Ste že kdaj opazili, da je vaš otrok vedno utrujen in zelo bled? Včasih mislimo, da je tako pač pri majhnih otrocih, vendar za to morda obstaja razlog, ki ga ne poznamo. Danes bomo govorili o tako redkem, a zelo pomembnem krvnem stanju. To se imenuje Diamond-Blackfanova anemija (DBA).
Preprosto povedano, kaj je Diamond-Blackfanova anemija (DBA)?
To je zelo redka krvna bolezen. Preprosto povedano, naš kostni mozeg ne more proizvesti dovolj rdečih krvničk. Veste, te rdeče krvničke prenašajo kisik po telesu. Ko jih ni dovolj, to močno vpliva na delovanje telesa.
DBA je genetska motnja . To pomeni, da stanje povzroča sprememba v genih. Te genetske spremembe določajo, kako resni so simptomi. Prizadene približno enega od 500.000 dojenčkov po vsem svetu. Čeprav gre za vseživljenjsko bolezen, je s pravilnim zdravljenjem mogoče nadzorovati simptome in živeti dobro življenje .
Kakšni so simptomi te bolezni?
Skoraj vsi z DBA imajo anemijo. To pomeni pomanjkanje krvi. Simptomi so lahko pri nekaterih zelo blagi, pri drugih pa precej hudi. Oglejmo si glavne simptome, ki jih lahko opazimo.
| Simptom | Preprosta razlaga |
|---|---|
| Utrujenost | Ker telo ne dobi potrebne količine kisika, se pogosto počutite zaspani in preveč utrujeni, da bi karkoli počeli. |
| Bledica kože (Pallor) | Dlani, ustnice in predel pod očmi so še posebej bledi. To je posledica pomanjkanja rdečih krvničk, kar zmanjša rdečo barvo krvi. |
| Hitro bitje srca (tahikardija) | Ko telesna tkiva ne dobijo dovolj kisika, mora srce bolj delati, da nadomesti pomanjkanje. Posledično srce bije hitreje. |
| Težave z dihanjem | Včasih postane težko dihati, na primer pri hoji na kratko razdaljo ali vzpenjanju po stopnicah. |
| Izguba apetita in šibkost | Morda boste opazili tudi izgubo apetita in šibkost. |
| Glavobol in otekanje okončin | Nekateri ljudje lahko občutijo tudi simptome, kot so glavoboli in otekanje okončin. |
Zakaj se to dogaja?
Predstavljajte si, da obstaja knjiga, ki daje navodila za vse v našem telesu, kar se imenuje naši geni. Obstaja vrsta gena, ki daje navodila za tvorbo rdečih krvničk, imenovana »geni ribosomskih beljakovin«. DBA se pojavi, ko pride do variacije v teh genih. Takrat proces tvorbe rdečih krvničk ne poteka pravilno.
Med 10 % in 25 % ljudi z DBA jo podeduje od staršev. Vendar pa gre v večini primerov za novo nastalo bolezen, ki je nihče v družini ni imel prej .
Ali lahko to povzroči druge zaplete?
Da, DBA prinaša tveganje za več drugih zdravstvenih težav.
Pomembno je, da se vse te stvari ne zgodijo vsem. Vendar je zelo pomembno, da se tega zavedate in ostanete v stiku z zdravnikom.
| Možni zapleti | Kaj to pomeni? |
|---|---|
| Prirojene napake | Obstaja možnost, da se rodite z določenimi težavami v srcu, ledvicah ali okončinah. |
| Rast omahuje | Razvoj otroka je lahko zaostal glede na njegovo starost. |
| Preobremenitev z železom | Pogosto darovanje krvi lahko povzroči nepotrebno zvišanje ravni železa v telesu. |
| Zmanjšanje števila drugih krvnih celic | Pojavijo se lahko stanja, kot so zmanjšanje števila nevtrofilcev, vrste belih krvničk (nevtropenija), zmanjšanje števila trombocitov (trombocitopenija) ali zmanjšanje vseh vrst celic v krvi (pancitopenija). |
| Zavedajmo se tudi tveganja za nastanek raka. | |
Ljudje z DBA imajo nekoliko večje tveganje za razvoj določenih vrst raka kot splošna populacija. Te vključujejo:
| |
Kako zdravniki to ugotovijo?
Če zdravnik sumi na to bolezen, bo opravil več testov, da jo potrdi.
- Popolna krvna slika (KKS): S to preiskavo preverite število rdečih krvničk, belih krvničk, trombocitov in hemoglobina (hemoglobina) v krvi. Pri DBA so ravni rdečih krvničk in hemoglobina zelo nizke.
- Število retikulocitov: Retikulociti so novo nastale, nezrele rdeče krvničke. Nizko število teh pomeni, da obstaja težava s kostnim mozgom, ki proizvaja rdeče krvničke.
- Aspiracija in biopsija kostnega mozga: To vključuje odvzem majhnega vzorca kostnega mozga in njegov pregled pod mikroskopom. To lahko pomaga ugotoviti, ali je prišlo do zmanjšanja proizvodnje rdečih krvničk.
Kakšni so načini zdravljenja?
Za DBA obstaja več možnosti zdravljenja. Zdravnik bo določil najprimernejše zdravljenje glede na bolnikovo stanje.
1. Kortikosteroidi: To so zdravila steroidnega tipa. Ta zdravila spodbujajo kostni mozeg in povečajo nastajanje rdečih krvnih celic. Rezultati so običajno vidni v dveh do štirih tednih.
2. Transfuzija krvi: Preprosto povedano, transfuzija krvi. Dajanje bolniku rdečih krvničk od darovalcev lahko hitro obnovi število rdečih krvničk v telesu. To je zdravljenje, ki se običajno začne takoj po postavitvi diagnoze.
3. Presaditev matičnih celic: To je edini način za popolno ozdravitev te bolezni . Vendar je to nekoliko zapleteno, tvegano in potencialno smrtno nevarno zdravljenje. Zato zdravniki vsakega bolnika obravnavajo individualno in se k temu zdravljenju zatečejo le, če je to nujno potrebno.
Kaj se bo zgodilo v prihodnosti? Kaj pa pričakovana življenjska doba?
Z ustreznim zdravljenjem in rednim zdravniškim nadzorom lahko bolniki z DBA živijo dobro življenje. Vendar pa je to stanje, ki zahteva vseživljenjsko oskrbo. Po 25. letu starosti se lahko tveganje za resne zaplete nekoliko poveča.
Kar zadeva pričakovano življenjsko dobo, se ta razlikuje od osebe do osebe. Odvisna je od resnosti simptomov in odziva na zdravljenje. Študije so pokazale , da z zdravljenjem približno 75 % bolnikov živi do 50 let . Ker pa gre za zelo redko bolezen, so podatki omejeni. Le vaš zdravnik vam lahko da najbolj natančne informacije o vašem stanju.
Kdaj naj obiščem zdravnika?
Če imate vi ali vaš otrok DBA, je nujno, da ostanete v rednem stiku z zdravnikom. Nikoli ne zamudite načrtovanih pregledov v ambulanti.
Prav tako, če menite, da se vaši simptomi slabšajo, na primer, če se nenadoma počutite bolj utrujeni ali če imate pogoste okužbe , o tem nemudoma obvestite svojega zdravnika.
Kaj storiti v nujnih primerih?
Če se pojavi kateri od naslednjih simptomov, nemudoma pojdite na najbližji oddelek za nujno medicinsko pomoč (ETU).
- Bolečine v prsih
- Hude bolečine v želodcu
- Nenaden hud glavobol ali izguba zavesti (lahko sta znaka možganske kapi)
- Neobvladljiva krvavitev
Življenje z vseživljenjsko boleznijo, kot je DBA, za katero mnogi ljudje še niso slišali, ni lahko. Še posebej je lahko preobremenjujoče, če prizadene vašega otroka. Morda se boste počutili osamljene. Vendar ne pozabite, da niste sami. Vaš zdravnik in zdravstvena ekipa vam bosta nudila podporo, nasvete in načrt zdravljenja, ki ga potrebujete.
Sporočilo za domov
- Diamond-Blackfanova anemija (DBA) je redka genetska bolezen, ki vpliva na nastajanje rdečih krvnih celic v kostnem mozgu.
- Glavni simptomi so bledica zaradi anemije, pogosta utrujenost in težave z dihanjem.
- Simptome je mogoče dobro nadzorovati s steroidnimi zdravili in transfuzijami krvi. Čeprav se presaditev matičnih celic izvaja za popolno ozdravitev, je to tvegano zdravljenje.
- Ker gre za vseživljenjsko stanje, je zelo pomembno redno zdravniško spremljanje in ustrezno zdravljenje.
- Če imate vi ali vaš otrok simptome ali vprašanja o bolezni, se nikoli ne obotavljajte pogovoriti z zdravnikom.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar