Ali poznate beta talasemijo? Pogovorimo se o tem preprosto!

Ste že slišali za bolezen, imenovano "talasemija"? Morda ima kdo v vaši družini ali prijatelj to bolezen. Pravzaprav gre za bolezen, povezano z našo krvjo. Danes bomo govorili o eni glavnih vrst talasemije , beta talasemiji . Čeprav se to ime morda sliši nekoliko zapleteno, bomo o njej govorili zelo preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je beta talasemija?

Preprosto povedano, beta talasemija je krvna bolezen, pri kateri naše telo ne more pravilno proizvajati hemoglobina . Zdaj se morda sprašujete: "Kaj je hemoglobin?" Hemoglobin je beljakovina, ki jo najdemo v naših rdečih krvničkah in vsebuje veliko železa. Pravzaprav je glavna sestavina rdečih krvničk.

Predstavljajte si takole: hemoglobin je kot vozilo, ki pomaga našim rdečim krvničkam prenašati kisik. Te rdeče krvničke prenašajo kisik v druge celice in tkiva po telesu. Naše celice torej ta kisik uporabljajo za proizvodnjo energije.

Beta talasemija je ena od dveh glavnih vrst talasemije. Pri tej bolezni pride do nekaterih sprememb (genskih mutacij), torej do majhnih napak, v genih v našem hemoglobinu. Zaradi te genske napake naše telo ne more pravilno proizvajati beta-globina v hemoglobinu.

Kako beta talasemija vpliva na moje telo?

Ko se proizvodnja beta-globina v našem telesu zmanjša, se naše rdeče krvničke poškodujejo. Nato se te poškodovane rdeče krvničke hitro odstranijo iz krvi. Sedaj pa si predstavljajte, kaj se zgodi, če novih rdečih krvničk ni mogoče izdelati, da bi nadomestile izgubljene? Takrat se razvije anemija oziroma pomanjkanje krvi.

Simptomi anemije se pojavijo, ko nimamo dovolj rdečih krvničk za prenos kisika v telesna tkiva. Ta tkiva nato ne dobijo dovolj kisika. Simptomi anemije, ki jih spremlja beta talasemija, se lahko gibljejo od blagih do hudih , odvisno od tega, kako nizko je število rdečih krvničk.

Kdo ima večje tveganje za razvoj beta talasemije?

Beta talasemija je genetska bolezen, ki se deduje . To pomeni, da otroci od staršev podedujejo gensko napako, povezano s to boleznijo. Večina ljudi z beta talasemijo živi v državah, kot so Afrika, Sredozemlje, Bližnji vzhod, Indija in Jugovzhodna Azija. Zaradi migracij po svetu pa bolnike z beta talasemijo zdaj poročajo tudi v Severni Evropi in Severni Ameriki. Ta bolezen se pojavlja tudi v naši državi, na Šrilanki.

Kako pogosta je beta talasemija?

Ali ste vedeli, da je talasemija glavni vzrok dedne anemije? Vsako leto je diagnosticiranih na tisoče novih bolnikov z beta talasemijo. Vendar pa je dobra novica, da se je z izboljšanjem preventivnih ukrepov, kot so presejalni testi za odkrivanje ljudi z gensko napako talasemije, število primerov do neke mere zmanjšalo .

Kaj povzroča beta talasemijo?

Glavni vzrok za beta talasemijo je genetska napaka (mutacija) , ki omejuje proizvodnjo beta-globina v našem telesu. Kot smo že povedali, je hemoglobin sestavljen iz štirih beljakovinskih verig: dveh alfa-globinskih verig in dveh beta-globinskih verig. Napake v alfa-globinski verigi povzročajo alfa talasemijo, napake v beta-globinski verigi pa beta talasemijo. Če je katera od teh globinskih verig pomanjkljiva, se rdeče krvničke poškodujejo in uničijo.

Gensko napako za beta talasemijo podedujete po avtosomno recesivnem vzorcu . To se zgodi, ko oba biološka starša nosita eno kopijo okvarjenega gena in eno kopijo normalnega gena. Pri najhujši obliki beta talasemije podedujete kopijo okvarjenega gena od obeh staršev.

Vendar pa je beta talasemija zelo redko lahko posledica dedovanja samo enega okvarjenega gena za beta-globin. To se imenuje avtosomno dominantni vzorec .

Katere so vrste beta talasemije?

Resnost vašega stanja je odvisna od števila dednih okvarjenih genov in lokacije okvare. Nekatere genske okvare povzročijo, da se beta-globin sploh ne proizvaja (imenovana beta-ničelna talasemija ). Druge okvare povzročijo, da se beta-globin proizvaja zelo malo (imenovana beta-plus talasemija ).

