Morda še niste slišali za Fabryjevo bolezen. Gre za zelo pogosto stanje, saj gre za redko genetsko bolezen. Če pa je bila pri vas ali pri kom v vaši družini diagnosticirana ta bolezen, je razumljivo, da se počutite preobremenjeni. Vendar ne pozabite, da čeprav za to bolezen ni zdravila, je danes na voljo veliko dobrih načinov zdravljenja, ki vam lahko pomagajo živeti čim bolj normalno življenje. O teh načinih zdravljenja se pogovorimo danes.
Glavne metode zdravljenja: encimska terapija
Preprosto povedano, Fabryjevo bolezen povzroča pomanjkanje ali disfunkcija encima, ki je bistvenega pomena za naše telo. Glavni cilj zdravljenja je torej rešiti to težavo. Obstajata dva glavna načina za to.
1. Encimsko nadomestno zdravljenje (ERT)
To vključuje nadomeščanje encima »alfa-galaktozidaza A (alfa-Gal A)«, ki ga v telesu primanjkuje. To je kot dodajanje olja v avto, ko mu primanjkuje olja. To zdravljenje se daje skozi veno (infuzija »IV«). Običajno se izvaja vsaka dva tedna . Glavno zdravilo, ki je trenutno odobreno za ta namen, je »agalzidaza beta (Fabrazyme)«.
Še posebej, če je moškemu diagnosticirana ta bolezen, lahko zdravnik priporoči takojšen začetek zdravljenja, tudi če ni simptomov. Razlog za to je, da so se notranji organi, kot sta ledvica in srce, morda že začeli poškodovati, tudi če ne čutite nobenega nelagodja. Zato lahko zgodnji začetek zdravljenja prepreči poškodbe teh organov .
Ženske Fabryjeva bolezen običajno manj prizadene. Zato bo zdravnik morda počakal, da se začnejo pojavljati simptomi ali da testi pokažejo, da so vaši organi poškodovani. Nekateri ljudje lahko med jemanjem tega zdravljenja občutijo mrzlico in vročino. Vendar ne skrbite, zdravnik vam bo dal antihistaminik, ki bo to preprečil.
2. Peroralna zdravila
To je relativno novo zdravljenje. Tableta se imenuje »Migalastat (Galafold)«. Deluje tako, da pomaga telesu, lastnemu encimu »alfa-Gal A«, ki ne deluje pravilno, da deluje bolje. Veliko lažje je vzeti tableto kot pa si jo injicirati v veno.
Vendar ne deluje pri vseh. To zdravilo deluje pri manj kot polovici ljudi s Fabryjevo boleznijo. Učinkovitost je odvisna od določenih sprememb (genskih mutacij) v vaših genih. Zato bo zdravnik pred začetkom tega zdravljenja opravil genetski test.
Kako nadzorovati simptome?
Fabryjeva bolezen lahko povzroči različne zaplete. Najpogostejši so vnetje okončin, srčne bolezni in bolezni ledvic. Zato vam bo zdravnik poleg encimske terapije verjetno predpisal še druga zdravila, ki bodo pomagala nadzorovati te simptome.
| Simptom/Težava | Zdravljenje, ki se običajno daje |
|---|---|
| Hudo vnetje in bolečine v rokah in nogah | Zdravila, kot so karbamazepin, gabapentin ali fenitoin, ki se običajno dajejo za epilepsijo, se dajejo za nadzor bolečine. |
| Okvara ledvic in visok krvni tlak | Predpišejo se zdravila za krvni tlak, kot so zaviralci ACE . Ta pomagajo zaščititi ledvice in hkrati uravnavati krvni tlak. |
| Nepravilnosti srčnega utripa | Za vzdrževanje pravilnega delovanja srca bodo morda potrebna druga zdravila za srce. |
| Težave s prebavnim sistemom (bruhanje, driska, bolečine v želodcu) | Zdravnik bo na podlagi teh simptomov predpisal ustrezna zdravila. |
| Težave s kožo (pojavljanje majhnih krvnih žil) | Dermatolog jih lahko odstrani s preprostimi tretmaji. |
| Težave s sluhom (zvonjenje v ušesih, omotica, izguba sluha) | Tem težavam se je mogoče izogniti z uporabo slušnih aparatov . |
Testi, ki spremljajo stanje bolezni
Ker Fabryjeva bolezen prizadene celotno telo, se simptomi lahko s staranjem poslabšajo. Pomembno je, da spremljate svoje zdravje. To vključuje redne zdravniške preglede .
- Krvne preiskave: Te pomagajo preveriti število rdečih in belih krvničk, raven elektrolitov ter delovanje ledvic in jeter.
- Preiskave urina: Preverite beljakovine ali kri v urinu. To je lahko zgodnji znak bolezni ledvic.
- EKG (elektrokardiogram): Ta snema električne signale srca in preverja morebitne nepravilnosti v srčnem utripu.
- Ehokardiogram: Z uporabo zvočnih valov se posname slika srca. To se lahko uporabi za preverjanje težav s srčnimi zaklopkami in komorami.
- Preizkus sluha: Ta test je dobro opraviti vsaj enkrat letno.
- Slikanje možganov: Ta preiskava, ki se izvaja približno vsaki dve leti, išče spremembe v krvnih žilah v možganih. To lahko pomaga prepoznati zgodnje znake možganske kapi.
Medicinska ekipa, ki vam pomaga
V takšni situaciji vas ne bo zdravil le vaš družinski zdravnik. Pomagala vam bo ekipa specialistov z različnih področij. Glede na vaše simptome boste morda morali te specialiste obiskati vsaj enkrat letno.
- Nevrolog: Za težave, povezane z možgani in živčnim sistemom.
- Kardiolog: Za težave, povezane s srcem.
- Nefrolog: Za težave, povezane z ledvicami.
- Oftalmolog: Za težave z očmi.
Sporočilo za domov
- Čeprav Fabryjeve bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, jo je mogoče s trenutnimi zdravljenji zelo uspešno obvladovati in ljudje lahko živijo normalno življenje.
- Obstajata dve glavni metodi zdravljenja: intravenska encimska terapija (ERT) in peroralne tablete (Migalastat). Zdravnik bo odločil, katera je za vas najboljša.
- Obvladovanje simptomov, kot so bolečina, bolezni srca in bolezni ledvic, je zelo pomembno za izboljšanje kakovosti življenja.
- Pomembno je pravočasno opraviti zdravniške preglede in vzdrževati stalen stik s specialistično zdravniško ekipo.
- Odkrito in iskreno se pogovorite s svojim zdravnikom o svojem stanju, možnostih zdravljenja in morebitnih pomislekih. Ne bojte se, vedno vam je pripravljen pomagati.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar