Če ste mama, ki bo kmalu rodila, vam je zdravnik verjetno že povedal o posebnem testu, ki vam lahko vnaprej pove veliko o otrokovem zdravju. CVS je eden takšnih testov. Ime se morda sliši nekoliko strašljivo, vendar je za mnoge matere pomemben test. Poglejmo si, kaj je to, zakaj se izvaja, kako se izvaja in ali se ga je treba bati.
Kaj točno je ta CVS test?
Preprosto povedano, CVS (odvzem horionskih resic) je poseben test, ki se izvaja med nosečnostjo. Uporablja se za preverjanje, ali ima vaš nerojeni otrok kakršne koli genetske bolezni ali prirojene okvare. Zdravnik vam bo ta test priporočil le, če obstaja kakršen koli sum, da ima vaš otrok kakršne koli genetske motnje ali prirojene okvare.
Vendar to ni obvezen test. O tem se morate odločiti povsem na podlagi svojih želja. To storite le, če menite, da je to za vas primerno, potem ko ste se z zdravnikom pogovorili o vseh prednostih, slabostih in tveganjih.
Ta test se običajno opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti. Druga prednost tega testa je, da lahko natančno določi tudi spol otroka (ali je deklica ali fant).
Kako opraviti test?
Pri tem se iz posteljice vašega otroka odvzame zelo majhen vzorec celic. Te celice imenujemo "(horionske resice)". Morda se sprašujete, zakaj se vzorec odvzame iz posteljice in ne od otroka. Pomislite, dojenček je sestavljen iz ene same celice. Tudi deli posteljice so sestavljeni iz teh istih celic. Zato so otrokove genetske informacije tudi v teh delih posteljice. Z drugimi besedami, te celice so kot otrokovi genetski dvojčki. Ta vzorec celic se torej odvzame in pošlje v laboratorij, kjer se analizira, da se ugotovi, ali ima otrok kakršne koli genetske težave.
Kdo bi moral opraviti test CVS?
Ta CVS test ni rutinski test za vsako nosečnico. Zdravnik vam ga lahko priporoči, če imate določene dejavnike tveganja ali če ste pri prejšnjem ultrazvoku ali drugem testu opazili kakršne koli nepravilnosti.
Zdravnik vam lahko pove o tem testu v naslednjih primerih:
- Če že imate otroka z genetsko boleznijo.
- Če ste starejši od 35 let (v času spočetja). Tveganje za razvoj določenih genetskih bolezni se s starostjo nekoliko poveča.
- Če so rezultati prejšnjega ultrazvoka ali drugega testa pokazali, da ima otrok povečano tveganje za razvoj genetske bolezni.
- Če imate vi, vaš mož ali kdo v vaši družini ali ste imeli genetsko bolezen.
Pomembno je, da se sami odločite, ali se boste testirali ali ne, tudi če imate te dejavnike tveganja. Imate vso pravico, da to preskočite.
V nekaterih primerih vam bo zdravnik morda svetoval, da tega testa ne opravite. Mednje spadajo:
- Če ste med to nosečnostjo imeli vaginalno krvavitev.
- Če imate okužbo, zlasti spolno prenosljivo okužbo (SPI).
Katere bolezni je mogoče odkriti s tem testom?
CVS išče predvsem težave z otrokovimi kromosomi. Kromosomi so kot majhni paketi, ki shranjujejo genetske informacije našega telesa (DNK). Če pride do spremembe v teh kromosomih, kot je povečanje, zmanjšanje ali prelom kromosoma, ima lahko otrok prirojeno motnjo.
Tukaj je nekaj glavnih stanj, ki jih je mogoče odkriti s testom CVS:
- Downov sindrom (Downov sindrom ali trisomija 21): To je genetska bolezen, o kateri se med nami največ govori.
- Cistična fibroza
- Srpastocelična anemija
- Tay-Sachsova bolezen
- Trisomija 18 (trisomija 18 ali Edwardsov sindrom)
- Trisomija 13 (trisomija 13 ali Patauov sindrom)
Ali obstajajo stvari, ki jih test CVS ne more zaznati?
