Ali poznate Cowdenov sindrom? Pogovorimo se o tem preprosto!

Ste opazili nenavadne majhne bulice, ki se vam nastajajo na telesu? Ali pa ste morda slišali, da je kdo v vaši družini v zelo mladih letih zbolel za rakom. Včasih se za tem skriva redka genetska bolezen. Ena takšnih bolezni je Cowdenov sindrom. Ali se o tem danes pogovorimo malo podrobneje ?

Kaj je Cowdenov sindrom?

Preprosto povedano, Cowdenov sindrom je redka genetska bolezen, ki se prenaša preko naših genov. Ljudje s to boleznijo imajo večjo verjetnost za razvoj nekanceroznih, tumorjem podobnih izrastkov. Vendar pa imajo nekoliko večje tveganje za razvoj nekaterih vrst raka.

Kako pogosto je to?

Pravzaprav ne. To stanje, imenovano Cowdenov sindrom, je zelo redko . Po mnenju zdravstvenih strokovnjakov prizadene približno enega od dvesto tisoč ljudi. Vendar pa včasih njegovi simptomi niso dobro znani, zato lahko ostane nediagnosticirano.

Je torej Cowdenov sindrom rak?

Ne, Cowdenov sindrom ni rak. Vendar pa ljudje s to boleznijo pogosteje zbolijo za določenimi vrstami raka , poleg tega pa se lahko bolezen razvije tudi v mlajši starosti kot običajno (zgodnji pojav) . „Zgodnji pojav“ pomeni, da se bolezen razvije v mlajši starosti kot običajno. Na primer, ženska s Cowdenovim sindromom lahko zboli za rakom dojke pred 40. letom starosti. Rak dojke se običajno ne pojavi pred 60. letom starosti. Obstajajo tudi druge vrste raka, ki so lahko povezane s to boleznijo:

• Rak endometrija (rak maternice)
• Rak ščitnice (zlasti vrsta, imenovana "folikularni rak ščitnice")
• Rak debelega črevesa in danke
• Rak ledvic
• Melanom, kožni rak

Kakšna je razlika med Cowdenovim sindromom in sindromom tumorja hamartoma PTEN?

To je nekoliko poglobljena tema, vendar bom poenostavil. »Sindrom tumorja PTEN hamartoma (PHTS)« je skupina podedovanih simptomov, ki jih povzročajo spremembe (mutacije) v genu »PTEN«. Pri približno enem od štirih ljudi s Cowdenovim sindromom so odkrili to mutacijo v genu »PTEN«.

Ker pa so simptomi obeh zelo podobni, vas bo zdravnik, če imate Cowdenov sindrom ali podobno stanje, obravnaval, kot da imate PHTS. To je zato, ker so pri obeh pomembni zgodnji in pogosti presejalni pregledi za raka.

Kakšni so simptomi Cowdenovega sindroma?

Simptomi tega stanja se pogosto začnejo pojavljati v telesu v dvajsetih letih. Nekateri ljudje odkrijejo, da imajo Cowdenov sindrom, šele ko poiščejo zdravniško pomoč, bodisi zaradi bulic, imenovanih hamartomi, bodisi zaradi raka, ki se razvije v mladosti.

Hamartomi (izgovarja se 'ha-ma-to-ma') so najpogostejša in najizrazitejša značilnost Cowdenovega sindroma. Gre za nekancerogene, tumorjem podobne izrastke. Lahko se razvijejo kjer koli na telesu, tako znotraj kot zunaj. Najpogosteje jih najdemo na vratu, obrazu in lasišču.

Obstajajo tudi drugi simptomi:

• Glava, ki je večja od običajne (makrocefalija) .
• Majhne, ​​gladke grudice na koži (trihilemmomi).
• Prozorne mehurjem podobne izbokline na podplatih, dlaneh in hrbtišču rok (akralna keratoza).
• Bradavičaste izrastke na jeziku, dlesnih, zadnji strani grla in tonzilah ("oralna papilomatoza").

Vendar si je pomembno zapomniti naslednje: Samo zato, ker imate nekatere od teh simptomov, še ne pomeni, da imate Cowdenov sindrom. Zdravniki običajno posumijo na to stanje, če imate kombinacijo teh specifičnih simptomov .

