Ali se vam v telesnih celicah kopiči cistin? Temu pravimo cistinoza!

Predstavljajte si, kaj bi se zgodilo, če bi se aminokislina, imenovana "(cistin)" (cistein), začela kopičiti v drobnih celicah našega telesa? To je stanje, imenovano "(cistinoza)". To je redka genetska bolezen, ki se ne pojavlja pogosto, vendar jo je treba obravnavati kot zelo pomembno. Ko se "(cistin)" preveč kopiči v celicah, se te celice lahko poškodujejo. Natančneje, ta "(cistin)" povzroči nastanek majhnih kristalov v celicah, ki ko se kopičijo, povzročajo težave različnim organom in tkivom v našem telesu. Danes se o tej "(cistinozi)" pogovorimo podrobneje in preprosto, prav?

Kaj je cistinoza? Poglejmo, kaj točno je to!

Preprosto povedano, cistinoza je genetska bolezen . Pri njej se aminokislina (cistin) kopiči v naših celicah. Veste, aminokisline so zelo pomembne za naše telo. Če pa je ta (cistin) v celicah prisotna v presežku, je škodljiva za celice. Zaradi tega presežka (cistina) se v celicah tvorijo majhni kristali . Ti kristali se postopoma kopičijo in začnejo poškodovati različne organe in tkiva v našem telesu.

Cistinoza najpogosteje prizadene ledvice in oči . Lahko pa poškoduje tudi možgane, mišice, jetra, ščitnico, trebušno slinavko in pri moških moda.

To je zelo redko, kar pomeni, da prizadene približno enega od tisoč ljudi. Vendar pa je to zelo resna, vseživljenjska bolezen . Če pa se zgodaj odkrije in pravilno zdravi, je mogoče napredovanje in poslabšanje bolezni v veliki meri nadzorovati. Vendar pa mnogi ljudje sčasoma razvijejo končno odpoved ledvic in potrebujejo presaditev ledvice.

Ali obstajajo različne vrste cistinoze?

Da, obstajajo tri glavne vrste cistinoze. Te vrste so razvrščene glede na starost, pri kateri se simptomi prvič pojavijo (tj. kdaj se je bolezen začela), in resnost simptomov.

1. Nefropatska cistinoza (infantilni tip)

To je najpogostejša vrsta . Približno 95 % ljudi s cistinozo ima to vrsto. Je tudi najhujša vrsta . Imenuje se tudi infantilna cistinoza.

Dojenčki s to »(nefropatsko cistinozo)« razvijejo posebno stanje, ki poškoduje ledvice . Imenuje se »(ledvični Fanconijev sindrom)«. Pri tem stanju se minerali in druga hranila, ki jih naše telo potrebuje, ne absorbirajo pravilno v kri, ampak se izločajo z urinom. Predstavljajte si, ko telo majhnega otroka na ta način izgubi stvari, ki jih potrebuje,Dojenčkova rast je zaostala, kosti postanejo šibke, lahko se ukrivijo (temu pravimo tudi »rahitis«) in pojavijo se lahko številne druge težave.

Običajno se do drugega leta starosti v roženici otrokovih oči začnejo nabirati kristali cistina. Ti kristali se kopičijo in sčasoma oči postanejo občutljive na svetlobo (fotofobija). To lahko povzroči hude bolečine in nelagodje v očeh . Podobno je, kot če bi oči postale modre, ko so izpostavljene sončni svetlobi.

Otroci s to »(nefropatsko cistinozo)« vsekakor potrebujejo presaditev ledvice. Če se ledvice ne zdravijo, lahko do 10. leta starosti popolnoma odpovedo. Če pa se pravilno zdravijo, lahko ti otroci živijo do odraslosti z dobro kakovostjo življenja.

2. Vmesna cistinoza (juvenilni tip)

Temu pravimo tudi adolescentna ali juvenilna cistinoza. Simptomi so podobni simptomom infantilne cistinoze, vendar se pojavijo v poznem otroštvu ali adolescenci . Simptomi so lahko blagi ali pa sčasoma postanejo hujši.

