Kaj morate vedeti o genskem testiranju!

Ste že slišali za "DNK test" ali "gensko testiranje"? Morda vam je o tem povedal vaš zdravnik ali pa ste ga videli v filmu na televiziji. Kaj pravzaprav počne? Lahko nam zagotovi dragocene informacije ne le o boleznih v našem telesu, temveč tudi o naši genetiki. Pogovorimo se o tem na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj točno je DNK test?

Preprosto povedano, test DNK ali genetski test išče variacije v vaših genih, kromosomih in DNK. Predstavljajte si jih kot »navodila«, ki nadzorujejo vse v našem telesu. Od teh genov niso odvisne le naša višina, barva oči in barva las, ampak določajo tudi našo dovzetnost za določene bolezni.

Ta preiskava nam lahko pomaga bolje razumeti več ključnih točk:

• Potrdite, ali je prisotna določena bolezen: Tudi če so prisotni nekateri simptomi, ti testi pomagajo potrditi natančno naravo bolezni.
• Poznajte tveganje za razvoj bolezni v prihodnosti: Nekatere bolezni, na primer nekatere vrste raka, imajo genetski vpliv na svoj razvoj. Tako lahko vnaprej ugotovite, ali ste v nevarnosti.
• Spoznajte genetske bolezni, ki jih lahko prenesete na svojega otroka: Tudi če ne kažete simptomov nekaterih genetskih bolezni, ste lahko "nosilec" bolezni. To pomeni, da lahko spremenjeni gen prenesete na svojega otroka.

Katere so glavne vrste testov DNK?

Obstajajo različne vrste genetskih testov. Zdravnik vam bo glede na vašo družinsko anamnezo in simptome priporočil test, ki je za vas najprimernejši. Oglejmo si glavne vrste.

Za kaj se uporabljajo ti genetski testi?

Genetsko testiranje je zelo dragoceno medicinsko orodje. Tukaj je nekaj situacij, v katerih se uporablja.

Prenatalni testi za bodoče matere

Med nosečnostjo lahko ti testi odkrijejo morebitne spremembe v genih ali kromosomih nerojenega otroka. To lahko pomaga vnaprej določiti tveganje za razvoj genetske bolezni pri otroku.

Diagnostično testiranje

Če imate kakršne koli simptome, lahko ta test pomaga ugotoviti, ali jih povzroča genetska bolezen ali ne.

Pregledovanje nosilcev

Obstajajo nekatere genetske bolezni in čeprav imate v telesu spremenjen gen za to bolezen, ne boste kazali simptomov. Imenujemo vas "nosilec". Če sta oba starša, ki načrtujeta otroka, nosilca iste bolezni, obstaja 25-odstotno tveganje, da bo otrok imel to bolezen. Ta test vam torej lahko pove, ali ste nosilec.

Pregled novorojenčkov

Takoj po rojstvu se otrok testira na določene genetske in druge zdravstvene težave. To omogoča, da se zdravljenje v primeru bolezni začne čim prej.

Prediktivno in predsimptomatsko testiranje

Ti testi lahko pokažejo, ali imate večje genetsko tveganje za razvoj določene bolezni (npr. določenih vrst raka) v prihodnosti, tudi če trenutno nimate nobenih simptomov.

Farmakogenomsko testiranje

To je čudovito. Ta test vam lahko pove, kako bodo določena zdravila vplivala na vas, ali bodo delovala pri vas in kateri je najvarnejši odmerek glede na vašo genetsko zasnovo. To lahko pomaga vašemu zdravniku izbrati zdravljenje, ki je za vas najboljše.

Katere bolezni lahko odkrijemo z genetskimi testi?

Pomembno si je zapomniti, da genetski testi ne morejo odkriti vseh bolezni. Prav tako pozitiven rezultat testa ne pomeni nujno, da boste to bolezen razvili. Vendar pa so zelo uporabni pri prepoznavanju številnih bolezni. Tukaj je nekaj primerov:

• Downov sindrom
• Cistična fibroza
• Srpastocelična anemija
• Huntingtonova bolezen
• Nekatere dedne vrste raka, kot sta rak dojke in rak debelega črevesa

Kako se ta test opravi?

Gre za zelo preprost postopek. Zdravnik bo nosečnici vzel vzorec krvi, las, kože, tkiva ali amnijske tekočine . Vzorec se nato pošlje v laboratorij. Tam bodo strokovnjaki testirali vaše gene, kromosome ali DNK glede sprememb in rezultate poslali nazaj vašemu zdravniku.

Ali obstajajo kakšna tveganja pri teh testih?

Večina testov DNK ima zelo nizko fizično tveganje. Gre za preprost odvzem majhne količine krvi. Vendar pa nekateri testi, ki vključujejo odvzem tekočine iz maternice med nosečnostjo, nosijo zelo majhno tveganje za okužbo in splav.

Vendar je večje tveganje psihološko in finančno .

• Psihološki vpliv: Če prejmete nepričakovan rezultat, lahko občutite občutke, kot so jeza, strah, žalost in tesnoba.
• Finančni vidiki: Genetsko testiranje je lahko drago, zato je dobro, da se tega zavedate, preden se odločite za testiranje.

Kaj pravijo rezultati?

Razumevanje rezultatov genetskega testa je včasih lahko zapleteno. Zdravnik bo rezultate primerjal z vašo zdravstveno anamnezo, da jih bo natančno razložil. Obstajajo tri glavne vrste rezultatov.

| Rezultat | Pomen |

| ------------------ | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Pozitivno | To pomeni, da je laboratorij odkril genetsko spremembo, ki povzroča bolezen. To lahko potrdi vašo diagnozo, potrdi, da ste nosilec bolezni, ali potrdi, da imate povečano tveganje za razvoj bolezni. |

| Negativno | To pomeni, da genetska sprememba, ki povzroča bolezen, ni bila najdena. To lahko izključi diagnozo, potrdi, da niste nosilec bolezni, ali ugotovi, da niste v povečani skupini tveganja. |

| Negotovo | To pomeni, da tudi če je bila odkrita genetska sprememba, ni dovolj informacij, da bi ugotovili, ali gre za bolezen ali za neškodljivo normalno spremembo. To je zato, ker imamo vsi majhne spremembe v naši DNK, ki ne vplivajo na naše zdravje. |