Kaj je porfirija? Spoznajmo to redko bolezen na preprost način.

Ste že kdaj nenadoma dobili hude bolečine v trebuhu, ki si jih sploh niste mogli predstavljati? Ali pa občutite neznosne bolečine, kot so mehurji in pekoč občutek, ko greste na sonce? Za temi stvarmi se lahko skriva redka bolezen, imenovana "porfirija", za katero mnogi ljudje v naši državi sploh še niso slišali. Ime se morda sliši nekoliko nenavadno, vendar je to stanje, ki ga povzroči kemični proces v našem telesu, ki gre narobe. Zato se o tem pogovorimo preprosto, kot da bi o tem povedali prijatelju.

Preprosto povedano, kaj je porfirija?

Da bi to razumeli, si najprej poglejmo našo kri. Naša kri je rdeče barve in prenaša kisik po telesu, ker vsebuje posebno snov, imenovano 'hem' . Proizvodnja tega 'hema' v našem telesu je kot delo velike tovarne. Gre za kompleksen proces, ki poteka v osmih (8) korakih.

Predstavljajte si, da kuhate obrok. Različne sestavine morate dodajati na različnih ravneh, korak za korakom. Podobno obstajajo posebne beljakovine, imenovane encimi , ki pomagajo pri vsakem koraku izdelave tega 'hema'. Za vsak korak obstaja drugačen encim.

Porfirija se pojavi, ko je eden od teh osmih korakov moten in encim, ki je za to odgovoren, ne deluje pravilno. To pomeni, da se kemikalije, imenovane porfirini in predhodniki porfirinov, ki nastanejo med procesom izdelave hema, ne odstranijo iz telesa, temveč se začnejo kopičiti v celicah. Podobno je, kot če se stroj pokvari na tovarniški proizvodni liniji, se blago kopiči. Kopičenje teh kemikalij v telesu je vzrok za različne simptome.

V večini primerov je vzrok za pomanjkanje teh encimov genetska mutacija, ki se prenaša v družinah. To pomeni, da obstaja možnost, da se bo to stanje prenašalo v družinah. Vendar ne skrbite, usposobljeni zdravniki vam lahko pomagajo diagnosticirati stanje, obvladovati simptome in zmanjšati njegov vpliv na vaše življenje.

Katere so glavne vrste porfirije?

Obstaja približno 8 glavnih vrst porfirije. Vse pa jih lahko glede na simptome razdelimo v dve glavni skupini. To si je zelo enostavno zapomniti.

Zdaj pa si poglejmo podvrsti teh dveh kategorij.

Vrste akutnih porfirij

To so vrste, ki povzročajo nenadne "napade".

• Akutna intermitentna porfirija (AIP): To je najpogostejša akutna oblika. Povzroča hude bolečine v želodcu, vendar ne povzroča težav s kožo.
• Dedna koproporfirija (HCP): To lahko povzroči bolečine v želodcu in mehurje na koži, ko je izpostavljena soncu.
• Variegatna porfirija (VP): To lahko povzroči tudi bolečine v želodcu in kožne mehurje.
• Porfirija zaradi pomanjkanja ALAD: To je zelo, zelo redko. Simptomi se običajno pojavijo v otroštvu.

Vrste kožnih porfirij

To so vrste, ki prizadenejo kožo. Tudi te so razdeljene v dve kategoriji: tiste, ki povzročajo mehurje, in tiste, ki povzročajo bolečino brez mehurjev.

Mehurjasta kožna porfirija:

• Porfirija Cutanea Tarda (PCT): To je najpogostejša vrsta porfirije in se običajno pojavi v odrasli dobi.
• Prirojena eritropoetska porfirija (CEP): To je zelo redko, hudo stanje. Simptomi so prisotni ob rojstvu.

Nevezikularna kožna porfirija:

• Eritropoetska protoporfirija (EPP) in X-vezana porfirija (XLP): Pri teh dveh vrstah koža namesto mehurjev postane močno boleča, vneta, otekla in rdeča, ko je izpostavljena soncu.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Simptomi se zelo razlikujejo glede na vrsto porfirije, ki jo imate. Nekateri ljudje imajo zelo blage simptome, drugi pa hude, ki so lahko smrtno nevarni. Nekateri ljudje imajo morda gen, vendar nikoli ne občutijo nobenih simptomov.

Za lažje razumevanje te značilnosti razvrstimo v kategorije.

Kateri so vzroki in sprožilci porfirije?

Kot smo že omenili, je glavni razlog za to genetska mutacija. Pomembno pa je , da se simptomi ne razvijejo pri vseh, ki imajo gen. Mnogi ljudje živijo kot nosilci tega gena brez kakršnih koli težav.

Za pojav "napada" s simptomi akutne porfirije je potreben določen "sprožilec" . Ti sprožilci povzročijo, da telo potrebuje več "hema", kar nato povzroči, da se pojavi šibkost v tem procesu in se v telesu kopičijo škodljive kemikalije.

Tukaj je nekaj glavnih sprožilcev:

• Povišane ravni ženskih hormonov: Še posebej v določenih obdobjih ženskega menstrualnega cikla.
• Določena zdravila: Na primer nekatera zdravila proti bolečinam, anestetiki in kontracepcijske tablete.
• Prekomerno uživanje alkohola.
• Kajenje.
• Omejevanje vnosa hrane: Postenje ali uživanje diete z zelo nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov.

Kako zdravnik to ugotovi?

Ko boste zdravniku povedali o svojih simptomih, vas bo pregledal in vprašal, ali je imel kdo v vaši družini podobne simptome. Ker je porfirija redka bolezen, lahko včasih traja nekaj časa, da jo natančno diagnosticiramo.

Laboratorijski testi se izvajajo predvsem za potrditev diagnoze.

• Preiskave urina: Med akutnim "napadom" porfirije so ravni kemikalij, imenovanih ALA in PBG, v urinu zelo visoke. To je glavni test za diagnosticiranje bolezni.
• Krvne preiskave
• Testi blata

Ti testi lahko pomagajo natančno določiti, katero vrsto porfirije imate. Nato se po potrebi lahko opravi genetsko testiranje.S tem lahko tudi potrdimo, katera genetska sprememba je to povzročila.

Kako se zdravi?

Možnosti zdravljenja se razlikujejo glede na vrsto porfirije, ki jo imate, in resnost vaših simptomov. Zdravnik bo razvil načrt zdravljenja, ki je pravi za vas.

Zdravljenje akutnih porfirij

Če imate "napad", vas je običajno treba hospitalizirati in zdraviti .

• Zdravilo, imenovano "Hemin" , se daje intravensko za zmanjšanje ravni škodljivih kemikalij (ALA in PBG), ki so se nabrale v telesu.
• Druga zdravila se dajejo za nadzor simptomov, kot so huda bolečina, slabost in epileptični napadi.
• Za uravnavanje dehidracije in ravni soli v telesu se dajejo fiziološke raztopine (IV tekočine).
• Za preprečitev ponovitve "napada" se lahko priporoči mesečno injiciranje cepiva Givosiran .
• Najpomembneje je, da se izognemo sprožilcem, o katerih smo govorili prej.

Zdravljenje kožnih porfirij

Pri teh tipih je najpomembnejše in najpomembnejše zdravljenje zaščita kože.

Poleg tega obstajajo tudi drugi načini zdravljenja, odvisno od vrste:

• Za EPP/XLP: Pod kožo se vstavi majhen vsadek, imenovan "afamelanotid" . Zdravilo, ki se sprošča iz njega, pomaga zmanjšati bolečino, ki se pojavi pri izpostavljenosti soncu.
• Za PCT:
• Flebotomija: Za odstranitev odvečnega železa iz telesa se v določenih intervalih odvzame majhna količina krvi.
• Hidroksiklorokin: To zdravilo, ki se uporablja v nizkih odmerkih, pomaga telesu izločiti porfirine, ki se kopičijo v telesu, z urinom.
• Za CEP: Stroga zaščita pred soncem je bistvenega pomena. Če je anemija huda, bodo morda potrebne transfuzije krvi. Edini način za popolno ozdravitev te bolezni je presaditev kostnega mozga .

Kako živeti s to situacijo?

Ko vam bodo diagnosticirali porfirijo, se bo vaše življenje nekoliko spremenilo. Redni pregledi pri zdravniku bodo del vašega življenja. To je pomembno za spremljanje stanja in za ugotavljanje morebitnih zapletov.

Življenje z redko boleznijo, kot je ta, je lahko čustveno preobremenjujoče. Včasih se morda sprašujete, zakaj se to dogaja ravno vam. O svojih občutkih se pogovorite z zdravnikom, družino ali prijateljem, ki mu zaupate. V veliko pomoč je lahko tudi pridružitev podporni skupini za ljudi s to boleznijo. Ne pozabite, da niste sami.