Ljudje s to vrsto cistinoze bodo sčasoma potrebovali presaditev ledvice. Če se ledvice ne zdravijo, lahko v 15–25 letih postanejo popolnoma disfunkcionalne .

3. Nenefropatska cistinoza (vrsta, ki prizadene samo oči)

Temu pravimo tudi benigna cistinoza ali očesna cistinoza. Ta vrsta prizadene samo oči . V roženici očesa se nabirajo kristali cistina, ki povzročajo fotofobijo. Vendar pa večina ljudi s to vrsto nima okvare ledvic ali drugih simptomov .

Starost, pri kateri se to stanje diagnosticira (nenefropatska cistinoza), se lahko razlikuje, saj so simptomi manj pogosti. Vendar pa običajno prizadene odrasle srednjih let.

Kdo zboli za cistinozo?

Cistinoza je genetska bolezen, ki lahko prizadene kogar koli . Bolezen se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata oba starša nositi mutirani gen za bolezen . Če sta oba starša nosilca mutiranega gena (kar pomeni, da nimata simptomov, vendar imata gen), obstaja 25-odstotna (ena od štirih) možnost, da imata otroka s cistinozo.

Kako pogosta je ta bolezen?

Cistinoza je zelo redka bolezen . Po vsem svetu prizadene le enega od 100.000 do 200.000 rojstev.

Kako cistinoza vpliva na naše telo?

Cistinoza je bolezen, ki spada v skupino bolezni, imenovanih »(lizosomske motnje shranjevanja)«. Predstavljajte si, da so v naših celicah majhni organeli, imenovani »(lizosomi)« . Ti so kot smetnjaki celice. Razgrajujejo hranila, kot so ogljikovi hidrati, beljakovine in maščobe. Nekatere beljakovine delujejo kot »(encimi)« in pomagajo telesu absorbirati ta hranila. Nekatere druge beljakovine delujejo kot »(transporterji)«. To pomeni, da ti transporterji odvzamejo ostanke »(cistina)« iz razgrajenih snovi iz lizosomov.

Če izgubite enega od teh transportnih proteinov, `(cistin)` ne more priti iz lizosomov in se začne kopičiti v celicah. Takrat `(cistin)` tvori skupke, ki poškodujejo organe.

Kakšni so simptomi cistinoze?

Simptomi in njihova resnost se razlikujejo glede na starost, pri kateri se bolezen začne, in kdaj je bila diagnosticirana.

Simptomi nefropatske cistinoze (infantilna oblika) se običajno začnejo pojavljati med 6. in 18. mesecem starosti , ko so ledvice poškodovane. Glavni simptomi so:

• Prekomerna žeja (polidipsija).
• Prekomerno uriniranje (poliurija).
• Neravnovesje elektrolitov v telesu.
• Bruhanje.
• Dehidracija.
• Vročina.

Drugi simptomi lahko vključujejo:

• Oslabitev kosti, rahitis.
• Neuspeh pri uspehu.
• Brazgotinjenje ali zamegljenost roženice oči.
• Občutljivost na svetlobo (fotofobija).
• Okvara vida.
• Težave pri požiranju (disfagija).

Simptomi intermediarne cistinoze (juvenilne oblike) so podobni simptomom infantilne oblike. Vendar se začnejo pojavljati v poznem otroštvu ali adolescenci. Poleg tega so simptomi lahko manj hudi. Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo pri tej obliki, vključujejo:

• Utrujenost, izčrpanost.
• Mišična oslabelost .
• Mišična bolezen `(miopatija)` (miopatija).
• Nizka rast.
• Zapoznela puberteta.
• Neplodnost.

Očesna cistinoza (ne-nefropatska cistinoza) prizadene samo roženico očesa. Fotofobija je običajno edini simptom . Z ledvicami ni povezanih simptomov.

Kateri so vzroki za cistinozo?

To je posledica genetskih mutacij v genu, imenovanem CTNS.Ta gen »(CTNS)« naroči našemu telesu, naj proizvaja beljakovino, imenovano »(cistinozin)«. »(Cistinozin)« je prej omenjena transportna beljakovina. Njegova funkcija je torej, da iz lizosomov odstrani aminokislino »(cistin)«.