Obstaja nekaj glavnih vrst beta talasemije:

• Beta talasemija major (Cooleyjeva anemija): To je najhujša oblika beta talasemije. Pri njej manjkata ali sta okvarjena oba gena za beta-globin. Beta talasemija major se danes imenuje "transfuzijsko odvisna talasemija", ker ljudje s to boleznijo potrebujejo dosmrtne transfuzije krvi.
• Beta talasemija intermedia: To lahko povzroči blago do zmerno anemijo. Pri tem stanju oba gena za beta-globin manjkata ali sta okvarjena. Vendar pa ljudem z beta talasemijo intermedia običajno ni treba darovati krvi do konca življenja.
• Mala beta talasemija (ali značilnost beta talasemije): Ta bolezen pogosto povzroča blage simptome anemije. Pri njej manjka ali je okvarjen samo en gen za beta-globin. Nekateri ljudje z malo beta talasemijo morda ne kažejo nobenih simptomov.

Kakšni so simptomi beta talasemije?

Vaši simptomi bodo odvisni od tega, kako huda je vaša beta talasemija. Na primer, oseba z beta talasemijo minor je lahko asimptomatska ali ima zelo blago anemijo. Ljudje z beta talasemijo intermedia in zlasti beta talasemijo major imajo lahko zmerne ali hujše simptome.

Blagi simptomi

Mala beta talasemija (značilnost beta talasemije) je pogosto povezana z blagimi simptomi anemije, kot so:

• Pogosta utrujenost .
• Omotica ali šibkost .
• Pogosti glavoboli .
• Bleda koža .

Zmerni in hudi simptomi

Najhujši simptomi so povezani z beta talasemijo major. Nekateri od teh simptomov so lahko, odvisno od resnosti vašega stanja, prisotni tudi pri ljudeh z beta talasemijo intermedia. Poleg blažjih simptomov se lahko pojavijo:

• Težave z dihanjem med vadbo.
• Povečan srčni utrip ( palpitacije ).
• Porumenelost kože ali beločnic ( zlatenica ).
• Temen ali čajno obarvan urin.
• Počasna rast ali zakasnjen razvoj.
• Napihnjenost trebuha .
• Oslabitev ali deformacija kosti rok, nog in obraza.

Mladi dojenčki z zmerno ali hudo beta talasemijo so lahko še posebej nemirni in pogosto zbolijo za okužbami.

Kako se diagnosticira beta talasemija?

Beta talasemija se pogosto diagnosticira v otroštvu . Najhujša oblika, beta talasemija major, se diagnosticira pred 2. letom starosti, torej v zgodnjem otroštvu. Zdravnik bo beta talasemijo diagnosticiral na podlagi vaših simptomov in rezultatov krvnih preiskav.

Kateri so diagnostični testi?

Zdravnik bo diagnosticiral beta talasemijo z odvzemom in analizo vzorca krvi. Testi lahko vključujejo:

• Popolna krvna slika (PKS): Test PKS daje informacije o vaših krvnih celicah, vključno z rdečimi krvničkami. Lahko pokaže, ali imate majhno število rdečih krvničk, ali so manjše od običajne, ali imajo nenavadno obliko ali so blede (svetlo rdeče). Ti simptomi so lahko znaki talasemije.
• Število retikulocitov: Nezrele rdeče krvničke se imenujejo retikulociti. Nizko število retikulocitov pomeni, da vaše telo ne proizvaja dovolj rdečih krvničk. Vendar pa je pri talasemiji major število retikulocitov običajno povišano. To je zato, ker vaše telo poskuša proizvesti več rdečih krvničk, da bi nadomestilo uničenje rdečih krvničk z nenormalnim hemoglobinom.
• Molekularno genetsko testiranje: Ta test omogoča zdravniku, da natančno pregleda vaš hemoglobin in ugotovi genetsko napako, povezano z beta talasemijo.
• Elektroforeza hemoglobina: Ta test meri različne vrste hemoglobinskih beljakovin v krvi. Pri beta talasemiji so nekatere vrste hemoglobinskih beljakovin povečane, druge pa zmanjšane.

Če obstaja sum, da je vaš nerojeni otrok podedoval okvarjeni gen, lahko zdravnik med nosečnostjo opravi test, imenovan odvzem horionskih resic (CVS) ali amniocenteza . CVS pregleda del posteljice, da bi odkril znake genetske napake. Posteljica je organ, ki vam in vašemu otroku pomaga pri izmenjavi hranil med nosečnostjo. Amniocenteza pregleda tekočino okoli vašega otroka, da bi odkrila znake beta talasemije.

Kako se zdravi beta talasemija?

Pogosto boste morali sodelovati z negovalno ekipo, ki vključuje različne specialiste. Še posebej pomembno je sodelovati s specialistom, ki zdravi bolezni, povezane s krvjo, torej s hematologom .

