Ali ste seznanjeni s to genetsko motnjo, ki povečuje tveganje za raka? (MUTYH-povezana polipoza - MAP)

Morda je kdo v vaši družini imel raka debelega črevesa. Ali pa vam je zdravnik pred kratkim povedal, da imate v debelem črevesu polipe? Normalno je, da ste prestrašeni in zaskrbljeni, ko slišite kaj takega. Ko pa natančno vemo, kaj ga povzroča, lahko razumemo, kako se z njim spopasti. Danes bomo govorili o genetski bolezni, ki lahko povzroči ta stanja, vendar se o njej v družbi ne govori veliko. To je MAP.

Preprosto povedano, kaj je MAP (MUTYH-povezana polipoza)?

MAP ali »(MUTYH-povezana polipoza)« je zelo redka, podedovana genetska bolezen. Pri tem se v našem telesu, zlasti v prebavnem traktu, razvijejo majhne, ​​nenormalne izrastke ali vozlički. V medicinski terminologiji jih imenujemo »(polipi)«.

Zdaj se morda sprašujete: "O moj bog, ali polipi pomenijo raka?" Ne, ti polipi niso rak. Pomembno pa je, da se nekateri od njih, če jih ne zdravimo pravilno, če jih ne odstranimo, sčasoma zelo verjetno spremenijo v raka.

Ti "polipi" se najverjetneje oblikujejo v telesu osebe z MAP:

• Debelo črevo
• Rektum
• Tanko črevo
• Želodec

Ali je MAP tveganje za raka?

Da, iskren odgovor na to vprašanje je "da". Oseba z MAP ima bistveno večje tveganje za razvoj kolorektalnega raka kot povprečna oseba. Pravzaprav so nekatere študije pokazale, da ima približno polovica ljudi, pri katerih je MAP prvič diagnosticiran, že kolorektalnega raka.

Ti raki se običajno pojavijo med 40. in 60. letom starosti. Včasih pa se lahko razvijejo še prej. Poleg raka debelega črevesa obstaja tudi določeno tveganje za razvoj raka dvanajstnika in drugih vrst raka zunaj prebavnega sistema.

Ali je s to boleznijo mogoče normalno živeti?

Vsekakor je. To je najpomembnejša stvar, ki si jo morate zapomniti. Večina ljudi z MAP lahko živi normalno, zdravo in polno življenje. Vendar obstaja ena skrivnost. To je zgodnje prepoznavanje simptomov in redno opravljanje presejalnih testov za odkrivanje raka.

Ti testi odkrijejo in odstranijo polipe, ki smo jih omenili prej, preden se spremenijo v raka. S tem se lahko močno zmanjša tveganje za razvoj raka.

Kakšni so simptomi stanja MAP?

Tukaj se mnogi ljudje zmedejo. Navzven ni nobenih simptomov, ki bi jih lahko videli ali čutili, kar je značilno le za MAP. Tudi če imate v želodcu veliko polipov, morda ne boste čutili bolečine ali nelagodja.

Zato sama prisotnost polipov ni dober pokazatelj MAP. Za to obstaja več razlogov:

• Mnogi ljudje imajo polipe, vendar nimajo MAP-a. Polipi se lahko razvijejo tudi zaradi drugih zdravstvenih težav.
• Obstajajo tudi druge genetske bolezni, ki povzročajo polipe, kot je MAP. Primer je družinska adenomatozna polipoza (FAP).
• Včasih pri diagnozi MAP oseba morda nima niti enega samega "polipa" v telesu.

Preprosto povedano, le genetski testi lahko zagotovo povedo, ali imate MAP, FAP ali drugo bolezen.

Zakaj se ta MAP oblikuje? Kako se prenaša skozi generacije?

MAP povzroča sprememba oziroma mutacija v genu, imenovanem »MUTYH« (imenovanem tudi MYH). Predstavljajte si naše telo kot veliko knjigo receptov, geni pa so recepti v njej. Če je ena črka v receptu »MUTYH« napačna, izdelek, ki ga proizvaja, ne bo deloval pravilno. MAP je takšen.

To stanje imenujemo dedno »avtosomno recesivno«. To pomeni, da morate za to bolezen podedovati ta okvarjeni gen od matere in očeta, torej od obeh staršev.

Predstavljajte si, da ste ta okvarjen gen dobili samo od ene osebe. Na primer samo od matere. Potem ne boste razvili bolezni MAP. Vendar se imenujete "nosilec" MAP. To pomeni, da imate okvarjen gen, vendar nimate bolezni. Če ste nosilec, lahko ta gen prenesete na enega od svojih otrok.

Ocenjuje se, da je med 1 % in 2 % svetovnega prebivalstva nosilcev MAP. Nosilci imajo tudi nekoliko večje tveganje za razvoj raka debelega črevesa kot splošna populacija, vendar ne tako visoko kot nekdo z MAP.

Kaj se zgodi z otroki, če sta oba starša nosilca MAP?

To je zelo enostavno razumeti. Če sta oba starša nosilca, obstajajo tri možnosti za vsakega otroka, ki ga imata.

Kako natančno vem, ali imam MAP?

Diagnoza MAP se običajno postavi v več korakih.

1. Družinska zdravstvena anamneza: Najprej vas bo zdravnik vprašal o zdravstveni anamnezi vaše družine. To vključuje morebitno zgodovino raka ali drugih zdravstvenih stanj pri vaših starših, starih starših in bratih in sestrah.

2. Genetski testi: Če vaš zdravnik na podlagi vaše družinske anamneze sumi na genetsko bolezen, vas lahko napoti na genetsko testiranje. S tem testom lahko ugotovite, ali imate mutacijo v genu »MUTYH« ali druge genetske bolezni, ki povečujejo tveganje za raka.

Zdravnik običajno priporoči genetsko testiranje v naslednjih primerih:

• Če ima kdo v vaši družini genetske bolezni, kot sta MAP ali FAP.
• Če je več članov vaše družine imelo raka debelega črevesa.
• Eden od vaših bratov ali sester ima veliko polipov v debelem črevesu, njihovi starši pa ne (to vzbuja sum, da so starši lahko prenašalci).

Če genetski test potrdi, da imate MAP ali ste nosilec, se bo zdravnik z vami podrobno pogovoril o naslednjih korakih in testih, ki jih morate opraviti, da se zaščitite pred rakom. Zelo pomembno je tudi, da te informacije delite s preostalimi člani družine, saj jim boste s tem pomagali pri testiranju, če bodo želeli.

Zdravljenje in vodenje MAP

Trenutno ni "zdravila" za genetsko mutacijo, ki povzroča MAP. Vendar pa obstaja veliko testov in zdravljenj, ki nam lahko pomagajo preprečiti raka ali ga odkriti in zdraviti v zelo zgodnji fazi.

Če imate MAP, boste morda morali opraviti presejalne teste za odkrivanje raka prej in pogosteje kot povprečna oseba.

Druge stvari, ki jih morate vedeti pri soočanju s to boleznijo

Ali lahko preprečim, da bi se to zgodilo mojim otrokom?

Mutacije gena MUTYH ni mogoče preprečiti. Vendar pa obstajajo tehnike asistirane reprodukcije, ki lahko zmanjšajo tveganje, da bi bodoči otrok podedoval MAP. Primer tega je postopek, imenovan predimplantacijska genetska diagnostika (PGD), ki se izvaja skupaj z oploditvijo in vitro (IVF). To vključuje testiranje zarodka na genetske bolezni, preden se vsadi v maternico. Vendar je to zelo zapletena odločitev, tako finančno kot čustveno. Če vas to zanima, se je najbolje pogovoriti z usposobljenim reproduktivnim endokrinologom.

Kako ostati mentalno močan?

Ko izveste, da imate večje tveganje za razvoj raka, se lahko počutite tesnobno, prestrašeno in celo depresivno. To je normalno. Vendar se s temi občutki ne poskušajte spopadati sami. O tem se pogovorite s svojim zdravnikom. Na voljo je pogovorna terapija in po potrebi zdravila.

Prav tako bi bilo v veliko pomoč, če bi se lahko pridružili podpornim skupinam, kjer se lahko pogovarjate z ljudmi, ki so imeli podobne izkušnje. Ne pozabite, da niste sami.