Torej, ko pride do mutacije v genu »(CTNS)«, pride do okvare v proteinu »(cistinozin)«. Takrat »(cistin)« ne more priti iz lizosomov in se začne kopičiti. Takrat nastanejo ciste, ki poškodujejo celice v organih.

Že dolgo se govori, da se to deduje po »avtosomno recesivnem vzorcu«. To pomeni, da morata biti oba starša nosilca tega mutiranega gena (nimata simptomov) . Le če oba starša podedujeta ta mutirani gen, bo otrok razvil to bolezen.

Kako se diagnosticira cistinoza?

Zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in družinski zdravstveni anamnezi. Nato bo opravil fizični pregled in naročil več preiskav za diagnozo stanja.

Kateri testi se izvajajo za to?

Zdravnik lahko opravi te teste:

• Krvni test: Vzame se vzorec krvi in ​​preveri se raven cistina v belih krvničkah.
• Genetsko testiranje: Genetik bo preveril mutacije v vašem genu CTNS.
• Analiza urina: Vzorec urina se odvzame in preveri glede presežnih mineralov, hranil, soli in aminokislin.
• Pregled oči: Oftalmolog bo s posebnim mikroskopom (špargljasto svetilko) poiskal kristale cistina v vaši roženici.

Če ste noseči in ima kdo v vaši družini cistinozo ter sta oba, vi in ​​vaš partner, nosilca , se lahko opravi prenatalno testiranje, kot je amniocenteza, da se ugotovi, ali ima vaš otrok bolezen . To vključuje odvzem vzorca celic iz amnijske tekočine, ki obdaja otroka, in preverjanje ravni cistina.

Uporabi se lahko tudi drug test, imenovan »odvzem vzorca horionskih resic«. S tem se testirajo celice v posteljici.

Kakšna so zdravljenja cistinoze?

Zdravilo, imenovano cisteamin

Glavno zdravilo za cistinozo je zdravilo, imenovano cisteamin . To je sredstvo, ki zmanjšuje količino cistina v celicah.

Če se to zdravilo (cisteamin) začne jemati zgodaj, je mogoče okvaro ledvic v veliki meri nadzorovati in odložiti.To zdravilo je pomagalo odložiti potrebo po presaditvi ledvice. Nekaterim otrokom je uspelo odložiti presaditev ledvice do odraslosti. Prav tako to zdravilo izboljša rast otrok s to boleznijo.

Obstajata dve vrsti zdravila »(cisteamin)«: »(Cystagon™)« in »(Procysbi™)« (to sta blagovni znamki). Zdravilo »(Cystagon™)« je treba jemati vsakih šest ur. Zdravilo »(Procysbi™)« (za starejše od 6 let) ima posebno oblogo, zato ga je mogoče jemati vsakih 12 ur.

Običajno zdravilo `(cisteamin)` ne zdravi kristalov `(cistina)` v roženici očesa. Za to obstajata dve vrsti kapljic za oči `(cisteamin)`, ki jih je odobrila ameriška Uprava za hrano in zdravila `(FDA): `(Cystaran™)` in `(Cystadrops™)`. Te kapljice je treba nanesti približno enkrat na uro, ko ste budni. Raztopijo kristale v roženici in zmanjšajo občutljivost na svetlobo.

Drugi načini zdravljenja

Otroci s cistinozo lahko potrebujejo druga zdravljenja, odvisno od simptomov. Zdravljenje Fanconijevega sindroma vključuje:

• Pijte veliko vode in elektrolitov (da preprečite prekomerno izgubo vode iz telesa).
• Zdravilo za vzdrževanje ravnovesja soli v telesu.
• Zdravilo za odpravo motnje absorpcije fosfata skozi ledvice.

Druga zdravljenja cistinoze vključujejo:

• Terapija z rastnim hormonom.
• Če imate sladkorno bolezen, odvisno od insulina, potrebujete insulin.
• Testosteron se uporablja pri moških s hipogonadizmom, stanjem, pri katerem so moda premalo aktivna.
• Logopedska in jezikovna terapija.
• Genetsko svetovanje.