Da. Ne more odkriti vseh prirojenih napak. Ne more odkriti stvari, kot so okvare nevralne cevi (NTD). Na primer, ne more odkriti težave, imenovane spina bifida. Obstajajo tudi drugi testi, kot je amniocenteza, ki lahko odkrijejo takšne stvari.
Prav tako CVS ne more zaznati strukturnih napak, kot so luknja v otrokovem srcu ali razcepljena ustnica ali nebo. Te je mogoče odkriti z anomalijskim pregledom, ki se opravi med 18. in 20. tednom nosečnosti.
Kaj se zgodi pred in med testom?
Preden se dogovorite za test, se boste sestali z genetskim svetovalcem ali genetskim specialistom. Pojasnil vam bo koristi, tveganja in celoten postopek. Postavil vam bo vsa vprašanja ali pomisleke, ki jih imate. Nato bo opravil ultrazvok, da ugotovi, koliko tednov ste noseči. Na podlagi tega bo določen najboljši dan za test CVS.
Kako se ta test opravi? Ali boli?
Ta test ni zelo boleč, vendar boste morda občutili nekaj nelagodja. Obstajata dva glavna načina za to. Zdravnik bo izbral najboljšo metodo glede na to, kje se nahaja vaša posteljica.
1. Skozi nožnico (transcervikalno):Pri tem se v nožnico vstavi naprava, imenovana spekulum, in skoznjo se skozi maternični vrat do mesta, kjer se nahaja posteljica, napelje zelo tanka plastična cevka. Vse to se izvede pod nadzorom ultrazvoka. Nato se skozi to cevko iz posteljice odvzame majhen vzorec celic.
2. Transabdominalno: Pri tej metodi se skozi kožo trebuha pod nadzorom skeniranja v predel, kjer se nahaja posteljica, vstavi zelo tanka igla, nato pa se odvzame vzorec celic. Pri tej metodi ne boste čutili veliko bolečine, ker se vbrizga majhna količina zdravila, ki omrtviči le predel, kjer je igla vstavljena.
V vsakem primeru celoten postopek traja manj kot 30 minut.
Kaj se zgodi po testu?
Kmalu po koncu testa boste lahko šli domov. Najbolje je, da tisti dan počivate. Večina ljudi se lahko naslednji dan vrne k običajnim dejavnostim. Vendar vam bo zdravnik svetoval, da se dva do tri dni izogibate dejavnostim, kot so spolnost, vadba in dvigovanje težkih bremen.
Po testu se lahko pojavijo blagi krči v želodcu, podobni menstruaciji. Lahko se pojavi tudi zelo majhna krvavitev iz nožnice. To je normalno. Če je bil test opravljen skozi trebuh, boste morda čutili rahlo bolečino na mestu vboda igle.
Kakšna so tveganja in koristi testiranja CVS?
Kot pri vsakem zdravniškem testu obstaja majhno tveganje. Vendar je zelo nizko. Odločitev moramo sprejeti tako, da jo primerjamo s koristmi.
| Tveganja | Prednosti |
|---|---|
| Splav: To je nekaj, česar se mnogi bojijo. Vendar pa je tveganje za splav zaradi testa CVS manjše od 1 %. To pomeni, da se to zgodi pri manj kot eni od 100 oseb, ki ga opravijo. | Zgodnji rezultati: Največja prednost je poznavanje otrokovega stanja zgodaj v nosečnosti, kar vam daje več časa za sprejemanje odločitev in mentalno pripravo na prihodnost. |
| Okužba: Kot pri vsakem medicinskem posegu obstaja zelo majhno tveganje za okužbo. | Visoka natančnost:Ta test je 99-odstotno natančen, zato ste lahko popolnoma prepričani v rezultate. |
| Deformacije okončin: Zelo redko, še posebej, če se ta test opravi pred 10. tednom, so poročali o tem, da ima dojenček morda okvaro ene od rok ali nog. Zato se opravi ob pravem času. | Čas za pripravo: Če rezultati kažejo, da bo dojenček po rojstvu potreboval kakšno posebno zdravljenje, vam bo to pomagalo, da se na to pripravite vnaprej in obvestite bolnišnico. |
| Druga manjša tveganja: Obstajajo zelo majhna tveganja, kot so prekomerna krvavitev, uhajanje amnijske tekočine okoli otroka in senzibilizacija Rh faktorja. | Psihološko udobje: Ko so prisotni dejavniki tveganja in so rezultati testov pozitivni, je psihološko udobje, da lahko preostanek nosečnosti preživite srečno brez strahu ali dvomov, neprecenljivo. |
Koliko časa traja, da se rezultati vrnejo? Kaj pa, če so rezultati pozitivni?