Kaj povzroča Cowdenov sindrom?

Cowdenov sindrom povzročajo določene genetske mutacije, ki jih podedujete. Preprosto povedano, geni nadzorujejo, kako celice v našem telesu rastejo, se delijo in umirajo. Pri Cowdenovem sindromu zaradi okvare teh genov nenormalne celice nekontrolirano rastejo in vztrajajo, ko bi morale. Sčasoma se te celice združijo v nekancerogene tumorje, imenovane hamartomi.

Znanstveniki še vedno raziskujejo genetske spremembe, ki povečujejo tveganje za ta rak, gene, povezane s Cowdenovim sindromom. Nekateri ljudje s Cowdenovim sindromom nimajo mutacije v genu »PTEN«. Pri majhnem številu ljudi so odkrili mutacije v drugih genih, kot so »PIK3CA/AKT1«, »SDHB-D«, »KLLN« in »SEC23B«. Medicinski raziskovalci torej to še naprej preučujejo.

Kako se to prenaša skozi generacije?

Ljudje s Cowdenovim sindromom dedujejo bolezen po »avtosomno dominantnem vzorcu«. To pomeni, da od enega od svojih bioloških staršev podedujete normalen gen, od drugega starša pa mutiran gen. To pomeni, da ima vsak otrok 50-odstotno možnost , da podeduje mutirani gen.

Kateri so dejavniki tveganja za Cowdenov sindrom?

Edini večji dejavnik tveganja, ki je bil do sedaj ugotovljen, je družinska anamneza . To pomeni, da če ima kdo v vaši družini Cowdenov sindrom, obstaja večja verjetnost, da ga boste zboleli tudi vi.

Kakšni so možni zapleti tega stanja?

Če imate Cowdenov sindrom, imate povečano tveganje za razvoj določenih vrst raka. Prav tako se lahko rak razvije v mladosti ali pa se v življenju pojavi več kot ena vrsta raka .Pojavi se lahko ob različnih časih, zato se je pomembno pogovoriti z zdravnikom o tem, kdaj in kako pogosto bi morali opraviti presejalne preglede za raka.

Kako zdravniki diagnosticirajo Cowdenov sindrom?

Cowdenov sindrom je kompleksna bolezen s številnimi simptomi in povezanimi stanji. Tudi če imate enega ali več teh simptomov, to ne pomeni nujno, da imate Cowdenov sindrom.

Za diagnozo Cowdenovega sindroma zdravniki primerjajo vaše stanje z diagnostičnimi merili, ki so jih razvili zdravniki, specializirani za dedne rakave sindrome. V tem postopku se vaše stanje primerja z glavnimi in stranskimi merili . Cowdenov sindrom vam diagnosticirajo, če imate specifično kombinacijo teh meril.

Zdravniki lahko posumijo, da imate Cowdenov sindrom, če:

• Poleg "makrocefalije" (velike glave) obstajajo trije glavni kriteriji .
• Z enim glavnim kriterijem ali tremi stranskimi kriteriji .
• Ob štirih manjših kriterijih .
• Eden od vaših sorodnikov ima Cowdenov sindrom ali sorodno bolezen, kot je Bannayan-Riley-Ruvalcabin sindrom (BRRS).

Merila za Cowdenov sindrom

Tukaj je nekaj glavnih in stranskih meril, ki jih zdravniki upoštevajo:

Glavna merila:

• Rak dojke
• Rak endometrija
• Folikularni rak ščitnice
• Prisotnost številnih hamartomov v prebavilih (GI)
• Makrocefalija - (obseg glave presega določeno vrednost)
• Prisotnost temnih madežev (pigmentiranih makul) na glavici penisa
• Ko se vzame in pregleda (odvzame se biopsija) košček kože, se pokažejo znaki "trihilemmoma".
• Zelo odebeljena koža na rokah in nogah (palmoplantarna keratoza)
• Veliko število bradavicam podobnih izrastkov (papilomatoza) v ustih (ustna sluznica)
• Obilje bradavicam podobnih izboklin ("papul") na koži obraza ("kožna ejakulacija obraza").