Možnosti zdravljenja lahko vključujejo:

• Transfuzije krvi: Oseba z beta talasemijo major bo morda morala pogosto darovati kri (morda vsaka dva tedna). Med tem postopkom prejmete kri od darovalca. Rdeče krvničke iz te darovane krvi pomagajo prenašati kisik v tkiva po telesu.
• Terapija s kelacijo železa: Železo je pomemben del hemoglobina, ki pomaga pri prenosu kisika. Vendar pa je lahko preveč železa škodljivo. Terapija s kelacijo železa lahko prepreči preobremenitev z železom.
• Dodatki folne kisline: Folna kislina lahko pomaga telesu pri tvorbi rdečih krvničk. Če imate beta talasemijo minor, vam bo zdravnik morda priporočil ta dodatek. Če je vaše stanje hudo, boste morda morali poleg rednega darovanja krvi jemati tudi folno kislino.
• Luspatercept: Če imate talasemijo major, boste morda vsake tri tedne prejeli injekcijo luspatercepta, ki bo telesu pomagala pri tvorbi več rdečih krvničk. Luspatercept pomaga zmanjšati anemijo pri bolnikih z beta talasemijo, ki darujejo kri.
• Presaditev kostnega mozga in matičnih celic:Matične celice kostnega mozga lahko prejmete od darovalca. Te matične celice kasneje postanejo rdeče krvničke. Beta talasemijo je mogoče pozdraviti z zamenjavo matičnih celic kostnega mozga z matičnimi celicami zdravega darovalca. Vendar pa je iskanje ustreznega darovalca izziv. Poleg tega ta vrsta presaditve velja za zelo tvegan postopek.

Kakšni so zapleti ali stranski učinki zdravljenja?

Najpogostejši zaplet pri darovanju krvi je preobremenitev z železom . Ko darujete kri, vaše telo prejme dodatne rdeče krvne celice in železo. Ko kri darujete večkrat, se lahko to presežno železo kopiči in poškoduje vitalne organe, kot so jetra, srce in trebušna slinavka. Če ste pogost krvodajalec, se posvetujte z zdravnikom o tem, kako pogosto morate jemati kelacijsko terapijo z železom, da odstranite odvečno železo iz telesa.

Kako lahko zmanjšate tveganje za razvoj beta talasemije?

Tveganja za dedovanje genske okvare, povezane z beta talasemijo, ne morete zmanjšati. Lahko pa preprečite, da bi jo vaš otrok dedoval. Če ste vi ali vaš partner v nevarnosti, da postanete nosilec te genske okvare, in upate na otroka, se posvetujte z zdravnikom o presejalnih testih za beta talasemijo.

Ali je beta talasemija ozdravljiva?

Edino trenutno zdravilo za beta talasemijo je presaditev kostnega mozga in matičnih celic od ustreznega darovalca. Vendar pa je najti ustreznega darovalca pogosto težko. Celo družinski člani morda ne bodo veljali za primerne darovalce.

Raziskovalci trenutno preučujejo druge načine zdravljenja beta talasemije, kot je zamenjava okvarjenih genov z zdravimi ( genska terapija ). To delo je še v zgodnji fazi.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z beta talasemijo?

Beta talasemija je ozdravljiva bolezen . Ljudje z blagimi in zmernimi oblikami beta talasemije, kot sta minor in intermedia, lahko pričakujejo normalno življenjsko dobo, če upoštevajo zdravnikova navodila za zdravljenje. Vendar pa lahko beta talasemija major skrajša njihovo življenjsko dobo. Najpogostejši vzrok smrti pri tem stanju je srčno popuščanje zaradi preobremenitve z železom.

O prognozi se posvetujte s svojim zdravnikom glede na resnost vašega stanja.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Vprašajte svojega zdravnika, kako pogosto morate opravljati krvne preiskave in zdravljenja ter kakšne spremembe življenjskega sloga morate narediti za obvladovanje svojega stanja.

Nekaj ​​vprašanj, ki jih lahko zastavite:

• Kakšno vrsto beta talasemije imam?
• Kakšno zdravljenje bom potreboval/a za obvladovanje svojega stanja?
• Kako je mogoče zmanjšati tveganje za zaplete zaradi zdravljenja?
• Kako pogosto naj opravim krvne preiskave za spremljanje svojega stanja?
• Kakšne krvne preiskave bom opravil/a?
• Katere spremembe življenjskega sloga (npr. prehrana, vadba) moram narediti, da bi obvladal/a svoje stanje?
• Sem kandidat za presaditev matičnih celic?
• Kakšna je verjetnost, da bodo tudi moji otroci razvili beta talasemijo?

Kako se beta talasemija pojavi, je odvisno od resnosti vašega stanja. Ne glede na vrsto beta talasemije je pomembno sodelovati s strokovnjaki, ki imajo izkušnje z diagnosticiranjem in zdravljenjem talasemije.

Pravilno zdravljenje lahko prepreči anemijo in zmanjša tveganje za zaplete, kot je preobremenitev z železom.

Sodelovanje z zdravstveno ekipo, ki skrbno spremlja vaše stanje in vam nudi prilagojen načrt oskrbe, lahko pomaga izboljšati vašo prognozo.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Beta talasemije se ni treba bati, je pa stanje, ki ga je treba ustrezno obravnavati . Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, to stanje, je zelo pomembno, da upoštevate ustrezen zdravniški nasvet, opravite potrebne preiskave in zdravljenje . Ne pozabite, da niste sami in da vam lahko pomagajo zdravniki in zdravstveni delavci. Zato se ne bojte pogovoriti z njimi, če imate kakršna koli vprašanja. Upamo, da vam bodo te informacije pomagale živeti zdravo življenje!

Beta talasemija, talasemija, anemija, hemoglobin, genetske mutacije, darovanje krvi, preobremenitev z železom