Ali ima vaš otrok te simptome? Pogovorimo se o kleidokranialni displaziji.

Ali se fontanele vašega malčka začenjajo zapolnjevati pozno? Ali se zdi, da so njihove ključnice napačno postavljene? Ali jim zobje izraščajo pozno? Normalno je, da se starši ob teh stvareh nekoliko bojijo. Danes bomo govorili o kleidokranialni displaziji, redki genetski bolezni, ki lahko povzroči te simptome.

Kaj je kleidokranialna displazija?

Preprosto povedano, kleidokranialna displazija je genetska motnja, ki vpliva na razvoj skeletnega sistema našega telesa, zlasti lobanje, kosti in zob. Dogaja se, da ti deli ne rastejo in se ne razvijajo normalno.

Ljudje s to boleznijo imajo lahko nekatere značilne fizične značilnosti . Na primer:

• Ključnice se morda niso pravilno razvile ali pa sploh niso prisotne. Zaradi tega se lahko pri nekaterih otrocih ramena združijo pred prsmi.
• Nizka rast.
• Nekatere posebne obrazne poteze (npr. široko čelo, majhna čeljust).
• Zamude v razvoju zob (npr. zapoznelo izraščanje mlečnih zob, zapoznelo izraščanje stalnih zob, dodatni zobje in izguba zob).

Vendar ne pozabite, da to stanje nima vpliva na otrokovo inteligenco ali duševni razvoj.

Koga ta bolezen najbolj prizadene? Kako pogosta je?

Kleidokranialna displazija je genetska motnja, ki jo lahko podedujeta oba starša. To se imenuje avtosomno dominantni vzorec dedovanja. Če ima na primer eden od staršev genetsko motnjo, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo imel to bolezen tudi njegov otrok.

Včasih se lahko pri otroku to stanje pojavi naključno, torej »de novo«, tudi če ga v družini še nihče ni imel.

To je zelo redko stanje . Po vsem svetu se s tem stanjem rodi le eden od milijona dojenčkov.

Kakšni so simptomi kleidokranialne displazije?

Vsi ljudje s to boleznijo ne občutijo enakih simptomov. Nekateri ljudje imajo manj simptomov, drugi več. Tudi resnost simptomov se lahko razlikuje od osebe do osebe.

Glavni simptomi, ki se pogosto pojavijo, so:

• Zapoznelo zapiranje mehkih mest (fontanel) in šivov. Mehka mesta na vrhu otrokove glave so kot vdolbina in se dolgo zapolnijo.
• Ključnice (klavikule) niso pravilno razvite ali pa manjkajo. Zaradi tega lahko nekateri otroci potisnejo ramena naprej in jih postavijo skupaj.
• Težave z zobmi:
• Zapoznela izrašitev stalnih zob.
• Dejstvo je, da mlečni zobje ne izpadajo.
• Dodatni zobje.
• Zobna gneča.
• Zobje, ki so stisnjeni in se ne prilegajo pravilno skupaj (malokluzija).

Poleg tega lahko drugi simptomi, ki lahko vplivajo na otrokov telesni razvoj, vključujejo:

• Težave z dihanjem: zlasti zadušitev med spanjem (obstruktivna apneja v spanju).
• Skolioza.
• Nenormalna rast kosti v rokah .
• Zmanjšana višina ali zakasnjena rast.
• Zakasnjene motorične sposobnosti: To pomeni, da se stvari, kot so plazenje, hoja in plezanje, razvijejo z zamudo.
• Pogoste okužbe sinusov in ušes. Če okužbe ušes vztrajajo, se lahko pojavi tudi izguba sluha.
• Zmanjšana gostota kosti (osteopenija ali osteoporoza).

Pomembno je, da se lahko simptomi staršev razlikujejo od simptomov otroka, tudi če imajo to bolezen.

Kaj je razlog za to? Poglejmo si malo genetsko plat.

Glavni vzrok za kleidokranialno displazijo je mutacija v genu »RUNX2«. Ta se, kot smo že omenili, lahko pojavi naključno (de novo) ali pa se podeduje od staršev.

Zdaj pa poglejmo, kaj so ti geni. Predstavljajte si, da je naše telo kot velika knjiga. Ta knjiga ima veliko poglavij. Ta poglavja se imenujejo »kromosomi«. Vsaka naša celica ima 46 teh kromosomov, torej 23 parov. Znotraj teh kromosomov je celoten nabor navodil, ki gradijo in nadzorujejo naše telo, torej »DNK«. »Geni« so drobni delci te »DNK«, kot stavki v knjigi. Vsak kromosom ima na tisoče genov.

Vsak gen dobimo v dveh izvodih – enega od matere in enega od očeta. Kleidokranialna displazija je avtosomno dominantno stanje, kar pomeni, da tudi če otrok podeduje mutirani gen samo od enega starša, je to dovolj, da otrok razvije bolezen.

Pomembno: Če ima eden od staršev to gensko mutacijo »RUNX2«, ima njegov otrok 50-odstotno možnost , da podeduje bolezen.

Kako se diagnosticira kleidokranialna displazija?

To stanje se običajno diagnosticira po rojstvu otroka. Zdravnik bo pregledal vašega otroka, preveril simptome in naročil preiskave za potrditev diagnoze.