Manj pomembni kriteriji:

• Rak debelega črevesa
• Ezofagealna glikogena akantoza (to je specifično stanje, ki se pojavi v požiralniku)
• Motnja avtističnega spektra
• Učne težave
• Papilarni rak ščitnice
• Težave s ščitnico (npr. golša, adenomi)
• Rak ledvic
• Maščobni tumorji (lipomi)
• Prisotnost enega samega "hamartoma" v prebavnem sistemu
• Maščobne obloge v modih ("testikularna lipomatoza")

Če vaš zdravnik meni, da imate Cowdenov sindrom, vas bo vprašal o vaši družinski anamnezi in morda naročil tudi genetsko testiranje, da ugotovi, ali imate genetsko mutacijo.

Kaj morate storiti, če menite, da imate to stanje?

Če imate te simptome, je pomembno, da se posvetujete z genetikom . Nato se lahko odloči, ali morate opraviti stvari, kot je testiranje gena PTEN. Lahko vas tudi napoti k genetskemu svetovalcu . Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti, kako lahko genetske bolezni, kot je mutacija PTEN, vplivajo na vas. Prav tako vam lahko razloži rezultate genetskega testiranja in katere presejalne preiskave za raka boste morda potrebovali, če imate sindrom tumorja hamartoma PTEN (PHTS). Ker je Cowdenov sindrom redko stanje, je dobro poiskati ekipo ali center, ki je specializiran za PHTS in Cowdenov sindrom.

Kako zdravniki zdravijo Cowdenov sindrom?

Cowdenov sindrom je stanje, ki je povezano z različnimi boleznimi, vključno s težavami s kožo in rakom. Pogosto ljudje odkrijejo, da imajo Cowdenov sindrom, ko se zdravijo zaradi drugega stanja, ki je povezano s sindromom.

Vendar pa je za ljudi s Cowdenovim sindromom, ki trenutno nimajo raka, bistveno , da se redno, zgodnje pregledujejo za odkrivanje raka . Tukaj je nekaj primerov:

• Za raka dojke: Letni mamogrami, začenši pri 30. letu starosti. Slikanje z magnetno resonanco (MRI) se lahko priporoči tudi tistim z gostimi dojkami.
• Za raka ščitnice: Letni ultrazvok ščitnice, začenši pri 7. letu starosti. Če pa imate simptome (npr. vozliček na ščitnici, težave s požiranjem), boste morda morali te preiskave opraviti prej.

Podobno vam lahko zdravnik priporoči tudi redne preglede za druge vrste raka (npr. raka maternice, ledvic, debelega črevesa), odvisno od vaše individualne situacije.

Kaj lahko pričakujete, ko živite s to boleznijo?

Če imate Cowdenov sindrom, vam bo vaš genetski svetovalec pomagal razumeti rezultate genetskega testiranja. Če genetsko testiranje pokaže, da imate sindrom tumorja PTEN hamartoma (PHTS), vam bo razložil tudi, katere preiskave za raka potrebujete. Morda ste mlajši od povprečne osebe .Morda boste morali začeti opravljati te teste za odkrivanje raka. Vendar pa lahko z rednim opravljanjem teh testov raka odkrijete, še preden se pojavijo simptomi.

Kakšna je pričakovana življenjska doba ljudi s Cowdenovim sindromom?

Pričakovana življenjska doba s Cowdenovim sindromom je odvisna od vaših individualnih okoliščin. Na primer, če vam v mladosti diagnosticirajo raka dojke in se je ta razširil, je vaša pričakovana življenjska doba lahko krajša kot pri nekom, pri katerem so raka diagnosticirali zgodaj in ga zdravili. Vendar pa vam lahko priporočeni presejalni testi za raka pomagajo preprečiti razvoj raka ali pa ga vsaj odkriti v zgodnji fazi, ko ga je mogoče zdraviti.

Kako skrbim zase? / Kako skrbiš zase?

Če imate Cowdenov sindrom, je pomembno, da redno opravljate presejalne preglede za odkrivanje raka , ki lahko odkrijejo raka, še preden se pojavijo simptomi. Vprašajte svojega zdravnika, če obstajajo kakšni specifični simptomi, na katere morate biti pozorni in ki bi lahko bili rak. Če imate Cowdenov sindrom, vprašajte svojega genetskega svetovalca, ali bi morali tudi drugi družinski člani opraviti genetsko testiranje.

Naj obiščem zdravnika? / Naj obiščete zdravnika?

Da, seveda. Cowdenov sindrom, še posebej, če vam je diagnosticirana »mutacija PTEN zarodne linije« ali »sindrom tumorja PTEN hamartoma (PHTS),« je povezan s številnimi vrstami raka. Vaša zdravniška ekipa bo skrbno spremljala vaše splošno zdravje in rezultate rednih testov za odkrivanje raka.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku? / Katera vprašanja naj zastavite svojemu zdravniku?

Pri obisku zdravnika je dobro zastaviti takšna vprašanja:

• "Zaradi tega stanja sem razvil eno vrsto raka. Ali je mogoče, da razvijem še druge vrste raka?"
• "Genetski testi kažejo, da imam mutiran gen 'PTEN'. Ali naj se preostali del moje družine testira na ta gen?"
• "Ali bi lahko to stanje vplivalo na otroke, ki jih bom imel v prihodnosti?"
• "Imam Cowdenov sindrom, vendar nimam mutacije 'PTEN'. Katere druge genetske mutacije bi torej lahko povzročile to?"
• "Genetski testi kažejo, da imam mutiran gen, ki povzroča Cowdenov sindrom. Ali bo to zagotovo povzročilo, da bom razvil raka?"

Cowdenov sindrom je redka dedna bolezen, ki jo je težko diagnosticirati. Najbolje je, da se posvetujete z genetikom, da zagotovo ugotovite, ali imate sindrom tumorja PTEN hamartoma (PHTS). Zdravniki lahko nato načrtujejo načrt zdravljenja, ki je prilagojen vašemu stanju. Včasih, če genetsko testiranje ne odkrije mutacije PTEN, boste morda morali opraviti več različnih testov, da izključite druge bolezni. Vaš genetski svetovalec vam bo svetoval, kaj storiti naprej.

Lahko je strašljiva misel, da je z vašim telesom nekaj narobe, vendar ne veste, kaj je to ali kaj storiti. Če ugotovite, da imate Cowdenov sindrom, boste morali do konca življenja živeti z vedenjem, da lahko razvijete različne vrste raka. Čeprav veste, da obstajajo testi, ki lahko odkrijejo raka, preden se pojavijo simptomi, je ta misel lahko resnično strašljiva. Če imate to stanje, bo vaša zdravniška ekipa nenehno spremljala vaše zdravje in rezultate testov. Hitro bodo ukrepali za zdravljenje raka, preden se razširi. Zato je pomembno, da ste pogumni, upoštevate nasvet zdravnika in redno hodite na preglede.

Če povzamemo vse skupaj (Sporočilo za domov)

V redu, poglejmo si nekaj najpomembnejših stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Cowdenov sindrom je redka genetska bolezen , ki povzroča nastanek nekanceroznih grudic (hamartomov) v telesu, pa tudi povečano tveganje za razvoj nekaterih vrst raka (zlasti raka dojke, ščitnice in maternice).
• To ni neposredno rak, vendar je zaradi tveganja za nastanek raka zelo pomembno redno opravljati preglede .
• Simptomi so različni. Glavni so velika glava (makrocefalija) in specifične bulice na koži in v ustih. Ti simptomi sami po sebi ne kažejo nujno na prisotnost bolezni, diagnoza pa se postavi na podlagi medicinskih meril.
• To stanje je pogosto povezano s spremembami v genu »PTEN«. Pri tem sta zelo pomembna genetsko testiranje in genetsko svetovanje .
• Zdravljenje je osredotočeno predvsem na zgodnje odkrivanje in zdravljenje raka . Zato pravočasno opravite preiskave (mamografijo, ultrazvok itd.), ki vam jih priporoči zdravnik.
• Če imate kakršne koli dvome o tem stanju ali če ima kdo v vaši družini te simptome, ne odlašajte z obiskom zdravnika in poiščitvijo nasveta. Zelo pomembno je, da ste obveščeni in ukrepate zgodaj.

Ne pozabite, da je življenje s to boleznijo lahko zahtevno, vendar jo lahko z ustreznim zdravniškim nadzorom in podporo obvladate. Niste sami.

Cowdenov sindrom, genetske bolezni, tveganje za raka, gen PTEN, kožne bulice, hematom, dedne bolezni, testiranje na raka