Vas skrbi razvoj možganov vašega otroka? Pogovorimo se o Dandy-Walkerjevem sindromu.

Se vam zdi glavica vašega malčka nekoliko velika? Ali pa se vam zdi, da ste za stvari, primerne njegovi starosti, prepozni? Včasih je normalno, da se ob takšnih stvareh počutite nekoliko prestrašeni. Danes bomo govorili o stanju, ki je lahko za starše nekoliko nadležno, vendar ga je mogoče obvladati, če se ga zavedate. To je Dandy-Walkerjev sindrom . Brez skrbi, o njem bomo govorili podrobno in preprosto.

Kaj je Dandy-Walkerjev sindrom?

Preprosto povedano, Dandy-Walkerjev sindrom je stanje, ki se pojavi, ko se otrok rodi s spremembo v razvoju možganov . To se včasih imenuje Dandy-Walkerjeva malformacija. Do tega pride, ko je otrok še v maternici, ko se možgani še razvijajo. To pomeni, da gre za prirojeno stanje.

To vpliva predvsem na mali možgani, majhne možgane, ki se nahajajo na zadnji strani možganov, v možganskem deblu in prostoru okoli njega. Ali ste vedeli, da je ta del, imenovan mali možgani, najpomembnejši del našega centralnega živčnega sistema . Je tisti, ki usklajuje gibe našega telesa. Ne samo to, ampak pomaga tudi pri mnogih drugih stvareh. Oglejte si:

• Nadzira ravnotežje , koordinacijo in držo našega telesa.
• Pomaga tudi pri zadevah, povezanih z vidom .
• Naša sposobnost mišljenja (kognicija) je povezana tudi s stvarmi, kot sta razumevanje in pomnjenje nečesa.
• Motorične sposobnosti so stvari, kot je manipuliranje z udi.
• Prispeva tudi k nadzoru vedenja .

To se imenuje Dandy-Walker v čast dveh nevrokirurgov , Walterja Dandyja, dr. med., in Arthurja Walkerja, dr. med., ki sta to stanje opisala v 20. stoletju.

Kaj se zgodi z možgani osebe z Dandy-Walkerjevim sindromom?

Kaj se torej zgodi z možgani osebe z Dandy-Walkerjevim sindromom? Tukaj je nekaj stvari, ki se lahko zgodijo:

• Četrti možganski prekat se poveča. To je prostor okoli malih možganov. To omogoča pretok cerebrospinalne tekočine (CSF) med zgornjim in spodnjim delom možganov ter hrbtenjačo .
• Dve polobli malih možganov, torej srednji del, ki povezuje obe strani, se imenuje cerebelarni črv in je lahko popolnoma ali delno odsoten.
• Cista , ki je videti kot vodni mehurček, se tvori v bližini četrtega prekata.
• Osnova lobanje, torej zadnja fosa, postane večja.
• Včasih se lahko kopiči cerebrospinalna tekočina (CSF), kar poveča pritisk v lobanji in povzroči njeno otekanje. Temu pravimo hidrocefalus .

Kako pogost je Dandy-Walkerjev sindrom?

Po podatkih iz Združenih držav Amerike Dandy-Walkerjeva malformacija prizadene približno enega od 25.000 do 35.000 dojenčkov . Pogostejša je pri deklicah kot pri dečkih.

Kaj povzroča Dandy-Walkerjev sindrom?

Do tega stanja pride, ko pride do težav z razvojem malih možganov otroka v maternici . V nekaterih primerih lahko to stanje povzroči genetska mutacija .

Nekateri ljudje z Dandy-Walkerjevim sindromom imajo lahko kromosomske motnje . To pomeni, da deli kromosomov manjkajo ali so odvečni. Veste, kromosomi so kot paketi, ki nosijo naše gene. Dandy-Walkerjev sindrom je lahko tudi del genetske motnje , ki se pojavlja skupaj z več drugimi prirojenimi napakami.

Obstaja še več drugih možnih razlogov:

• Nekatere vrste virusov se lahko med nosečnostjo prenesejo z matere na otroka .
• Izpostavljenost določenim toksinom ali zdravilom med nosečnostjo.
• Moja mama ima sladkorno bolezen .

Kdaj se začnejo simptomi Dandy-Walkerja?

Včasih se simptomi pojavijo nenadoma in jasno . Drugič imajo starši lahko simptome, ne da bi se zavedali, da je kaj narobe.

