Kaj je Gaucherjeva bolezen? Razumimo jo preprosto.

Se vam pojavljajo tudi modrice po vsem telesu? Ali pa se ves čas počutite utrujeni in vas bolijo kosti? Čeprav se to morda zdi normalno, se za tem včasih skriva redko stanje, kot je Gaucherjeva bolezen, na katero se moramo vsi zavedati. Brez skrbi, danes se bomo o tem pogovorili na preprost način, tako da boste razumeli.

Kaj točno je Gaucherjeva bolezen?

Preprosto povedano, to je genetska bolezen, ki se deduje. Natančneje, to je bolezen, ki spada v kategorijo lizosomskih motenj shranjevanja (LSD). Predstavljajte si jo kot tovarno v našem telesu. Ta tovarna mora pravilno odstranjevati neželene snovi, torej odpadne produkte. Pri Gaucherjevi bolezni se posebna vrsta maščobe v našem telesu, imenovana sfingolipidi, ne razgradi in odstrani pravilno, temveč se kopiči v organih, kot so kostni mozeg, jetra in vranica.

Kaj se zgodi, ko se maščoba nabira na tak način?

• Otekanje organov: Organi, kot sta jetra in vranica, se povečajo.
• Kosti postanejo šibke: Ko se kosti napolnijo z maščobo, postanejo šibke in se zlahka zlomijo.

Katere so glavne vrste Gaucherjeve bolezni?

Obstajajo tri glavne vrste Gaucherjeve bolezni. Vse te vrste prizadenejo organe in kosti. Vendar pa nekatere vrste prizadenejo tudi možgane. Poglejmo si te vrste natančneje.

Zakaj se pojavi ta bolezen? Kaj je vzrok?

To povzroča mutacija v našem genu (gen »GBA«). Ta gen nam naroči, naj proizvajamo encim, imenovan »glukocerebrozidaza« (»GCase«).

Encimi so beljakovine, ki pomagajo pri kemičnih procesih v našem telesu. Ena glavnih funkcij tega encima »GCase« je razgradnja maščob (»sfingolipidov«), ki smo jih omenili prej, in njihovo odstranjevanje iz telesa.

Oseba z Gaucherjevo boleznijo v telesu ne proizvaja dovolj tega encima. Namesto da bi se te maščobe razgradile in izločile, se kopičijo na mestih, kot so organi in kostni mozeg, kot "Gaucherjeve celice". To kopičenje je koren vseh težav.

Kdo najverjetneje zboli za to boleznijo?

To bolezen lahko razvije vsak. Vendar pa je Gaucherjeva bolezen tipa 1 najpogostejša med aškenaškimi Judi. Drugi dve vrsti (2 in 3) nista specifični za nobeno raso ali etnično pripadnost.

Kakšni so simptomi Gaucherjeve bolezni?

Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri ljudje skoraj nimajo simptomov, drugi pa imajo lahko hude simptome, ki so lahko smrtno nevarni.

Simptomi, ki vplivajo na organe in kri

• Anemija: Ko se kostni mozeg napolni z maščobo, se zmanjša proizvodnja rdečih krvnih celic. Ko ni dovolj rdečih krvnih celic za prenos kisika, ki ga telo potrebuje, se počutite izjemno utrujeni. To imenujemo anemija.
• Povečana jetra in vranica: Ta dva organa se povečata zaradi kopičenja maščobe. Zaradi tega trebuh štrli in oteka. Ko se vranica poveča, uniči trombocite, ki pomagajo pri strjevanju krvi.
• Modrice in krvavitve: Zaradi nizkega števila trombocitov se krvavitev že pri majhni ureznini ustavi dolgo časa, kar povzroči modrice in krvavitve iz nosu. Pogoste so tudi krvavitve iz nosu.
• Utrujenost: Anemija lahko povzroči, da ste ves čas utrujeni in zaspani.
• Težave s pljuči: Maščobne obloge v pljučih lahko povzročijo težave z dihanjem.

Simptomi, ki vplivajo na kosti

Ko kosti ne prejemajo krvi, kisika in hranil, ki jih potrebujejo, začnejo slabiti.

• Bolečina: Hude bolečine v kosteh in sklepih. Lahko se razvijejo stanja, kot je artritis.
• Osteonekroza: Drugo ime za to je »avaskularna nekroza«. Preprosto povedano, gre za odmiranje kostnega tkiva zaradi pomanjkanja kisika v kosteh.
• Kosti se zlahka zlomijo: Ta bolezen povzroča stanje, imenovano osteoporoza. To pomeni, da kosti izgubljajo kalcij, zaradi česar postanejo krhke. Že majhen padec lahko povzroči zlom kosti.

Simptomi, ki vplivajo na možgane (velja za tipa 2 in 3)

• Težave z dojenjem in zapoznela rast (pri dojenčkih s tipom 2).
• Težave z učenjem in razumevanjem.
• Težave z očmi, kot so težave pri premikanju oči z ene strani na drugo.
• Težave z ravnotežjem in koordinacijo.
• Napadi in nenadni trzaji telesa.

Kako ugotovite, ali imate to bolezen?

Če imate te simptome, vas bo zdravnik najprej pregledal in vas povprašal o vaših simptomih. Nato sta za potrditev diagnoze potrebna dva glavna testa:

1. Krvni test: S tem se meri raven encima »GCase« v krvi.

2. DNK test: Vzorec sline ali krvi se testira na prisotnost genetske mutacije, ki povzroča bolezen.

Kakšna so zdravljenja za Gaucherjevo bolezen?

Spet obstajajo zelo učinkovita zdravljenja za Gaucherjevo bolezen tipa 1. Vendar pa še ni zdravila za možgansko poškodbo, ki jo povzročata tipa 2 in 3.

Dva glavna načina zdravljenja tipa 1 sta:

Ta zdravljenja je treba izvajati vse življenje, da se prepreči poškodba organov in kosti.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

• Če imate vi ali vaš otrok katerega od simptomov, o katerih smo razpravljali (zlasti nepojasnjene modrice, prekomerno utrujenost, bolečine v kosteh in otekanje trebuha) , se vsekakor posvetujte z zdravnikom.
• Če veste, da ima kdo v vaši družini Gaucherjevo bolezen, bi bilo pametno, da se sami testirate.
• Če vam diagnosticirajo bolezen, je zelo pomembno, da o tem obvestite svoje brate in sestre ter ožje družinske člane, saj so lahko tudi oni bolni ali pa so prenašalci.

Normalno je, da se počutite prestrašeni in tesnobni, ko izveste, da imate redko bolezen, kot je Gaucherjeva bolezen. Vendar ne pozabite, da zdaj obstajajo zelo učinkovita zdravljenja, zlasti za tip 1. S tesnim sodelovanjem z zdravnikom in doslednim upoštevanjem načrta zdravljenja lahko nadzorujete svoje simptome in živite srečno življenje.