Nekatere otroke, ki imajo težave s prehranjevanjem, je morda treba hraniti po sondi (gastronomski sondi). Ta sonda se uporablja za zagotavljanje ustrezne prehrane in dajanje zdravil.

Očesno cistinozo, ki prizadene samo oči, je mogoče zdraviti tudi na naslednje načine:

• Izogibanje močni svetlobi.
• Nošenje sončnih očal.
• Ohranjanje vlažnosti oči.
• Zelo redko je lahko potrebna presaditev roženice.

Presaditev ledvice

Tudi z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem se pri ljudeh z nefropatsko in vmesno cistinozo sčasoma razvije odpoved ledvic. Sprva lahko zdravnik odpoved ledvic zdravi z dializo. Dializa je naprava, ki prevzame del dela ledvic. Filtrira odpadne snovi iz krvi in ​​pomaga vzdrževati ustrezno raven določenih kemikalij v telesu. Vendar je odpoved ledvic nepopravljiva in sčasoma je potrebna presaditev ledvice .

Presaditve ledvic so zelo uspešne pri ljudeh s cistinozo. Darovana ledvica ne kopiči cistina . Vendar pa se cistin lahko še vedno kopiči v drugih organih v telesu. Zato boste morali jemati zdravila do konca življenja .

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Zdravilo »(cisteamin)« ima rahlo neprijeten vonj in okus . Zato se pri nekaterih ljudeh lahko med jemanjem tega zdravila pojavi slabost, bruhanje in zgaga. »(cisteamin)« lahko povzroči tudi prekomerno nastajanje želodčne kisline. Nekateri ljudje jemljejo zdravila, kot so »(zaviralci protonske črpalke)«, za zmanjšanje želodčne kisline. To lahko zmanjša njihove prebavne simptome. »(cisteamin)« lahko povzroči tudi slab zadah (halitozo) in slab zadah.

Ali je mogoče preprečiti cistinozo?

Cistinoza je genetska bolezen, zato je ni mogoče preprečiti . Če ste noseči ali načrtujete nosečnost, boste morda želeli razmisliti o genetskem testiranju, da ugotovite, ali je vaš otrok v nevarnosti za razvoj bolezni.

Kakšni so obeti za nekoga s cistinozo? / Kako dolgo lahko živi?

Nekoč je bila nefropatska cistinoza smrtna bolezen majhnih otrok. Danes pa se je z razvojem zdravila cisteamin in napredkom pri presaditvi ledvic pričakovana življenjska doba ljudi s cistinozo podaljšala v odraslost . Nekateri ljudje živijo več kot 50 let.

Zgodnje odkrivanje cistinoze je pomembno. Z ustreznim zdravljenjem je bolezen mogoče nadzorovati. Če se cistinoza ne zdravi, bodo otroci s cistinozo do 10. leta starosti imeli odpoved ledvic. Tudi z zdravljenjem bodo mnogi otroci imeli odpoved ledvic v poznem otroštvu ali adolescenci. To bo zahtevalo dializo in sčasoma presaditev ledvice.

Če jemljete cisteamin, ga morate jemati vse življenje . Raziskave so pokazale, da lahko prepreči številne pozne zaplete cistinoze, ki niso povezani z ledvicami.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Cistinoza je genetska bolezen, ki lahko povzroči različne simptome. Če se bolezen diagnosticira zgodaj in se takoj zdravi, je mogoče v veliki meri nadzorovati napredovanje bolezni . Nekoč smrtna za majhne otroke, jo je zdaj mogoče zdraviti z zdravili. Tudi z zdravili se pri ljudeh s cistinozo sčasoma razvije odpoved ledvic in je potrebna presaditev ledvice. Vendar pa ljudje s to boleznijo zdaj živijo dobro v odrasli dobi.

Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, te simptome, je zelo pomembno, da takoj poiščete zdravniško pomoč.Brez skrbi, ampak dobro je, da se vsi zavedajo takšnih stvari.

cistinoza , cistin, bolezen ledvic, genetska motnja, Fanconijev sindrom, cisteamin, bolezen ledvic, genetska bolezen, zdravje otrok