanje proteina C v veliki meri dedno, ga ni mogoče preprečiti. Vendar pa se lahko starši in otroci posvetujejo s hematologom , da bi izvedeli več o tem in opravili potrebne preiskave.

Prav tako je mogoče včasih preprečiti pomanjkanje beljakovine C, ki ga povzročajo druga zdravstvena stanja. Na primer

• Hormon estrogen v nekaterih kontracepcijskih tabletah, ki jih jemljejo ženske, lahko poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov.
• To tveganje še povečajo dejavniki, kot so kajenje, debelost, nosečnost in telesna neaktivnost.

V nekaterih primerih vam lahko zdravnik predpiše preventivne odmerke antikoagulantov za zmanjšanje tega tveganja. Zato je zelo pomembno, da se z zdravnikom odkrito pogovorite o dejavnikih tveganja.