Bolečine v okončinah in rdeče lise na koži? Bi to lahko bila Fabryjeva bolezen?

Ali včasih občutite neznosno bolečino in vnetje v rokah in nogah, skupaj z majhnimi rdečimi pikami po telesu? Ko nenadoma občutite simptome, ki se zdijo nepovezani, je to lahko velik problem. Danes govorimo o stanju, ki lahko povzroči podobne simptome, vendar mnogi ljudje v naši državi zanj še niso slišali. To je Fabryjeva bolezen.

Preprosto povedano, kaj je Fabryjeva bolezen?

Fabryjeva bolezen je genetska bolezen, ki se podeduje iz naših genov. Je zelo redka. Oseba s to boleznijo ima v telesnih celicah kopičenje maščobne snovi. Predstavljajte si, kaj bi se zgodilo, če smetar nekaj dni ne bi prišel k nam domov? Smeti se kopičijo v naši hiši, kajne? Tako pač je. Pri tej bolezni se encim, ki razgrajuje in odstranjuje to maščobno snov iz naših celic, v telesu ne proizvaja ali pa ne deluje pravilno.

Ko se maščoba na ta način kopiči, se naše krvne žile začnejo zoževati. To lahko povzroči poškodbe kože, ledvic, srca, možganov in živčnega sistema . Zdravniki to imenujejo tudi "motnja shranjevanja". Ti simptomi se običajno začnejo v otroštvu. In pogostejša je pri moških kot pri ženskah.

Kaj povzroča Fabryjevo bolezen?

To je popolnoma genetska bolezen. To pomeni, da jo podedujete od matere ali očeta. Za razgradnjo snovi, kot so olja, voski in maščobne kisline v telesu, potrebujemo encim, imenovan alfa-galaktozidaza A. Oseba s Fabryjevo boleznijo tega encima nima, če pa ga ima, ne deluje pravilno. Torej, kot sem že rekel, se ta vrsta maščobe začne kopičiti v celicah.

Kakšni so simptomi te bolezni?

Simptomi Fabryjeve bolezni se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Nekatere ljudi ti simptomi zelo prizadenejo, druge pa ne. Oglejmo si glavne simptome, ki jih lahko opazimo.

Resni zapleti

Fabryjeva bolezen lahko sčasoma povzroči resnejše težave. To tveganje je še posebej veliko pri moških. Vendar pa se lahko simptomi razvijejo tudi pri ženskah, ki so nosilke gena za to bolezen (nosilci). Zato je zelo pomembno, da so ženske seznanjene s to boleznijo in redno poiščejo zdravniško pomoč.

• Povečano tveganje za srčni infarkt ali možgansko kap .
• Huda okvara ledvic in odpoved ledvic.
• Visok krvni tlak.
• Srčno popuščanje in povečanje srca.
• Redčenje kosti (osteoporoza).

Kako natančno diagnosticirati to bolezen?

Iskreno povedano, včasih traja dolgo, da se postavi diagnoza Fabryjeve bolezni. Razlog za to je, da so simptomi podobni simptomom mnogih drugih bolezni. Posledično se nekateri ljudje ne zavedajo, da imajo Fabryjevo bolezen, vse dokler ne minejo leta po pojavu simptomov. V tem času so morda obiskali različne zdravnike zaradi različnih simptomov in včasih celo dobili napačne diagnoze.

Če je imel kdo v vaši družini te simptome in menite, da ste v nevarnosti, se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju .

Ko greste k zdravniku, vas bo pregledal in vam postavil vprašanja, kot so ta:

• Kako se počutiš?
• Kakšni so vaši simptomi?
• Kdaj so se te stvari začele?
• Ali ima kdo v vaši družini katero od teh stanj?

Na podlagi teh podatkov vas bo zdravnik, če posumi, da bi lahko šlo za Fabryjevo bolezen, napotil na krvno preiskavo (za preverjanje ravni encima alfa-galaktozidaze A, ki sem ga omenil) ali na test DNK .

Kako se zdravi?

Za Fabryjevo bolezen obstajata dve glavni metodi zdravljenja.

1. Encimsko nadomestno zdravljenje (ERT): To je najpogosteje uporabljena metoda. Pri tej metodi se telesu da encim, ki manjka ali ne deluje pravilno, s fiziološko raztopino. To se običajno izvaja v bolnišnici ali kliniki približno enkrat na dva tedna. To zdravljenje ustavi kopičenje maščobe v telesu ter nadzoruje bolečino in druge simptome.

2. Migalastat (Galafold): To je novo zdravilo, ki ga jemljemo v obliki tablet. Deluje tako, da stabilizira okvarjen encim in izboljša njegovo delovanje.

Poleg teh glavnih zdravljenj vam lahko zdravnik priporoči tudi druga zdravljenja, odvisno od vaših simptomov.

• Zdravila proti bolečinam za bolečine, ki jih povzroča poškodba živcev.
• Zdravilo za težave z želodcem.
• Sredstva za redčenje krvi za preprečevanje nastajanja krvnih strdkov.
• Zdravila za visok krvni tlak in zaščito ledvic.

Testi, ki spremljajo vaše stanje

Med zdravljenjem bo zdravnik redno opravljal različne preiskave za spremljanje vašega stanja.