Glavni testi, ki se za to izvajajo, so:

• Zobni rentgenski posnetki.
• Rentgenski posnetki kosti, zlasti lobanje, ključnic in rok.Ti rentgenski pregledi omogočajo zdravniku, da natančno vidi spremembe v kosteh in ustvari načrt zdravljenja, ki je primeren za otroka.
• Genetsko testiranje. To je edini način za potrditev diagnoze. To vključuje odvzem vzorca otrokove krvi in ​​njegovo testiranje v laboratoriju, da se ugotovi, ali so v otrokovi DNK, kromosomih ali beljakovinah kakršne koli spremembe. Ta genetski test lahko natančno določi, kateri gen ima mutacijo.

Kako se zdravi? Ali se lahko popolnoma ozdravi?

Za kleidokranialno displazijo ni zdravila . Vendar pa obstajajo različni načini zdravljenja, ki pomagajo obvladovati simptome in zmanjšati nelagodje, ki ga povzroča to stanje. Načrt zdravljenja je edinstven za vsakega otroka, kar pomeni, da se zdravljenje določi glede na otrokove simptome.

Zdravljenje lahko vključuje:

• Zobozdravstvena oskrba: vzdrževanje zob, ortodontska oskrba in zobozdravstvena kirurgija, če je potrebno.
• Kirurški poseg za težave z rastjo kosti.
• Operacija težav z lobanjo in obraznimi kostmi (kraniofacialna kirurgija).
• Nošenje posebnih čelad ali opornic, dokler lobanje niso popolnoma prekrite.
• Logopedska terapija.
• Če imate pogosta vnetja ušes, se lahko vstavijo ušesne cevke.
• Če imate izgubo sluha, nosite slušne aparate.
• Dajanje dodatkov kalcija in vitamina D.
• Če imate težave z dihanjem med spanjem (apneja v spanju), je priporočljiva operacija.

Ali obstaja način, da se zmanjša tveganje, da se to zgodi?

Kleidokranialno displazijo povzroča genetska mutacija, zato je ni mogoče preprečiti. Če pa pričakujete otroka, je pomembno, da se zavedate genetskih bolezni, razumete tveganje prenosa genetske bolezni na svojega otroka in se z zdravnikom pogovorite o genetskem svetovanju in po potrebi o genetskem testiranju.

Kaj se zgodi, če ima moj otrok kleidokranialno displazijo? Kaj lahko pričakujem?

Otroci, pri katerih je diagnosticirana ta bolezen , lahko pričakujejo dobro prognozo. Zdravljenje lahko nadzoruje simptome. Če ima otrok po rojstvu kakršne koli resne simptome (npr. večje težave z rastjo kosti, težave z dihanjem), jih bodo zdravniki hitro zdravili, po potrebi celo z operacijo.

Dolgotrajno zobozdravstveno zdravljenje je vsekakor potrebno.To pomeni, da zobe pripravite tako, da med rastjo ne bodo povzročali bolečin ali nelagodja. Vaša zdravniška ekipa bo ustvarila poseben načrt zdravljenja, prilagojen simptomom vašega otroka, ki bo vašemu otroku pomagal živeti polno in zdravo življenje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če opazite kakršne koli simptome kleidokranialne displazije, ki motijo ​​vsakodnevne aktivnosti ali dobro počutje vašega otroka, nemudoma obiščite zdravnika. Na primer:

• Če imate bolečine ali nelagodje v ustih ali zobeh.
• Če imate pogoste okužbe sinusov ali ušes.
• Če imate občutek, da ne slišite pravilno ali če se ne odzovete niti na preprost ukaz.
• Če otrok zamuja pri doseganju razvojnih mejnikov, primernih njegovi starosti (npr. govorjenje, hoja).
• Če med spanjem ponoči občutite občasne zaustavitve dihanja ali če se čez dan počutite izjemno utrujeni.

POMEMBNO: Če ima vaš otrok težave z dihanjem, nemudoma pojdite na najbližjo urgentno službo ali pokličite 1990.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Ko se z zdravnikom pogovarjate o otrokovem stanju, lahko postavite naslednja vprašanja:

• Ali bo moj otrok potreboval zobozdravstveno operacijo, če mu zobje ne bodo pravilno zrasli?
• Kaj naj storim, če moj otrok zamuja pri doseganju razvojnih mejnikov?
• Kakšno je moje tveganje, da bom imel otroka z genetsko boleznijo?

Je kdo znan, ki ima to bolezen?

Da, verjetno poznate Gatena Matarazza, igralca, ki igra Dustina Hendersona v priljubljeni Netflixovi seriji Stranger Things. Javno je razkril, da ima kleidokranialno displazijo. Po Gatenovih besedah ​​ima veliko srečo, da ima to bolezen, saj jo ima, in pravi tudi, da ima veliko srečo, da ima blage simptome. Svojo slavo izkorišča za zagovor otrok s to boleznijo, ozaveščanje o bolezni in pomoč pri razbijanju zmot o življenju s to genetsko motnjo.

Končno, sporočilo za domov

Otroci, rojeni s stanjem, imenovanim kleidokranialna displazija , lahko živijo zelo dobro življenje. Zdravljenje lahko nadzoruje simptome in otroku pomaga živeti srečno in izpolnjeno življenje.

Najpomembneje je, da redno obiskujete zobozdravnika in skrbite za svoje zobe. Zdravnika boste morali obiskovati nekoliko pogosteje kot drugi otroci, da bodo zobje, ko bodo zrasli, ostali brez nelagodja ali bolečin.

Če pričakujete otroka, je zelo pomembno, da se posvetujete z genetskim specialistom, da se seznanite s tveganjem prenosa genetske bolezni na vašega otroka.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate še kakšna vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kleidokranialna displazija, genetske bolezni, razvoj kosti, težave z zobmi, gen RUNX2, genetsko testiranje, zdravje otrok