Ko vzorec celic pošljemo v laboratorij, jih vzgojimo in testiramo. Nekateri prvi rezultati so na voljo v nekaj dneh. Vendar pa testiranje nekaterih bolezni traja dlje. Zato lahko traja od 10 dni do dva tedna, da dobite popolno poročilo. Vaš zdravnik ali genetski svetovalec vas bo poklical, da vam sporoči rezultate.
Čeprav je test CVS 99-odstotno natančen, ne more napovedati resnosti stanja. V zelo majhnem številu primerov, približno 1–2 %, je lahko nepravilnost omejena na posteljico in nima vpliva na otroka.
Če rezultati žal potrdijo, da ima vaš otrok genetsko bolezen, bo to za vas zelo težko obdobje. Takrat se bosta vaš zdravnik in svetovalec z vami jasno pogovorila o bolezni, kako bo vplivala na prihodnost vašega otroka in o možnostih, ki so vam na voljo. Takrat se morate pogovoriti z možem in dobro premisliti o naslednjih korakih.
Kakšna je razlika med CVS in amniocentezo?
Mnogi ljudje zamenjujejo ta dva testa. Amniocenteza je še en test, ki preučuje genetsko stanje otroka. Med njima obstaja nekaj ključnih razlik.
| Bistvo | CVS test | Amniocenteza |
|---|---|---|
| Čas je, da to storim | Zgodnja nosečnost, med 10. in 13. tednom. | Sredi nosečnosti, po 16 tednih. |
| Vzorec, odvzet | Celice, odvzete iz posteljice (horionske resice) | Amnijska tekočina okoli otroka |
| Kaj je mogoče prepoznati | Kromosomske nepravilnosti in genetske bolezni. | Kromosomske nepravilnosti, genetske bolezni in okvare nevralne cevi (NTD) . |
| Tveganje za splav | Nekoliko višje (manj kot 1 %). | Nekoliko manj. |
Zdravnik vam bo glede na vašo situacijo razložil, kateri test je za vas najboljši.
Vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku
Normalno je, da se vam ob takšnem testu poraja veliko vprašanj. Ničesar ne zadržujte. Vprašajte zdravnika vse.
- "Ali res moram opraviti takšen test?"
- "Ali imam večje tveganje, da bo moj otrok imel genetsko bolezen? Zakaj je tako?"
- "Je zame boljši CVS ali amniocenteza?"
- "Kakšno je torej tveganje za splav zaradi tega?"
- "Na katere simptome naj bom pozoren po testu?"
- "Kaj točno se lahko naučim iz rezultatov?"
Sporočilo za domov
- CVS (odvzem vzorca horionskih resic) je test, ki se izvaja zgodaj v nosečnosti (10-13 tednov) za ugotavljanje genetskih bolezni pri otroku.
- To ni test za vsakogar. Priporočljiv je le za osebe z določenimi dejavniki tveganja.
- Končna odločitev o tem, ali boste opravili test ali ne, je vaša.
- To daje 99-odstotno natančne rezultate, tveganje za splav pa je zelo nizko (manj kot 1 %).
- Največja prednost tega je, da imate več časa za sprejemanje odločitev o prihodnosti na podlagi rezultatov in pripravo otroka na posebne tretmaje, če je to potrebno.
- Odkrito se pogovorite s svojim zdravnikom o vseh vprašanjih ali pomislekih, ki jih imate.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar