Ali nimaš tudi ti majhne ureznine, ki ustavi krvavitev? Pogovorimo se o hemofiliji!

Ko se ranite ali vas nekje zadenejo, krvavitev čez nekaj časa preneha, kajne? To je zaradi naravnega procesa strjevanja krvi v našem telesu. Ampak pomislite, nekateri ljudje ne ustavijo krvavitve tako zlahka. Tudi pri majhni rani krvavijo dolgo časa. Telo postane modro in se pojavijo modrice. Vzrok za to stanje je lahko bolezen, imenovana hemofilija. Čeprav mnogi ljudje tega ne vedo natančno, je to nekaj pomembnega, kar bi morali vedeti. Pogovorimo se o tem preprosto, na način, ki ga lahko razumete.

Kaj točno je hemofilija?

Preprosto povedano, hemofilija je redko stanje, pri katerem se naša kri ne strjuje pravilno. Naša kri vsebuje posebne beljakovine, ki pomagajo ustaviti krvavitev, ko se začne. Tem rečemo "faktorji strjevanja". Tako kot je malta potrebna za držanje opek skupaj pri gradnji zidu, so ti faktorji strjevanja bistveni za zaustavitev krvavitve.

Oseba s hemofilijo ne proizvaja dovolj enega ali več teh faktorjev strjevanja krvi. To pomeni, da lahko že majhna rana povzroči dolgotrajno krvavitev. Včasih lahko pride do krvavitve v telesu, zlasti v sklepih in mišicah. To je lahko smrtno nevarno.

Zdravniki delijo resnost te bolezni v tri kategorije, odvisno od količine faktorjev strjevanja krvi.

• Blaga hemofilija: Krvavitev se običajno pojavi po večji poškodbi ali operaciji.
• Zmerna hemofilija: Že manjše poškodbe lahko povzročijo prekomerno krvavitev. Telo lahko celo pomodri.
• Huda hemofilija: Krvavitev se lahko pojavi znotraj in zunaj, tudi brez očitnega razloga.

Čeprav za to ni popolnega zdravila, je z novimi razpoložljivimi zdravljenji mogoče nadzorovati krvavitve in živeti večinoma normalno življenje.

Ali obstajajo glavne vrste hemofilije?

Da, obstajajo tri glavne vrste te bolezni. Temeljijo na vrsti faktorja strjevanja krvi, ki ga v telesu primanjkuje. Za boljše razumevanje si oglejte spodnjo tabelo.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Glavni simptomi hemofilije so nenavadne ali prekomerne krvavitve in modrice. Resnost teh simptomov je odvisna od tega, ali imate blago, zmerno ali hudo hemofilijo.

Prekomerna krvavitev

Predstavljajte si, da vam nenadoma brez razloga teče krvavitev iz nosu. Ali pa se celo majhna ureznina na prstu ali po operaciji krvavitev dolgo ne ustavi. Če ima majhen dojenček to stanje, si lahko celo da igračo v usta in zakrvavi.

Modrice

Naša koža postane modra, ko pod njo teče kri. Ljudje s hemofilijo lahko postanejo modri in zlahka dobijo modrice, tudi če jih udari kaj majhnega. Če se majhen dojenček nekje udari z glavo, se lahko razvijejo velike bulice, imenovane "gosja jajca".

Bolečine in otekanje sklepov

To je najresnejši zaplet hemofilije. Krvavitev se lahko pojavi v telesu, zlasti v sklepih, kot so kolena, komolci in gležnji. Sklepi nato otečejo, postanejo boleči in topli na dotik. Ko se to zgodi majhnim dojenčkom, lahko nenehno jokajo, nočejo poklekniti ali hoditi.

Kaj povzroča hemofilijo?

Hemofilija je pogosto genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod.To pomeni, da je posledica spremembe v genih, ki jih podedujemo od matere ali očeta. Razumimo to nekoliko bolj preprosto.

Naša telesa so geni odgovorna za tvorbo faktorjev strjevanja krvi. Ko pride do spremembe ali okvare teh genov, ta navodila ne delujejo pravilno. Posledica tega je, da telo ne proizvaja potrebne količine faktorjev strjevanja krvi.

Ta genetska napaka se nahaja na kromosomu X.

• Deklica ima dva kromosoma X (XX), enega od matere in enega od očeta.
• Fant ima en kromosom X in en kromosom Y (XY). X prihaja od matere, Y pa od očeta.

Zdaj pa poglejte, kako se to prenaša skozi generacije:

• Če mati nosi kromosom X s tem okvarjenim genom (imenujemo ga "nosilka"), običajno ne kaže simptomov, ker ima drugi zdravi kromosom X.
• Če sin te matere podeduje okvarjen kromosom X, bo razvil hemofilijo, ker nima drugega zdravega kromosoma X, ki bi jo lahko nadzoroval.
• Če hči te matere podeduje okvarjen kromosom X, bo tudi sama postala nosilka. Lahko kaže blage simptome, kot je močna menstrualna krvavitev.

Včasih se hemofilija lahko razvije spontano, brez dedovanja, kot posledica spontane spremembe genov med fetalnim življenjem. Zelo redko se lahko pojavi tudi, ko imunski sistem osebe napade lastne faktorje strjevanja krvi. Temu pravimo "pridobljena hemofilija".

Kako zdravnik to diagnosticira?

Če imate vi ali vaš otrok te simptome, vas bo zdravnik najprej pregledal in vprašal, ali je kdo v vaši družini imel te bolezni. Nato bo naročil nekaj krvnih preiskav, da to potrdi.

• Popolna krvna slika (CBC): Meri vrste in količino celic v krvi.
• Test protrombinskega časa (PT): Preveri, kako dolgo traja, da se kri strdi.
• Delni tromboplastinski časni test (PTT): To je še en test, ki meri čas strjevanja krvi.
• Specifični testi faktorjev strjevanja krvi: To je tisto, kar natančno določa, kateri faktor strjevanja krvi vam primanjkuje in kako nizek je.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje, ki ga boste prejeli, bo odvisno od vrste hemofilije, ki jo imate, in resnosti vašega stanja. Glavno zdravljenje je nadomestno zdravljenje.

Preprosto povedano, gre za to, da telesu damo injekcijo faktorja strjevanja krvi, ki ga je malo. Te faktorje strjevanja lahko izdelamo iz človeške krvne plazme ali pa jih izdelamo v laboratoriju. To zdravljenje lahko pomaga preprečiti krvavitev in jo hitro ustaviti, če do nje pride.

Poleg tega obstaja več novih načinov zdravljenja:

• Zdravila, kot sta Marstacimab-hncq (Hympavzi®) in Concizumab (Alhemo®) : Ta zavirajo beljakovino, ki preprečuje strjevanje krvi, in spodbujajo encim, ki pomaga pri strjevanju krvi.
• Fitusiran (Qfitlia®): To zdravilo preprečuje, da bi naša jetra proizvajala snov (antitrombin), ki preprečuje strjevanje krvi.
• Genska terapija: To je najnaprednejša metoda zdravljenja. Pri njej se v telo vstavi zdrav gen, ki nadomesti okvarjenega gena, kar telesu omogoča, da proizvaja potrebne faktorje strjevanja krvi.

Kdaj morate takoj poiskati zdravniško pomoč?

Če opazite kakršne koli spremembe v telesu, kot so povečana krvavitev ali modrice, o tem nemudoma obvestite svojega zdravnika. Prav tako, če opazite katerega od naslednjih resnih simptomov, nemudoma pojdite na urgenco bolnišnice.

Stvari, ki jih morate vedeti, če živite s hemofilijo

Hemofilija je vseživljenjska oziroma kronična bolezen. Zato boste potrebovali zdravniško oskrbo in spremljanje vse življenje. A brez skrbi. Z novimi načini zdravljenja lahko oseba s hemofilijo živi življenje, ki je blizu življenju nekoga brez te bolezni.

Tukaj je nekaj stvari, ki vam lahko pomagajo, da se počutite bolje med življenjem s to boleznijo:

• Nadzorujte svojo težo: Ko pridobivate na teži, se pritisk na sklepe povečuje. Ohranjanje zdrave telesne teže je pomembno za zaščito sklepov, ki so že poškodovani zaradi krvavitve v sklepih.
• Dobro skrbite za svoje zobe: Pomembno je, da si dobro umivate zobe in skrbite za zdravje svojih zob. Ker lahko posegi, kot so puljenje zob in zdravljenje koreninskih kanalov, povzročijo krvavitev, se jim je najbolje izogniti.
• Pomislite na duševno zdravje: Življenje s kronično boleznijo lahko vodi do tesnobe in depresije. O tem se pogovorite s svojim zdravnikom in po potrebi poiščite svetovanje glede duševnega zdravja.
• Bodite aktivni varno: Ukvarjanje z dejavnostmi, ki zmanjšujejo tveganje za poškodbe, je dobro za vaše telo in duha. Posvetujte se z zdravnikom, katere vaje so primerne za vas.

Če imate hemofilijo, je lahko že majhna poškodba, ki je drugi morda ne opazijo, velika težava. Udar kolena ob nogo mize lahko povzroči krvavitev v sklep. Krvavitev iz nosu je lahko neustavljiva tudi po močnem kihanju. Življenje s to boleznijo je lahko izziv. Vendar ne pozabite, da niste sami. Vaša zdravstvena ekipa vam je vedno na voljo.