Najpogosteje se simptomi pojavijo v prvih nekaj mesecih otrokovega življenja , vendar pri nekaterih otrocih bolezen morda ni diagnosticirana, dokler niso stari 3 ali 4 leta .

Kakšni so simptomi Dandy-Walkerjevega sindroma?

Simptomi, ki jih lahko opazimo pri dojenčkih, so:

• Razvojne zamude so zamude pri doseganju starostno primernih razvojnih mejnikov . Na primer zamude pri sedenju, plazenju in hoji.
• Lobanja je večja kot običajno.
• Hipotonija , kar pomeni, da je telo preprosto mlahavo.
• Spastičnost pomeni, da mišice v telesu postanejo toge in jih je težko upogniti.

Simptomi, ki se pojavijo pri starejših otrocih:

• Bruhanje, epileptični napadi in razdražljivost – to so simptomi povečanega pritiska v možganih.
• Izguba koordinacije, majava hoja in nenavadni gibi, kot je trzanje oči – to so znaki težav z malim mozgom.

Lahko se pojavijo tudi nekateri drugi simptomi:

• Oteklina ali bula na zadnji strani lobanje.
• Težave z živci , ki nadzorujejo vrat, obraz in oči.
• Nenormalnosti v vzorcih dihanja .
• Napadi .
• Intelektualne motnje .
• Simptomi hidrocefalusa .

Kakšna je razlika med Dandy-Walkerjevim kompleksom in Dandy-Walkerjevim sindromom?

Morda se sliši nekoliko zapleteno, vendar bom poenostavil. Dandy-Walkerjev kompleks je skupina stanj s podobnimi simptomi. Dandy-Walkerjev sindrom je le eno od teh stanj.

Obstajajo tudi drugi pogoji, ki spadajo v Dandy-Walkerjev kompleks:

• Izolirana hipoplazija cerebelarnega vermisa ali varianta Dandy-Walker : Pri tem stanju je cerebelarni vermis majhen ali ni v celoti razvit. Vendar pa druge strukturne spremembe v možganih otrok z Dandy-Walkerjevim sindromom niso opažene. Večina otrok, pri katerih je diagnosticirana ta bolezen, se razvije normalno.
• Mega Cisterna Magna : Pri tem stanju je zadnja lobanjska jamica povečana, mali možgani pa so normalni. Mega Cisterna Magna običajno ne povzroča zdravstvenih težav.
• Arahnoidna cista zadnje jame : To je cista, ki se razvije v zadnji jamici. Zelo redko se pri otrocih pojavijo simptomi, tudi če imajo to vrsto ciste.

Katere druge bolezni so povezane s Dandy-Walkerjevim sindromom?

Otroci z Dandy-Walkerjevim sindromom imajo lahko težave tudi z drugimi deli osrednjega živčnega sistema. Na primer:

• Odsotnost corpus callosuma (ACC) je redka, prirojena bolezen.
• Težave z načinom oblikovanja stvari, kot so okončine, obraz, srce, prsti.

Bo imel moj otrok intelektualno motnjo?

Manj kot polovica otrok z Dandy-Walkerjevim sindromom ima intelektualno motnjo . Intelektualna motnja je najpogostejša pri otrocih z Dandy-Walkerjevim sindromom, ki imajo naslednje bolezni:

• Huda hidrocefalija .
• Kromosomske bolezni .
• Druge prirojene bolezni .

Ne pozabite, da je vsak otrok drugačen, zato izkušnja enega otroka ne bo enaka izkušnji drugega.

Kako se diagnosticira Dandy-Walkerjev sindrom?

Včasih lahko zdravniki ali starši opazijo , da je otrokova glava prevelika . Ali pa opazijo, da otrok ne dosega razvojnih mejnikov . Zdravniki lahko za diagnozo Dandy-Walkerja naročijo slikovne preiskave možganov. Ti testi lahko vključujejo:

• Ultrazvočni pregled.
• CT preiskava.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI ).

Občasno se to stanje lahko diagnosticira med prenatalnim ultrazvokom ali fetalnim MRI pregledom, še preden se otrok rodi.

Če ima moj otrok Dandy-Walkerjev sindrom, ali mora družina opraviti genetsko testiranje?

Če ima vaš otrok Dandy-Walkerjevo malformacijo, se je pomembno pogovoriti z zdravnikom o genetskem svetovanju . Majhen odstotek ljudi s to boleznijo ima lahko tudi družinskega člana s to boleznijo. Ker lahko obstaja genetska komponenta , mnogi zdravniki priporočajo genetsko testiranje .

Kakšna so zdravljenja za Dandy-Walkerjev sindrom?

Zdravljenje je odvisno od simptomov Dandy-Walkerjevega sindroma. Pred začetkom zdravljenja je pomembno, da opravite temeljit zdravniški pregled. Zdravniki lahko na primer priporočijo naslednje:

• Ventrikuloperitonealni (VP) šant : Kirurgi vstavijo majhno napravo, imenovano VP šant , da odstranijo odvečno tekočino iz možganov. Ta šant lahko zmanjša pritisk na možgane in izboljša simptome.
• Zdravila : Zdravnik vašega otroka lahko predpiše zdravila za nadzor napadov.
• Terapija : Fizioterapija in delovna terapija pomagata otrokom ohranjati mišično moč. Terapevti lahko otroke naučijo tudi novih načinov opravljanja vsakodnevnih opravil. Logopedska terapija pomaga pri razvoju jezika in govora.
• Posebno izobraževanje : Prilagojeno učno okolje pomaga otrokom doseči njihove izobraževalne in socialne cilje.

Kakšna je prihodnost otrok s Dandy-Walkerjevim sindromom?

Prihodnost in življenjska doba vašega otroka sta odvisni od njegovega stanja.Odvisno je od tega, kako huda je bolezen , pa tudi od morebitnih drugih prirojenih bolezni, ki jih ima.

Ljudje s to boleznijo imajo lahko različne izkušnje. Nekateri imajo blage simptome . Drugi imajo hude motnje . Nekateri otroci lahko z ustreznim načrtom zdravljenja dosežejo normalne kognitivne sposobnosti . Pri drugih pa te ravni morda ne bodo dosegli, tudi če njihova zdravniška ekipa hitro diagnosticira in zdravi bolezen.

Ali se lahko Dandy-Walkerjev sindrom prepreči?

Ni znanega načina za preprečevanje Dandy-Walkerjevega sindroma. Vendar pa vam dosledna predporodna oskrba daje najboljše možnosti za zdravo nosečnost. Upoštevajte nasvet svojega zdravnika, da ostanete zdravi med nosečnostjo.

Kako naj skrbim za svojega otroka z hoduljčkom Dandy-Walker?

Zgodnja intervencija lahko vašemu otroku zagotovi najboljše možnosti za uspešno zdravljenje. Če opazite, da vaš otrok ne dosega razvojnih mejnikov, kot so sedenje, hoja ali govorjenje, pravočasno, se posvetujte z zdravnikom. Ta lahko nato postavi natančno diagnozo in vašemu otroku zagotovi najučinkovitejši načrt zdravljenja.

Ekipa za nego vašega otroka Dandy-Walker lahko vključuje:

• Pediater .
• Razvojni specialisti .
• Logopedski, delovni in fizioterapevtski terapevti .
• Strokovnjaki za specialno izobraževanje .

Kaj naj vprašam svojega zdravnika o Dandy-Walkerjevem sindromu?

Če je vašemu otroku diagnosticiran Dandy-Walkerjev sindrom, se posvetujte z zdravnikom o naslednjem:

• Ali bo moj otrok potreboval shunt ?
• Katere druge zdravstvene težave ima moj otrok?
• Kakšna bo prihodnost (napovedi) mojega otroka?
• Kako lahko izboljšamo simptome mojega otroka?
• Ali naj opravimo genetsko testiranje ?

Končno, zapomnite si to.

Dandy-Walkerjev sindrom, znan tudi kot Dandy-Walkerjeva malformacija, je možganska bolezen, ki se razvije pred rojstvom otroka. Dojenčki z Dandy-Walkerjevim sindromom pogosto dosežejo razvojne mejnike pozno. Nekateri otroci potrebujejo shunt za odstranjevanje odvečne tekočine iz možganov. Zdravljenje lahko otrokom pomaga pri obvladovanju vsakodnevnih dejavnosti, uspehu v šoli in izpolnjenem življenju. Če opazite, da ima vaš otrok preveliko glavo ali da ne sedi, hodi ali govori, kot je pričakovano, se posvetujte z zdravnikom. Zgodnje prepoznavanje in ustrezno zdravljenje sta pomembna. Ne skrbite, to stanje je mogoče obvladati z zdravniškim nasvetom.

Dandy -Walkerjev sindrom, možganske deformacije, prirojene napake, mali možgani, hidrocefalus, razvojne zamude, zdravje otrok